Хүүхдийн тань бэлгийн хөгжил өөр үү? (Бэлгийн хөгжлийн эмгэг - БХХ) Энэ талаар ярилцъя!

Заримдаа та нярай хүүхдийг харах эсвэл хүүхэд өсч том болох үед тэдний биед гарч буй зарим өөрчлөлтийг анзаарч, бага зэрэг санаа зовж, түгшиж магадгүй юм. Ялангуяа бэлэг эрхтний талаар тодорхойгүй зүйл байвал "Юу болоод байна аа?" гэж бодох нь хэвийн үзэгдэл юм. Ийм үед анхаарах ёстой нэг зүйл бол бэлгийн хөгжлийн эдгээр хүндрэлүүд буюу бидний нэрлэдэгээр бэлгийн хөгжлийн эмгэг (БХХ) юм .

Бэлгийн хөгжлийн эдгээр эмгэгүүд (БХХ) юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, DSD нь хүний ​​хүйсийн шинж чанар, тухайлбал хромосом , бэлгийн булчирхай (өөрөөр хэлбэл өндгөвч эсвэл төмсөг) , эсвэл бэлэг эрхтний өөрчлөлттэй холбоотой олон төрлийн өвчний ерөнхий нэр томъёо юм. Эдгээр өөрчлөлтүүд төрөх үед, заримдаа бэлгийн бойжилтын үед, эсвэл бүр хожуу үед илэрч, зарим шинж тэмдэг насанд хүрсэн үед илэрдэг.

Хэд хэдэн жишээг авч үзье:

• Хүүхэд эрэгтэй хүний ​​(XY) хромосомтой төрсөн ч түүний гадаад бэлэг эрхтэн (vulva) нь эмэгтэй хүнийхтэй адилхан харагдаж болно.
• Эсвэл эмэгтэй хүүхэд (XX) хромосомтой төрсөн ч гэсэн гадаад бэлэг эрхтэн нь эр бэлэг эрхтэн эсвэл томорсон клитор шиг харагдаж болно.
• Зарим хүмүүсийн биед өндгөвч болон төмсөгний эдүүд хоёулаа байдаг бөгөөд энэ нь тэдний бэлэг эрхтнийг эрэгтэй, эмэгтэй эсвэл хоёулангийнх нь холимог харагдуулдаг.
• Заримдаа бэлэг эрхтэн хэвийн байсан ч хромосомын бүтцийн гажиг нь бэлгийн бойжилтын үед тохиолддог өсөлт хөгжилтөд саад учруулж болзошгүй.

Өмнө нь эдгээр өвчнийг "интерсекс" гэж нэрлэдэг байсан. Өөрөөр хэлбэл, хромосом, бэлэг эрхтэн эсвэл нөхөн үржихүйн систем нь эмэгтэй/эрэгтэй гэсэн уламжлалт хүйсийн хуваагдалд яг тохирохгүй хүмүүсийг хэлдэг.

Хамгийн чухал зүйл бол (DSD) өвчтэй байх нь танд ямар нэгэн "буруу" зүйл байна гэсэн үг биш юм. Энэ нь зүгээр л та бусдаас арай өөрөөр хөгжсөн гэсэн үг юм. Зөв оношилж, эмчилсэн тохиолдолд (DSD) өвчтэй хүмүүсийн ихэнх нь хэвийн амьдралаар амьдардаг.

Зарим хүмүүс DSD-ийн талаар ярихдаа "эмгэг" гэдэг үгийн оронд "ялгаварлан гадуурхалт" гэдэг үгийг ашиглахыг илүүд үздэг. Энэ нь энэ нь өвчин биш харин хөгжлийн гажиг болохыг харуулж байна.

DSD-ийн үндсэн төрлүүд юу вэ?

Энэхүү нэгдсэн нэр томьёо (Бэлгийн хөгжлийн эмгэг)-д 60 орчим өөр нөхцөл байдал багтдаг. Хамгийн түгээмэл тохиолддог зарим нь:

• Андрогенийн мэдрэг бус байдлын хам шинж (AIS)
• Төрөлхийн бөөрний дээд булчирхайн гиперплази(Бөөрний дээд булчирхайн төрөлхийн гиперплази - CAH)
• Каллманы хам шинж
• Клайнфелтерийн хам шинж
• МакКюн-Олбрайтын хам шинж
• Прадер-Виллийн хам шинж (PWS)
• Свайерын хам шинж
• Тернерийн хам шинж

Эдгээр нь тус бүрдээ өөр өөр шинж тэмдэг үүсгэдэг тул яг юу болохыг нь мэдэхийн тулд эмчтэй зөвлөлдөх нь чухал юм.

