Таны бяцхан хүүхдэд эдгээр шинж тэмдэг илэрч байна уу? Блау хам шинжийн талаар ярилцъя.

Таны бяцхан хүүхэд байнга тууралт гаргадаг уу? Эсвэл үе мөч нь өвддөг гэж та хэлж байна уу? Түүний нүд заримдаа улайж, хараа нь бага зэрэг бүрэлздэг үү? Эдгээр зүйлсийн нэг эсвэл хоёр нь тохиолдож болох ч заримдаа бүгд хамтдаа тохиолдож болно. Өнөөдөр бид анхаарах ёстой ховор боловч маш чухал эмнэлгийн өвчний талаар ярих болно. Энэ бол Блау хам шинж юм .

Блау хам шинж гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Блау хам шинж нь хүүхдийн арьс, үе мөч, нүдэнд нөлөөлдөг ховор тохиолддог үрэвсэлт өвчин юм. 'Үрэвсэл' гэдэг нь биеийн доторх хавдар, улайлт гэсэн үг юм. Энэ өвчний гол шалтгаан нь хүүхэд төрөлхийн генетикийн мутаци юм. Ихэнхдээ арьсны тууралт, үе мөчний өвдөлт, үе мөчний үрэвсэл зэрэг шинж тэмдгүүд хүүхэд 5 нас хүрэхээс өмнө эхэлдэг. Энэ нь мөн хараанд нөлөөлдөг увеит гэж нэрлэгддэг өвчнийг үүсгэж болно.

"Блау синдром" гэдэг нэр ямар утгатай вэ?

Та энэ нэрийг сонсоод энэ юу вэ гэж гайхаж байж магадгүй юм. Эдгээр хоёр үг ямар утгатай болохыг харцгаая:

• Блау: Энэ бол үнэндээ эмчийн нэр юм. 1985 онд Висконсин мужийн хүүхдийн эмч асан доктор Эдвард Блау энэ хам шинжийн талаар судалгааны ажил хэвлүүлжээ. Тэрээр дөрвөн үеийн турш энэ өвчнөөр шаналж байсан гэр бүлийн тухай өгүүлжээ.
• Хам шинж: Анагаах ухаанд хам шинж гэдэг нь хэд хэдэн холбогдох шинж тэмдгүүд нэгдэж, биеийн өөр өөр хэсэгт нөлөөлдөг нөхцөл байдлыг хэлнэ. Өөрөөр хэлбэл, ганц өвчин биш харин шинж тэмдгүүдийн хослол юм.

Блау хам шинжийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Блау хам шинжийн шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн нярайд эхэлдэг. Ихэнх тохиолдолд эдгээр шинж тэмдгүүд 5 нас хүрэхэд илэрдэг. Эдгээр нь голчлон хүүхдийн арьс, үе мөч, нүдэнд нөлөөлдөг.

Арьсны шинж тэмдэг

Блау хам шинжийн анхны шинж тэмдэг бол грануломатоз дерматит гэж нэрлэгддэг арьсны өвчин юм. Энэ бол арьсан дээр гарч ирдэг тууралт юм. Энэ нь ихэвчлэн хүүхдийн амьдралын эхний жилд гар, хөл эсвэл цээж, хэвлий гэх мэт биеийн бусад хэсэгт гарч ирдэг. Энэ төрлийн дерматит нь дараах шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг.

• Хүүхдийнхээ арьсан дор мэдрэгдэж болох хатуу бөөгнөрөл эсвэл зангилаа . Эдгээрийг гранулом гэж нэрлэдэг.
• Арьс нь шүрэн шиг болдог .
• Хүүхдийн арьсны дээд давхарга болох эпидермис дээр улаан, шар эсвэл хүрэн цэврүү үүсдэг .Бөмбөг гарч ирнэ.

Үе мөчний шинж тэмдэг

Блау хам шинж нь хүүхдийн үе мөчний доторлогоо болох синовиумыг үрэвсүүлж болзошгүй. Таны хүүхэд 2-4 насны хооронд гар, бугуй, хөл, шагай зэрэг хэсэгт үе мөчний үрэвсэл үүсч болно. Үе мөчний үрэвслийн шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Үе мөчний өвдөлт .
• Яс-булчингийн тогтолцооны өвдөлт , ялангуяа шөрмөсний хэсэгт.
• Үе мөчний хавдар эсвэл хөшүүн байдал .

