Ямар ч шалтгаангүйгээр та байнга халуурч, үе мөч өвдөж, биеэрээ жижиг тууралт гарч байна гэж төсөөлөөд үз дээ. Эдгээр нь хоёр, гурван өдрийн дотор алга болж, дараа нь дахин гарч ирдэг. Хэрэв танд эсвэл таны хүүхдэд иймэрхүү зүйл тохиолдвол шалтгаан нь олон хүний сонсоогүй ховор өвчин байж магадгүй юм. Өнөөдөр бид ийм өвчний нэг болох CAPS-ийн талаар ярилцаж байна.
CAPS гэдэг нь юу гэсэн үг вэ?
Энгийнээр хэлбэл, криопиринтой холбоотой үечилсэн хам шинж буюу CAPS нь бидний дархлааны системд нөлөөлдөг маш ховор тохиолддог генетикийн өвчний бүлэг юм. Ер нь бидний дархлааны систем биднийг нян болон бусад өвчнөөс хамгаалдаг. Гэсэн хэдий ч энэхүү CAPS өвчний үед дархлааны тогтолцооны өөрийнх нь согогийн улмаас бидний бие махбодид халдаж эхэлдэг. Үүнийг анагаах ухааны шинжлэх ухаанд "аутоиммун үрэвсэлт өвчин" гэж нэрлэдэг. Энэ нь биед шаардлагагүй үрэвсэл үүсгэж, арьсны тууралт, халуурах, үе мөч өвдөх, хавдах, нүд улайх зэрэг шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг.
CAPS-ийн гурван үндсэн төрөл байдаг. Тэдгээр нь юу болохыг харцгаая.
| Синдромын нэр | Тодорхойлолт ба хүндийн зэрэг |
|---|---|
| Гэр бүлийн ханиадны аутоүрэвслийн хам шинж (FCAS) | Энэ нь өвчний гурван төрлийн дундаас хамгийн хөнгөн нь юм. Нэрнээс нь харахад шинж тэмдгүүд нь ханиад хүрснээс үүсдэг. Гол шинж тэмдгүүд нь халуурах, үе мөч өвдөх, арьсны гэмтэл юм. Энэ нь ихэвчлэн биед удаан хугацааны хохирол учруулдаггүй. |
| Макл-Уэллсийн хам шинж (MWS) | Энэ нь FCAS-аас арай илүү ноцтой юм. Шинж тэмдэг нь зөвхөн ханиаднаас гадна стресс, дасгал хөдөлгөөнөөс үүдэлтэй байж болно. Шинж тэмдэг нь хүндэрч болох бөгөөд зарим хүмүүс сонсгол муудаж болзошгүй. |
| Нярайн эхэн үеийн олон системийн үрэвсэлт өвчин (NOMID) | Энэ бол энэ бүлгийн өвчний хамгийн ноцтой бөгөөд хамгийн ховор тохиолддог зүйл юм.Төрөл. Энэ нь хүүхэд төрмөгц эхэлдэг. Энэ нь биеийн олон эрхтэнд үрэвсэл үүсгэдэг. Үүнийг мөн CINCA гэж нэрлэдэг. Хэрэв зөв эмчлэхгүй бол тархи, нүд болон бусад эрхтэнд ноцтой гэмтэл учруулж болзошгүй . |
CAPS-ийн шалтгаан юу вэ?
Үүний гол шалтгаан нь бидний бие дэх генийн өөрчлөлт юм. Тодруулбал, энэ өвчин нь 'NLRP3' генийн мутациас үүдэлтэй юм.
Энэхүү `NLRP3` генийг бидний биед `криопирин` хэмээх уураг үүсгэхийг зааварчилдаг загвар гэж бодоорой. Ер нь энэхүү `криопирин` уураг нь бидний биед `интерлейкин-1 (IL-1)` хэмээх бодисыг үйлдвэрлэхэд тусалдаг бөгөөд энэ нь бидний биед халдвартай тэмцэхэд тусалдаг.
