ട്രൈസോമി 18 എന്താണ്? നമുക്ക് അതിനെക്കുറിച്ച് ലളിതമായി സംസാരിക്കാം.

നിങ്ങളുടെ ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിനെക്കുറിച്ച് ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുമ്പോൾ "ട്രൈസോമി 18" പോലുള്ള അപരിചിതമായ ഒരു വാക്ക് കേൾക്കുമ്പോൾ വളരെയധികം ഭയവും ഉത്കണ്ഠയും തോന്നുന്നത് സാധാരണമാണ്. ഇത് ഏത് തരത്തിലുള്ള അവസ്ഥയാണ്, എന്തുകൊണ്ടാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്, എന്റെ ഭാഗത്ത് നിന്ന് എന്തെങ്കിലും തെറ്റ് വന്നോ? വിഷമിക്കേണ്ട. ഇന്ന്, ട്രൈസോമി 18 എന്ന അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് വളരെ ലളിതമായി മനസ്സിലാക്കാം, നമ്മൾ ഒരു സുഹൃത്തിനോട് സംസാരിക്കുന്നത് പോലെ.

ട്രൈസോമി 18 യഥാർത്ഥത്തിൽ എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ജനിതക വിവരങ്ങൾ വഹിക്കുന്ന ക്രോമസോമുകളുടെ പ്രശ്നം മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ് ട്രൈസോമി 18. ഈ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് ആദ്യം വിവരിച്ച ഡോക്ടറുടെ ബഹുമാനാർത്ഥം എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം എന്നാണ് ഇതിന്റെ മറ്റൊരു പേര്.

നമ്മുടെ ശരീരത്തെ ഒരു വലിയ കെട്ടിടമായി സങ്കൽപ്പിക്കുക. ഈ കെട്ടിടത്തിന്റെ രൂപരേഖ ക്രോമസോമുകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന പുസ്തകങ്ങൾ പോലുള്ളവയിലാണ് അടങ്ങിയിരിക്കുന്നത്. നമ്മുടെ മുടിയുടെ നിറം മുതൽ ഹൃദയം പ്രവർത്തിക്കുന്ന രീതി വരെ നമ്മുടെ ശരീരത്തിന്റെ ഓരോ ഭാഗവും എങ്ങനെ വികസിക്കണം എന്നതിന്റെ നിർദ്ദേശങ്ങളാണ് ഈ പുസ്തകങ്ങൾക്കുള്ളിലെ ജീനുകൾ.

സാധാരണയായി, ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു കുട്ടിക്ക് അമ്മയിൽ നിന്ന് 23 ക്രോമസോമുകളും അച്ഛനിൽ നിന്ന് 23 ഉം ലഭിക്കും. ആകെ 46. ഇവ ജോഡികളായി ക്രമീകരിച്ചിരിക്കുന്നു. അതായത് ക്രോമസോം 1 ന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകൾ, ക്രോമസോം 2 ന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകൾ, അങ്ങനെ 23 വരെ.

ട്രൈസോമി 18 ന് എന്തെങ്കിലും തരങ്ങളുണ്ടോ?

അതെ, പ്രധാനമായും മൂന്ന് തരങ്ങളുണ്ട്:

1. ഫുൾ ട്രൈസോമി 18 : ഇതാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായ തരം. ഇവിടെ, കുഞ്ഞിന്റെ ശരീരത്തിലെ ഓരോ കോശത്തിനും ഒരു അധിക 18-ാമത്തെ ക്രോമസോം ഉണ്ട്.

2. ഭാഗിക ട്രൈസോമി 18: ഇത് വളരെ അപൂർവമാണ്. പൂർണ്ണമായ ഒരു അധിക ക്രോമസോമിന് പകരം, അധിക ക്രോമസോം 18 ന്റെ ഒരു ഭാഗം മാത്രമേ കോശങ്ങളിൽ ഉള്ളൂ. ഈ അധിക ഭാഗം മറ്റൊരു ക്രോമസോമുമായി (ട്രാൻസ്ലോക്കേഷൻ) ഘടിപ്പിച്ചിരിക്കാം.

3. മൊസൈക് ട്രൈസോമി 18: ഇതും ഒരു അപൂർവ അവസ്ഥയാണ്. ഇവിടെ, കുഞ്ഞിന്റെ ശരീരത്തിലെ ചില കോശങ്ങളിൽ മാത്രമേ അധിക ക്രോമസോം ഉള്ളൂ. മറ്റ് കോശങ്ങൾ സാധാരണമാണ്. മൊസൈക് ടൈലുകൾ പോലെ വ്യത്യസ്ത കോശങ്ങൾ ഒരുമിച്ച് കലർന്നതുപോലെയാണ് ഇത്.

ഈ അവസ്ഥ എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

രണ്ടാമത്തെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ ക്രോമസോം തകരാറ് ട്രൈസോമി 18 ആണ്. ആദ്യത്തേത് അറിയപ്പെടുന്ന ഡൗൺ സിൻഡ്രോം അഥവാ ട്രൈസോമി 21 ആണ്.

സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ പ്രകാരം, ജനിക്കുന്ന 5,000 കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ ഒരാൾക്ക് ട്രൈസോമി 18 ഉണ്ടാകാം. ഇതിൽ ഏറ്റവും സാധാരണയായി റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെടുന്നവ പെൺകുട്ടികളാണ്. എന്നിരുന്നാലും, വാസ്തവത്തിൽ, കൂടുതൽ ഗര്ഭപിണ്ഡങ്ങളെ ഈ അവസ്ഥ ബാധിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഈ അവസ്ഥയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട സങ്കീർണതകൾ ഗുരുതരമായതിനാൽ, മിക്കപ്പോഴും ആ കുഞ്ഞുങ്ങൾ ഗർഭകാലത്ത് ഗർഭപാത്രത്തിൽ നഷ്ടപ്പെടുന്നു.

ട്രൈസോമി 18 ഉള്ള കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ട്രൈസോമി 18 ഉള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾ പലപ്പോഴും വളരെ ചെറുതും ദുർബലരുമായിരിക്കും . അവർക്ക് നിരവധി ഗുരുതരമായ ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങളും ശാരീരിക മാറ്റങ്ങളും ഉണ്ടാകാം. ഇവയിൽ ചിലത് താഴെയുള്ള പട്ടികയിൽ പട്ടികപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു.

എന്താണ് ഇതിന് കാരണം? ആർക്കാണ് അപകടസാധ്യത?

പല മാതാപിതാക്കളും ചോദിക്കുന്ന ചോദ്യമാണിത്. "ഇത് എന്റെ തെറ്റാണോ?"

എന്നിരുന്നാലും, അമ്മയ്ക്ക് പ്രായമാകുമ്പോൾ (പ്രത്യേകിച്ച് 35 വയസ്സിനു ശേഷം) ഈ ക്രോമസോം വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത അല്പം വർദ്ധിക്കുന്നു . എന്നിരുന്നാലും, ഏത് പ്രായത്തിലുള്ള അമ്മയ്ക്കും ട്രൈസോമി 18 ഉള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാം.

നിങ്ങൾക്ക് ഇതിനകം ട്രൈസോമി 18 ഉള്ള ഒരു കുട്ടിയുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ അടുത്ത ഗർഭകാലത്ത് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 0.5% നും 1% നും ഇടയിലാണ്. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ പങ്കാളിക്കോ നമ്മൾ സംസാരിച്ച ഭാഗിക ട്രൈസോമി 18 ന് കാരണമാകുന്ന ജനിതക മാറ്റം (ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ) ഉണ്ടെങ്കിൽ, അപകടസാധ്യത ഇതിലും കൂടുതലായിരിക്കാം. ഇതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കേണ്ടതും ആവശ്യമെങ്കിൽ ഒരു ജനിതക കൗൺസിലറെ കാണേണ്ടതും വളരെ പ്രധാനമാണ്.

ഗർഭകാലത്ത് ഇത് കണ്ടെത്താൻ കഴിയുമോ?

അതെ, തീർച്ചയായും അത് സാധ്യമാണ്. ഡോക്ടർ ആദ്യം അമ്മയുടെ രക്ത സാമ്പിൾ എടുക്കും ( സ്‌ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റ് ). ഇത് 100% ഉറപ്പില്ലെങ്കിലും, കുഞ്ഞിന് ട്രൈസോമി 18 പോലുള്ള ക്രോമസോം വൈകല്യം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണോ എന്ന് ഇത് പറയാൻ കഴിയും.

ഈ പരിശോധനയിൽ അപകടസാധ്യതയുണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ, സാഹചര്യം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന് കൂടുതൽ പരിശോധനകൾ ഉണ്ട്.

• കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിളിംഗ് (CVS): ഗർഭാവസ്ഥയുടെ ആദ്യ ആഴ്ചകളിൽ (10-13 ആഴ്ചകൾ) മറുപിള്ളയുടെ ഒരു ചെറിയ സാമ്പിൾ എടുത്ത് പരിശോധിക്കുന്നു.
• അമ്നിയോസെന്റസിസ്: 15 ആഴ്ചകൾക്ക് ശേഷം, കുഞ്ഞിന് ചുറ്റുമുള്ള അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിന്റെ ഒരു സാമ്പിൾ എടുത്ത് പരിശോധിക്കുന്നു.

ഈ രണ്ട് പരിശോധനകൾക്കും കുട്ടിയുടെ ക്രോമസോമുകൾ കൃത്യമായി എണ്ണാനും അവർക്ക് ട്രൈസോമി 18 ഉണ്ടോ ഇല്ലയോ എന്ന് കൃത്യമായി സ്ഥിരീകരിക്കാനും കഴിയും.

കൂടാതെ, 12 ആഴ്ചകൾക്കുശേഷം നടത്തുന്ന അൾട്രാസൗണ്ട് സ്കാൻ കുഞ്ഞിന്റെ വളർച്ച, ഹൃദയത്തിന്റെ ആകൃതി, കൈകാലുകളുടെ സ്ഥാനം തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾ നോക്കി ഈ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് സംശയം ജനിപ്പിക്കും.

എന്തെങ്കിലും ചികിത്സയുണ്ടോ? കുട്ടിയുടെ ഭാവി എന്താണ്?

ഇത് വളരെ സെൻസിറ്റീവ് ആയ ഒരു വിഷയമാണ്. ട്രൈസോമി 18 ന് ഇതുവരെ ചികിത്സയില്ല . കാരണം ഇത് കുഞ്ഞിന്റെ ശരീരത്തിലെ എല്ലാ കോശങ്ങളിലും കാണപ്പെടുന്ന ഒരു ജനിതക മാറ്റമാണ്.

എന്നിരുന്നാലും, ചികിത്സയുടെ അഭാവം കുട്ടിക്ക് ഒന്നും ചെയ്യാൻ കഴിയില്ലെന്ന് അർത്ഥമാക്കുന്നില്ല. കുട്ടി കഴിയുന്നത്ര സുഖകരവും ക്ഷേമവുമാണെന്ന് ഉറപ്പാക്കാൻ പിന്തുണാ പരിചരണം നൽകാവുന്നതാണ്.

• ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ പോലുള്ള ചില കാര്യങ്ങൾക്കുള്ള ശസ്ത്രക്രിയ.
• ആവശ്യമായ മരുന്നുകൾ നൽകുന്നു.
• പാൽ കുടിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടെങ്കിൽ ഫീഡിംഗ് ട്യൂബുകൾ.
• ശ്വസന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾക്കുള്ള പിന്തുണ.

ചില മാതാപിതാക്കൾ, തങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ വേദനയോടെ ചികിത്സിക്കുന്നതിനുപകരം, സ്നേഹത്തോടെയും വാത്സല്യത്തോടെയും അവരെ കുറച്ചു സമയത്തേക്ക് സുഖകരമായി നിലനിർത്താൻ തിരഞ്ഞെടുക്കുന്നു. ഇതിനെ കംഫർട്ട് കെയർ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഈ തീരുമാനങ്ങൾ വളരെ വ്യക്തിപരമാണ്. ഈ എല്ലാ ഓപ്ഷനുകളെക്കുറിച്ചും നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി തുറന്നു സംസാരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഈ അവസ്ഥയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഗുരുതരമായ ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങൾ കാരണം, പല കുട്ടികളുടെയും ആയുസ്സ് വളരെ കുറവാണ്. ജനിക്കുന്ന കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ പകുതിയോളം ആദ്യ ആഴ്ചയ്ക്കുള്ളിൽ മരിക്കുന്നു. 10% ൽ താഴെ പേർക്ക് മാത്രമേ ഒന്നാം ജന്മദിനം ആഘോഷിക്കാൻ കഴിയൂ. അതിജീവിക്കുന്ന കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് പോലും നിരന്തരമായ വൈദ്യസഹായം ആവശ്യമാണ്.

ഇതുപോലുള്ള ഒരു കുട്ടിയെ പരിപാലിക്കുന്നത് മാതാപിതാക്കൾക്ക് മാനസികമായും ശാരീരികമായും ക്ഷീണം ഉണ്ടാക്കും, അതിനാൽ ഈ യാത്രയിൽ നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിനും പിന്തുണ ഉണ്ടായിരിക്കേണ്ടത് അത്യാവശ്യമാണ്.