DSD-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

DSD-тэй хүн янз бүрийн шинж тэмдэг илэрч болно. Эдгээрийн зарим нь:

• Төрөх үед бэлэг эрхтэн байхгүй байх. Жишээ нь (Афаллиа) - бэлэг эрхтэнгүй төрөх, (Үтрээний агенез) - үтрээ бүрэн хөгжөөгүй гэсэн үг юм.
• Эрэгтэй, эмэгтэй хүнийхээс ялгагдахааргүй харагдах бэлэг эрхтэн. Жишээлбэл, хөгжөөгүй бэлэг эрхтэн эсвэл томорсон клитор .
• Бөөрний дээд булчирхайн зарим эмгэгүүд.
• Гормоны тэнцвэргүй байдал.
• Бие дэх электролитийн тэнцвэргүй байдал.
• Сарын тэмдэг ер бусын наснаас эхлэх эсвэл огт эхлэхгүй байх.
• Буугдаагүй төмсөг.
• Гипоспадиа - Энэ нь шээсний сүв буюу шээсний сүв нь бэлэг эрхтний үзүүрээс өөр байршилд байрлах үе юм.

Хэрэв та хүүхдэдээ эдгээр шинж тэмдгүүдийн нэг буюу хэд хэдийг нь анзаарсан бол яаралтай эмчид хандах нь хамгийн сайн арга юм.

Бэлгийн хөгжлийн эмгэгийн шалтгаанууд юу вэ?

Хүн төрөлхийн DSD-тэй төрөх хэд хэдэн шалтгаан байдаг. Заримдаа энэ нь нэгээс олон шалтгаанаас үүдэлтэй байж болно. Үндсэн шалтгаануудын заримыг энд оруулав.

• Генетикийн мутаци: Эдгээр нь генийн өөрчлөлт юм. Зарим нь удамшлын мутаци юм. Бусад нь ямар ч тодорхой шалтгаангүйгээр тохиолддог аяндаа үүссэн мутаци байж болно.
• Ургийн хөгжлийн үеийн хөгжлийн асуудлууд: Хүүхэд хэвлийд өсөж байх үед зарим эрхтэн зөв хөгжөөгүй тохиолдолд эдгээр нөхцөл байдал үүсч болно.
• Гормоны дутагдал: Энэ нь хүүхдийн бие хангалттай хэмжээний даавар ялгаруулдаггүй эсвэл бие нь ялгаруулдаг дааварт зөв хариу үйлдэл үзүүлэхгүй байх үед тохиолддог. Мөн төмсөг эсвэл өндгөвчний цусны урсгал буурах зэрэг бусад шалтгаанаар дааврын үйлдвэрлэл тасалдсан үед тохиолдож болно.
• Жирэмсний үед тодорхой даавар эсвэл эмэнд өртөх:Жишээлбэл, тестостерон хориглогч зэрэг эмүүд үүнийг үүсгэж болзошгүй.

Эдгээр шалтгаанууд нь маш нарийн төвөгтэй тул эмч нар үүнийг гүнзгий судалж байна.

DSD-ийн болзошгүй хүндрэлүүд юу вэ?

DSD-тэй хүн бүр эрүүл мэндийн хүндрэл үүсгэдэггүй. Гэсэн хэдий ч зарим хүмүүс тодорхой өвчин тусах эрсдэл өндөр байж болно. Зарим жишээг энд оруулав.

• Аутоиммун өвчин - Эдгээр нь дархлааны систем нь биеийн өөрийн эсүүдэд халддаг өвчин юм.
• Төрөлхийн зүрхний өвчин - төрөх үед илэрдэг зүрхний өвчин.
• Цусны даралт ихсэх (цусны даралт ихсэх) эсвэл цусны даралт бага байх (цусны даралт ихсэх).
• Үргүйдэл.
• Бөөрний эмгэг.
• Бодисын солилцооны хам шинж.
• Ясны сийрэгжилт - Энэ нь яс суларч, амархан хугардаг гэсэн үг юм.
• 2-р хэлбэрийн чихрийн шижин.

Гэхдээ эдгээр нь зүгээр л тохиолдож болох "эрсдэлүүд" гэдгийг санаарай. Хүн бүр эдгээрийг хөгжүүлдэггүй. Эдгээр эрсдэлийг зохих эмнэлгийн хяналтанд байлгаснаар хянаж болно.

DSD-г хэрхэн оношлодог вэ? (Оношлогоо)

Заримдаа эмч нар төрөх үед нь DSD-г илрүүлж чаддаг. Гэсэн хэдий ч хүүхэд бэлгийн бойжилтын үед эсвэл бүр хожуу насандаа шинж тэмдэг нь илүү тод илэрдэг DSD-ийн зарим төрөл байдаг.

Эмч эхлээд биеийн үзлэг хийнэ. Үүний дараа нөхцөл байдлыг тодруулахын тулд нэмэлт шинжилгээ хийж болно, тухайлбал:

• Аарцгийн хэт авиан шинжилгээ эсвэл MRI (соронзон резонансын дүрслэл) шинжилгээ.
• Кариотипийн шинжилгээ нь хромосомын гажигийг шалгадаг шинжилгээ юм.
• Генийн мутацийг тодорхойлдог генетикийн шинжилгээнүүд .
• Гормоны шинжилгээ нь бие махбод дахь дааврын түвшинг хэмждэг.

Эдгээр шинжилгээнээс авсан мэдээлэлд үндэслэн эмч тодорхой онош тавьдаг.

DSD-г хэрхэн эмчилдэг вэ?

Шинж тэмдгийн хүнд байдлаас хамааран DSD-тэй хүнд дараах эмчилгээ шаардлагатай байж болно:

• Гормоны орлуулах эмчилгээ: Үүнийг бэлгийн бойжилтыг өдөөх, ясны сийрэгжилт зэрэг DSD-тэй холбоотой эрүүл мэндийн асуудал үүсэх эрсдлийг бууруулах зорилгоор хийдэг.
• Нөхөн сэргээх мэс засал: Энэ мэс заслыг бэлэг эрхтний гадаад төрхийг өөрчлөх зорилгоор хийдэг. Гэсэн хэдий ч,Эмнэлгийн шаардлагаас бусад тохиолдолд эмч нар хүүхдүүд өөрсдөө шийдвэр гаргах насанд хүртлээ иймэрхүү эргэлт буцалтгүй процедурыг хойшлуулдаг. Энэ бол маш чухал зүйл.

Зарим хүмүүсийн хувьд DSD-ийн шинж тэмдгүүд маш хөнгөн бөгөөд ямар ч эмчилгээ шаарддаггүй байж болно.

Бэлгийн хөгжлийн эмгэгийг хэн эмчилдэг вэ?

Хэрэв таны хүүхэд DSD гэж нэрлэгддэг өвчтэй бол түүнийг олон салбарын эмч нарын баг эмчлэх шаардлагатай. Энэ багт дараахь зүйлс багтаж болно.

• Хүүхдийн эмч нар.
• Өсвөр насны анагаах ухааны эмч нар.
• Хүүхдийн эндокринологич - өөрөөр хэлбэл дааврын мэргэжилтнүүд.
• Хүүхдийн урологич нар.
• Хүүхдийн эмэгтэйчүүдийн эмч нар.
• Генетикчид.
• Хүүхдийн сэтгэл зүйчид.

Энэ бүх хүмүүсийн дэмжлэгтэйгээр хүүхдэд хамгийн сайн эмчилгээг үзүүлдэг.

DSD-тэй хүмүүсийн ирээдүй ямар вэ?

(DSD) өвчтэй хүмүүс тодорхой эрүүл мэндийн асуудал үүсэх эрсдэл өндөр байдаг. Гэсэн хэдий ч зөв оношлогоо, эмчилгээ хийснээр тэд (DSD) өвчтэй хүмүүстэй адил урт удаан, хэвийн амьдрах боломжтой. Тиймээс итгэл найдвараа бүү алдаарай.

Миний хүүхэд DSD өвчтэй байна. Би түүнийг хэрхэн асарч хамгаалах вэ?

Бэлгийн бойжилт гэдэг хэнд ч амар үе биш. DSD-тэй хүүхдүүдийн хувьд энэ нь тэдний бие махбодь үе тэнгийнхнээсээ өөр гэдгийг анх удаа ухаарах үе байж болох юм. Энэ нь тэдний хувьд маш төвөгтэй туршлага байж болно.

Хүүхдийнхээ төлөө хийж чадах хамгийн сайн зүйл бол түүнийг болзолгүйгээр хайрлаж, дэмжих явдал юм. Түүнийг урамшуулахын тулд та дараах зүйлсийг хийж болно.

• Бусад өвчний талаар ярьдаг шигээ түүний (DSD) өвчний талаар илэн далангүй ярь . Үүнийг том нууцалж болохгүй.
• Эмчийн үзлэг бүрт юу болох, юу хүлээж болохыг түүнд урьдчилан мэдэгдээрэй.
• Түүнийг дуртай хобби, үйл ажиллагаандаа оролцохыг урамшуул.
• Хүүхэддээ тулгарч буй нарийн төвөгтэй сэтгэл хөдлөлийг даван туулахад нь туслах мэргэшсэн зөвлөгчийг олоорой.

Таны хайр, ойлголт, дэмжлэг бол таны хүүхдэд энэ аялалыг даван туулах хамгийн том хүч гэдгийг санаарай.

DSD-ээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Үгүй ээ, DSD-ээс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй. DSD үүсгэх асуудал байгаа эсэхийг урьдчилан мэдэх арга байхгүй. Түүнчлэн, та хүүхдэдээ ямар генетикийн гажиг өвлөхийг хянах боломжгүй. Энэ нь заримдаа тохиолддог зүйл юм.Үүнд гэмших хэрэггүй.

Би хүүхдийнхээ эмчид хэзээ үзүүлэх ёстой вэ?

Ихэнх тохиолдолд эмч нар DSD-г төрөх үед нь илрүүлдэг. Гэхдээ заримдаа шинж тэмдгүүд нь бэлгийн бойжилт эсвэл насанд хүрсэн үед илэрдэг. Хэрэв та хүүхдэдээ ямар нэгэн ер бусын зүйл байгаа гэж сэжиглэж байгаа бол эмчид үзүүлэх цаг аваарай. Эмч биеийн үзлэг хийж, шаардлагатай бол хүүхдийн тань шинж тэмдгийг юу үүсгэж байгааг олж мэдэхийн тулд бусад шинжилгээг томилж болно.

Хүүхдийнхээ эмчээс ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Хэрэв таны хүүхэд DSD өвчтэй төрсөн бол та эмчээс дараах асуултуудыг асууж болно.

• "Миний хүүхдийн биеийн байдал яг ямар байна?"
• "Энэ нөхцөл байдлын талаар хаанаас илүү ихийг мэдэж болох вэ?"
• "Түүнд ямар эмчилгээ хэрэгтэй вэ?"
• "Хүүхэд болон эцэг эхчүүдэд ийм байдлаар тусалдаг дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүд байдаг уу?"

Танд (DSD) гэсэн онош тавихад янз бүрийн сэтгэл хөдлөл төрөх нь хэвийн үзэгдэл юм. Нэг талаас, таны (эсвэл таны хүүхдийн) шинж тэмдгүүд эцэст нь нэртэй болсонд та тайвширч магадгүй юм. Гэхдээ "Одоо би яах вэ?" гэж гайхаж, төөрөлдөж, эргэлзэх нь бас хэвийн үзэгдэл юм . Таны эмч бол таны мэдрэмжийн талаар ярилцах хамгийн сайн хүн юм. Тэд танд нөөц бололцооны талаар болон танд эмчилгээ хэрэгтэй эсэхийг хэлж чадна.

Эцэст нь, гэрийн даалгавар

Бэлгийн хөгжлийн эмгэг (БХХ) нь нарийн төвөгтэй сэдэв боловч дараах зүйлсийг санаж байх нь чухал юм.

• (DSD) нь 'алдаа' биш, энэ бол 'ялгаа' юм. Энэ өвчтэй хүүхэд, насанд хүрэгчдэд хайр, ойлголцол, дэмжлэг хэрэгтэй.
• Эрт илрүүлэлт болон зохих эмнэлгийн зөвлөгөө маш чухал юм. Энэ нь олон хүндрэлээс урьдчилан сэргийлж, тэдгээрийг амжилттай зохицуулж чадна.
• Мэс засал гэх мэт эргэлт буцалтгүй шийдвэр гаргахдаа хүүхэд ойлгох насанд хүртлээ тэвчээртэй байх нь чухал (эмнэлгийн шаардлага байхгүй бол).
• Та ганцаараа биш. Эдгээр өвчтэй хүмүүст тусалж чадах эмч, зөвлөх, дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүд байдаг.
• Зөв менежмент, дэмжлэгтэйгээр (DSDs)-тэй олон хүн аз жаргалтай, амжилттай, хэвийн амьдралаар амьдардаг.

Энэ мэдээлэл танд тустай гэж найдаж байна. Хэрэв та эсвэл таны таньдаг хэн нэгэн энэ өвчний талаар илүү ихийг мэдэхийг хүсвэл эмчтэй ярилцахаас бүү эргэлзээрэй.

Бэлгийн хөгжлийн эмгэг, DSD, бэлэг эрхтэн, хромосом, даавар, генетикийн мутаци, хүүхдийн эрүүл мэндийн эмгэгүүд