Гэхдээ CAPS-тай хүний `NLRP3` ген мутацид ордог тул `криопирин` уураг зөв ажилладаггүй. Энэ нь бие махбодид хэт их `IL-1` үүсгэх дохиог байнга өгдөг. `IL-1`-ийн энэхүү хэт их үйлдвэрлэл нь биед шаардлагагүй үрэвсэл үүсгэж, CAPS-ийн шинж тэмдгийг үүсгэдэг.
Хэрэв хүүхэд мутацид орсон генийг эх эсвэл аавын аль нэгнээс нь өвлөн авбал энэ өвчин үүсч болно. Заримдаа ген нь умайд эцэг эхгүйгээр аяндаа өөрчлөгдөж болно.
Шинж тэмдгүүд юу вэ?
CAPS-ийн гол бөгөөд хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг бол биеийн бүх хэсэгт жижиг, загатнах шинжгүй цэврүү хэлбэрээр гарч ирдэг тууралт юм. Энэ нь ихэвчлэн төрөх үед илэрдэг. Зарим хүмүүст эдгээр гэмтэл байнга гардаг боловч сэдрэлтийн үед илүү хүндэрдэг. Бусад шинж тэмдгүүд нь таны CAPS-ийн төрлөөс хамаарч өөр өөр байдаг.
FCAS-д ажиглагдаж болох шинж тэмдгүүд
Эдгээр шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн 1-2 хоног үргэлжилдэг.
- Халуурах
- Нүдний хавдар
- Чичирхийлэл
- Үе мөчний өвдөлт
- Дотор муухайрах
- Толгой өвдөх
MWS-д ажиглагдсан шинж тэмдгүүд
Эдгээр шинж тэмдгүүд гарч ирээд алга болдог. Эдгээр шинж тэмдгүүд нэг удаад 1-3 хоног үргэлжилж болно.
- Арьсны тууралт
- Халуурах ба жихүүдэс хүрэх
- Нүдний улайлт
- Үе мөчний өвдөлт
- Хүнд толгой өвдөх
- Сонсголын алдагдал (MWS-тэй хүүхдүүд насанд хүрэх үедээ сонсголынхоо бүх хэсгийг эсвэл зарим хэсгийг алдаж болно)
- Ходоод өвдөх
NOMID-д ажиглагдсан шинж тэмдгүүд
Эдгээр нь хамгийн ноцтой шинж тэмдгүүд юм.
- Хүнд толгой өвдөх
- Бүдгэрсэн нүд
- Үе мөчний өвдөлт ба хавдар
- Бөөлжих
- Хараа муудах
- Сонсголын алдагдал
Чухал: Хэрэв NOMID-ийг зөв эмчлэхгүй бол амилоид гэж нэрлэгддэг уураг нь бөөр, үе мөч зэрэг амин чухал эрхтэнд хуримтлагдаж, цаг хугацааны явцад ноцтой хохирол учруулж болзошгүй.
Өвчинг хэрхэн оношлох вэ?
Эдгээр шинж тэмдэг илэрсэн эмчид үзүүлэхдээ тэр эхлээд танаас болон танай гэр бүлийн өвчний түүхийг асууна. Дараа нь тэд таныг үзлэг хийж, шаардлагатай бол дараах шинжилгээнд хамруулж болно:
- Цус болон шээсний шинжилгээ: Эдгээр шинжилгээ нь үрэвслийн шинж тэмдэг болох цагаан эс болон С-реактив уургийн өндөр түвшин, шээсэнд илүүдэл уургийг илрүүлдэг.
- Арьсны биопси: Арьсны маш бага дээж авч, микроскопоор шалгана.
- Генетикийн шинжилгээ: Энэ шинжилгээгээр таны NLRP3 генд мутаци байгаа эсэхийг баталгаажуулж чадна. Гэсэн хэдий ч заримдаа CAPS-тэй хүмүүс энэ генийг хэвийн байлгаж болно.
- Нүд болон чихний шинжилгээ: Эдгээр шинжилгээг таны хараа эсвэл сонсголд нөлөөлж байгаа эсэхийг харахын тулд хийдэг.
- Бүсэлхий нурууны хатгалт: Нуруу нугаснаас бага хэмжээний нугасны шингэн авч, үрэвслийн шинж тэмдэг байгаа эсэхийг шалгана.
