Таны хүүхэд доголж байна уу? Төрөлхийн үе мөчний үрэвслийн талаар мэдэж авцгаая.

Нярай хүүхдийг харах үед мэдэрдэг баяр баясгаланг үгээр илэрхийлэх аргагүй биз дээ? Гэхдээ заримдаа нялх хүүхдүүд маань эрүүл мэндийн бага зэргийн асуудалтай тулгардаг. Өнөөдөр бид ховор сонсогддог ч мэдэж байх нь маш чухал өвчний талаар ярих болно. Энэ бол үе мөчний гажиг гэж нэрлэгддэг өвчний тухай юм.

Артрогрипоз гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) нь хүүхэд нэгээс олон үе мөчтэй төрсөн, нугалж эсвэл шулуун болж чадахгүй нөхцөл байдал юм. 'Arthosity' нь үе мөч, 'gryposis' нь нугалж эсвэл муруйж гэсэн утгатай. Энэ нь ганц өвчин биш, харин 300 гаруй өвчний бүлэг юм . Жишээлбэл, үүнийг булчингийн дистрофи зэрэг булчингийн өвчин, трисоми 18 - Эдвардсын хам шинж зэрэг генетикийн нөхцөлд ажиглаж болно.

Одоо бид "үе мөчний хөшүүн байдал" гэж хэлэхийг эмч нар "(агшилт)" гэж нэрлэдэг. Өөрөөр хэлбэл, хүүхдийн булчин, арьс, шөрмөс "(шөрмөс)" байнга чангардаг тул үе мөч богиносдог бөгөөд тэдгээр нь зөв нугалж, сунаж чаддаггүй. Үе мөч гэдэг нь бидний бугуй, ташаа, өвдөг, хүзүү гэх мэт газруудыг бодоод үз дээ. Эдгээр үе мөч нь биднийг хөдлөхөд тусалдаг. Тиймээс үе мөчний үрэвсэлтэй нярайд эдгээр үе мөч нь зөв хөдлөхөд бэрхшээлтэй байдаг. Тэд бүрэн хөшүүн, эсвэл муруй, эсвэл шулуун, нэг байрлалд гацсан байж болно .

Энэ тохиолдолд хүүхдэд ямар онцгой шинж тэмдэг илэрдэг вэ?

Үе мөчний гажигтай нярай төрөхдөө хэд хэдэн өвөрмөц шинж чанартай байдаг. Гэсэн хэдий ч эдгээр шинж чанарууд нь нэг гэр бүлд ч гэсэн нэг нярайгаас нөгөөд харилцан адилгүй байж болно. Хамгийн түгээмэл шинж чанарууд нь:

• Мөрийг доошлуулж, биеийг дотогш эргүүлнэ.
• Тохойгоо сунгасан (нугалахад хэцүү).
• Бугуй, хуруунуудаа дотогшоо бөхийлгөж, наалдсан нь.
• Ташааны яс мултарсан байж болзошгүй.
• Өвдөгөө дэлгэсэн нэг нь.
• Хөл доошоо, дотогшоо эргэсэн байна ("(Clubfoot)" шиг).
• Нуруу нь нэг тал руугаа бөхийж болно (нурууны муруйлт).

Эдгээр шинж тэмдгүүд хүн бүрт адилхан байдаггүй. Зарим хүмүүст эдгээр шинж тэмдгүүдийн нэг эсвэл хоёр нь илэрч болох бол заримд нь олон байж болно. Түүнчлэн, энэ нь том үе мөч болон жижиг үе мөчүүдэд нөлөөлж болно . Энэ нь хурууны үзүүрээс мөр хүртэл бүх зүйлд нөлөөлж болно гэсэн үг юм.

Артрогрипозын үндсэн төрлүүд байдаг уу?

Тийм ээ, бид голчлон хоёр төрлийн тухай ярьж байна:

• (Амиоплази) : Энэ тохиолдолд мөчдийн үе мөч голчлон өртдөг .
• (Дистал үе мөчний муруйлт) : Энэ хэлбэрийн үед хөшилт нь гар, хөл (дистал үе)-д тохиолддог бөгөөд мөр, ташаа зэрэг том үе мөчүүдэд мэдэгдэхүйц нөлөө үзүүлдэггүй.

Энэ нөхцөл байдал хэр түгээмэл вэ?

Үе мөчний үрэвсэл нь үнэндээ тийм ч түгээмэл өвчин биш юм. ИхэвчлэнЭнэ эмгэг нь 3000 амьд төрөлт тутмын нэгэнд нь тохиолдох магадлалтай.

Энэ удамшлын зүйл үү? Үе дамжсан зүйл үү?

Артрогрипоз бол төрөлхийн өвчин юм . Энэ нь шинж тэмдгүүд төрөхөөс өмнө эхэлдэг гэсэн үг юм. Олон тохиолдолд яг тодорхой шалтгаан нь тодорхойгүй байдаг . Гэсэн хэдий ч энэ нь удамшлын эмгэгээс үүдэлтэй байж болзошгүй юм . Мэргэжилтнүүд артрогрипозтой холбоотой 400 гаруй мутацид орсон генийг тодорхойлсон . Тэд мөн 35 гаруй удамшлын эмгэгтэй холбоотой болохыг тогтоожээ.

Артрогрипоз ба тусгаарлагдсан төрөлхийн агшилтын хооронд ямар ялгаа байдаг вэ?

Сайн асуулт байна. '(Төрөлхийн агшилтаас тусгаарлагдсан)' гэдэг нь биеийн зөвхөн нэг хэсэгт үе мөчний хөшүүн байдал үүсдэг гэсэн үг юм. Жишээлбэл, та зөвхөн нэг хөлөө дотогшоо бөхийлгөж төрсөн нярай хүүхдүүдийг харж байсан уу? Үүнийг '(Клабфут)' гэж нэрлэдэг. Үүнийг '(төрөлхийн агшилтаас тусгаарлагдсан)' гэж нэрлэдэг. Гэхдээ үе мөчний үрэвсэлт өвчний үед биеийн хоёр ба түүнээс дээш хэсэгт үе мөчний хөшүүн байдал үүсч болно.

Үе мөчний сийрэгжилт (AMC)-ийн шалтгаан юу вэ?

Ихэнх тохиолдолд үе мөчний гажиг үүсэх шалтгаан тодорхойгүй байдаг . Гэсэн хэдий ч энэ өвчинд нөлөөлдөг гэж үздэг хэд хэдэн нийтлэг хүчин зүйлүүд байдаг:

• Ураг (хүүхэд) умайд өсөхийн хэрээр хөдлөх чадвараараа хязгаарлагдмал байдаг . Энэ нь амнион шингэний хангалтгүй хэмжээ, өөр ураг (жишээлбэл, ихэр) төрөх, эсвэл умайн хэвийн бус хэлбэрээс үүдэлтэй байж болно. Ураг үе мөчөө зөв хөдөлгөж чадахгүй үед эдгээр үе мөчний эргэн тойронд нэмэлт эд хуримтлагдаж, тэднийг чимхдэг .
• Жирэмсэн эхийн зарим эрүүл мэндийн нөхцөл байдал . Жишээлбэл, "(Олон склероз)" гэх мэт өвчин. Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн "(Олон склероз)"-той бол та эрсдэлд орж болзошгүй.
• Удамшлын өвчин . Жишээлбэл, "булчингийн дистрофи" гэх мэт өвчин.
• Төв мэдрэлийн системийн өвчин . Үүнд тархи болон нугас орно. Жишээ нь '(Мёбиус хам шинж)' болон '(Спинам бифида - Менингомиелоцеле)' зэрэг өвчин орно.
• Мэдрэлийн булчингийн тогтолцооны өвчин . Жишээлбэл, миастения гравис.
• Холбогч эдийн өвчин . Жишээ нь `(Дисплази)` болон `(Метатропик одойн өвчин)` орно.

Зарим тохиолдолд генетикийн болон хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлсийн хослол нь артрогрипоз үүсгэхэд нөлөөлдөг гэж үздэг.

Артрогрипозын яг ямар шинж тэмдэг илэрдэг вэ?

Үе мөчний үе мөчний үрэвслийн шинж тэмдэг нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно . Нэг гэр бүлд ч гэсэн нэг хүний ​​шинж тэмдэг нөгөөгөөсөө өөр эсвэл илүү хүнд байж болно.

Нийтлэг шинж тэмдгүүд нь:

• Жижиг, том үе мөчийг хөдөлгөх чадвар хязгаарлагдмал.
• Магадгүй жижиг, том үе мөчийг огт хөдөлгөж чадахгүй байх.
• Булчингийн өсөлт буурсан (гипопластик булчингийн өсөлт).
• Мөч нь зөөлөн, хоолой хэлбэртэй.
• Үе мөчний дээр арьс шиг мембран (зөөлөн эдийн тор) үүсч, үе мөчний хөдөлгөөнд саад болдог.

Олон хүний ​​анхаардаг нэмэлт шинж чанарууд :

• Гар, хөлний урт яснууд нь хэвийн бус нимгэн бөгөөд амархан хэврэг болдог.
• Крипторхизм гэдэг нь хөвгүүдийн төмсөг (төмсөг) нь умайн хөндий рүү орохгүй байхыг хэлнэ.

Цөөхөн хүн л хардаг онцлог шинж чанарууд :

• Ташаа, тохой эсвэл өвдөг мултарсан.
• Төв мэдрэлийн системийн бүтэцтэй холбоотой асуудлууд (таны тархи ба нугасны утас).
• Төв мэдрэлийн системийн үйл ажиллагаатай холбоотой асуудлууд (өөрөөр хэлбэл түүний ажиллах арга барил).

Амиоплазитай хүмүүс ихэвчлэн дотоод эрхтэн эсвэл танин мэдэхүйн үйл ажиллагааны асуудалтай байдаггүй . Гэсэн хэдий ч ойролцоогоор 10% нь хэвлийн хөндийтэй холбоотой асуудалтай тулгардаг. Жишээ нь:

• Гастрошизис: Энэ нь ходоодонд нүх үүсэхийг хэлнэ.
• `(Гэдэсний атрези)`: Энэ нь гэдэсний бөглөрөл гэсэн үг.

Хөлний үе мөч хамгийн их өртдөг. Дараагийнх нь гарын үе юм. Үүнээс гадна эдгээр үе мөчүүд байнга өртөж болно:

• Мөр
• Өвдөг
• Тохой
• Шагай
• Хуруунууд
• Бугуй
• Хөлийн хуруунууд
• Ташаа
• Эрүүний үе

Артрогрипоз (AMC) хэр удаан үргэлжилдэг вэ?

Үе мөчний үрэвсэл нь бүрэн эдгэрэх боломжгүй өвчин юм. Гэсэн хэдий ч таны амьдралын чанарыг сайжруулах эмчилгээ байдаг . Ялангуяа физик эмчилгээ нь хувцаслах, ус уух зэрэг өдөр тутмын ажлуудад тань тусалж чадна.

Та үе мөчний сийрэгжилт (AMC)-тай эсэхээ яаж мэдэх вэ?

Заримдаа энэ өвчнийг хүүхэд төрөхөөс өмнө илрүүлж болно. Хэрэв жирэмсний үед тогтмол хэт авиан шинжилгээгээр хүүхдийн мөчний гажиг илэрвэл энэ нь үе мөчний үрэвсэл байж болзошгүй гэж сэжиглэж болно. Эмч нар ихэвчлэн жирэмсний хоёр дахь гурван сард эдгээр үе мөчний асуудлыг анзаардаг. Энэ үед эмч таныг генетикийн зөвлөгөөнд хамруулж магадгүй юм.

Таны генетикийн зөвлөх танд хүүхдэд тань нөлөөлж болзошгүй генетикийн нөхцөл байдлын талаар мэдээлэл өгөх болно. Тэд танай гэр бүлийн эрүүл мэндийн түүхийн талаар асууж, шаардлагатай генетикийн шинжилгээг санал болгоно. Жишээлбэл:

• `(Хорионы хөвсгөр дээж авах - CVS)`
• `(Амниоцентез)`

Хүүхэд төрсний дараа ч эмч нар түүний шинж тэмдгийг ажиглаж, янз бүрийн шинжилгээ хийснээр энэ өвчнийг оношлох боломжтой. Эдгээр шинжилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Мэдрэлийн дамжуулалтын судалгаа: Цахилгаан импульс мэдрэлээр хэр хурдан дамждагийг хэмждэг.
• Электромиографи (EMG): Булчингийн цахилгаан үйл ажиллагааг бүртгэдэг.
• `(Булчингийн биопси)`: Булчингийн жижиг хэсгийг авч үзлэг хийнэ.
• Геномын дараалал тогтоох: Мутацид орсон генийг тодорхойлох.
• Цусны шинжилгээ: Ген болон хромосомын гажигийг хайх.
• `(Харьцуулсан геномын эрлийзжилт (CGH) массив)`: Хромосомын өөрчлөлтийг илрүүлдэг.
• Микроаррай: Нэг дор мянга мянган генийг шинжилдэг.
• Экзомын судалгаа: Генийн янз бүрийн өөрчлөлтийг тодорхойлох.

Заримдаа эмч нар хэт авиан болон EMG зэрэг дүрс оношилгооны шинжилгээнд найддаг.

Таны эмч таны үе мөчний муруйлтын үндсэн шалтгааныг тодорхойлсны дараа эмчилгээний төлөвлөгөө боловсруулна . Та тэр төлөвлөгөөг боловсруулахад тусалж чадна.

Артрогрипоз (AMC)-ийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Артрогрипозын өвөрмөц эмчилгээ байхгүй ч эмчилгээ нь хүүхдийн амьдралын чанарыг эрс сайжруулж чадна .

Энэ нь хүүхдийг сайн сайхан амьдрахад саад болдог нөхцөл биш гэдгийг санаарай. Зөв эмчилгээ хийснээр олон зүйлийг амжилттай хийж чадна.

Үе мөчний үений үрэвслийн шалтгаан нь хүн бүрт өөр өөр байдаг тул эмчилгээ нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг .

Артрогрипозын хамгийн түгээмэл хэрэглэгддэг эмчилгээ нь:

• Гипсийг хатуу үеийг зөөхөд ашигладаг бөгөөд үеийг илүү уян хатан болгохын тулд тэдгээрийг аажмаар сольдог.
• Физик эмчилгээ : Энэ нь үе мөчний хөдөлгөөнийг сайжруулж, булчингийн хатингаршлаас сэргийлдэг.
• Үе мөчний хөдөлгөөн : Энэ нь үе мөчийг зөөлөн хөдөлгөх мэргэжилтэнг хэлнэ.
• Сунгалтын дасгалууд : Эдгээр нь үе мөчний уян хатан байдал болон хөдөлгөөний хүрээг нэмэгдүүлдэг.
• Мэс засал . Шагай, ташаа, өвдөг, бугуй, тохой зэрэг үе мөчний хөдөлгөөний хүрээг нэмэгдүүлэхийн тулд мэс засал хийж болно. Энд гол зорилго нь хүүхдийн үйл ажиллагааг сайжруулах явдал юм . Үүнд хөдөлгөөнд саад болдог эдээс ясыг чөлөөлж, булчинг агшиж, хөдөлгөх боломжийг олгох явдал юм. Гэсэн хэдий ч мэс заслыг харьцангуй цөөн тохиолдолд хийдэг.

Мэргэжилтнүүд олон салбарыг хамарсан арга барилыг зөвлөж байна. Энэ нь таны хүүхдэд нэгээс олон эмчилгээ шаардлагатай байж магадгүй гэсэн үг юм. Эмч, эмчилгээний эмч нарын баг хамтран ажилласнаар хамгийн сайн үр дүнд хүрдэг.

Би мэргэжилтнүүдтэй уулзах шаардлагатай юу?

Тийм ээ, мэдээж. Таны хүүхдэд үе мөчний гажигтай үед нь туслах хэд хэдэн мэргэжилтэн байдаг . Жишээлбэл:

• Хүүхдийн эмч
• Ортопедист (яс, үе мөчний мэргэжилтэн)
• Мэдрэлийн өвчний чиглэлээр мэргэшсэн эмч (мэдрэлийн эмч)
• Анагаах ухааны генетикч
• Нөхөн сэргээх эмч
• Физик эмчилгээний эмч

Эдгээр хүмүүс бүгд таны хүүхдэд хамгийн сайн эмчилгээний төлөвлөгөөг гаргахын тулд хамтран ажилладаг.

Гэртээ хийж болох ямар нэгэн эмчилгээ байдаг уу?

Үе мөчний үе мөчний үрэвсэлтэй олон хүн залуу насандаа физик эмчилгээ хийлгэх шаардлагатай болдог . Физик эмчилгээний эмч нар танд гэртээ хийж болох дасгалуудыг заах болно. Эдгээрийг зөв хийх нь маш чухал юм.

Артрогрипоз (AMC)-ээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Энэ үнэхээр таны хяналтаас гарсан зүйл . Хүүхдийнхээ үе мөчний үрэвсэл үүсэх эрсдлийг бууруулахын тулд та юу ч хийж чадахгүй байсан. Тиймээс өөрийгөө буруутгах хэрэггүй .

Үе мөчний сийрэгжилт (ҮМС)-тэй хүний ​​ирээдүй ямар вэ?

AMC-тэй хүмүүсийн урт хугацааны хэтийн төлөв хэд хэдэн хүчин зүйлээс хамаарна:

• Артрогрипозын хүндийн зэрэг .
• Артрогрипозын үндсэн шалтгаан .
• Таны эсвэл хүүхдийн тань бие эмчилгээнд хэрхэн хариу үйлдэл үзүүлдэг .

