ചിലപ്പോഴൊക്കെ, മാതാപിതാക്കളെന്ന നിലയിൽ, ഒരു നവജാത ശിശുവിന്റെ മുഖമോ വിരലുകളോ അല്പം വ്യത്യസ്തമായി കാണുമ്പോൾ നമുക്ക് അൽപ്പം വിഷമമുണ്ടാകും, അല്ലേ? അതേസമയം, ചില കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് "ഹൃദയത്തിൽ ഒരു ചെറിയ ദ്വാരം" ഉണ്ടെന്നും ഡോക്ടർമാർ പറയുന്നു. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കുന്നത് ഈ സവിശേഷതകളിൽ പലതും സംയോജിപ്പിക്കുന്നതും ലോകത്തിലെ വളരെ പരിമിതമായ കുടുംബങ്ങളിൽ മാത്രം റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ടതുമായ വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്. ഇതിനെ മെഡിക്കൽ സയൻസിൽ ചാർ സിൻഡ്രോം എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഭയപ്പെടേണ്ട, ഇതിനെക്കുറിച്ച് എല്ലാം ലളിതമായി മനസ്സിലാക്കാം.
എന്തുകൊണ്ടാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്? എന്താണ് ഇതിന് കാരണം?
ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഓരോ ഭാഗത്തിനും, ഓരോ അവയവത്തിനും, അത് എങ്ങനെ വികസിക്കണം എന്നതിനെക്കുറിച്ച് നമ്മുടെ ശരീരത്തിനുള്ളിൽ ഒരു കൂട്ടം നിർദ്ദേശങ്ങൾ ഉണ്ട്. നമ്മൾ അവയെ ജീനുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. അപ്പോൾ, ഈ ചാ സിൻഡ്രോം 'TFAP2B' എന്ന പ്രത്യേക ജീനിലെ മാറ്റം അല്ലെങ്കിൽ മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. ഗർഭപാത്രത്തിൽ വളരുമ്പോൾ അതിന്റെ മുഖം, കൈകാലുകൾ, ഹൃദയം എന്നിവ ശരിയായി വികസിക്കുന്നതിന് ആവശ്യമായ ഒരു പ്രോട്ടീൻ നിർമ്മിക്കാൻ ഒരു കുഞ്ഞിനെ നിർദ്ദേശിക്കുന്നത് ഈ ജീനാണ്.
ഈ സാഹചര്യം ഉണ്ടാകാൻ രണ്ട് പ്രധാന വഴികളുണ്ട്:
1. പാരമ്പര്യം: ചാ സിൻഡ്രോം ഉള്ള അമ്മയ്ക്കോ അച്ഛനോ ജനിക്കുന്ന കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്. അതായത് ആ ജീനിലെ വൈകല്യം കുട്ടിക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനും സാധ്യതയുണ്ട്.
2. ഡി നോവോ: ചിലപ്പോൾ, കുടുംബത്തിൽ ആർക്കും ഈ അവസ്ഥ ഇല്ലെങ്കിലും, ഗർഭപാത്രത്തിൽ ഒരു കുഞ്ഞ് ഗർഭം ധരിക്കുമ്പോൾ `TFAP2B` ജീനിൽ ഒരു പുതിയ മ്യൂട്ടേഷൻ യാദൃശ്ചികമായി സംഭവിക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, കുട്ടിക്ക് ചാ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാം.
ഇതിന്റെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
ചാ സിൻഡ്രോം പ്രധാനമായും ശരീരത്തിന്റെ മൂന്ന് ഭാഗങ്ങളെയാണ് ബാധിക്കുന്നത്: മുഖം, കൈകൾ, ഹൃദയം. ഇവ പ്രത്യേകം നോക്കാം.
