Та APOE генийн тестийн талаар мэдэх үү? Энэ талаар ярилцъя!

Та 'APOE' генийн шинжилгээний талаар хаа нэгтээ сонссон эсвэл сонсоогүй байж магадгүй. Энэ бол үнэндээ генетикийн шинжилгээ юм. Энэ нь таны аполипопротеин Е ('apolipoprotein E (APOE)') гэж нэрлэсэн генийн төрлийг ('генотип') шалгадаг. Энэ нь чухал юм, учир нь хэрэв танд тодорхой 'APOE' генийн хувилбарууд байгаа бол Альцгеймерийн өвчин тусах эрсдэл өндөр байж магадгүй юм. Гэхдээ үүнийг сонсоод бүү ай . Бид энэ бүхний талаар энэ нийтлэлд тодорхой бөгөөд энгийнээр ярих болно.

'APOE' ген гэж юу вэ? Бидний биед ийм ген байдаг уу?

Тийм ээ, 'APOE' ген нь бидний эсүүдэд зааварчилгаа өгдөг ген юм. Тодруулбал, энэ ген нь бидний эсүүдэд 'apolipoprotein E' гэж нэрлэгддэг уураг үүсгэхийг хэлдэг. Энэ уураг нь бидний биед холестерин гэх мэт өөх тос ('липид')-тэй нэгдэж 'липопротеин' хэсгүүдийг үүсгэдэг тул маш чухал юм. Эдгээр липопротеины хэсгүүд нь холестерол болон бусад өөх тосыг бидний цусны судсаар дамжуулдаг зүйл юм. Энгийнээр хэлбэл, энэ нь бидний биеэр холестериныг тээвэрлэдэг тээврийн хэрэгсэл шиг ажилладаг.

APOE генийн гурван үндсэн төрөл буюу аллель байдаг:

• `APOE-e2 (APOE2)`
• `APOE-e3 (APOE3)`
• `APOE-e4 (APOE4)`

Бид бүгд 'APOE' генийн хоёр хувийг өвлөн авдаг. Нэг нь ээжээсээ, нөгөө нь ааваасаа. Тиймээс та дээр дурдсан гурван 'аллел'-ийн аль ч хоёрын хослолыг авч болно. Жишээлбэл, та 'APOE-e3/e3', 'APOE-e3/e4', 'APOE-e2/e4' гэх мэтийг авч болно.

Таны удамшсан генийн хослолоос хамааран таны бие цусан дахь холестерин болон бусад өөх тосыг хэрхэн тээвэрлэдэгт нөлөөлж болох бөгөөд энэ нь тодорхой эрүүл мэндийн асуудал үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлэх эсвэл бууруулах боломжтой.

Альцгеймерийн өвчинтэй холбоотой APOE генийн аль хувилбар вэ?

Анхаарах зүйл байна: Альцгеймерийн өвчнийг шууд үүсгэдэг ген хараахан олдоогүй байна. Өөрөөр хэлбэл, "хэрэв танд энэ ген байгаа бол та Альцгеймерийн өвчин тусах нь гарцаагүй" гэсэн ойлголт байхгүй.

Гэсэн хэдий ч судалгаагаар хэрэв танд 'APOE-e4 (APOE4)' генийн хувилбарын дор хаяж нэг хувь байгаа бол Альцгеймерийн өвчин тусах эрсдэл бага зэрэг нэмэгдэж болохыг тогтоожээ. Энэ нь мөн 65-аас дээш насны хүмүүст голчлон нөлөөлдөг бөгөөд үүнийг 'хожуу үеийн Альцгеймерийн өвчин' гэж нэрлэдэг. Ховор тохиолдолд 65-аас доош насны хүмүүс 'эрт үеийн Альцгеймерийн өвчин' гэж нэрлэгддэг Альцгеймерийн өвчинд нэрвэгдэх боломжтой. Альцгеймерийн өвчин бол аажмаар ой санамж муудах буюу зөнөгөрөл үүсгэдэг өвчин юм.

Нөгөөтэйгүүр, зарим судалгаагаар 'APOE-e2 (APOE2)' генийн хувилбартай байх нь Альцгеймерийн өвчнөөс тодорхой хэмжээгээр хамгаалдаг болохыг харуулсан. Хэдийгээр энэ генийн хувилбартай хүн Альцгеймерийн өвчинтэй болсон ч энэ нь ихэвчлэн 'APOE-e4 (APOE4)' гентэй хүнээс хожуу насандаа тохиолддог.

Чухал: Эрсдэл нэмэгдсэн нь та өвчин тусах нь гарцаагүй гэсэн үг биш. Энэ нь зөвхөн та бусдаас илүү өвчин тусах магадлал өндөр гэсэн үг юм. Генүүд бол эрсдэлд нөлөөлдөг зөвхөн нэг хүчин зүйл юм. Бусад олон зүйл үүнд нөлөөлж болно.

Танд 'APOE4' ген байгаа эсэхийг хэрхэн шалгах вэ?

APOE генийн шинжилгээ нь сайн дурын шинжилгээ юм. Олон хүн APOE генийн талаар гэрийн генетикийн шинжилгээгээр олж мэддэг. Эсвэл хэрэв та Альцгеймерийн өвчин тусах эрсдэлээ мэдэхийг хүсвэл эмчээсээ асууж болно. Ялангуяа танай гэр бүлийн хэн нэгэн, тухайлбал таны төрсөн эцэг эх, ах эгч нар Альцгеймерийн өвчинтэй (гэр бүлийн түүхтэй) бол шинжилгээ өгөхийг хүсч магадгүй юм.

Хэрэв та Альцгеймерийн өвчтэй бол эмч танд хамгийн сайн тохирох эмчилгээг тодорхойлоход туслах зорилгоор энэ шинжилгээг заримдаа зөвлөж болно.

APOE генийн шинжилгээ нь судлаачдын хувьд маш чухал хэрэгсэл бөгөөд тэд Альцгеймерийн өвчний шинэ, үр дүнтэй эмчилгээг олохын тулд эдгээр шинжилгээний үр дүнг тархины янз бүрийн дүрслэлийн судалгаатай харьцуулж байна.

APOE генетикийн шинжилгээний үеэр юу болдог вэ? Би юу хүлээх ёстой вэ?

APOE генетикийн шинжилгээний үеэр дараах зүйлс ихэвчлэн тохиолддог:

1. Дээж авах: Эмч эсвэл мэргэшсэн эрүүл мэндийн ажилтан танаас 'ДНХ' дээж авах болно. Үүнийг бага хэмжээний цус ('цусны шинжилгээ') эсвэл амны дотроос бага хэмжээний эс авах ('хацарны арчдас') аргаар хийж болно. Энэ бол өвдөлтгүй бөгөөд маш энгийн процедур юм .

2. Лабораторид илгээх: Олж авсан `ДНХ` дээжийг тусгай лабораторид илгээнэ.

3. Шинжилгээ: Лаборатори нь ДНХ-ийн дээжийг шинжилж, таны APOE генийн хувилбарууд юу болохыг олж мэднэ.

4. Үр дүнг хэлэлцэх: Үр дүн гарсны дараа эмч эсвэл генетикийн зөвлөх таньтай үр дүн болон тэдгээрийн утга учрын талаар ярилцах болно.

Хэрэв та гэрийн нөхцөлд эрсдэлийн үнэлгээний тест ашиглаж байгаа бол тестийн хэрэгсэлтэй хамт ирсэн зааврыг анхааралтай уншиж, яг таг дагаж мөрдөх хэрэгтэй. Өөр өөр компанийн хэрэгсэл нь арай өөр журамтай байж болно. Үр дүнг авсны дараа эмчтэйгээ ярилцах нь хамгийн сайн арга юм.

APOE шинжилгээний үр дүн юу гэсэн үг вэ?

APOE генетикийн шинжилгээний үр дүн нь танд ямар төрлийн APOE генийн аллель байгааг хэлж өгнө. Жишээлбэл, таны үр дүн нь танд APOE-e3/e3, APOE-e3/e4, эсвэл APOE-e2/e3 байгаа эсэхийг хэлж өгнө.

Гэрийн шинжилгээний иж бүрдлийн үр дүн нь эмчийн өгсөн үр дүнгээс бага зэрэг ялгаатай байж болно. Хэрэв танд асуулт байвал шинжилгээ хийсэн компаниас асууж болно.

Эмч эсвэл генетикийн зөвлөх эдгээр үр дүнгийн утгыг танд тайлбарлах болно. Жишээлбэл, хэрэв үр дүн нь таныг Альцгеймерийн өвчин тусах эрсдэл өндөр байгааг харуулж байвал эмч таны ерөнхий эрүүл мэндийг хадгалахад туслах зөвлөмжийг өгч болно. Жишээлбэл:

• Тогтмол биеийн тамирын дасгал хийх эсвэл дасгал хөдөлгөөн хийх.
• Бие махбоддоо шаардлагатай хэмжээгээрээ унтаж амраарай.
• Найз нөхөд, гэр бүлийнхэнтэйгээ цагийг өнгөрөөж, нийгмийн идэвхтэй байх.
• Таавар таалах, ном унших эсвэл шинэ зүйл сурах гэх мэт зүйлсээр тархиа сорих.

Үүнээс гадна эмч таны эрүүл мэндийн байдалд тохирсон бусад зөвлөмжийг өгч болно.

'APOE4' эерэг гэдэг нь юу гэсэн үг вэ?

`APOE4` эерэг гэдэг нь таны `ДНХ`-д `APOE-e4 (APOE4)` генийн дор хаяж нэг хуулбар байгааг хэлнэ. Энэ нь таны генетикийн бүтэц `APOE-e3/e4`, `APOE-e4/e4`, эсвэл `APOE-e2/e4` байж болно гэсэн үг юм.

Хэрэв танд 'APOE4' ген байгаа бол Альцгеймерийн өвчин тусах магадлал хэд вэ?

Статистик мэдээллээс харахад нийт хүн амын 15-25% нь `APOE-e4 (APOE4)` генийн нэг хуулбартай байдаг. Түүнчлэн, 2-5% нь энэ генийн хоёр хуулбартай байдаг (`APOE-e4/e4`). `APOE4` генийн нэг хуулбартай байх нь Альцгеймерийн өвчин тусах эрсдлийг нэмэгдүүлдэг гэж бид аль хэдийн хэлэлцсэн.

Гэсэн хэдий ч энэ гентэй байх нь та Альцгеймерийн өвчин тусна гэсэн үг биш юм . Генетикийн шинжилгээ нь оношлогооны шинжилгээ биш гэдгийг санаарай. Энэ нь зөвхөн таны эрсдэлийг үнэлдэг. Энэ нь өвчнийг баталгаажуулах эсвэл үгүйсгэхгүй. Генетикийн зөвлөх нь эдгээр үр дүн юу гэсэн үг болохыг болон цаашид юу хийх ёстойг ойлгоход тань туслах болно.

APOE генетикийн шинжилгээний хариуг авахад ихэвчлэн хэр хугацаа шаардагддаг вэ?

Эмчийн хийсэн APOE генетикийн шинжилгээний хариу гарахад ихэвчлэн хэдэн өдөр шаардагддаг. Гэсэн хэдий ч энэ хугацаа нь таны шинжилгээ хийлгэх эмнэлэг эсвэл байгууллагаас хамааран бага зэрэг өөрчлөгдөж болно. Таны эмч танд яг нарийн мэдээллийг өгөх боломжтой.

Гэрийн нөхцөлд хийх шинжилгээний үр дүн нь компаниас хамааран хэдэн долоо хоногоос хэдэн сар хүртэл үргэлжилж болно.

Мөн бид энэ шалгалтаас олж авсан мэдээллийн сэтгэл зүйн нөлөөллийн талаар бодох хэрэгтэй.

Альцгеймерийн өвчин гэх мэт нарийн төвөгтэй өвчний талаар ярихад зарим тайлбар, зарим хариулт авах нь тайвшрал төрүүлдэг. 'APOE' генетикийн шинжилгээ нь танд Альцгеймерийн өвчин тусах магадлал өндөр байгаа шалтгааныг тайлбарлаж өгч магадгүй юм.

Гэсэн хэдий ч генетикийн шинжилгээний үр дүн танд янз бүрээр нөлөөлж болно. Таны хүлээн авсан мэдээлэл таныг гуниглах, түгших, айдас хүйдэс төрүүлэх эсвэл уурлахад хүргэж болзошгүй. Зарим тохиолдолд үр дүн нь таны хүлээж байсан хариулт биш байж магадгүй юм.

Эмч танд энэ туршлагыг даван туулахад тусалж чадна. Тэд таны шинжилгээний хариуг тайлбарлаж, юу болж байгааг ойлгоход шаардлагатай бүх мэдээллийг өгөх боломжтой. Таны ген ямар ч байсан Альцгеймерийн өвчин тусах эрсдлийг бууруулахын тулд урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ авах боломжтой. Таны эмч бол дараагийн алхмуудыг төлөвлөхөд тань туслах хамгийн сайн хүн юм.

Эцэст нь, санах ёстой хамгийн чухал зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

Тиймээс та 'APOE' генетикийн тестийн талаар бидний хэлэлцсэн зүйлээс чухал зүйл сурсан гэж найдаж байна. Эцэст нь дараах зүйлсийг санаарай:

• APOE генийн шинжилгээ нь танд зөвхөн Альцгеймерийн өвчин гэх мэт тодорхой өвчний эрсдэлийг хэлж өгдөг боловч энэ нь та уг өвчин гарцаагүй үүснэ гэсэн үг биш юм .
• Энэ бол оношлогооны тест биш юм .
• Хэдийгээр 'APOE-e4 (APOE4)' генийн хувилбартай байх нь эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг ч эрүүл амьдралын хэв маягийг баримтлах, эмчийн зөвлөгөөг дагаж мөрдөх нь уг эрсдэлийг удирдахад тусалдаг.
• Шинжилгээний үр дүнг ойлгож, түүнтэй холбоотой сэтгэл зүйн нөлөөллийг зохицуулахын тулд эмч эсвэл генетикийн зөвлөхийн дэмжлэгийг авах нь маш чухал юм.
• Таны ген ямар ч байсан эрүүл амьдралын хэв маягийг (зөв хооллолт, дасгал хөдөлгөөн, хангалттай унтах, сэтгэцийн сайн сайхан байдал) сахих нь ерөнхий эрүүл мэндэд тустай.

Энэ мэдээлэл танд хэрэг болно гэж найдаж байна. Хэрэв танд өөр асуулт байвал эмчтэй зөвлөлдөхөөс бүү эргэлзээрэй.

APOE генетикийн шинжилгээ, Альцгеймерийн өвчин, APOE4, генетикийн эрсдэл, солиорол, генетикийн зөвлөгөө, эрүүл мэндийн мэдлэг