Блүүмийн хам шинж: Та энэ ховор тохиолддог генетикийн өвчний талаар мэдэх үү?

Та Блумын хам шинжийн талаар сонсож байсан уу? Магадгүй энэ нэр танд жаахан шинэ байж магадгүй юм. Энэ нь үнэндээ маш ховор тохиолддог бөгөөд дэлхий даяар маш цөөхөн хүнд тохиолдсон гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч үүнийг мэдэж байх нь маш чухал юм, учир нь энэ нь бидний биеийн хэд хэдэн системд нөлөөлж болох генетикийн өвчин юм. Тиймээс өнөөдөр энэ талаар дэлгэрэнгүй, энгийнээр ярилцъя.

Блумын синдром гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Блумын хам шинж нь эцэг эхээс хүүхдэд удамшдаг генетикийн өвчин юм. Энэ нь бидний биед BLM генийн мутаци үүссэнээс болж хэвийн ажиллахаа больдог. Энэ нь өсөлт, дархлааны систем гэх мэт биеийн янз бүрийн системд өөрчлөлт оруулж болзошгүй.

Энэ өвчтэй хүмүүс халдвар авах магадлал өндөр байдаг. Тэд мөн хөгжлийн саатал, нарны гэрэлд мэдрэмтгий байдал, хорт хавдар тусах эрсдэл өндөр байдаг. Энэ нь аймшигтай сонсогдож магадгүй ч үүнийг мэдэж, шаардлагатай алхмуудыг хийх нь чухал юм.

Энэ нөхцөл байдалд хэн хамгийн их өртөж байна вэ?

Блумын хам шинж нь дэлхийн аль ч үндэстэнд тохиолдож болох ховор тохиолддог өвчин юм. Гэсэн хэдий ч судалгаагаар энэ нь Ашкенази гэгддэг Зүүн Европын еврей гаралтай хүмүүст илүү түгээмэл тохиолддог болохыг тогтоожээ. Гэсэн хэдий ч энэ нь өөр хэн ч үүнийг авч чадахгүй гэсэн үг биш юм. Дэлхий даяар одоогоор энэ өвчний 300-аас цөөн тохиолдол бүртгэгдсэн байна. Тиймээс та үүнийг хэр ховор болохыг харж болно.

Блумын хам шинж танд болон таны хүүхдэд хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

Энэ өвчтэй хүн бүр ижил шинж тэмдэг илрэхгүй. Зарим хүмүүст шинж тэмдэг бага илэрч болох бол заримд нь илүү хүндээр тусч болно. Гэхдээ зарим нийтлэг шинж тэмдгүүд байдаг.

Үзэгдэх физик шинж чанарууд

• Дундаж өндрөөс намхан: Эдгээр хүмүүс дундаж хүүхдээс арай намхан өсч магадгүй.
• Нарийхан царай ба том чих: Та нүүрний хэлбэрээс зарим ялгааг харж болно.
• Өндөр өнгө аястай дуу хоолой: Дуу хоолойд ялгаа байж магадгүй.

Илүү өндөр эрсдэл учруулж болзошгүй эрүүл мэндийн нөхцөл байдал

Эдгээр бие махбодийн шинж чанараас гадна Блумын хам шинжтэй хүмүүс бусад эрүүл мэндийн асуудал үүсэх эрсдэл өндөр байдаг.

• Уушгины архаг бөглөрөлт өвчин (COPD): Уушгитай холбоотой удаан хугацааны асуудал үүсч болно.
• Байнга халдвар авах: Ялангуяа чих, уушгинд халдвар авах нь байнга тохиолддог. Энэ нь дархлааны тогтолцооны зарим сулралтай холбоотой байж болно.
• Инсулины эсэргүүцэл ба чихрийн шижин:Чихрийн шижин гэх мэт өвчин үүсэх эрсдэлтэй.
• Наранд өртөх үед арьсны тууралт эсвэл гэмтэл гарах: Зарим хүмүүс наранд өртөх үед улаан, экзем төст арьсны өвчин тусч болно.

Мөн хорт хавдрын эрсдэлийн талаар мэдэж авцгаая.

Энэ бол Блумын хам шинжтэй холбоотой хамгийн ноцтой асуудал юм. Энэ өвчтэй хүмүүс дундаж хүнээс бага насандаа хэд хэдэн төрлийн хорт хавдар тусах эрсдэл өндөр байдаг. Түүнчлэн, нэгээс олон хорт хавдар тусах магадлалтай. Тиймээс үүнд онцгой анхаарал хандуулах хэрэгтэй.

Хорт хавдрын хамгийн аюултай төрлүүдийн зарим нь:

• Вилмсийн хавдар - Энэ бол бөөрөнд үүсдэг хорт хавдрын нэг төрөл юм.
• Ходоод гэдэсний хорт хавдар - өөрөөр хэлбэл гэдэс, ходоодны хорт хавдар.
• Лейкеми - Цустай холбоотой хорт хавдар.
• Лимфома - лимфийн системийн хорт хавдар.
• Остеосаркома - Ясанд үүсдэг хорт хавдар.
• Арьсны хорт хавдар - ялангуяа хавтгай эсийн хорт хавдар гэж нэрлэгддэг төрөл.

Эдгээр хорт хавдрын талаар сонсоод айдас төрөх нь хэвийн үзэгдэл юм. Гэсэн хэдий ч эмчийн зөвлөсний дагуу тогтмол үзлэгт хамрагдах нь тэдгээрийг эрт илрүүлэхэд тусалдаг. Энэ нь эмчлэх магадлалыг нэмэгдүүлдэг.

Блумын хам шинжийн өөр нэршил байдаг уу?

Тийм ээ, заримдаа эмч нар энэ өвчнийг "Блум-Торре-Махачекийн хам шинж" гэж нэрлэдэг. Өөр нэг нэр нь "төрөлхийн телеангиэктатик улайлт" юм. Энэ нэр нь жаахан төвөгтэй сонсогдож болох ч хамгийн түгээмэл хэрэглэгддэг нэр бол Блумын хам шинж юм.

Энэ нөхцөл байдлын шалтгаан юу вэ? Илүү нарийвчлан авч үзье.

Өмнө дурдсанчлан, Блумын хам шинж бол удамшлын эмгэг юм. Өөрөөр хэлбэл, энэ нь бидний эцэг эхээс өвлөн авсан генийн согогоос үүдэлтэй байдаг. Бидний эс бүр хромосом гэж нэрлэгддэг зүйлтэй байдаг. Эдгээр хромосомууд нь бидний удамшлын мэдээллийг хадгалдаг зүйл юм.

Блумын хам шинж нь BLM хэмээх генд онцгойлон нөлөөлдөг. Энэ ген нь бидний ДНХ-ийг нөхөн сэргээж, хромосомын тогтвортой байдлыг хадгалахад тусалдаг. Хэрэв энэ BLM ген зөв ажиллахгүй бол бидний эсүүд хуваагдах үед ДНХ-ийн алдаа гарах магадлал өндөр байдаг гэж төсөөлөөд үз дээ. Энэ бол энэ өвчний гол шалтгаан юм.

Хэрэв эцэг эх хоёулаа BLM генийн мутацитай бол (өөрөөр хэлбэл тэд өвчний тээгч бол) хүүхэдтэй болоход хүүхэд жирэмслэлт бүрт энэ өвчнийг өвлөх магадлал 4-өөс 1 байдаг. Энэ нь хүүхэд эх, ааваас мутацид орсон BLM генийн хоёр хувийг өвлөн авсан тохиолдолд л Блумын хам шинж үүсдэг гэсэн үг юм.

Блумын хам шинжийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Энэ өвчин нь янз бүрийн шинж тэмдэг үүсгэж болно. Хүн бүр эдгээр шинж тэмдгийг мэдэрдэггүй. Зарим шинж тэмдэг маш бага байж болох бол зарим нь илүү тод илэрч болно.

