ലിസെൻസ്‌ഫാലി (മിനുസമാർന്ന തലച്ചോറ്) എന്ന അപൂർവ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് സംസാരിക്കാം.

ഒരു അമ്മയോ അച്ഛനോ എന്ന നിലയിൽ, നിങ്ങളുടെ ഏറ്റവും വലിയ പ്രതീക്ഷ ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു കുട്ടിയാണ്. എന്നാൽ ചിലപ്പോൾ, നമ്മൾ കേൾക്കുകയും കാണുകയും ചെയ്യുന്ന കാര്യങ്ങളിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് കുട്ടികളെ ബാധിക്കുന്ന അപൂർവ രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ച് കേൾക്കുമ്പോൾ, നമുക്ക് വളരെ ഭയം തോന്നുന്നു. എന്നാൽ ഭയപ്പെടുന്നതിനേക്കാൾ പ്രധാനം ആ കാര്യങ്ങളെക്കുറിച്ച് ശരിയായതും ലളിതവുമായ ഒരു ധാരണ ഉണ്ടായിരിക്കുക എന്നതാണ്. ഇന്ന്, നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് അത്തരം ഒരു അപൂർവ രോഗത്തെക്കുറിച്ചാണ്, എന്നാൽ മാതാപിതാക്കൾ എന്ന നിലയിൽ അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ട ഒന്ന്. അതാണ് ലിസെൻസ്ഫാലി.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ലിസെൻസ്‌ഫാലി എന്താണ്?

ഗർഭകാലത്ത് , ഗർഭപാത്രത്തിൽ കുഞ്ഞ് വളരുന്ന സമയത്ത്, കുഞ്ഞിന്റെ തലച്ചോറ് വികസിക്കുമ്പോൾ ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു അപൂർവ അവസ്ഥയാണ് ലിസെൻസ്ഫാലി. സാധാരണയായി, ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു കുഞ്ഞിന്റെ തലച്ചോറ് വികസിക്കുമ്പോൾ, അതിന്റെ ഉപരിതലത്തിൽ നിരവധി മടക്കുകളും ചുളിവുകളും ഉണ്ടാകുന്നു. ഒരു വലിയ കടലാസ് ഒരു ചെറിയ പെട്ടിയിൽ പായ്ക്ക് ചെയ്യുന്നത് പോലെയാണ് ഇതെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. ഈ മടക്കുകളാണ് തലച്ചോറിനെ അതിന്റെ സങ്കീർണ്ണമായ ജോലി ശരിയായി ചെയ്യാൻ അനുവദിക്കുന്നത്.

എന്നാൽ ലിസെൻസ്‌ഫാലിയുടെ കാര്യത്തിൽ, ഗർഭാവസ്ഥയുടെ 9 മുതൽ 12 ആഴ്ച വരെ ഈ ചുളിവുകൾ ശരിയായി രൂപപ്പെടുന്നില്ല. തൽഫലമായി, തലച്ചോറിന്റെ ഉപരിതലം പലപ്പോഴും മിനുസമാർന്നതായി കാണപ്പെടുന്നു. "ലിസെൻസ്‌ഫാലി" എന്ന വാക്കിന്റെ അർത്ഥം "മിനുസമാർന്ന തലച്ചോറ്" എന്നാണ്.

ഈ അവസ്ഥ എല്ലാ കുട്ടികളെയും ഒരുപോലെ ബാധിക്കില്ല. ചില കുട്ടികൾ സാധാരണ നിരക്കിൽ വളരുമ്പോൾ , മറ്റു ചിലത് 5 മാസം പ്രായമുള്ള കുഞ്ഞിന്റെ നിലവാരത്തിനപ്പുറം വളരണമെന്നില്ല. ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും, സപ്പോർട്ടീവ് കെയർ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാനും കുട്ടിയുടെ ജീവിതം എളുപ്പമാക്കാനും സഹായിക്കും. ചില കുട്ടികൾക്ക് ഈ അവസ്ഥ ജീവന് ഭീഷണിയാകുമെങ്കിലും, ചില കുട്ടികൾ പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെ അതിജീവിക്കുന്നു.

ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് വ്യത്യസ്ത തരങ്ങളുണ്ടോ?

അതെ, ഇതിനെ രണ്ട് പ്രധാന രീതികളിൽ കാണാൻ കഴിയും.

1. ഐസൊലേറ്റഡ് ലിസെൻസ്‌ഫാലി: ഇവിടെ, കുട്ടിക്ക് ലിസെൻസ്‌ഫാലി മാത്രമേ ഉള്ളൂ. മറ്റ് മെഡിക്കൽ അവസ്ഥകളുമായി ഇതിന് ബന്ധമില്ല.

2. മറ്റ് സിൻഡ്രോമുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു: ചിലപ്പോൾ ഇത് മറ്റൊരു ജനിതക സിൻഡ്രോമിന്റെ ഭാഗമായി സംഭവിക്കാം.

താഴെയുള്ള പട്ടികയിലെ ചില പ്രധാന സിൻഡ്രോമുകൾ നോക്കാം.

ലിസെൻസ്‌ഫാലിയുടെ കാരണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്, 100,000 ജനനങ്ങളിൽ ഒന്നിൽ ഇത് സംഭവിക്കുന്നു.

ഇതിന് പ്രധാന കാരണം ചില ജീനുകളിലെ തകരാറാണെന്ന് ഗവേഷകർ കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്. എന്നാൽ ഇവിടെ മനസ്സിലാക്കേണ്ട പ്രധാന കാര്യം, ഈ ജനിതക വൈകല്യങ്ങളിൽ ഭൂരിഭാഗവും മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നില്ല എന്നതാണ്. അതായത് കുടുംബത്തിലെ ആർക്കും മുമ്പ് ഈ രോഗം ഉണ്ടായിട്ടുണ്ടാകില്ല. കുട്ടിയുടെ ജനിതക ഘടനയിൽ ക്രമരഹിതമായി സംഭവിക്കുന്ന മാറ്റങ്ങളായിരിക്കാം ഇവ.

ചിലപ്പോൾ, ഈ അവസ്ഥയുള്ള കുട്ടികളിൽ ഇതുവരെ തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുള്ള ജീനുകളൊന്നും ഉണ്ടാകില്ല. അതായത്, ഗവേഷകർ ഇതുവരെ തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടില്ലാത്ത മറ്റ് ജനിതക കാരണങ്ങളാലോ, അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് അജ്ഞാത കാരണങ്ങളാലോ ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാം.

കൂടാതെ, ചില ഗവേഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നത്:

• ഗർഭകാലത്ത് അമ്മയിൽ ഉണ്ടാകുന്ന ചില അണുബാധകൾ (ഗർഭാശയ അണുബാധകൾ).
• ഗർഭപാത്രത്തിലുള്ള ഒരു കുഞ്ഞിന് പക്ഷാഘാതം സംഭവിക്കുന്നു .

അതുപോലുള്ള കാര്യങ്ങളും ഇതിന് കാരണമാകാം.

ഈ അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തായിരിക്കാം?

ലിസെൻസ്‌ഫാലിയുടെ തീവ്രതയും ലക്ഷണങ്ങളും ഓരോ കുട്ടിയിലും വളരെ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കും.

തലച്ചോറിന്റെ വികാസത്തിലെ തകരാറുകൾ കാരണം, ജനനസമയത്തോ അതിനുശേഷമോ കാണപ്പെടുന്ന ഒരു പ്രധാന ലക്ഷണം അസാധാരണമാംവിധം ചെറിയ തലയാണ് (മൈക്രോസെഫാലി) .

മറ്റ് സവിശേഷതകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• വിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്
• പേശിവലിവ്
• ഗുരുതരമായ മാനസികവും ശാരീരികവുമായ വെല്ലുവിളികളും വികസന കാലതാമസവും.

ചില കുട്ടികൾക്ക് ഒരിക്കലും ഇരിക്കാനോ, നിൽക്കാനോ, നടക്കാനോ, മറിഞ്ഞു കിടക്കാനോ കഴിഞ്ഞെന്നു വരില്ല. അവരുടെ പേശികൾ ദുർബലമായേക്കാം. കൈകൾ, വിരലുകൾ, കാൽവിരലുകൾ എന്നിവ വികലമായി കാണപ്പെട്ടേക്കാം.

അപസ്മാരത്തെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ അറിയേണ്ട കാര്യങ്ങൾ

ഈ അവസ്ഥയുള്ള 10 കുട്ടികളിൽ ഏകദേശം 8 പേർക്ക് ഇൻഫന്റൈൽ സ്പാസ്ംസ് എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു പ്രത്യേക തരം ഫിറ്റ് ഉണ്ടാകുന്നു. ഇത് വളരെ അപകടകരമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്.

