നിങ്ങളുടെ കാലുകൾ ദുർബലമാണോ, നടക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടോ? നമുക്ക് ചാർക്കോട്ട്-മാരി-ടൂത്ത് (CMT) രോഗത്തെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാം.

നിങ്ങളുടെ കാലുകളിൽ പെട്ടെന്ന് ബലഹീനതയോ ഇക്കിളിയോ അനുഭവപ്പെടാൻ തുടങ്ങിയോ? നടക്കുമ്പോൾ പലപ്പോഴും ബാലൻസ് നഷ്ടപ്പെട്ട് വീഴാറുണ്ടോ? നിങ്ങളുടെ പാദങ്ങളുടെ ആകൃതിയിലും ചില മാറ്റങ്ങൾ നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിച്ചേക്കാം. ഇവയെ സാധാരണ ക്ഷീണമായി തള്ളിക്കളയരുത്. കാരണം ഇവ ചാർക്കോട്ട്-മാരി-ടൂത്ത് (CMT) എന്ന പ്രത്യേക ജനിതക ന്യൂറോളജിക്കൽ അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങളായിരിക്കാം. പേര് അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമാണെങ്കിലും, ഭയപ്പെടേണ്ട കാര്യമില്ല. ഇന്ന്, ഈ രോഗത്തെക്കുറിച്ചും അതിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ചും ഇതിനെക്കുറിച്ച് വളരെ ലളിതവും സൗഹൃദപരവുമായ രീതിയിൽ എന്തുചെയ്യാനാകുമെന്നും സംസാരിക്കാം.

എന്താണ് ചാർക്കോട്ട്-മാരി-ടൂത്ത് (CMT) രോഗം?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നമ്മുടെ തലച്ചോറിനും സുഷുമ്‌നാ നാഡിക്കും പുറത്തുള്ള ഞരമ്പുകളെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ് സിഎംടി. ഈ നാഡികളെ നമ്മൾ പെരിഫറൽ നാഡികൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഈ നാഡികൾ നമ്മുടെ തലച്ചോറിൽ നിന്ന് സന്ദേശങ്ങൾ നമ്മുടെ അവയവങ്ങളിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുകയും അവയവങ്ങളിൽ നിന്ന് സംവേദനങ്ങൾ (ചൂട്, തണുപ്പ്, വേദന) തലച്ചോറിലേക്ക് തിരികെ കൊണ്ടുവരികയും ചെയ്യുന്നു. സിഎംടിയിൽ, ഈ നാഡികൾക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നു.

1886-ൽ ഈ രോഗം ആദ്യമായി കണ്ടെത്തിയ മൂന്ന് ഡോക്ടർമാരുടെ (ജീൻ-മാർട്ടിൻ ചാർക്കോട്ട്, പിയറി മേരി, ഹോവാർഡ് ഹെൻറി ടൂത്ത്) പേരുകളിൽ നിന്നാണ് ഈ വിചിത്രമായ പേര് വന്നത്. ഇതിനെ `(പാരമ്പര്യ മോട്ടോർ ആൻഡ് സെൻസറി ന്യൂറോപ്പതി)` എന്നും `(പെറോണിയൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി)` എന്നും വിളിക്കുന്നു. ഇത് യഥാർത്ഥത്തിൽ ഒരു രോഗമല്ല, മറിച്ച് ജനിതക ഘടകങ്ങൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു കൂട്ടം രോഗങ്ങളാണ്. ഇതുവരെ, 90-ലധികം തരം സിഎംടികൾ തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്.

സിഎംടി രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്?

നമ്മുടെ ജീനുകളിലെ ഒരു ജനിതക പരിവർത്തനം മൂലമാണ് ഈ രോഗം ഉണ്ടാകുന്നത് . ഇത് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്ന ഒന്നാണ്. നമ്മുടെ നാഡീവ്യവസ്ഥയെ ടെലിഫോൺ വയറുകളുടെ ഒരു ശൃംഖലയായി കരുതുക. തലച്ചോറാണ് പ്രധാന കേന്ദ്രം. അവിടെ നിന്ന്, അത് നമ്മുടെ കൈകളിലെയും കാലുകളിലെയും പേശികളിലേക്ക് "വലിച്ചുനീട്ടാനും" "വലിച്ചുനീട്ടാനും" സന്ദേശങ്ങൾ അയയ്ക്കുന്നു. സിഎംടിയിൽ സംഭവിക്കുന്നത് ഈ ടെലിഫോൺ വയറുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ഞരമ്പുകൾ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ല എന്നതാണ്.

ഈ ജനിതക വൈകല്യം നാഡികൾക്ക് സന്ദേശങ്ങൾ കൃത്യമായും വേഗത്തിലും കൈമാറുന്നതിൽ നിന്ന് തടയുന്നു. കാലക്രമേണ, ഈ നാഡികൾ ക്രമേണ ദുർബലമാവുകയും, കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുകയും, അപ്രത്യക്ഷമാകുകയും ചെയ്തേക്കാം. പേശി ബലഹീനത, സംവേദനക്ഷമത നഷ്ടപ്പെടൽ തുടങ്ങിയ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുമ്പോഴാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്.

ഈ രോഗത്തിന്റെ പൊതുവായ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

സിഎംടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി ബാല്യത്തിന്റെ അവസാനത്തിലോ കൗമാരത്തിലോ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങും. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ആദ്യം കാണുന്നത് കാലുകളിലും കാലുകളിലുമാണ്.

രോഗം പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ, ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ കൈകളുടെയും കൈകളുടെയും പേശികളെയും ബാധിച്ചേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ഈ രോഗമുള്ള ആളുകൾക്ക് സാധാരണയായി ദീർഘവും പൂർണ്ണവുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും .

ഒരു ഡോക്ടർക്ക് ഈ രോഗം കൃത്യമായി എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും?

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ചെയ്യേണ്ട ഏറ്റവും നല്ല കാര്യം ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക എന്നതാണ്. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളെ ഒരു ന്യൂറോളജിസ്റ്റിലേക്ക്, നാഡീവ്യവസ്ഥയിൽ വിദഗ്ധനായ ഒരു ഡോക്ടറിലേക്ക്, റഫർ ചെയ്തേക്കാം.

രോഗം നിർണ്ണയിക്കാൻ അവർ നിരവധി പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നു, ഉദാഹരണത്തിന്:

• കുടുംബ മെഡിക്കൽ ചരിത്രം : നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടായിരുന്നോ എന്ന് ചോദിക്കുക.
• ശാരീരിക പരിശോധന:ഒരു ചെറിയ ചുറ്റിക കൊണ്ട് കാൽമുട്ടിൽ തട്ടുന്നത് ഉൾപ്പെടുന്ന നീ-ജെർക്ക് റിഫ്ലെക്സ് പോലുള്ള പരിശോധനകൾ അവർ ചെയ്യുന്നു. സിഎംടി ഉള്ളവരിൽ ഈ റിഫ്ലെക്സുകൾ വളരെ ദുർബലമാണ്. കാലിൽ നടക്കാൻ ആവശ്യപ്പെട്ടുകൊണ്ട് പേശികളുടെ ബലഹീനത അവർ പരിശോധിക്കുന്നു.
• നാഡി ചാലക പ്രവേഗ പരിശോധന: ചർമ്മത്തിൽ ചെറിയ ഇലക്ട്രോഡുകൾ ഘടിപ്പിച്ച് വളരെ ചെറിയ ഒരു വൈദ്യുത പ്രവാഹം അയച്ച് നാഡികൾ എത്ര വേഗത്തിൽ സന്ദേശങ്ങൾ കൈമാറുന്നുവെന്ന് അളക്കുന്നതാണ് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നത്. സിഎംടി രോഗികളിൽ ഈ വേഗത കുറവാണ്.
• ഇലക്ട്രോമിയോഗ്രാഫി (EMG): വളരെ നേർത്ത ഒരു സൂചി പേശിയിലേക്ക് തിരുകുകയും മുഷ്ടി ചുരുട്ടുന്നത് പോലുള്ള ഒരു പ്രവൃത്തി ചെയ്യുമ്പോൾ പേശിയുടെ വൈദ്യുത പ്രവർത്തനം അളക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
• ഡിഎൻഎ പരിശോധന: സിഎംടിക്ക് കാരണമാകുന്ന ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ പരിശോധിക്കാൻ ഒരു രക്ത സാമ്പിൾ എടുക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഈ പരിശോധനയിൽ ഒരു തകരാറിന്റെ അഭാവം സിഎംടി ഇല്ലെന്ന് അർത്ഥമാക്കുന്നില്ല, കാരണം രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന എല്ലാ ജീനുകളും തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടില്ല.

സിഎംടിക്കുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

നിർഭാഗ്യവശാൽ, സി‌എം‌ടിക്ക് ഇതുവരെ ചികിത്സയില്ല . എന്നിരുന്നാലും, ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാനും നല്ല ജീവിതം നയിക്കാനും സഹായിക്കുന്ന നിരവധി ചികിത്സകളുണ്ട്.

• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി: ഇത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. പേശികളെ ശക്തിപ്പെടുത്തുന്നതും വലിച്ചുനീട്ടുന്നതും ഒരു തെറാപ്പിസ്റ്റിന്റെ മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശത്തിലാണ് ചെയ്യുന്നത്. നീന്തൽ, സൈക്ലിംഗ് തുടങ്ങിയ സന്ധികളിൽ ഭാരം ചെലുത്താത്ത വ്യായാമങ്ങൾ വളരെ നല്ലതാണ്. പേശികൾ ദുർബലമാകുന്നതിന് മുമ്പ്, പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ തന്നെ ഈ ചികിത്സ ആരംഭിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ് .
• ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി: രോഗം കൈകളെ ബാധിക്കുകയും ദൈനംദിന ജോലികൾ (ഭക്ഷണം കഴിക്കൽ, വസ്ത്രം ധരിക്കൽ) ബുദ്ധിമുട്ടാക്കുകയും ചെയ്യുമ്പോൾ ഈ തെറാപ്പി സഹായിക്കുന്നു. പിടി ശക്തിപ്പെടുത്തുന്നതിനും കാര്യങ്ങൾ എളുപ്പമാക്കുന്നതിനുമുള്ള കഴിവുകളിൽ പരിശീലനം ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.
• സഹായ ഉപകരണങ്ങൾ: ലെഗ് ബ്രേസുകളും ഇഷ്ടാനുസൃത പാദരക്ഷകളും നടത്തം എളുപ്പമാക്കുകയും ശരീരത്തിന് മികച്ച പിന്തുണ നൽകുകയും ചെയ്യും.
• മരുന്നുകൾ: പേശി വേദന, നാഡി വേദന തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾക്ക് വേദനസംഹാരികളും മറ്റ് മരുന്നുകളും ലഭ്യമാണ്. ഇതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിച്ച് ശരിയായത് തിരഞ്ഞെടുക്കണം.
• ശസ്ത്രക്രിയ: ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, കാലുകളിലെ ഗുരുതരമായ വൈകല്യങ്ങളും സന്ധി പ്രശ്നങ്ങളും പരിഹരിക്കാൻ ശസ്ത്രക്രിയ ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, നാഡികളുടെ കേടുപാടുകൾ പരിഹരിക്കാൻ ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്ക് കഴിയില്ല.

ഈ രോഗം മറ്റ് സങ്കീർണതകൾക്ക് കാരണമാകുമോ?

അതെ, സി‌എം‌ടി ചിലപ്പോൾ മറ്റ് ആരോഗ്യ പ്രശ്‌നങ്ങൾക്കും കാരണമായേക്കാം.

• ശ്വസിക്കുന്നതിനും വിഴുങ്ങുന്നതിനും ബുദ്ധിമുട്ട്: ഇത് അൽപ്പം അപൂർവമാണ്. എന്നാൽ ഡയഫ്രം നിയന്ത്രിക്കുന്ന പേശികളെ ബാധിച്ചാൽ, നിങ്ങൾക്ക് പതിവായി ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടാം. ഇത് സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക. ഇത് ഒരു അടിയന്തര സാഹചര്യമായിരിക്കാം.
• അണുബാധകൾ: കാലുകൾക്ക് സംവേദനക്ഷമത കുറവായതിനാൽ, ചിലപ്പോൾ ചെറിയ പോറലുകളും മുറിവുകളും പോലും ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടാതെ പോകുന്നു. ഈ മുറിവുകൾ ശരിയായി ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, അവ അണുബാധയ്ക്ക് കാരണമാകും. അതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ പാദങ്ങൾ പതിവായി പരിശോധിച്ച് വൃത്തിയായി സൂക്ഷിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.
• ഹിപ് ഡിസ്പ്ലാസിയ: ഹിപ് ജോയിന്റ് ശരിയായി സ്ഥാപിച്ചിട്ടില്ലെങ്കിൽ, സിഎംടി അവസ്ഥ കൂടുതൽ വഷളാക്കും.
• ഗർഭകാലത്തെ അപകടസാധ്യതകൾ: സിഎംടി ഉള്ള സ്ത്രീകൾക്ക് ഗർഭകാലത്ത് ചില സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത അല്പം കൂടുതലാണ്.