Нийтлэг ажиглагддаг шинж тэмдгүүд нь:

• Нүүр, эрүүний хэсэг, чихний аливаа гажиг: жишээлбэл, нарийхан царай, том чих.
• Дотоод шүүрлийн систем ба дархлааны тогтолцооны өөрчлөлтүүд: Гормоны үйл ажиллагаа болон өвчинд тэсвэртэй байдлын өөрчлөлтүүд.
• Хөгжлийн болон оюуны хоцрогдол: Зарим хүүхдүүд сурахад бэрхшээлтэй байж болно.
• Наранд хэт мэдрэг байдал: Наранд богино хугацаанд өртөх нь арьсыг түлж, улайлгахад хүргэдэг.
• Байнга халдвар авах: Ялангуяа чихний халдвар болон уушгины халдвар (уушгины хатгалгаа гэх мэт) байнга тохиолдож болно.
• Ургийн үе шат эсвэл төрсний дараа өсөлтийн асуудлууд: Хүүхэд хэвлийд байхдаа болон төрсний дараа жин, өндрөө алдаж болно.
• Арьсны асуудал: Ялангуяа наранд ил гарсан үед улаан толбо, тууралт, тууралт гарах. Эдгээр нь заримдаа хацар, хамар дээгүүр эрвээхэй хэлбэртэй тархдаг.

Эмч нар энэ өвчнийг хэрхэн оношлодог вэ?

Заримдаа энэ өвчнийг хүүхэд хэвлийд байх үед нь илрүүлж болно. Жишээлбэл, хэрэв сканнердах шинжилгээгээр хүүхэд төлөвлөсний дагуу өсөж хөгжихгүй байгааг харуулсан бол эмч нар хүүхдийн генийг судалдаг генетикийн амниоцентез гэх мэт тусгай шинжилгээ хийхийг зөвлөж болно.

Эсвэл хүүхэд төрсний дараа та эсвэл хүүхдийг үзлэгт хамруулсан хүүхдийн эмч эдгээр шинж тэмдгүүдийн заримыг анзаарч магадгүй юм. Энэ үед нэмэлт шинжилгээ хийхийг зөвлөж болно.

Оношлогооны шинжилгээнүүд юу вэ?

Эмч нар эхлээд хүүхдийг биеийн үзлэгт хамруулна. Дараа нь хромосомын бүтцийг шалгахын тулд цусны шинжилгээ хийж болно. Энэ нь BLM генийн гажиг байгаа эсэхийг баттай тодорхойлох боломжтой.

Блумын хам шинжийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Үнэнийг хэлэхэд, Блумын хам шинжийг бүрэн эмчлэх тодорхой эмчилгээ байхгүй. Одоогийн эмчилгээ нь голчлон шинж тэмдгийг хянах, болзошгүй хүндрэлээс хамгаалахад чиглэгддэг.

• Бага насны хүүхдүүдийн хоол тэжээлийн асуудал: Энэ өвчтэй нярайд хоолны дуршил буурч, жин хасагдах магадлалтай. Тиймээс эмч нар шингэн алдалт, хоол тэжээлийн дутагдалаас урьдчилан сэргийлэхийн тулд нэмэлт шингэн, тэжээллэг хоол хүнс хэрэглэхийг зөвлөж болно.
• Хорт хавдрын илрүүлэг шинжилгээ: Өмнө нь ярилцсанчлан, хорт хавдар тусах эрсдэл өндөр байдаг тул эмч нар хорт хавдрын илрүүлэг шинжилгээнд тогтмол хамрагдахыг зөвлөж байна. Энэ нь хорт хавдар үүссэн тохиолдолд эрт үе шатанд нь илрүүлэхэд тусалдаг.
• Халдварын эсрэг антибиотикууд:Халдвар байнга гардаг тул тэдгээрийг эмчлэхийн тулд антибиотик шаардлагатай байж болно.

Энэ нөхцөл байдлаас урьдчилан сэргийлэх арга байна уу?

Блумын хам шинж нь удамшлын шинж чанартай тул бид үүнээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд юу ч хийж чадахгүй. Бид генийн мутацийг зогсоож чадахгүй.

Гэсэн хэдий ч хэрэв та болон таны хамтрагч хүүхэдтэй болохоор төлөвлөж байгаа бол генетикийн зөвлөгөө, генетикийн шинжилгээ хийж болно. Энэ нь та хоёр хоёулаа Блумын хам шинжтэй холбоотой BLM генийн мутацитай эсэхийг, өөрөөр хэлбэл та өвчний тээгч мөн эсэхийг олж мэдэхэд тусална. Энэ нь танд ирээдүйн хүүхдэд өвчнийг дамжуулах эрсдэлийг ойлгоход тусална.

