ഒരു രക്ഷിതാവ് എന്ന നിലയിൽ, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ആരോഗ്യത്തെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ ഒരുപക്ഷേ ആശങ്കാകുലരായിരിക്കും. നമ്മൾ കേട്ടിട്ടുപോലുമില്ലാത്ത അപൂർവ രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ച് അറിയുമ്പോൾ ചിലപ്പോൾ അൽപ്പം ഭയം തോന്നുന്നത് സാധാരണമാണ്. ശരി, ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കുന്നത് പലരും കേട്ടിട്ടില്ലാത്ത, എന്നാൽ അറിയേണ്ട ഒരു അപൂർവ രോഗത്തെക്കുറിച്ചാണ്. അതിന്റെ പേര് ഹോമോസിസ്റ്റിനൂറിയ എന്നാണ്.
ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഹോമോസിസ്റ്റിനൂറിയ (HCY) എന്താണ്?
ഒന്ന് ആലോചിച്ചു നോക്കൂ, നമ്മൾ കഴിക്കുന്ന ഭക്ഷണങ്ങളിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് മാംസം, മത്സ്യം, പാൽ, മുട്ട എന്നിവയിൽ പ്രോട്ടീൻ അടങ്ങിയിട്ടുണ്ടെന്ന് നമുക്കറിയാം. ഈ വലിയ പ്രോട്ടീൻ അമിനോ ആസിഡുകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ചെറിയ കഷണങ്ങൾ ചേർന്നതാണ്. നിർമ്മാണ ബ്ലോക്കുകൾ പോലെ. ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു വ്യക്തിയുടെ ശരീരത്തിനുള്ളിൽ, ഈ അമിനോ ആസിഡുകൾ വിഘടിച്ച് ദഹിപ്പിക്കപ്പെടുകയും, നമ്മുടെ ശരീരത്തിന് ആവശ്യമായ ഊർജ്ജമായി മാറുകയും ചെയ്യുന്നു.
എന്നിരുന്നാലും, ഹോമോസിസ്റ്റിനൂറിയ (HCY) ഉള്ള ഒരാളിൽ, ശരീരത്തിന് മെഥിയോണിൻ എന്ന അമിനോ ആസിഡ് ശരിയായി വിഘടിപ്പിക്കാനും ദഹിപ്പിക്കാനും കഴിയില്ല. ഇതിനെ മെറ്റബോളിക് ഡിസോർഡർ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇത് സംഭവിക്കുമ്പോൾ, ഈ മെഥിയോണിനും അതിൽ നിന്ന് രൂപം കൊള്ളുന്ന ഹോമോസിസ്റ്റീൻ എന്ന മറ്റൊരു രാസവസ്തുവും ശരീരത്തിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് രക്തത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടാൻ തുടങ്ങുന്നു. ഈ ശേഖരണം അപകടകരമാണ്. ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, ഇത് ഗുരുതരമായ ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും.
എന്തുകൊണ്ടാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്? എന്താണ് ഇതിന് കാരണം?
നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഒരു പ്രത്യേക എൻസൈം മെഥിയോണിൻ എന്ന ഈ അമിനോ ആസിഡിനെ വിഘടിപ്പിക്കുന്ന പ്രക്രിയയെ സഹായിക്കുന്നു. ഈ എൻസൈമിനെ ഒരു ജോഡി കത്രിക പോലെ സങ്കൽപ്പിക്കുക. ഈ കത്രികകൾ മെഥിയോണിൻ എന്ന വലിയ വസ്തുവിനെ ചെറിയ കഷണങ്ങളാക്കി മുറിക്കുന്നു.
ഹോമോസിസ്റ്റിനൂറിയ ഉള്ള ഒരാളിൽ, ഈ എൻസൈം (കത്രിക) ശരീരത്തിൽ ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നില്ല, അല്ലെങ്കിൽ അത് ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെട്ടാൽ, അത് ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ല.