Гэхдээ сайн мэдээ гэвэл үе мөчний үрэвсэлтэй хүмүүсийн дийлэнх нь бие даасан насанд хүрэгчид шиг амьдардаг . Эмчилгээ нь тэдний хөдөлгөөнийг маш их сайжруулж, үе мөчний үрэвсэлгүй хүмүүсийн адил хэвийн амьдрах боломжтой болгодог.

Артрогрипоз цаг хугацааны явцад улам дорддог уу?

Үе мөчний үрэвсэл нь даамжирдаг өвчин биш юм. Энэ нь үе мөчний хөшүүн байдал цаг хугацааны явцад мууддаггүй гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч үүнийг үүсгэдэг үндсэн өвчин заримдаа ноцтой байж болно . Тиймээс эмч нар таны хүүхдэд үе мөчний үрэвсэл байгааг батласны дараа болзошгүй шалтгааныг мэдэж байх нь зүйтэй.

Артрогрипозын талаар эмчээс ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Эмчээсээ асуулт асуух нь үе мөчний өвчнийг илүү сайн ойлгоход тусална. Хүүхдийнхээ оношийн талаар эмчээсээ дараах асуултуудыг асууж үзээрэй.

• Миний хүүхдэд ямар төрлийн артрогрипоз байдаг вэ?
• Хүүхэд маань хэр удаан гипс зүүх ёстой вэ?
• Миний хүүхдэд хамгийн сайн эмчилгээ юу вэ?
• Хүүхдээ ямар мэргэжилтнүүдэд үзүүлэх ёстой вэ?
• Бид хэзээ физик эмчилгээгээ эхлэх вэ?
• Миний хүүхдэд уух шаардлагатай эмүүд байгаа юу?
• Би хүүхдэдээ хэрхэн хамгийн сайн тусалж чадах вэ?

Үе мөчний үе мөчний үрэвсэлтэй хүмүүс төрөлхийн хөшүүн эсвэл хөдөлгөөнгүй үетэй байдаг. Тэд алхах, аяга барих гэх мэт өдөр тутмын ажлуудад бэрхшээлтэй байж болно. Амьдралынхаа чанарыг сайжруулахын тулд олон хүн физик эмчилгээ, заримдаа мэс засал хийлгэх шаардлагатай болдог.

Эцэг эхийн сонсохыг хүсдэг хамгийн сүүлийн зүйл бол төрөөгүй эсвэл нярай хүүхдэд нь ямар нэгэн асуудал байгаа гэсэн үг юм. Өөрийгөө буруутгах хэрэггүй . Та өөрөөр юу ч хийж чадахгүй байсан. Хэрэв танд энэ хүнд хэцүү нөхцөл байдлыг даван туулахад тусламж хэрэгтэй бол эмчтэйгээ зөвлөгөө, дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдийн талаар ярилцаарай. Та ганцаараа биш . Үүнтэй төстэй нөхцөл байдлыг туулж буй бусад гэр бүлүүд ч бас бий.

Эцэст нь үүнийг санаарай (Гэртээ авч явах мессеж)

Үе мөчний гажиг гэдэг нь нярай хүүхэд нэгээс олон үе мөч нь хөлдөөж, зөв ​​хөдөлж чадахгүй төрөх эмгэг юм. Энэ нь аймшигтай сонсогдож магадгүй ч зөв эмчилгээ, хайр халамжаар эдгээр хүүхдүүд маш сайн амьдарч чадна гэдгийг санаарай.

Тодорхой шалтгаан үргэлж олддоггүй ч удамшил болон жирэмсний үеийн тодорхой нөхцөл байдал нөлөөлж болзошгүй . Үүнийг эрт үед нь тодорхойлж, физик эмчилгээ, шаардлагатай бол гипс тавих, ховор тохиолдолд мэс засал хийх зэрэг эмчилгээг эхлүүлэх нь маш чухал юм.

Үүнийг урьдчилан сэргийлэх боломжгүй гэдгийг санаарай, тиймээс эцэг эхчүүд та сэтгэлээр унах хэрэггүй . Эмнэлгийн багтайгаа хамтран ажиллаж, хүүхдэдээ хэрэгтэй зүйлийг нь өгөөрэй. Та ганцаараа биш, тусалж чадах олон хүн бий.

Тэвчээр, хайр энэрэл, зохих эмнэлгийн зөвлөгөөний тусламжтайгаар үе мөчний үрэвсэлтэй хүүхэд ч гэсэн сайхан ирээдүйтэй байж чадна.

Үе мөчний үрэвсэл, үе мөчний хөшүүн байдал, төрөлхийн өвчин, хүүхдийн эрүүл мэнд, удамшлын өвчин, физик эмчилгээ, олон үе мөчний хөшүүн байдал