ഒരു ആൺകുട്ടിയിൽ അധിക Y ക്രോമസോം? XYY സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് സംസാരിക്കാം.

നമ്മുടെ കുട്ടികളെല്ലാം വ്യത്യസ്തരും അതുല്യരുമാണ്. ചിലപ്പോൾ ഈ പ്രത്യേകത അവരുടെ ജീനുകളിൽ നിന്നാണ്, അതായത് ജനനം മുതൽ. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് അത്തരമൊരു ജനിതക മാറ്റം മൂലമുണ്ടാകുന്ന, എന്നാൽ സമൂഹത്തിൽ അധികം ചർച്ച ചെയ്യപ്പെടാത്ത ഒരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്. അതായത്, ഒരു ആൺകുട്ടിയുടെ കോശങ്ങൾക്ക് ഒരു അധിക Y ക്രോമസോം ഉണ്ട്, അല്ലെങ്കിൽ വൈദ്യശാസ്ത്രപരമായി പറഞ്ഞാൽ, XYY സിൻഡ്രോം. ഇത് കേൾക്കുമ്പോൾ പേടിക്കേണ്ട, നമുക്ക് ഇതിനെക്കുറിച്ച് എല്ലാം ലളിതമായി മനസ്സിലാക്കാം.

എന്തുകൊണ്ടാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്? XYY സിൻഡ്രോമിന് കാരണമെന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഓരോ കോശത്തിലും ക്രോമസോമുകൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ഒന്ന് ഉണ്ട്. നമ്മുടെ ശരീരത്തെ നിർമ്മിക്കുന്ന ഇൻസ്ട്രക്ഷൻ പുസ്തകങ്ങളായി അവയെ കരുതുക. സാധാരണയായി, നമ്മുടെ ഓരോ കോശത്തിലും ഈ ഇൻസ്ട്രക്ഷൻ പുസ്തകങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ 46 ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്. നമുക്ക് ഇവ 23 ജോഡികളായി ലഭിക്കുന്നു. ഓരോ ജോഡിയിൽ നിന്നും നമുക്ക് ഒന്ന് ലഭിക്കുന്നു, ഒന്ന് നമ്മുടെ അമ്മയിൽ നിന്നും ഒന്ന് നമ്മുടെ അച്ഛനിൽ നിന്നും.

ഈ 23 ജോഡികളിൽ ആദ്യത്തെ 22 ജോഡികൾ നമ്മുടെ ശരീരത്തിന്റെ മറ്റെല്ലാ സവിശേഷതകളെയും നിർണ്ണയിക്കുന്നു. 23-ാമത്തെ ജോഡി നമ്മുടെ ലിംഗഭേദത്തെ നിർണ്ണയിക്കുന്നു. ഒരു പെൺകുട്ടിയുടെ കാര്യത്തിൽ, ഈ ജോഡി XX ഉം, ഒരു ആൺകുട്ടിയുടെ കാര്യത്തിൽ, XY ഉം ആണ്.

XYY സിൻഡ്രോം എങ്ങനെ സംഭവിക്കുന്നു എന്ന് ഇതാ. ഒരു കുട്ടി ഗർഭം ധരിക്കുമ്പോൾ, പിതാവിന്റെ ബീജത്തിന്റെ രൂപീകരണത്തിൽ ഒരു ചെറിയ പിഴവ് സംഭവിക്കുന്നു, ഇത് ആ ബീജത്തിലേക്ക് ഒരു അധിക Y ക്രോമസോം ചേർക്കുന്നതിന് കാരണമാകുന്നു. ഇതിനെ വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിൽ നോൺഡിസ്ജംഗ്ഷൻ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. പിന്നെ, ആ ബീജത്തിൽ നിന്ന് ജനിക്കുന്ന ആൺകുഞ്ഞിന്റെ ശരീരത്തിലെ ഓരോ കോശത്തിലും സാധാരണ XY ന് പകരം XYY ക്രോമസോം സംയോജനം അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു.

XYY സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടിയുടെ ശാരീരിക സവിശേഷതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഇത് പലർക്കും ഒരു യഥാർത്ഥ പ്രശ്നമാണ്. എന്നാൽ സത്യം എന്തെന്നാൽ, XYY സിൻഡ്രോം ഉള്ള എല്ലാ ആൺകുട്ടികളും കാര്യമായ ശാരീരിക വ്യത്യാസങ്ങൾ കാണിക്കുന്നില്ല. ചിലപ്പോൾ, പ്രത്യേക സവിശേഷതകളൊന്നും ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടില്ല.

നമ്മുടെ ശരീരം രൂപപ്പെടുന്ന നിർദ്ദേശങ്ങളുടെ ഒരു കൂട്ടമാണ് നമ്മുടെ ജനിതകരൂപം. ഈ ജനിതക ഘടന, നമ്മൾ ജീവിക്കുന്ന പരിസ്ഥിതിയോടൊപ്പം, ഉയരം, ഭാരം, രൂപം തുടങ്ങിയ നമ്മുടെ ബാഹ്യ സവിശേഷതകളെ (ഫിനോടൈപ്പ്) നിർണ്ണയിക്കുന്നു.

എന്നിരുന്നാലും, ചിലപ്പോൾ ഈ അവസ്ഥയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ചില ശാരീരിക ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. എന്നാൽ ഓർക്കുക, ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ എല്ലാം എല്ലാവർക്കും ബാധകമല്ല.

നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, ശരാശരിയേക്കാൾ ഉയരമുള്ളവരായിരിക്കുക എന്നതാണ് ഈ ആളുകളിൽ ഏറ്റവും സാധാരണമായ സ്വഭാവം. ഗവേഷണങ്ങൾ കണ്ടെത്തിയത് ഈ ആളുകളിൽ നമ്മുടെ ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളിൽ SHOX ജീനിന്റെ ഒരു അധിക പകർപ്പ് ഉണ്ടെന്നാണ്, ഇത് അസ്ഥി വളർച്ചയെ ത്വരിതപ്പെടുത്തുന്നു, പ്രത്യേകിച്ച് കൈകാലുകളിൽ.

XYY സിൻഡ്രോം ഉള്ള മിക്ക പുരുഷന്മാർക്കും സാധാരണ ലൈംഗിക വികാസവും ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ അളവും ഉള്ളതിനാൽ , അവർക്ക് കുട്ടികളെ ജനിപ്പിക്കാൻ കഴിയും. എന്നിരുന്നാലും, വളരെ കുറച്ച് പുരുഷന്മാർക്ക് പ്രത്യുൽപാദന പ്രശ്നങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടാം.

ഈ അവസ്ഥയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

XYY സിൻഡ്രോം ചില ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങളുമായും പഠന ബുദ്ധിമുട്ടുകളുമായും ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ഈ ലക്ഷണങ്ങളുടെ സ്വഭാവം വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിക്ക് വളരെ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ചിലർക്ക് അവ വളരെ നേരിയ തോതിൽ അനുഭവപ്പെടുമ്പോൾ, മറ്റു ചിലരെ കൂടുതൽ ഗുരുതരമായി ബാധിച്ചേക്കാം.

XYY സിൻഡ്രോം എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?

ഒരു കുട്ടി ജനിക്കുന്നതിനു മുമ്പ്, അതായത് ഗർഭകാലത്ത് നടത്തുന്ന പരിശോധനകളിലൂടെയും, ജനനത്തിനു ശേഷമുള്ള ഏത് പ്രായത്തിലും നടത്തുന്ന പരിശോധനകളിലൂടെയും ഈ അവസ്ഥ നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും.

• ഗർഭകാലത്ത്: ഗർഭിണിയായ അമ്മയിൽ നടത്തുന്ന അമ്നിയോസെന്റസിസ് അല്ലെങ്കിൽ കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ പോലുള്ള പ്രത്യേക ജനിതക പരിശോധനകളിലൂടെ ഈ അവസ്ഥ നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും.
• ജനനത്തിനു ശേഷം: ഒരു കാരിയോടൈപ്പ് പരിശോധനയാണ് സാധാരണയായി ചെയ്യുന്നത്. ഇതൊരു ലളിതമായ രക്തപരിശോധനയാണ്. നമ്മുടെ കോശങ്ങളിലെ ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണവും അവയുടെ ക്രമീകരണവും ഇതിന് കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും.

ഈ അവസ്ഥ തിരിച്ചറിഞ്ഞുകഴിഞ്ഞാൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് സംസാര വൈകല്യമോ മോട്ടോർ കഴിവുകളിൽ കാലതാമസമോ ഉണ്ടെങ്കിൽ, പ്രത്യേക ചികിത്സകളും വിദ്യാഭ്യാസ പിന്തുണയും സഹായിക്കും. ഇതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക, ആവശ്യമെങ്കിൽ, അവരെ ഒരു ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധനെയോ ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞനെയോ വികസന വിദഗ്ദ്ധനെയോ സമീപിക്കാൻ റഫർ ചെയ്യുക.

വാസ്തവത്തിൽ, ലോകത്തിലെ XYY സിൻഡ്രോം ഉള്ള പുരുഷന്മാരിൽ വലിയൊരു ശതമാനവും ജീവിതകാലം മുഴുവൻ അറിയാതെയാണ് ജീവിക്കുന്നത്. കാരണം അവർക്ക് ശ്രദ്ധേയമായ ലക്ഷണങ്ങളൊന്നുമില്ല.

XYY സിൻഡ്രോം, ജേക്കബ് സിൻഡ്രോം, അധിക Y ക്രോമസോം, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, കാരിയോടൈപ്പ്, ആൺകുട്ടികൾ, വികസന കാലതാമസം