പ്രധാന കാര്യം, ഇതൊരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ് എന്നതാണ്. അതായത് ഇത് തലമുറകളിലൂടെ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു. ഈ എൻസൈം നിർമ്മിക്കാൻ നിങ്ങളെ നിർദ്ദേശിക്കുന്ന രണ്ട് ജീനുകൾ ഉണ്ട്. ഒന്ന് നിങ്ങളുടെ അമ്മയിൽ നിന്നും മറ്റൊന്ന് നിങ്ങളുടെ അച്ഛനിൽ നിന്നും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കണം. ഹോമോസിസ്റ്റിനൂറിയ വികസിക്കണമെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ അമ്മയിൽ നിന്നും അച്ഛനിൽ നിന്നും പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച രണ്ട് ജീനുകളിലും ഒരു തകരാറുണ്ടായിരിക്കണം .
എന്തൊക്കെ ലക്ഷണങ്ങൾ നമുക്ക് കാണാൻ കഴിയും?
അതിശയകരമെന്നു പറയട്ടെ, ഹോമോസിസ്റ്റിനൂറിയയുമായി ജനിക്കുന്ന ഒരു കുഞ്ഞിനെ നോക്കുമ്പോൾ, ഒരു വ്യത്യാസവുമില്ല. അവർ പൂർണ്ണമായും സാധാരണ കുഞ്ഞുങ്ങളാണ്. ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ കുറച്ച് വർഷങ്ങളിൽ തന്നെ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങും. എല്ലാ കുട്ടികൾക്കും ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഒരേ രീതിയിൽ അനുഭവപ്പെടണമെന്നില്ല. ചില കുട്ടികൾക്ക് ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ പലതും ഉണ്ടാകാം, മറ്റുള്ളവർക്ക് ഒന്നും തന്നെ കാണിച്ചേക്കില്ല.
താഴെയുള്ള പട്ടികയിലെ സവിശേഷതകൾ ശ്രദ്ധിക്കുക.
| സ്വഭാവ സവിശേഷതകളുടെ വിഭാഗം | സാധാരണയായി കാണപ്പെടുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ |
|---|---|
| ശരീര രൂപം | വളരെ വിളറിയ ചർമ്മവും മുടിയും, അസാധാരണമായ നെഞ്ചിന്റെ ആകൃതി, മറ്റ് കുട്ടികളെ അപേക്ഷിച്ച് ഉയരവും മെലിഞ്ഞതുമായ ശരീരം, നീണ്ട നേർത്ത വിരലുകൾ. |
| വളര്ച്ച | മന്ദഗതിയിലുള്ള ശരീരഭാരം, വളർച്ച. |
| കാഴ്ചശക്തി | ഗുരുതരമായ കാഴ്ചക്കുറവ് (സമീപക്കാഴ്ചക്കുറവ്), ലെൻസിന്റെ സ്ഥാനചലനം, എന്തിന് അന്ധത പോലും. |
| മറ്റ് ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങൾ | അസ്ഥികളുടെ ബലഹീനത (ദുർബലത), രക്തം കട്ടപിടിക്കൽ (ഇത് പക്ഷാഘാതത്തിനും ഹൃദ്രോഗത്തിനും സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു), അപസ്മാരം. |
| വികസനവും പെരുമാറ്റവും | ഇഴയുന്നതിലും നടക്കുന്നതിലും സംസാരിക്കുന്നതിലും കാലതാമസം. പഠന വൈകല്യങ്ങളും ബുദ്ധിപരമായ പ്രശ്നങ്ങളും. പെരുമാറ്റ, വൈകാരിക നിയന്ത്രണ പ്രശ്നങ്ങൾ. |
ഡോക്ടർമാർ ഇത് എങ്ങനെ കണ്ടെത്തും?
പല രാജ്യങ്ങളിലും, ഹോമോസിസ്റ്റിനൂറിയ പോലുള്ള അവസ്ഥകൾ നേരത്തേ കണ്ടെത്തുന്നതിന് നവജാത ശിശു സ്ക്രീനിംഗ് ഉപയോഗിക്കുന്നു. കുട്ടിക്ക് രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ടോ എന്നതിന്റെ സൂചന ഈ രക്തപരിശോധന നൽകുന്നു.
ഫലങ്ങൾ അസാധാരണമാണെങ്കിൽ, രോഗം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിനായി ഡോക്ടർ കൂടുതൽ പ്രത്യേക രക്ത, മൂത്ര പരിശോധനകൾ നിർദ്ദേശിക്കും. ശ്രീലങ്കയിൽ, ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെട്ടതിനുശേഷവും സംശയങ്ങൾ ഉയർന്നതിനുശേഷവും മാത്രമാണ് ഈ പരിശോധനകൾ നിർദ്ദേശിക്കുന്നത്.
