Хөхний хорт хавдар гэдэг үгийг сонсоод бидний олонх нь бага зэрэг айдаг. Ялангуяа таны ээж, эгч эсвэл зээ охин энэ өвчнөөр өвчилсөн бол "Өө, би ч бас өвчлөх болов уу?" гэсэн айдас төрөх нь маш хэвийн үзэгдэл юм. Тиймээс ийм төрлийн хорт хавдрын удамшлын эрсдэл байгаа эсэхийг мэдэх боломжтой тусгай генетикийн шинжилгээ байдаг. Өнөөдөр бид үүний тухай ярьж байна. Гэхдээ энэ нь хүн бүрт хэрэгтэй зүйл мөн үү? Үүнийг тодорхой бөгөөд энгийнээр ойлгоцгооё.
Хөхний хорт хавдар бүгд үнэхээр удамшлын шинжтэй юу?
Эхлээд энэ буруу ойлголтыг үгүйсгэе. Хөхний хорт хавдрын ихэнх нь удамшлын шинж чанартай биш юм. Үнэндээ оношлогддог хөхний хорт хавдрын дийлэнх нь бидний нас ахих тусам биеийн эсийн генийн өөрчлөлтөөс (мутаци) үүдэлтэй байдаг. Энгийнээр хэлбэл, бидний биеийн эсүүд хуваагдах үед заримдаа жижиг алдаа гардаг. Эдгээр алдаанууд бидний нас ахих тусам нэмэгдэж болно. Энэ нь ихэнх хорт хавдрын шалтгаан болдог.
Гэсэн хэдий ч маш бага хувьд буюу 100 эмэгтэй тутмын 5-10 нь хөхний хорт хавдартай байдаг бөгөөд энэ хорт хавдрын шалтгаан нь удамшлын гажигтай ген юм. Өөрөөр хэлбэл, тэдний гэр бүлд энэ хорт хавдрын эрсдэл үеэс үед дамждаг.
Хамгийн чухал зүйл бол танай гэр бүлд хэн ч хөхний хорт хавдар тусаагүй байсан ч та үүнийг авахгүй гэсэн үг биш юм. Танай гэр бүлийн хэн нэгэн хөхний хорт хавдар туссан байсан ч та ч бас үүнийг авах нь гарцаагүй гэсэн үг биш юм.
Эдгээр генүүдийг BRCA1 ба BRCA2 гэж юу гэж нэрлэдэг вэ?
Бид удамшлын хөхний хорт хавдрын талаар ярихад BRCA1 (Braca One) болон BRCA2 (Braca Two) гэсэн хоёр нэрийг байнга сонсдог. Эдгээр нь үнэндээ бидний биед байдаг хэвийн генүүд юм. Тэдний гол үүрэг бол эс гэмтсэн үед тэдгээрийг нөхөн сэргээх, хорт хавдрын эсийн үүсэлтийг хянах явдал юм. Энэ нь бие махбодийн өөрийн биеийн хамгаалалттай адил юм.
Гэхдээ заримдаа эдгээр BRCA генүүдэд согог буюу мутаци байж болно. Хэрэв ийм согогтой ген үеэс үед удамшдаг бол уг хамгаалагч зөв ажиллахгүй. Энэ үед хөхний хорт хавдар болон өндгөвчний хорт хавдар тусах эрсдэл эрс нэмэгддэг.
Үүнийг бодоод үз дээ,
- Эмэгтэйчүүдийн хөхний хорт хавдар тусах эрсдэл дунджаар амьдралынхаа туршид 13% орчим байдаг.
- Гэхдээ BRCA1 генийн мутацитай хүний хувьд энэ эрсдэл 55% - 85% хүртэл нэмэгддэг.
- Мөн өндгөвчний хорт хавдар үүсэх эрсдэл мэдэгдэхүйц нэмэгддэг.
- Өөр нэг чухал зүйл бол эдгээр BRCA гентэй холбоотой хорт хавдар нь ердийнхөөс залуу насанд тохиолдож болно.
Дэлхийд алдартай жүжигчин Анжелина Жоли зэрэг хүмүүс BRCA генийн мутацитай гэж оношлогдсоны дараа хорт хавдар үүсэхээс өмнө хөх, өндгөвчөө авахуулах мэс засалд орсон нь өндөр эрсдэлтэй холбоотой юм.
Тэгэхээр энэ шалгалтын талаар хэн бодох хэрэгтэй вэ?
Энэ бол хамгийн чухал асуулт. Хариулт нь хүн бүр шинжилгээ өгөх шаардлагагүй. Хэрэв та гэр бүлдээ хорт хавдрын түүхгүй бол энэхүү BRCA генийн мутацитай байх магадлал маш бага байна.
