Та уушги болон элгэнд нөлөөлдөг энэ удамшлын өвчний талаар мэдэх үү? (Альфа-1 антитрипсины дутагдал)

Та удаан хугацаанд ханиалгаж, амьсгалахад хүндрэлтэй байгаа юу? Та үүнийг хэвийн үзэгдэл гэж бодож магадгүй. Гэхдээ заримдаа эдгээр шинж тэмдгүүдийн цаана бидний төдийлөн сонсоогүй маш чухал шалтгаан байж болно. Өнөөдөр бид ийм өвчний талаар ярих болно. Энэ бол Альфа-1 антитрипсины дутагдал буюу `(Альфа-1 антитрипсины дутагдал)` юм. Зарим хүмүүс үүнийг товчоор нь "Альфа-1" гэж нэрлэдэг.

Энгийнээр хэлбэл, Альфа-1 гэж юу вэ?

Альфа-1 бол бидний эцэг эхээс өвлөн авдаг удамшлын генетикийн эмгэг юм. Энэ тохиолдолд бидний бие уушгийг хамгаалдаг уураг болох альфа-он антитрипсин '(AAT)'-г хангалттай хэмжээгээр үйлдвэрлэж чадахгүй болдог. Энэхүү 'AAT' уургийг уушгины хамгаалалт гэж бодоорой. Энэ хамгаалалт алдагдсан үед бидний уушги гэмтэх магадлал өндөр байдаг.

Тиймээс Альфа-1 статустай хүн уушгины өвчин, ялангуяа эмфизем (уушгины агаарын уутны гэмтэл), элэгний хатуурал (элэгний сорвижилт), ховор тохиолддог арьсны өвчин болох панникулит үүсэх эрсдэл өндөр байдаг. Заримдаа эдгээр нөхцөл байдал нь амь насанд аюултай байж болно.

Ийм учраас зарим хүмүүс энэ өвчнийг "удамшлын COPD" гэж нэрлэдэг.

Энэ өвчин хэрхэн үүсдэг вэ? Хэн хамгийн их эрсдэлтэй вэ?

Альфа-1-ийг хөгжүүлэхийн тулд бид эцэг эхээсээ хэвийн бус генийг өвлөх шаардлагатай. Энгийнээр хэлбэл, генүүд нь бидний бие хэрхэн ажилладагийг тодорхойлдог зааварчилгаа юм. Хэрэв эдгээр зааварчилгаанд бага зэрэг өөрчлөлт гарвал биеийн үйл ажиллагаа өөрчлөгдөж болно.

Альфа-1-д 'SERPINA1' генийн мутаци нь 'AAT' уургийн үйлдвэрлэлд асуудал үүсгэдэг. Үүний үр дүнд 'AAT' уураг хангалттай хэмжээгээр үйлдвэрлэгдээгүй эсвэл үүссэн уураг буруу хэлбэртэй болдог. Буруу хэлбэртэй болсон үед уг уураг элгээс гарч, цусаар дамжин уушгинд хүрч чадахгүй. Дараа нь хэлбэрээ алдсан уураг элгэнд гацаж, элгийг гэмтээдэг. Түүнчлэн, уушгинд очих уураг байхгүй тул уушги нь бас эмзэг байдаг.

Гэсэн хэдий ч зарим хүмүүс энэ согогтой генийг зөвхөн нэг эцэг эхээс (ээж эсвэл ааваасаа) өвлөн авдаг. Бид тэднийг "тээгч" гэж нэрлэдэг. Хэдийгээр тэдний бие уушгиа хамгаалах хангалттай хэмжээний 'AAT' уураг үүсгэдэг ч уушги гэмтэх эрсдэлтэй хэвээр байна. Энэ эрсдэл нь тэд тамхи татдаг бол ялангуяа өндөр байдаг.

Энэ нь уушги, элгэнд хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

Үүнийг ойлгохын тулд жижиг жишээ авч үзье.

Бидний 'AAT' уураг элгэнд үүсдэг. Дараа нь цусаар дамжин уушгинд хүрдэг. Бидний уушгинд халдвартай тэмцэхэд тусалдаг 'Нейтрофил Эластаза' хэмээх фермент байдаг. Энэ ферментийг маш догшин, чадварлаг цэрэг гэж бодоорой. Энэ нь халдварыг устгадаг. Гэхдээ энэ нь дууссаны дараа хэн нэгэн үүнийг зогсоох хэрэгтэй болдог. Үгүй бол энэ нь бидний эрүүл уушгины эсүүд рүү бас халдаж эхэлдэг.

Тэр "зогсоох" зүйл, тэр "унтраах" функцийг бидний `AAT` уураг гүйцэтгэдэг. Энэ нь командлагч цэрэгт "За, хангалттай, боль" гэж хэлж байгаатай адил юм.

Одоо Альфа-1-тэй хүний ​​биед энэ "AAT" офицер дутагдаж байна. Тэгвэл тэр ширүүн цэргийг ("Нейтрофил Эластаза") зогсоох хэн ч байхгүй. Энэ нь уушгинд байнга довтолж байдаг. Энэ нь уушгинд агуулагдах "Эластин" уураг устахад хүргэдэг. Энэ эластин нь уушгины агаарын уутанд (цулцангууд) резинэн тууз шиг уян хатан чанар, бат бөх чанарыг өгдөг. Үүнийг алдахад агаарын уут суларч, хий нь хөөсөн бөмбөлөг шиг унждаг. Үүнийг бид "эмфизем" гэж нэрлэдэг. Энэ нь амьсгалахад хэцүү болгож, хүчилтөрөгч авахад хэцүү болгодог.

Элэгт юу тохиолдох нь арай өөр юм. Зарим генетикийн гажигаас болж 'AAT' уураг буруу хэлбэртэй үүсдэг. Буруу нугалсан цаас шиг. Энэ буруу хэлбэрийн улмаас уураг элэгнээс гарч чадахгүй, элэгний дотор гацдаг. Хэт их уураг ингэж гацахад элэг гэмтэж, сорви үүсч эхэлдэг. Үүнийг элэгний хатуурал гэж нэрлэдэг .

Альфа-1 өвчний шинж тэмдэг юу вэ?

Альфа-1-ийн улмаас үүссэн шинж тэмдгүүд нь биеийн нөлөөлөлд өртсөн эрхтнээс хамаарч өөр өөр байдаг. Эдгээр нь ихэвчлэн Уушгины архаг бөглөрөлт өвчин (УБӨӨ)-ийн шинж тэмдгүүдтэй төстэй байдаг.

Энэ өвчнийг хэрхэн оношлох вэ?

Альфа-1-ийг оношлох гол арга бол цусны шинжилгээ юм. Шинж тэмдгүүд нь бусад өвчинтэй төстэй тул үнэн зөв онош тавихад заримдаа хугацаа шаардагддаг. Хэрэв танд элэгний шинж тэмдэг илэрсэн эсвэл COPD-тэй гэж оношлогдсон бөгөөд эмчилгээ хийлгэсэн ч шинж тэмдгүүд тань сайжрахгүй байвал эмч тань танд Альфа-1 шинжилгээ өгөхөөр шийдэж магадгүй юм.

Ихэвчлэн хийгддэг туршилтууд нь:

• Цусны шинжилгээ: Таны цусыг 'AAT' уургийн түвшинг шалгах болно. Хэрэв түвшин бага байвал танд Альфа-1-тэй холбоотой генетикийн гажиг байгаа эсэхийг мэдэхийн тулд генетикийн шинжилгээ хийнэ.
• Дүрслэх шинжилгээ: Цээжний рентген зураг эсвэл компьютер томографи нь уушгины гэмтлийн хэмжээ, байршлыг тодорхойлж чадна.
• Уушгины үйл ажиллагааны шинжилгээ: Эдгээр нь Альфа-1-ийг шууд илрүүлж чадахгүй ч таны уушги хэр сайн ажиллаж байгаа талаар эмчид ойлголт өгөх боломжтой.
• Элэгний хэт авиан шинжилгээ эсвэл FibroScan®: Хэрэв элэг гэмтсэн гэж сэжиглэж байгаа бол элгэнд сорви байгаа эсэхийг шалгахын тулд эдгээр сканыг хийдэг.
• Элэгний биопси: Хэрэв элэгний гэмтэл хүнд байвал элэгний маш жижиг эдийг авч, гэмтлийн хэмжээг нарийн тодорхойлохын тулд шинжилгээ хийдэг.

Альфа-1-ийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Альфа-1 хам шинжийн өвөрмөц эмчилгээ байхгүй ч шинж тэмдгийг хянах, эрхтний гэмтлийг бууруулах, амьдралын чанарыг сайжруулах олон эмчилгээ байдаг.

Эмчилгээний аргууд нь нөлөөлөлд өртсөн эрхтнээс хамаарч өөр өөр байдаг:

Уушгины эмчилгээ

• Нэмэгдүүлэх эмчилгээ: Энэ нь Альфа-1-ийн өвөрмөц эмчилгээ юм. Энэ нь эрүүл цусны доноруудаас авсан 'AAT' уургийг цэвэршүүлж, давсны уусмалтай адил судсаар биед өгөхийг хамардаг. Энэ нь аль хэдийн гарсан гэмтлийг буцааж чадахгүй ч уушгинд учирч болзошгүй гэмтлийг ихээхэн хэмжээгээр зогсоох эсвэл хянах боломжтой.
• Эмийн эмчилгээ: Амьсгалыг хөнгөвчлөхийн тулд COPD-тэй өвчтөнүүдэд бронходилататор гэх мэт амьсгалын замын эм өгдөг.
• Хүчилтөрөгчийн эмчилгээ: Хэрэв цусан дахь хүчилтөрөгчийн түвшин бага байвал хамарт байрлуулсан жижиг гуурс эсвэл амны маскаар нэмэлт хүчилтөрөгч өгнө.
• Уушгины нөхөн сэргээх хөтөлбөрүүд: Амьсгалын дасгал болон бусад биеийн тамирын дасгалуудаар дамжуулан амьсгалыг хөнгөвчлөх сургалт явуулдаг.
• Уушги шилжүүлэн суулгах: Хэрэв уушги ноцтой гэмтсэн бол хамгийн сүүлийн арга хэмжээ болгон эрүүл уушги шилжүүлэн суулгах шаардлагатай байж болно.

Элэгний эмчилгээ

Элэгний гэмтлийг шинж тэмдгийн дагуу эмчилдэг. Гэсэн хэдий ч Альфа-1 элэгний өвчнийг бүрэн эмчлэх цорын ганц арга бол элэг шилжүүлэн суулгах явдал юм. Эрүүл элэг шилжүүлэн суулгахад элэг зөв 'AAT' уураг үйлдвэрлэж эхэлдэг.

Альфа-1-тэй эрүүл амьдрахын тулд би юу хийж чадах вэ?

Танд Альфа-1 оношлогдсон ч гэсэн энэ нь таны амьдралын төгсгөл биш юм. Таны эрхтэнд учрах хохирлыг багасгахын тулд та олон зүйлийг хийж чадна.

Үүнээс гадна дараах зүйлсийг анхаарах хэрэгтэй:

• Хүмүүс тамхи татдаг газраас хол бай. (Дам тамхинаас зайлсхий)
• Тоос шороо, химийн бодис гэх мэт уушгинд хортой зүйлсээр амьсгалахаас зайлсхий. Хэрэв та ажил дээрээ ийм зүйлтэй тулгарвал хамгаалалтын маск зүүгээрэй.
• Архи уухаа бүрэн зогсоох эсвэл аль болох хязгаарлах. Архи нь элэгний гэмтлийг нэмэгдүүлдэг.
• Эмчтэйгээ зөвлөлдөхгүйгээр өвчин намдаагч (жишээлбэл, парацетамол хэт их уух) болон элгэнд нөлөөлж болзошгүй бусад ургамлыг хэрэглэхээс зайлсхий.
• Шаардлагатай бүх вакцинжуулалтад хамрагдаарай. Элэгт нөлөөлдөг уушгины хатгалгаа, томуу (томуу), COVID-19, гепатит А, В зэрэг өвчний эсрэг вакцин хийлгэх нь онцгой чухал юм.
• Гараа байнга угааж, цэвэр цэмцгэр байж, халдвараас өөрийгөө хамгаалаарай.
• Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн Альфа-1-тэй бол өөрөө шинжилгээ өгөх нь зүйтэй. Энэ талаар эмчтэйгээ зөвлөлдөөрэй.
• Хэрэв та Альфа-1-тэй эсвэл тээгч бол хүүхэдтэй болох төлөвлөгөөтэй байгаа бол генетикийн зөвлөхтэй ярилцах нь маш чухал юм.

Хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

• Хэрэв танд өмнө нь ярьсан уушги эсвэл элэгний шинж тэмдэг илэрвэл.
• Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэнд Альфа-1 оношлогдсон бол.
• Хэрэв танд COPD эсвэл астма оношлогдож, эмчилгээ хийлгэсэн боловч шинж тэмдгүүд тань сайжрахгүй байгаа бол Альфа-1 шинжилгээ өгөх талаар эмчтэйгээ зөвлөлдөөрэй.
• Хэрэв танд аль хэдийн Альфа-1 байгаа бол шинэ шинж тэмдэг илэрвэл эсвэл одоо байгаа шинж тэмдгүүд улам дордвол эмчид яаралтай хандаарай.

Альфа-1-тэй амьдрах нь хэцүү байж болно. Гэхдээ зөв мэдлэг, эмчилгээ, амьдралын хэв маягийн тусламжтайгаар та ч гэсэн эрүүл, идэвхтэй амьдралаар амьдрах боломжтой. Үүнийг хийх хамгийн сайн арга бол эмчтэйгээ илэн далангүй ярилцаж, танд тохирох төлөвлөгөө гаргах явдал юм.