എങ്ങനെയാണ് ഇത് ചികിത്സിക്കുന്നത്? ഇത് ഭയപ്പെടേണ്ട കാര്യമാണോ?
വേണ്ട, വിഷമിക്കേണ്ട. ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം രോഗം കണ്ടെത്തിയാലുടൻ ചികിത്സ ആരംഭിക്കുക എന്നതാണ്.ഒരു മെറ്റബോളിക് ഡോക്ടർ ഇതിന് നിങ്ങളെ സഹായിക്കും. ചികിത്സാ പദ്ധതി ഓരോ കുട്ടിക്കും വ്യത്യാസപ്പെടാം.
രണ്ട് പ്രധാന ചികിത്സാ രീതികളുണ്ട്:
1. വിറ്റാമിൻ ബി6 ചികിത്സ
ഹോമോസിസ്റ്റിനൂറിയയുടെ തീവ്രത കുറഞ്ഞ ഒരു രൂപമുണ്ട്. ഉയർന്ന അളവിൽ വിറ്റാമിൻ ബി6 സപ്ലിമെന്റുകൾ നൽകുന്നതിലൂടെ ഇത് നിയന്ത്രിക്കാനാകും. ഈ ചികിത്സ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് അനുയോജ്യമാണോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ ഡോക്ടർ പരിശോധന നടത്തും. ചില കുട്ടികളിൽ പെരുമാറ്റപരവും ബുദ്ധിപരവുമായ പ്രശ്നങ്ങൾ തടയാൻ ഈ വിറ്റാമിൻ സഹായിക്കും, കൂടാതെ കണ്ണ്, അസ്ഥി, രക്തം കട്ടപിടിക്കൽ പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവ കുറയ്ക്കാനും ഇത് സഹായിക്കും.
2. പ്രത്യേക ഭക്ഷണക്രമം (ലോ-മെഥിയോണിൻ ഡയറ്റ്)
കുട്ടി വിറ്റാമിൻ ബി6 ചികിത്സയോട് പ്രതികരിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ, അടുത്ത ഘട്ടം മെഥിയോണിൻ കുറഞ്ഞ ഭക്ഷണക്രമം ആരംഭിക്കുക എന്നതാണ്. ഈ ഭക്ഷണക്രമം പലപ്പോഴും ജീവിതകാലം മുഴുവൻ നീണ്ടുനിൽക്കും. അമിനോ ആസിഡ് തകരാറുകളിൽ വൈദഗ്ദ്ധ്യമുള്ള ഒരു ഡയറ്റീഷ്യന്റെ സഹായം തേടേണ്ടത് അത്യാവശ്യമാണ്.
| കുറഞ്ഞ മെഥിയോണിൻ ഭക്ഷണക്രമം പിന്തുടരുമ്പോൾ ശ്രദ്ധിക്കേണ്ട കാര്യങ്ങൾ | |
|---|---|
| പൂർണ്ണമായും ഒഴിവാക്കേണ്ട ഉയർന്ന പ്രോട്ടീൻ ഭക്ഷണങ്ങൾ |
|
| പരിമിതപ്പെടുത്താനോ നിർത്താനോ ഉള്ള മറ്റ് ഭക്ഷണങ്ങൾ |
|
| നിങ്ങൾക്ക് ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം കഴിക്കാൻ കഴിയുന്ന കാര്യങ്ങൾ | പഴങ്ങളിലും പച്ചക്കറികളിലും വളരെ കുറച്ച് മെഥിയോണിൻ മാത്രമേ അടങ്ങിയിട്ടുള്ളൂ, അതിനാൽ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുടെയും പോഷകാഹാര വിദഗ്ദ്ധന്റെയും ഉപദേശപ്രകാരം അവ നിയന്ത്രിത അളവിൽ കഴിക്കാം. |
കൂടാതെ, പാലിന് പകരം കുട്ടിക്ക് ഒരു പ്രത്യേക ഫോർമുല നൽകണമെന്ന് ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിക്കുന്നു. ഈ ഫോർമുലയിൽ കുട്ടിയുടെ വളർച്ചയ്ക്ക് ആവശ്യമായ മറ്റ് എല്ലാ പോഷകങ്ങളും അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, മെഥിയോണിൻ നീക്കം ചെയ്തുകൊണ്ട്.
കൂടാതെ, ഡോക്ടർ മറ്റ് നിരവധി അനുബന്ധങ്ങളും നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം.
- ബീറ്റെയ്നും ഫോളിക് ആസിഡും: ഇവ രക്തത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്ന ദോഷകരമായ ഹോമോസിസ്റ്റീന്റെ അളവ് കുറയ്ക്കുന്നു.
- വിറ്റാമിൻ ബി 12 ഉം എൽ-സിസ്റ്റൈനും: രോഗം കാരണം ഇവയുടെ കുറവ് ഉണ്ടാകാം. ബി 12 ഒരു കുത്തിവയ്പ്പായും എൽ-സിസ്റ്റൈൻ ഒരു സപ്ലിമെന്റായും നൽകുന്നു.
ചികിത്സ ഫലപ്രദമാണെന്ന് ഉറപ്പാക്കാൻ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ രക്തവും മൂത്രവും പതിവായി പരിശോധിക്കേണ്ടതുണ്ട്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടി പ്രായമാകുമ്പോൾ, ചികിത്സാ പദ്ധതിയിൽ ചെറിയ മാറ്റങ്ങൾ വരുത്തേണ്ടി വന്നേക്കാം.
അപ്പോൾ, ഭാവിയെക്കുറിച്ച് നമ്മൾ എന്താണ് ചിന്തിക്കേണ്ടത്?
നല്ല വാർത്ത എന്തെന്നാൽ , ചികിത്സ നേരത്തെ ആരംഭിക്കുകയും ശരിയായി തുടരുകയും ചെയ്താൽ, കുട്ടിക്ക് സാധാരണഗതിയിൽ വളരാനും വികസിക്കാനും കഴിയും . ശരിയായ ചികിത്സയ്ക്ക് പക്ഷാഘാതം, ഹൃദ്രോഗം, രക്തം കട്ടപിടിക്കൽ എന്നിവയ്ക്കുള്ള സാധ്യത വളരെയധികം കുറയ്ക്കാൻ കഴിയും.
ചിലപ്പോൾ, ചികിത്സ നൽകിയാലും കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. പക്ഷേ ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെയോ മറ്റ് രീതികളിലൂടെയോ അവ കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ കഴിയും. ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി പതിവായി സമ്പർക്കം പുലർത്തുകയും അദ്ദേഹത്തിന്റെ നിർദ്ദേശങ്ങൾ കൃത്യമായി പാലിക്കുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ്.
വീട്ടിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുന്ന സന്ദേശം
- നാം കഴിക്കുന്ന ഭക്ഷണങ്ങളിൽ കാണപ്പെടുന്ന ഒരു അമിനോ ആസിഡായ മെഥിയോണിൻ ദഹിപ്പിക്കാൻ ശരീരത്തിന് കഴിയാത്ത ഒരു അപൂർവ ജനിതക രോഗമാണ് ഹോമോസിസ്റ്റിനൂറിയ.
- അമ്മയിൽ നിന്നും അച്ഛനിൽ നിന്നും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന വികലമായ ജീനുകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണിത്.
- കുഞ്ഞ് ജനിച്ച് അധികം താമസിയാതെ ലക്ഷണങ്ങൾ (ഉയരം കുറയൽ, കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ, വളർച്ച വൈകൽ) പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു.
- വിറ്റാമിൻ ബി6 അല്ലെങ്കിൽ മെഥിയോണിൻ കുറവുള്ള ഒരു പ്രത്യേക ഭക്ഷണക്രമം ഉപയോഗിച്ച് ഈ അവസ്ഥ വിജയകരമായി കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ കഴിയും.
- നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണയവും ആജീവനാന്ത ചികിത്സയും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ ആരോഗ്യകരവും സാധാരണവുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ സഹായിക്കും. ഇതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് എന്തെങ്കിലും ആശങ്കകളുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി തുറന്ന് സംസാരിക്കുക.
💬 Comments (0)
ഇതുവരെ അഭിപ്രായങ്ങളൊന്നും പോസ്റ്റ് ചെയ്തിട്ടില്ല. ആദ്യമായി നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ഇവിടെ ചേർക്കുക.
നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ചേർക്കുക