| ബാധിച്ച ശരീരഭാഗം | ദൃശ്യമായ ലക്ഷണങ്ങൾ |
|---|---|
| മുഖ സവിശേഷതകൾ |
|
| കൈ സവിശേഷതകൾ | പലരിലും കാണപ്പെടുന്ന ഏറ്റവും സാധാരണമായ ലക്ഷണം വളരെ ചെറുതോ അല്ലെങ്കിൽ ഇല്ലാത്തതോ ആയ നടുവിരൽ ആണ്. മറ്റ് അവയവ വ്യതിയാനങ്ങൾ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടുണ്ടെങ്കിലും, അവ വളരെ അപൂർവമാണ്. |
| ഹൃദയ അവസ്ഥ | പല കുഞ്ഞുങ്ങൾക്കും പേറ്റന്റ് ഡക്ടസ് ആർട്ടീരിയോസസ് (PDA) എന്ന ഹൃദ്രോഗമുണ്ട്. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഒരു കുഞ്ഞ് ഗർഭപാത്രത്തിലായിരിക്കുമ്പോൾ, ഹൃദയത്തിൽ നിന്ന് രക്തം കൊണ്ടുപോകുന്ന രണ്ട് പ്രധാന രക്തക്കുഴലുകൾക്കിടയിൽ ഒരു ചെറിയ ബന്ധം ഉണ്ടാകും. ജനിച്ച് കുറച്ച് ദിവസങ്ങൾക്കുള്ളിൽ ഇത് സ്വയം അടയും. എന്നാൽ ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ദ്വാരം തുറന്നിരിക്കും. നമ്മൾ ഇതിനെ PDA എന്ന് വിളിക്കുന്നു. |
ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, PDA ഉള്ള ചില കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് വേഗത്തിലുള്ള ശ്വാസതടസ്സം, ഭക്ഷണം കഴിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, ശരീരഭാരം കുറയൽ തുടങ്ങിയ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. കഠിനമായ കേസുകളിൽ, ഇത് ഹൃദയസ്തംഭനത്തിലേക്ക് പോലും നയിച്ചേക്കാം.
ഈ അവസ്ഥ എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?
നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനെ പരിശോധിക്കുമ്പോൾ ഡോക്ടർക്ക് ഇത് സംശയം തോന്നിയാൽ, അദ്ദേഹം അല്ലെങ്കിൽ അവൾ നിങ്ങളെ ഒരു ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞന്റെയോ ജനിതക കൗൺസിലറുടെയോ അടുത്തേക്ക് റഫർ ചെയ്തേക്കാം.
അവിടെ, ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന `TFAP2B` ജീനിലെ ഒരു തകരാറുണ്ടോ എന്ന് ഒരു ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെ കൃത്യമായി സ്ഥിരീകരിക്കാൻ കഴിയും. ഇതിനായി, സാധാരണയായി ഒരു രക്ത സാമ്പിൾ, ചർമ്മം അല്ലെങ്കിൽ മുടി ടിഷ്യു സാമ്പിൾ എടുക്കുന്നു.
രോഗം നിർണ്ണയിച്ച ശേഷം, കുട്ടിയുടെ ആരോഗ്യം കൂടുതൽ സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന് ഡോക്ടർ നിരവധി പരിശോധനകൾ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം:
- ദന്ത പരിശോധന: 3 വയസ്സിനു ശേഷം പല്ലിന്റെ വളർച്ചയിൽ എന്തെങ്കിലും പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കുക.
- നേത്ര പരിശോധന: സ്ട്രാബിസ്മസ് അല്ലെങ്കിൽ കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ പരിശോധിക്കുക.
- കേൾവി പരിശോധന: കേൾവിക്കുറവുണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കുക.
- ഹൃദയ പരിശോധന: PDA അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് ഹൃദയ അവസ്ഥകൾ പരിശോധിക്കുക.
- ശാരീരിക പരിശോധന: കൈകാലുകൾക്ക് മറ്റ് പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കുക.
- ഉറക്ക പ്രശ്നങ്ങളുടെയും തലയുടെ ആകൃതിയുടെയും വലുപ്പത്തിന്റെയും പരിശോധന.
നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥയുണ്ടെങ്കിൽ, ഈ പരിശോധനകൾ എത്ര തവണ നടത്തണമെന്ന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.
ലഭ്യമായ ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
ഒന്നാമതായി, ഈ കുട്ടികളുടെ മുഖത്തോ വിരലുകളിലോ ഉണ്ടാകുന്ന മാറ്റങ്ങൾക്ക് പ്രത്യേക വൈദ്യചികിത്സ ആവശ്യമില്ല. എന്നിരുന്നാലും, കുട്ടി അൽപ്പം പ്രായമാകുമ്പോൾ, സ്കൂളിലോ സമൂഹത്തിലോ മറ്റ് കുട്ടികൾ അവരെ കളിയാക്കാനും ഭീഷണിപ്പെടുത്താനും സാധ്യതയുണ്ട്. അതിനാൽ, മാതാപിതാക്കൾ എന്ന നിലയിൽ, ഇതിൽ നാം വളരെ ശ്രദ്ധാലുവായിരിക്കുകയും കുട്ടിയുടെ മാനസിക ശക്തി വളർത്താൻ സഹായിക്കുകയും ചെയ്യേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.
എന്നിരുന്നാലും, ഹൃദയത്തിലെ ഒരു PDA ക്ക് ചികിത്സ ആവശ്യമാണ്. അതിനായി ഡോക്ടർമാർ ഉപയോഗിക്കുന്ന നിരവധി പ്രധാന രീതികളുണ്ട്.
| ചികിത്സാ രീതി | ഒരു ലളിതമായ വിവരണം |
|---|---|
| മരുന്നുകൾ | അകാല ജനന ശിശുക്കളിലെ PDA ദ്വാരങ്ങൾ അടയ്ക്കാൻ NSAID-കൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, പൂർണ്ണ വളർച്ചയെത്തിയ കുഞ്ഞുങ്ങൾ, മുതിർന്ന കുട്ടികൾ, മുതിർന്നവർ എന്നിവരിൽ ഈ രീതി ഫലപ്രദമല്ല. |
| ശസ്ത്രക്രിയ | ഹൃദയത്തിൽ എത്തുന്നതിനായി ഡോക്ടർ വാരിയെല്ലുകൾക്കിടയിൽ ഒരു ചെറിയ മുറിവുണ്ടാക്കുകയും തുറന്നിരിക്കുന്ന ദ്വാരം തുന്നലുകളോ ക്ലിപ്പുകളോ ഉപയോഗിച്ച് അടയ്ക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. |
| കത്തീറ്റർ നടപടിക്രമം | ശസ്ത്രക്രിയയേക്കാൾ ലളിതമായ ഒരു പ്രക്രിയയാണിത്. ഒരു കത്തീറ്റർ (നേർത്തതും വഴക്കമുള്ളതുമായ ഒരു ട്യൂബ്) ഗുഹ്യഭാഗത്തെ രക്തക്കുഴലിലൂടെ ഹൃദയത്തിലേക്ക് കടത്തിവിടുന്നു, കൂടാതെ ഒരു ചെറിയ പ്ലഗ് അല്ലെങ്കിൽ കോയിൽ അതിലൂടെ കയറ്റി ദ്വാരം അടയ്ക്കുന്നു. |
| ജാഗ്രതയോടെയുള്ള കാത്തിരിപ്പ് | ചിലപ്പോൾ, PDA ദ്വാരം വളരെ ചെറുതാണെങ്കിൽ മറ്റ് ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ, പരിശോധനകൾ നടത്തി അവസ്ഥ നിരീക്ഷിക്കുകയല്ലാതെ മറ്റൊന്നും ചെയ്യാൻ ഡോക്ടർ തീരുമാനിച്ചേക്കാം. |
വീട്ടിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുന്ന സന്ദേശം
- ചാ സിൻഡ്രോം വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. ഇതിനെക്കുറിച്ച് കേട്ട് ഭയപ്പെടരുത്.
- മുഖം, കൈകൾ (പ്രത്യേകിച്ച് ചെറുവിരൽ), ഹൃദയം (പിഡിഎ അവസ്ഥ) എന്നിവയുടെ രൂപഭാവത്തിലുള്ള മാറ്റങ്ങളാണ് ഇതിൽ പ്രധാനമായും ഉൾപ്പെടുന്നത്.
- നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്ക് എന്തെങ്കിലും സംശയമുണ്ടെങ്കിൽ, ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് ഇത് കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും.
- മുഖത്തും കൈകളിലുമുള്ള മാറ്റങ്ങൾക്ക് ചികിത്സ ആവശ്യമായി വരില്ലെങ്കിലും, ഹൃദയത്തിലെ ഒരു PDA അവസ്ഥയ്ക്ക് പലപ്പോഴും ചികിത്സ ആവശ്യമായി വരും.
- നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ആവശ്യമായ എല്ലാ മെഡിക്കൽ പരിശോധനകളും കൃത്യസമയത്ത് നടത്തുകയും ഡോക്ടറുടെ നിർദ്ദേശങ്ങൾ പാലിക്കുകയും ചെയ്യേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.
- മാതാപിതാക്കൾ എന്ന നിലയിൽ, നമ്മുടെ കുട്ടികൾക്ക് ശാരീരികാരോഗ്യത്തോടൊപ്പം നല്ല മാനസികാരോഗ്യവും നൽകേണ്ടത് നമ്മുടെ ഉത്തരവാദിത്തമാണ്.
💬 Comments (0)
ഇതുവരെ അഭിപ്രായങ്ങളൊന്നും പോസ്റ്റ് ചെയ്തിട്ടില്ല. ആദ്യമായി നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ഇവിടെ ചേർക്കുക.
നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ചേർക്കുക