- MRI сканнер: Энэ нь тархи болон чихний доторх бүтцийн нарийвчилсан зургийг авч, ямар нэгэн өөрчлөлт байгаа эсэхийг харах боломжтой.
Эмчээс асуух асуултууд
Эмчид үзүүлэхээр очихдоо асууж болох зарим асуултаа цаасан дээр бичих нь зүйтэй. Ингэснээр та юу ч мартахгүй. Та дараах асуултуудыг асууж болно:
- Би (эсвэл миний хүүхэд) ямар төрлийн таглаатай вэ?
- Миний өвчний төрөл ямар шинж тэмдэг үүсгэж болох вэ?
- Та ямар эмчилгээ санал болгож байна вэ? Тэд надад хэрхэн туслах вэ?
- Эмчилгээний ямар нэгэн гаж нөлөө бий юу?
- Шинж тэмдгийг бууруулахын тулд гэртээ юу хийж болох вэ?
- Би ямар нэмэлт шинжилгээ хийлгэх ёстой байсан бэ? Хэзээ хийлгэх ёстой вэ?
- Би генетикийн зөвлөхтэй уулзах шаардлагатай юу?
Эмчилгээний аргууд юу вэ?
Нүд, чих, яс, тархи гэмтсэний дараа тэдгээрийг хэвийн байдалд нь оруулах нь маш хэцүү байдаг тул энэ өвчний эмчилгээг аль болох хурдан эхлүүлэх нь маш чухал юм .
Гол эмчилгээ нь бие махбодид IL-1 гэж нэрлэгддэг бодисын хэт их үйлдвэрлэлийг хаах эмүүд юм. Эдгээр нь үрэвслийг хянадаг.
- Анакинра (Кинерет)
- Канакинумаб (Иларис)
- Рилонацепт (Аркалист)
Эдгээрээс гадна эмч дараах бусад эмчилгээг зөвлөж болно:
- Үе мөчний өвдөлт болон хавангийн үед хөвөн зүүх
- Физик эмчилгээ
- Халууралт болон үрэвслийг бууруулахын тулд NSAID, стероид эсвэл метотрексат зэрэг эмүүд
- Сонсголын бэрхшээлтэй хүмүүст зориулсан сонсголын аппарат
- Үе мөч гэмтсэн тохиолдолд мэс засал хийнэ
Та өөрийгөө хэрхэн арчилж чадах вэ?
Эмчилгээний зэрэгцээ амьдралын хэв маягтаа бага зэрэг өөрчлөлт оруулах нь шинж тэмдгийг хянахад ихээхэн тус болно.
- Ханиад томуунаас зайлсхий: Хэрэв та FCAS шиг өвчтэй бол хүйтэн цаг агаар таны шинж тэмдгийг улам дордуулж болзошгүй. Тиймээс агааржуулагчтай өрөөнд байх, хүйтэн газар амьдрах гэх мэт зүйлсээс хол байхыг хичээгээрэй.
- Стрессийг бууруул: Бясалгал, гүнзгий амьсгалын дасгал, йог зэрэг зүйлс үүнд ихээхэн тус болно.
- Эрүүл амьдрал:
- Сайхан унтаж амраарай.
- Тэжээллэг хоол хүнс хэрэглээрэй.
- Тамхи татах, архи, боловсруулсан хоол хүнснээс зайлсхий.
Гэртээ авч явах мессеж
- CAPS нь дархлааны тогтолцооны согогоос үүдэлтэй ховор тохиолддог, удамшлын өвчин юм.
- Үүний гол шинж тэмдгүүд нь давтагдах халуурах, загатнах шинжгүй арьсны гэмтэл, үе мөчний өвдөлт юм.
- Энэ нь
NLRP3гэж нэрлэгддэг генийн мутациас үүдэлтэй юм. - Нүд, чих болон бусад эрхтэнд байнгын гэмтэл учруулахаас урьдчилан сэргийлэхийн тулд өвчнийг аль болох хурдан оношлох, эмчилгээг эхлэх нь чухал юм.
- Хэрэв та эсвэл таны хүүхдэд эдгээр шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь илэрвэл тэдгээрийг үл тоомсорлож болохгүй бөгөөд яаралтай эмчид хандаж зөвлөгөө аваарай.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү