Танай гэр бүлийн хэн нэгэн, магадгүй ээж, аав, эмээ, өвөө Альцгеймерийн өвчтэй юу? Ийм зүйл тохиолдсон үед "Өө, би ч гэсэн энэ өвчин тусах болов уу?", "Энэ гэр бүлд байдаг зүйл үү?" гэж гайхаж, айдас, түгшүүр төрөх нь маш түгээмэл байдаг. Эрдэмтэд Альцгеймерийн өвчний яг тодорхой шалтгааныг олохыг хичээж байна. Гэхдээ нэг зүйл тодорхой байна, энэ өвчин бидний гентэй холбоотой. Тиймээс өнөөдөр Альцгеймерийн өвчин болон бидний генийн хоорондын холбооны талаар ярилцъя.
Эхлээд эдгээр генүүд юу болохыг харцгаая?
Энгийнээр хэлбэл, ген бол бидний бие махбодийг бүтээж, хянадаг зураг төсөл юм. Яг л байшин барихаасаа өмнө зурдаг зураг төсөл шиг. Таны нүдний өнгө, үсний бүтэц нь таны тодорхой өвчинд өртөмтгий байдлыг тодорхойлоод зогсохгүй тодорхой өвчинд өртөмтгий байдлыг тань тодорхойлдог.
Бид эдгээр генийг эцэг эхээсээ авдаг. Эдгээр нь бидний биеийн эсүүдийн доторх хромосом гэж нэрлэгддэг зүйлд хадгалагддаг. Эрүүл хүн эдгээр хромосомын 23 хос буюу нийт 46 хостой байдаг. Ихэвчлэн бид хос бүрээс нэг, ээжээсээ нэг, ааваасаа нэгийг авдаг. Тиймээс бид эцэг эхийнхээ шинж чанарыг ингэж л авдаг.
Хожуу үеийн Альцгеймерийн өвчин ба генүүд
Альцгеймерийн өвчний тухайд хоёр үндсэн төрөл байдаг. Нэг нь хамгийн түгээмэл төрөл бөгөөд ихэвчлэн 65 наснаас хойш тохиолддог. Үүнийг Альцгеймерийн хожуу үеийн өвчин гэж нэрлэдэг.
Судлаачид энэ төрлийн Альцгеймерийн өвчин үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг генийг нээжээ. Энэ нь бидний 19-р хромосом дээр байрладаг. Энэ генийг APOE ген гэж нэрлэдэг. Энэхүү APOE генийн янз бүрийн хувилбарууд байдаг. Тэдгээрийн дотор APOE4 гэж нэрлэгддэг хувилбартай хүн Альцгеймерийн өвчин тусах эрсдэл нь бусдаас арай өндөр байдаг. Үүнийг дэлхий даяар хийсэн олон судалгаагаар баталсан.
Гэхдээ та нэг зүйлийг ойлгох хэрэгтэй. APOE4 гентэй хүн бүр Альцгеймерийн өвчин тусдаггүй. Түүнчлэн, энэ генгүй хүмүүс ч гэсэн энэ өвчин тусах боломжтой. Энэ нь зөвхөн эрсдэлт хүчин зүйл гэсэн үг бөгөөд та энэ өвчин тусах 100% баталгаа байхгүй гэсэн үг юм.
Альцгеймерийн өвчний эрт үеийн талаар ярилцъя
Энэ бол Альцгеймерийн өвчний өөр нэг төрөл юм. Энэ нь маш ховор тохиолддог. Энэ тохиолдолд шинж тэмдгүүд нь залуу насанд, тухайлбал 30, 40, 50 насанд илэрдэг. Энэ нь ихэвчлэн нэг гэр бүлийн хэд хэдэн гишүүнд нөлөөлдөг тул үүнийг эрт үеийн гэр бүлийн Альцгеймерийн өвчин гэж нэрлэдэг.
Ийм гэр бүлийн ДНХ-ийг судалсан судлаачид 1, 14, 21-р хромосомын генүүдэд тодорхой өөрчлөлтүүд байгааг тогтоожээ. Гений эдгээр өөрчлөлтүүд нь тэднийг бага насандаа өвчин тусахад хүргэдэг.
Дауны хам шинж ба Альцгеймерийн өвчин
Энд бид 21-р хромосомын талаар тусгайлан ярих хэрэгтэй байна. Та Дауны хам шинж гэж нэрлэгддэг өвчний талаар сонссон байж магадгүй юм. Тэд дундаж хүнээс 21-р хромосомын илүү хуулбартай байдаг. Гайхалтай нь Дауны хам шинжтэй хүмүүсийн олонх нь нас ахих тусам Альцгеймерийн өвчин тусдаг. Тэдний тархины эсүүд нь Альцгеймерийн өвчтэй хүмүүст тохиолддог шиг гэмтлийг харуулдаг. Эрдэмтэд эдгээр хоёр өвчний хоорондын холбоог судалж байна.