ഈ ഫിറ്റ്‌സ് ഉണ്ടാകുമ്പോൾ, നമ്മൾ സാധാരണയായി കരുതുന്നതുപോലെ വലിയ, ഗർജ്ജിക്കുന്ന ഫിറ്റ് ആയി തോന്നില്ല. പകരം, കുഞ്ഞ് വെറുതെ ചഞ്ചലപ്പെടുകയോ, വയറുവേദനയുള്ളതുപോലെ പുളയുകയോ, അല്ലെങ്കിൽ ഭയപ്പെടുന്നതായി തോന്നുകയോ ചെയ്തേക്കാം . ചില മാതാപിതാക്കൾ ഇത് കോളിക് അല്ലെങ്കിൽ റിഫ്ലക്സ് ആയി തെറ്റിദ്ധരിച്ചേക്കാം.

കൂടാതെ, ലിസെൻസ്‌ഫാലി ബാധിച്ച 10 കുട്ടികളിൽ 9 പേർക്കും ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ വർഷത്തിനുള്ളിൽ അപസ്മാരം ഉണ്ടാകാം, ഇത് നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന ഫിറ്റ്‌സുകളുടെ സ്വഭാവമാണ്.

ഈ രോഗം എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?

ഈ രോഗം നിർണ്ണയിക്കാൻ ഡോക്ടർമാർ പ്രധാനമായും ബ്രെയിൻ സ്കാനുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു.

• സി.ടി. സ്കാൻ
• എംആർഐ സ്കാൻ

തലച്ചോറിന്റെ ഉപരിതലത്തിന്റെ സുഗമമായ സ്വഭാവം ഈ സ്കാനുകൾ വ്യക്തമായി കാണിക്കുന്നു.

രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിച്ചുകഴിഞ്ഞാൽ, ഏത് ജനിതക വൈകല്യമാണ് അതിന് കാരണമായതെന്ന് കണ്ടെത്താൻ ചിലപ്പോൾ ജനിതക പരിശോധന നടത്താറുണ്ട്.

ചികിത്സയും മാനേജ്മെന്റും എങ്ങനെയാണ്?

നമ്മൾ നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് ചികിത്സയില്ല. എന്നാൽ നിങ്ങൾക്ക് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാനും, ദൈനംദിന ജീവിതം കഴിയുന്നത്ര എളുപ്പമാക്കാനും, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് നല്ല ജീവിത നിലവാരം നൽകാനും കഴിയും. ഈ കാര്യങ്ങളിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കാൻ ഡോക്ടർമാരും മാതാപിതാക്കളും ഒരുമിച്ച് പ്രവർത്തിക്കുന്നു.

• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി, ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി, സ്പീച്ച് തെറാപ്പി: ഇവ കുട്ടിയുടെ പേശികളെ ശക്തിപ്പെടുത്താനും, ദൈനംദിന ജോലികൾ ചെയ്യാൻ അവരെ പരിശീലിപ്പിക്കാനും, ആശയവിനിമയ കഴിവുകൾ വികസിപ്പിക്കാനും സഹായിക്കുന്നു.
• ഫിറ്റ്‌നെസ് നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനുള്ള മരുന്നുകൾ:കുട്ടിക്ക് ഫിറ്റ്‌നസ് ഉണ്ടെങ്കിൽ, അത് നിയന്ത്രിക്കാൻ ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിക്കുന്ന മരുന്നുകൾ തുടർന്നും നൽകേണ്ടത് അത്യാവശ്യമാണ്.
• സഹായ ഉപകരണങ്ങൾ: കുട്ടിക്ക് വീൽചെയറുകളോ നിവർന്നു ഇരിക്കാൻ അനുവദിക്കുന്ന പ്രത്യേക കസേരകളോ ഉപയോഗിക്കാം.
• ഭക്ഷണം കഴിക്കൽ: വിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള കുട്ടികൾക്ക് മൂക്കിലൂടെയോ വയറ്റിലൂടെയോ ഒരു ഫീഡിംഗ് ട്യൂബ് കടത്തി ഭക്ഷണം നേരിട്ട് വയറ്റിലേക്ക് എത്തിക്കേണ്ടി വന്നേക്കാം.

ശ്വസിക്കുന്നതിനും ഭക്ഷണം വിഴുങ്ങുന്നതിനും ബുദ്ധിമുട്ട്, അതുപോലെ തന്നെ നിയന്ത്രിക്കാനാവാത്ത ഫിറ്റ്‌സ് എന്നിവയാണ് ഈ അവസ്ഥയുള്ള കുട്ടികളിൽ ഉണ്ടാകുന്ന പ്രധാന ജീവൻ അപകടപ്പെടുത്തുന്ന സങ്കീർണതകൾ.