Хэрэв таны бяцхан хүүхэд өглөө сэрэхдээ мөчөө хөдөлгөж чадахгүй уйлж байвал, эсвэл тоглохоор явахдаа үе мөч нь өвддөг гэж байнга гомдоллодог бол та үүнд санаа зовох хэрэгтэй гэж төсөөлөөд үз дээ.

Нүдний шинж тэмдэг

Блау хам шинж гэж оношлогдсон хүүхдүүдийн 80 орчим хувьд нь увеит гэж нэрлэгддэг нүдний өвчин үүсдэг. Увеит нь нүдний дунд давхарга буюу увеагийн үрэвсэл юм. Энэ нь хүүхдийн торлог бүрхэвч болон харааны мэдрэлд нөлөөлж болно. Хүүхэд хоёр нүдэндээ увеиттэй байж болох бөгөөд энэ нь хараа муудахад хүргэдэг. Увеитын шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Хараа муутай.
• Та нүдний чинь өмнө жижиг хар цэгүүд (нүдний хөвөгч цэгүүд ) хөдөлж байгааг харж байна.
• Та нүдэндээ өвдөлт эсвэл даралтыг мэдэрч байна.
• Нүдний улайлт .
• Гэрэл мэдрэг чанар , өөрөөр хэлбэл гэрлийг харахад хэцүү болдог.
• Нүд хавагнах .

Блау хам шинж нь биеийн бусад хэсэгт хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

Хэдийгээр энэ нь маш ховор тохиолддог ч Блау хам шинжтэй хүүхдэд тань эдгээр эрхтэнд амь насанд аюултай үрэвсэлт өвчин үүсч болзошгүй:

• Цусны судаснууд
• Тархи
• Зүрх
• Элэг
• Тунгалгын булчирхай (тунгалгийн систем)
• Дэлүү

Блау хам шинжийн болзошгүй хүндрэлүүд юу вэ?

Блау хам шинжийн улмаас үүссэн үрэвсэлт өвчин нь дараахь хүндрэлүүдэд хүргэж болзошгүй:

• Болор цайх, глаукома, цистоид шар толбоны хаван, торлог бүрхэвчийн хугарал, хараа бүрэн алдах.
• Хөдлөхөд хэцүү , өртсөн үе мөчний байнгын нугалалт.
• Бөөрний өвчин ба бөөрний дутагдал .
• Зүрхний үрэвсэл.
• Томорсон дэлүү.
• Нейропати - мэдрэлийн системийн асуудлууд.
• Уушгины гипертензи - уушгинд цусны даралт ихсэх.
• Васкулит - цусны судасны үрэвсэл.

Блау синдромыг юу үүсгэдэг вэ?

Блау хам шинжийн гол шалтгаан нь NOD2 генийн мутаци юм. Ихэнх эрүүл хүмүүст энэхүү NOD2 ген нь NOD2 гэж нэрлэгддэг уураг үүсгэдэг. Энэ уураг нь бидний дархлааны системд нян, халдвартай тэмцэхэд тусалдаг. Гэсэн хэдий ч хэрэв таны хүүхэд Блау хам шинжтэй бол энэхүү NOD2 уураг хэт идэвхтэй болдог . Энэ нь дархлааны тогтолцооны ажиллах арга барилыг өөрчилж, хүүхдийн нүд, арьс, үе мөчинд нөлөөлдөг хүнд үрэвсэл үүсгэдэг.

Блау хам шинж үүсэх эрсдэлтэй хэн бэ?

Хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь Блау хам шинж (эсвэл түүнийг үүсгэдэг генийн мутаци)-тай бол хүүхэд өөрчлөгдсөн генийг өвлөж, хам шинж үүсэх магадлал 50% байдаг . Хүүхэд уг өвчин үүсэхийн тулд өөрчлөгдсөн генийн аль нэгийг өвлөх ёстой . Энэ нь аутосомын давамгайлсан эмгэг гэж нэрлэгддэг бүлэгт хамаарах генетикийн өвчин гэсэн үг юм. Заримдаа хүүхэд энэ генийн мутацийг өвлөж аваад Блау хам шинж үүсэхгүй байж болно. Гэсэн хэдий ч хүүхэд ирээдүйд өөрчлөгдсөн генийг хүүхдүүддээ дамжуулах магадлал 50% байдаг.

Блау хам шинжийг ямар эмч нар оношилж, эмчилдэг вэ?

Хүүхдийн тань шинж тэмдгээс хамааран түүнд дараахь мэргэжилтнүүдийн багийн эмчилгээ шаардлагатай байж болно.

• Үе мөчний үрэвсэл болон үе мөчний асуудлуудыг эмчилдэг ревматологич (үе мөчний өвчний чиглэлээр мэргэшсэн эмч).
• Арьсны өвчнийг судалдаг арьсны эмч (арьсны мэргэжилтэн).
• Харааны асуудлын талаар нүдний эмч (нүдний мэргэжилтэн).

Эмч нар Блау синдромыг хэрхэн оношлодог вэ?

Блау хам шинжийг оношлох шинжилгээ нь таны хүүхдийн шинж тэмдгээс хамааран өөр өөр байдаг. Блау хам шинжийг үүсгэдэг NOD2 генийн мутацийг тодорхойлохын тулд генетикийн шинжилгээ (цусны шинжилгээ) хийж болно. Таны хүүхэд дараах шинжилгээнүүдийн нэг буюу хэд хэдийг хийлгэж болно:

• Нүдний үзлэгҮүнд оптик когерент томографи (OCT) болон харааны талбайн шинжилгээ зэрэг шинжилгээнүүд орж болно.
• Дүрс оношилгооны шинжилгээ : шинж тэмдгээс хамааран үе мөч болон бусад эрхтнийг харахын тулд MRI, CT, хэт авиан эсвэл рентген зураг авна.
• Арьсны биопси : Арьсны жижиг хэсгийг шинжилгээнд хамруулах.

Жирэмсний өмнөх шинжилгээгээр Блау хам шинжийг илрүүлж чадах уу?

Хорионы хөвсгөр дээж авах эсвэл амниоцентез гэх мэт жирэмсний өмнөх шинжилгээ нь NOD2 генийн мутацийг тусгайлан шинжилдэггүй.

Блау хам шинжийн өөр нэрс юу вэ?

Таны хүүхдийн эмч Блау хам шинжийг дараах нэрсийн аль нэгээр нь нэрлэж болно:

• Хүүхдийн грануломатоз артрит
• Арьсны үений грануломатоз
• Гэр бүлийн грануломатоз
• Гэр бүлийн насанд хүрээгүй системийн грануломатоз
• Грануломатоз үрэвсэлт артрит, дерматит ба венит

Блау хам шинж хэр ховор тохиолддог вэ?

Блау хам шинж нь маш ховор тохиолддог өвчин бөгөөд дэлхий даяар сая хүүхдэд нэгээс цөөн тохиолддог.

Эмч нар Блау хам шинжийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Таны хүүхдийн эмнэлгийн баг шинж тэмдгийг бууруулах, өвчний сэдрэлээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд янз бүрийн өвчнийг эмчлэхийг хичээх болно. Эмчилгээний сонголтууд нь нөхцөл байдал болон түүний хүнд байдлаас хамааран өөр өөр байдаг. Үүнд дараахь зүйлс орно.

• Дархлаа дарангуйлагчид : Кортикостероид, метотрексат, хавдрын үхжилийн хүчин зүйл (TNF) дарангуйлагч зэрэг эмүүд.
• Үрэвслийн эсрэг эмүүд : Стероид бус үрэвслийн эсрэг эмүүд (NSAIDs) зэрэг эмүүд.
• Болор цайх болон глаукомын үед нүдний эм болон/эсвэл нүдний мэс засал .
• Физик эмчилгээ болон хөдөлмөрийн эмчилгээний эмчилгээ .

Блау синдромтой хүний ​​ирээдүй ямар вэ?

Блау хам шинжийн өвөрмөц эмчилгээ байхгүй ч эмчилгээ нь шинж тэмдгийг хянаж, хүүхдэд тань насанд хүрсэн хойноо амьдралын сайн чанарыг өгөх боломжтой.Энэ нь тусалж чадна. Энэ өвчин хүн бүрт өөр өөр нөлөөлдөг. Нэгэн судалгаагаар Блау хам шинжтэй хүүхдүүдийн 40% нь хөнгөн шинж тэмдэгтэй байсан бөгөөд тэдний насны бусад хүүхдүүдтэй адил идэвхтэй байж чаддаг болохыг тогтоожээ. Гэсэн хэдий ч хүүхдүүдийн 10 орчим хувьд хүнд шинж тэмдэг илэрдэг. Хэрэв Блау хам шинж нь биеийн гол эрхтэнд нөлөөлдөг бол энэ нь хүний ​​дундаж наслалтыг богиносгодог .

Блау синдромоос урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Хэрэв та эсвэл таны хамтрагч Блау хам шинжийг үүсгэдэг генийн мутацитай бол хүүхэдтэй болохоосоо өмнө генетикийн зөвлөхтэй уулзах нь зүйтэй. Энэ мэргэжилтэн таны ирээдүйн үр удам өөрчлөгдсөн NOD2 генийг өвлөх эрсдэлийн талаар тантай ярилцаж чадна.

Би хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв таны хүүхэд дараах шинж тэмдгүүдийн аль нэгтэй бол эмчид яаралтай хандаарай.

• Хэрэв та юм барих, үе мөчөө нугалах эсвэл хөдлөхөд бэрхшээлтэй байгаа бол .
• Хэрэв хүчтэй өвдөлт байвал.
• Хэрэв танд харааны асуудал байгаа бол.

Би эмчээсээ юу асуух ёстой вэ?

Та эмчээсээ дараах асуултуудыг асууж болно.

• Миний хүүхдэд Блау хам шинж үүсэхэд юу нөлөөлдөг вэ?
• Хүүхдэд минь ямар эм, эмчилгээ тусалж чадах вэ?
• Би нөхөр/эхнэртэйгээ генетикийн шинжилгээ хийлгэх ёстой юу?
• Би хүндрэлийн шинж тэмдгүүдэд анхааралтай хандах ёстой юу?

Блау хам шинж ба эрт үеийн саркоидозын хооронд ямар ялгаа байдаг вэ?

Блау хам шинж болон эрт үеийн саркоидоз нь үнэндээ ижил шинж тэмдэгтэй ижил өвчин юм. Гэсэн хэдий ч Блау хам шинжтэй хүүхдүүд уг өвчнийг үүсгэдэг генийн өөрчлөлтийг өвлөн авдаг . Эрт үеийн саркоидозтой хүүхдүүд Блау хам шинжийн гэр бүлийн түүхгүй байдаг. Энэ нь NOD2 ген нь ямар ч тодорхой шалтгаангүйгээр хааяа өөрчлөгддөг эсвэл мутацид ордог гэсэн үг юм. Үүнийг шинээр үүссэн генийн мутаци гэж нэрлэдэг.

Эцэст нь, санаж байх зүйлс

Блау хам шинж гэх мэт архаг өвчтэй хүүхдийг асрах нь хэцүү байж болно. Хэрэв танд Блау хам шинж байгаа бол та хүүхдээ илүү сайн дэмжихийн тулд хувийн туршлагаа ашиглаж болно. Та мөн энэ насан туршийн өвчнөөр хүүхдээ амьдруулахад нь туслахын тулд туршлагаа ашиглаж болно. Хамгийн чухал зүйл бол Блау хам шинжтэй холбоотой үе мөчний үрэвсэл, увеит, арьсны өвчний талаар мэдлэгтэй мэргэжилтэнээс эмчилгээ авах явдал юм. Тэд таны хүүхдэд шинж тэмдгийг нь зохицуулж, хамгийн сайхан хүүхэд насыг өнгөрүүлэхэд нь тусалж чадна. Хэрэв та ямар нэгэн шинж тэмдэг анзаарсан бол үл тоомсорлож болохгүй. Яаралтай эмчид хандаарай.Блау хам шинж, Хүүхэд судлал, Арьсны өвчин, Үе мөчний үрэвсэл, Умайн хүзүүний үрэвсэл, Удамшлын өвчин, NOD2 ген