Доорх хүснэгтэд Альцгеймерийн өвчний эдгээр хоёр төрлийг танд илүү дэлгэрэнгүй тайлбарлаж болно.
| Альцгеймерийн төрөл | Нөлөөлөлд өртсөн нас | Генетикийн холбоо |
|---|---|---|
| Альцгеймерийн өвчний хожуу үе шат (Альцгеймерийн өвчний хожуу үе шат) | 65 жилийн дараа (ихэвчлэн) | APOE4 ген нь эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг боловч цорын ганц шалтгаан биш юм. |
| Бага насандаа Альцгеймерийн өвчин (Альцгеймерийн өвчний эрт үе шат) | 65 наснаас өмнө (ховор тохиолддог) | 1, 14, 21-р хромосом дээрх генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй хүчтэй удамшлын холбоо байдаг. |
Альцгеймерийн өвчний генетикийн шинжилгээ хийдэг үү?
Энэ бол олон хүний асуудаг асуулт юм. Тийм ээ, цусны дээж нь танд APOE генийн аль хувилбар байгааг хэлж чадна. Гэхдээ уг шинжилгээний үр дүн нь танд Альцгеймерийн өвчин тусах эсэхийг заавал хэлж өгөхгүй. Тийм ч учраас эдгээр шинжилгээг ихэвчлэн судалгааны зорилгоор ашигладаг.
Эмч нар Альцгеймерийн өвчний хожуу үеийн үед генетикийн шинжилгээ хийхийг зөвлөдөггүй.Учир нь үр дүн нь шаардлагагүй түгшүүр, сэтгэл гутралд хүргэх магадлалтай. Хэрэв та APOE4 гентэй гэдгээ мэдвэл өвчин тусахгүй байж магадгүй ч гэсэн байнга айдастай амьдрах болно гэж төсөөлөөд үз дээ. Энэ бол тийм ч сайн зүйл биш.
Гэсэн хэдий ч, хэрэв танай гэр бүлийн хэд хэдэн гишүүн бага насандаа энэ өвчнөөр өвчилсөн бөгөөд танд ижил төстэй шинж тэмдэг илэрч байвал эмч тань Альцгеймерийн өвчний эрт үе шатыг баталгаажуулахын тулд энэ төрлийн шинжилгээг хийхийг зөвлөж магадгүй юм. Гэсэн хэдий ч олон тохиолдолд эмч генетикийн шинжилгээ хийлгүйгээр Альцгеймерийн өвчнийг оношлох боломжтой гэдгийг санаарай.
Эдгээр генийн судалгаанаас бид ямар ашиг тус хүртэх вэ?
Эрдэмтэд Альцгеймерийн өвчинд оролцдог өөр олон ген байж магадгүй гэж үзэж байна. Эдгээр генийг олж илрүүлснээр бидэнд ирээдүйд хэд хэдэн гайхалтай ашиг тусыг өгөх болно.
- Өвчний талаар илүү сайн ойлголт: Энэхүү судалгаа нь зарим хүмүүс яагаад энэ өвчин үүсгэдэг, яагаад энэ нь өөр өөр хүмүүст өөр өөрөөр нөлөөлдөг болохыг ойлгоход тусалдаг.
- Өндөр эрсдэлтэй хүмүүсийг тодорхойлох: Хэрэв өвчин тусах өндөр эрсдэлтэй хүмүүсийг эрт илрүүлбэл тэдэнд өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх шаардлагатай зөвлөгөө, эмчилгээ хийж болно.
- Шинэ эмчилгээг боловсруулж болно: Өвчнийг яг ямар ген үүсгэдэгийг мэдэх нь судлаачдад өөрсдөд нь чиглэсэн шинэ, үр дүнтэй эмийг олоход хялбар болгодог.
Тиймээс генүүд нь Альцгеймерийн өвчний цогц тааврын зөвхөн нэг хэсэг юм. Бидний амьдралын хэв маяг, бидний юу идэж уух, хүрээлэн буй орчны нөлөөлөл гэх мэт олон зүйл үүнд нөлөөлдөг.
Гэртээ авч явах мессеж
- Альцгеймерийн өвчин нь удамшлын нөлөөтэй ч цорын ганц шалтгаан биш юм. Таны амьдралын хэв маяг, хүрээлэн буй орчин ч бас нөлөөлдөг.
- Танд өвчин тусах эрсдлийг нэмэгдүүлдэг ген (жишээлбэл, APOE4) байгаа нь та уг өвчин гарцаагүй үүснэ гэсэн үг биш юм.
- Бага насны Альцгеймерийн өвчинтэй генетикийн хүчтэй холбоо байдаг ч энэ нь маш ховор тохиолддог өвчин юм.
- Нас ахих тусам тохиолддог Альцгеймерийн өвчнийг оношлоход генетикийн шинжилгээ хийхийг ерөнхийдөө зөвлөдөггүй.
- Хэрэв танд энэ талаар ямар нэгэн айдас, эргэлзээ, асуулт байвал энэ талаар ярилцах хамгийн сайн хүн бол өрхийн эмч юм.











💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү