Бөөрөнд уйланхай үүсгэдэг удамшлын өвчин болох аутосомын давамгайлсан поликистик бөөрний өвчний талаар ярилцъя.

Та нуруу эсвэл хажуугаараа байнга өвдөж байна, эсвэл эмч таны цусны даралт бага зэрэг өндөр байна гэж хэлсэн гэж төсөөлөөд үз дээ. Бид эдгээр зүйлсийг хэвийн гэж бодож мартдаг. Гэхдээ заримдаа эдгээр зүйлсийн цаана анхаарал хандуулах шаардлагатай бөөртэй холбоотой асуудал нуугдаж байдаг. Өнөөдөр бид зөв зохицуулбал сайн хянаж болох ийм өвчний талаар ярьж байна.

Энгийнээр хэлбэл, ADPKD гэж юу вэ?

Бид үүнийг аутосомын давамгайлсан поликистик бөөрний өвчин буюу товчоор ADPKD гэж нэрлэдэг. Бөөрний дотор уйланхай гэж нэрлэгддэг олон тооны жижиг шингэнээр дүүрсэн уутнууд байдаг. Эдгээр уйланхайнууд ургаж эхлэхэд бөөр нь цусыг зөв цэвэрлэх хэвийн ажлаа хийж чадахгүй болдог.

Энэ нь цусны даралт ихсэх , шээсний замын халдвар , бөөрний чулуу зэрэг эрүүл мэндийн асуудалд хүргэж болзошгүй. Зарим хүмүүст энэ байдал цаг хугацааны явцад улам дордож, бүр бөөрний дутагдалд хүргэж болзошгүй. Гэхдээ энэ нь хүн бүрт тохиолддоггүй.

Ихэнх тохиолдолд хүмүүс уг өвчнөөр өвчилсөн гэдгээ мэдэхгүйгээр олон жил амьдрах боломжтой байдаг. Шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн 30-40 насны хооронд илэрч эхэлдэг. Тиймээс үүнийг "насанд хүрэгчдийн PKD" гэж нэрлэдэг.

Энэ өвчний шинж тэмдэг юу вэ? Бид ямар мэдрэмж төрдөг вэ?

ADPKD-тэй хүн бүр шинж тэмдэгтэй байдаггүй. Зарим хүмүүс олон жилийн турш шинж тэмдэгтэй гэдгээ мэддэггүй байж магадгүй юм. Энэ өвчтэй хүмүүсийн дунд хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг бол цусны даралт ихсэх , шээсний замын халдвар байнга гарах , бөөрний чулуу үүсэх явдал юм. Эдгээр шинж тэмдгүүдийг задлан шинжилье.

Цаг хугацаа өнгөрөхөд эдгээр уйланхай томорч, бөөрийг гэмтээж, зарим хүмүүст бөөрний дутагдалд хүргэдэг. Хэрэв ийм зүйл тохиолдвол дараах шинж тэмдгүүд илэрнэ:

• Ядарч туйлдсан мэдрэмж ( Ядаргаа )
• Байнга шээх шаардлагатай болдог
• Эмэгтэйчүүдийн сарын тэмдгийн мөчлөгийн тогтмол бус байдал
• Дотор муухайрах, бөөлжих
• Амьсгалахад хүндрэлтэй байх
• Шагай, гар, хөл хавагнах
• Эрэгтэйчүүдийн бэлгийн сулрал

Энэ төрлийн өвчин яагаад үүсдэг вэ? Энэ нь удамшлын шинжтэй юу?

Тийм ээ, энэ бол удамшлын өвчин . Энгийнээр хэлбэл, энэ өвчин нь бидний бие дэх генийн гажигаас үүдэлтэй. Тодруулбал, энэ нь 'PKD1' ба 'PKD2' гэж нэрлэгддэг хоёр генийн аль нэгний гажигаас үүдэлтэй юм. Эдгээр генүүд нь бөөрний эсүүдэд "хэзээ ургах вэ" гэсэн дохио өгдөг. Тиймээс эдгээр генийн аль нэгэнд гажиг үүсэхэд бөөрний эсүүд хяналтгүй ургаж, бидний дурдсан уйланхай үүсч эхэлдэг.

Удамшлын ихэнх өвчин үүсэхийн тулд та согогтой генийг ээж, ааваасаа хоёуланг нь өвлөх шаардлагатай. Гэхдээ ADPKD-ийн онцгой зүйл бол хэрэв та энэ согогтой генийг зөвхөн нэг эцэг эхээс, ээж эсвэл ааваас өвлөж авбал таны хүүхэд энэ өвчинтэй болно.

Эцэг эх нь уг өвчингүй байсан ч хүн уг өвчинд нэрвэгдэх нь маш ховор тохиолддог боловч энэ нь түүний биед генийн шинэ согог үүссэнээс үүдэлтэй байж болно. Гэсэн хэдий ч энэ нь маш ховор тохиолддог.

Эмч энэ өвчнийг хэрхэн оношлодог вэ?

Хэрэв таны эмч таны шинж тэмдгүүд дээр үндэслэн бөөрний асуудалтай гэж үзвэл таныг бөөрний эмчид үзүүлж магадгүй юм. Тэрээр танаас дараах асуултуудыг асууна.

• Таны шинж тэмдгүүд юу вэ? Тэд хэзээ эхэлсэн бэ?
• Та цусны даралтаа мэдэх үү?
• Хаа нэгтээ өвдөж байна уу? Хэрэв тийм бол хаана өвдөж байна вэ?
• Танай гэр бүлд бөөрний өвчтэй хүн байна уу?
• Та өмнө нь генетикийн шинжилгээ өгч байсан уу?

Дараа нь бөөрөнд уйланхай байгаа эсэхийг шалгахын тулд хэд хэдэн шинжилгээ хийдэг.

• Хэт авиан шинжилгээ: Энэ нь бөөрний дүрсийг гаргахын тулд дууны долгионыг ашигладаг. Энэ нь ихэвчлэн хийгдсэн анхны шинжилгээ юм.
• MRI эсвэл CT скан: Эдгээр илүү нарийн төвөгтэй скануудыг хэт авиан шинжилгээгээр харахад хэтэрхий жижиг уйланхайг олоход ашигладаг.

Үүнээс гадна, таны ДНХ-г шинжилж, 'PKD1' эсвэл 'PKD2' генийн гажигтай эсэхийг шалгаж болно. Гэсэн хэдий ч энэ шинжилгээ нь танд өвчин байгаа эсэхийг хэлж чадах боловч шинж тэмдэг хэзээ илрэх эсвэл хэр хүнд байхыг урьдчилан таамаглах боломжгүй юм.

Эмчилгээний үеэр болон гэртээ юу хийх ёстой вэ?

ADPKD-г эмчлэх арга байхгүй. Гэсэн хэдий ч өвчний улмаас үүссэн эрүүл мэндийн асуудлыг эмчилж, бөөрний дутагдлыг урьдчилан сэргийлэх эсвэл хойшлуулах боломжтой. Танд дараах эмчилгээ шаардлагатай байж магадгүй:

• Бөөрний дутагдлын явцыг удаашруулдаг эмүүд: Толваптан (Жинарк) зэрэг эмүүд нь өвчин илүү хурдан хөгжих эрсдэлтэй насанд хүрэгчдэд бөөрний үйл ажиллагааны бууралтыг хянах боломжтой.
• Цусны даралт ихсэлтийн эм: Цусны даралтыг хянах нь маш чухал юм.
• Шээсний замын халдварын эсрэг антибиотикууд
• Өвчин намдаагч

Хэрэв таны бөөрний үйл ажиллагаа алдагдвал та диализ хийлгэх шаардлагатай болно. Үүнд цусыг аппаратаар цэвэрлэх ажил орно. Та мөн бөөр шилжүүлэн суулгах мэс засалд хамрагдах боломжтой байж магадгүй. Энэ нь танд тохирох эсэхийг тодорхойлохын тулд эмчтэйгээ энэ талаар ярилцах хэрэгтэй.

Эрүүл байхын тулд бидний дагаж мөрдөх ёстой зуршил

Бөөрөө хамгаалж, аль болох удаан хугацаанд сайн үйл ажиллагааг нь хангахын тулд эрүүл амьдралын хэв маягийг баримтлах нь маш чухал юм.

• Зөв хооллоорой: Давс багатай тэнцвэртэй хооллоорой. Давс нь цусны даралтыг нэмэгдүүлдэг.
• Идэвхтэй байгаарай:Дасгал хөдөлгөөн нь жин болон цусны даралтыг хянах боломжтой боловч бөөрийг гэмтээж болзошгүй спортоос зайлсхий.
• Тамхи татахаас зайлсхий: Тамхи татах нь бөөрний цусны судсыг гэмтээж, уйланхай үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.
• Хангалттай ус уух: Шингэн алдалт нь уйланхай үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.

Цаашид бид юу хүлээж болох вэ? Өөр ямар нэгэн хүндрэл байна уу?

Цистүүд ихэвчлэн маш удаан ургадаг. Хэрэв та цусны даралтаа хянаж, эрүүл амьдралын хэв маягийг баримталбал энэ өсөлтийг хяналтандаа байлгаж чадна. Гэхдээ олон жилийн турш тэдгээр нь таны бөөрийг гэмтээх хэмжээний том болж хувирдаг.

Өвчин хэр зэрэг даамжирч байгаа нь танд ямар ген (PKD1 эсвэл PKD2) байгаагаас хамаарна. Ерөнхийдөө PKD1 генийн гажигтай хүмүүс PKD2 генийн гажигтай хүмүүстэй харьцуулахад бөөрний дутагдалд орох эрсдэл өндөр байдаг.

ADPKD нь бусад эрүүл мэндийн асуудлын эрсдэлийг дагуулдаг.

Ийм өвчтэй байхдаа сэтгэл зүйн хувьд хүчтэй байх нь чухал. Энэ талаар гэр бүл, найз нөхөдтэйгээ ярилц. Түүнчлэн эмчтэйгээ холбоотой байж, түүний зөвлөгөөг ягштал дагаж мөрдөөрэй.