Хэрэв би эсвэл миний хүүхэд Блумын синдромтой бол юу хүлээх ёстой вэ?

Хэрэв та Блумын хам шинжтэй бол тодорхой төрлийн хорт хавдар тусах эрсдэл өндөр байдаг бөгөөд энэ нь ихэвчлэн залуу насандаа тохиолддог. Үнэндээ энэ өвчтэй хүмүүсийн нас баралтын гол шалтгаан нь хорт хавдрын хүндрэл юм. Гэсэн хэдий ч хорт хавдрыг эрт илрүүлэх тусам амжилттай эмчлэх магадлал өндөр байдаг. Тиймээс эмчийн зөвлөсний дагуу хорт хавдрын тогтмол үзлэгт хамрагдах нь чухал юм.

Блумын хам шинжтэй хүмүүс ионжуулагч цацрагт маш мэдрэмтгий байдаг. Энэ цацраг нь эсийг гэмтээж болзошгүй. Тиймээс эмч танд эдгээр төрлийн цацрагт өртөхөөс зайлсхийх эсвэл хязгаарлахыг зөвлөж магадгүй юм.

• Компьютер томографийн шинжилгээ
• Рентген зураг

Хэрэв та хорт хавдартай бол Блумын хам шинж нь таны хорт хавдрын эмчилгээнд нөлөөлж болзошгүй. Эмч нар ихэвчлэн энэ өвчтэй хүмүүст туяа эмчилгээнээс зайлсхийхийг зөвлөдөг.

Блумын хам шинжийг эмчлэх боломжтой юу?

Харамсалтай нь, Блүүмийн хам шинжийг эмчлэх арга байхгүй. Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд энэ өвчнөөр өвчилсөн бол энэ нь насан туршийн өвчин юм. Гэсэн хэдий ч энэ нь та найдвараа алдах ёстой гэсэн үг биш юм. Олон хүн насанд хүртлээ энэ өвчнөөр амьдардаг. Хамгийн чухал зүйл бол шинж тэмдгийг хянаж, болзошгүй хүндрэлүүдийн талаар мэдэж байх явдал юм.

Блумын синдромтой өөрийгөө болон хүүхдээ хэрхэн асарч хамгаалах вэ?

Хамгийн чухал зүйл бол эмчийн зааврыг дагаж мөрдөх явдал юм. Эдгээр нь таныг болон таны хүүхдийг аль болох эрүүл байлгахад туслах болно.

Ялангуяа наранд гарахдаа нарны тос түрхэх, арьсаа халхалсан хувцас өмсөх, малгай өмсөхөө санаарай. Энэ нь арьсанд үзүүлэх нарны гэмтлийг багасгахад тусална.

Гараа байнга угааж, аль болох олон хүнтэй газраас хол байх нь халдвараас хамгаалахад тусалдаг. Түүнчлэн тэнцвэртэй хооллолт, хангалттай унтах нь таны эрүүл мэндэд маш чухал юм.

Эцэст нь, гэрийн даалгавар

Блүүмийн хам шинж нь ховор тохиолддог, генетикийн өвчин бөгөөд өсөлтийн гажиг, нүүрний хэлбэр, арьсны тууралт, байнга халдвар авах шалтгаан болдог. Хамгийн чухал нь энэ өвчтэй хүмүүс янз бүрийн төрлийн хорт хавдар тусах эрсдэл өндөр байдаг.

Хэрэв танд энэ талаар өөр асуулт байвал, эсвэл таны хүүхэд эдгээр шинж тэмдгүүдийн аль нэгтэй гэж бодож байвал эмчид хандаж зөвлөгөө аваарай. Хорт хавдрын тогтмол үзлэгт хамрагдах, эрүүл байхын тулд юу хийж болох талаар эмчтэйгээ ярилцаарай. Эрт илрүүлэлт, зөв ​​​​удирдлага нь энэ өвчнөөр сайн амьдрах хамгийн сайн арга гэдгийг санаарай. Санаа зоволтгүй, эмч нар туслахад бэлэн байна.

Блүүмийн хам шинж, удамшлын өвчин, BLM ген, хорт хавдрын эрсдэл, нарны гэрэлд мэдрэмтгий байдал, өсөлтийн саатал, ойр ойрхон халдвар авах