Гэсэн хэдий ч, хэрэв танай гэр бүлийн түүхэнд дараах зүйлсийн аль нэг нь байгаа бол энэ шинжилгээний талаар эмчтэйгээ ярилцах нь зүйтэй.
| Эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг гэр бүлийн түүх | Энгийнээр хэлбэл... |
|---|---|
| Хөхний хорт хавдартай нэгдүгээр зэргийн хамаатан садантай байх | Хэрэв таны ээж, эгч эсвэл охин хөхний хорт хавдартай байсан бол, ялангуяа 50 нас хүрэхээсээ өмнө . |
| Гэр бүлийн нэг талын хэд хэдэн хүн хөхний хорт хавдартай байсан | Жишээлбэл, хэрэв таны ээжийн талд байгаа хэд хэдэн хүн, тухайлбал эмээ, ээж, нагац эгч чинь хорт хавдартай байсан бол. |
| Өндгөвчний хорт хавдартай гэр бүлийн гишүүнтэй байх | Өндгөвчний хорт хавдар нь хөхний хорт хавдраас арай ховор тохиолддог тул уг өвчний гэр бүлийн түүхтэй байх нь эрсдэлт хүчин зүйл болдог. |
| Гэр бүлийн эрэгтэй гишүүн хөхний хорт хавдартай | Энэ нь бас маш ховор тохиолддог. Тиймээс, хэрэв гэр бүлийн эрэгтэй хүн хөхний хорт хавдартай байсан бол энэ нь маш хүчтэй эрсдэлт хүчин зүйл гэж тооцогддог. |
Шинжилгээ өгөхөөс өмнө юу хийх хэрэгтэй вэ?
Хэрэв танд дээр дурдсан эрсдэлт хүчин зүйлсийн аль нэг нь байгаа бол сандрах хэрэггүй. Таны хийх ёстой хамгийн эхний бөгөөд хамгийн чухал зүйл бол өрхийн эмч эсвэл эмэгтэйчүүдийн эмчид үзүүлж, энэ талаар дэлгэрэнгүй ярилцах явдал юм.
Иймэрхүү генетикийн шинжилгээг лабораторид шууд хийж болохгүй, учир нь энэ шинжилгээний үр дүн таны болон гэр бүлийн бусад гишүүдийн амьдралд нөлөөлж болзошгүй юм.
Таны эмч таны гэр бүлийн түүхийг хянаж, танд энэ шинжилгээ шаардлагатай эсэхийг шийдэх болно. Шаардлагатай бол тэр таныг генетикийн зөвлөгөөнд хамруулж магадгүй. Тэнд мэргэжилтэн танд шинжилгээний талаар мэдэх шаардлагатай бүх зүйл, үр дүн нь юу гэсэн үг болох, үр дүнд үндэслэн ямар алхам хийх ёстойг тайлбарлах болно.
Хорт хавдар дахин үүсэх эрсдлийг хэмждэг бусад шинжилгээнүүд
BRCA шинжилгээнээс гадна хөхний хорт хавдартай (1 эсвэл 2-р үе шаттай) бөгөөд эмчилгээ хийлгэж байгаа хүнд хорт хавдар дахин үүсэх эрсдэл болон шаардлагатай хими эмчилгээний хэмжээг тодорхойлоход туслах бусад генетикийн шинжилгээнүүд байдаг. Эдгээрийн зарим нь:
- Онкотип DX: Хорт хавдар дахин үүсэх эрсдлийг оноож өгөхийн тулд 21 генийг шинжилдэг өргөн хэрэглэгддэг тест.
- Маммострат: 5 генийг шинжилж, эрсдэлийг бага, дунд эсвэл өндөр гэж ангилдаг.
- MammaPrint: 70 генийг шинжилж, тэдгээрийг бага эсвэл өндөр эрсдэлтэй гэж ангилдаг.
Эдгээр шинжилгээний талаарх шийдвэрийг таныг эмчилж буй хавдар судлаач гаргадаг. Тиймээс хэрэв танд энэ талаар асуулт байвал түүнээс асууж болно.
Гэртээ авч явах мессеж
- Хөхний хорт хавдрын ихэнх нь удамшлын шинж чанартай биш бөгөөд нас ахих тусам генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байж болно.
- BRCA генетикийн шинжилгээг хүн бүр хийх ёсгүй . Үүнийг зөвхөн хорт хавдрын гэр бүлийн түүхтэй хүмүүст л зөвлөж байна.
- Хэрэв таны ээж, эгч гэх мэт ойрын хамаатан садан 50 нас хүрэхээсээ өмнө хөхний хорт хавдартай байсан, эсвэл та өндгөвчний хорт хавдар эсвэл эрэгтэй хүний хөхний хорт хавдрын гэр бүлийн түүхтэй бол эмчийн зөвлөгөө авах нь маш чухал юм.
- Генетикийн шинжилгээг хэзээ ч өөрөө хийлгэхээр шийдэж болохгүй. Эхлээд эмчтэйгээ үргэлж зөвлөлдөөрэй.
- Генетикийн шинжилгээний үр дүн нь зөвхөн таны эрсдэлийг ойлгох гарын авлага гэдгийг санаарай. Энэ нь 100% үнэн зөв таамаглал биш юм.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү