Таны хүүхдэд эдгээр шинж тэмдэг илэрч байна уу? Дауны хам шинжийн талаар ярилцъя

Зарим нялх хүүхдүүд бусдаасаа арай өөрөөр биеэ авч явдаг, гадаад төрх нь арай өөр байдгийг та анзаарсан уу? Магадгүй та хүүхдийнхээ талаар ч мөн адил бодож байсан байх. Ийм үед бидний толгойд нэг асуулт орж ирдэг: "Энэ юу вэ?" Өнөөдөр бид онцгой анхаарал шаарддаг өвчний талаар ярих болно, энэ бол Дауны хам шинж юм. Санаа зоволтгүй, бид энэ талаар энгийнээр, таны ойлгож чадах байдлаар ярих болно.

Дауны хам шинж гэж юу вэ? Энгийнээр хэлбэл...

Дауны хам шинж бол удамшлын өвчин юм. Өөрөөр хэлбэл, энэ нь хүүхэд төрөх үед биед нэмэлт хромосом үүссэнээс үүсдэг. Одоо та эдгээр хромосомууд юу болохыг гайхаж байж магадгүй юм. Бидний биеийн хамгийн жижиг эсүүдийн дотор жижиг утас бөмбөлөг шиг харагддаг зүйлс байдаг. Үүнийг бид хромосом гэж нэрлэдэг. Эдгээр нь бидний гадаад төрх, өндөр, өнгө, чадварын талаарх олон зүйлийг тодорхойлдог.

Ер нь бид бүгд эс бүрт эдгээр хромосомын 23 хостой байдаг. Энэ нь нийт 46 хромосом юм. Гэсэн хэдий ч Дауны хам шинжтэй хүүхэд 21-р хромосомын нэмэлт хуулбартай байдаг нь нэгээр нэмэгддэг гэсэн үг юм. Тэгвэл түүний эс дэх хромосомын нийт тоо 47 болдог. Энэхүү нэмэлт хромосомын ачаар хүүхдийн тархи, бие арай өөрөөр хөгждөг.

Дауны синдром хэнд тохиолдож болох вэ?

Дауны хам шинж хэнд ч тохиолдож болно. Энэ нь удамшлын шинжтэй бөгөөд жирэмсний өмнө болон жирэмсний үед ээж эсвэл аавын хийсэн зүйлээс үүдэлтэй биш юм. Ихэнх тохиолдолд энэ нь санамсаргүй байдлаар тохиолддог, өөрөөр хэлбэл өөрөө тохиолддог. Энэ нь ихэвчлэн өндгөн эс болон эр бэлгийн эс уулзах үед үеэс үед дамждаг.

Дауны хам шинжийн эрсдэлт хүчин зүйлүүд юу вэ?

Үүнийг одоо хүртэл судалж байна. Гэсэн хэдий ч судалгаагаар Дауны хам шинжтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл эхийн нас ахих тусам бага зэрэг нэмэгдэж болохыг харуулсан. 35-аас дээш насны эхчүүд Дауны хам шинж эсвэл бусад удамшлын өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлал өндөр байдаг.

Гэхдээ энэ нь залуу эхчүүдэд энэ өвчин үүсдэггүй гэсэн үг биш юм. 35-аас доош насны эхчүүдийн үржил шимийн түвшин өндөр байдаг тул Дауны хам шинжтэй хүүхдүүдийн дийлэнх нь үнэндээ 35-аас доош насны эхчүүдээс төрдөг. Тиймээс нас бол цорын ганц хүчин зүйл биш юм.

Дауны синдром хэр түгээмэл вэ?

Америк зэрэг орнуудтай харьцуулахад Дауны хам шинж нь хромосомын нийтлэг өвчин юм. Тэнд жил бүр 6000 орчим хүүхэд энэ өвчнөөр төрдөг. Энэ нь төрсөн 700 хүүхэд тутмын нэг нь энэ өвчнөөр өвчилдөг гэсэн үг юм. Шри Ланкад ч гэсэн энэ өвчнөөр өвчилсөн хүүхдүүд байдаг тул үүнийг мэдэж байх нь маш чухал юм.

Дауны синдромтой хүүхэд ямар шинж тэмдэгтэй вэ?

Дауны хам шинж нь бие махбодийн, оюуны болон зан үйлийн шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг. Гэсэн хэдий ч хүүхэд бүр эдгээр бүх шинж тэмдэгтэй байдаггүй бөгөөд шинж тэмдгүүдийн мөн чанар нь хүүхэд бүрт харилцан адилгүй байж болно.

Бие махбодийн шинж чанар (гадаад төрхийн өөрчлөлт)

Эдгээр шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн төрөх үед илэрдэг бөгөөд хүүхэд өсч томрох тусам илүү тод илэрдэг.

• Нахэ гүүр жаахан хавтгай юм .
• Нүд нь дээшээ хазайсан харагдаж байна .
• Хүзүү нь жаахан богинохон .
• Чих, гар, хөл нь хэвийн хэмжээнээс жижиг .
• Төрөх үед булчингийн сулрал (сулрал) илэрсэн.
• Гарын чигчий хуруу дотогшоо (эрхий хуруу руу) хазайсан байна .
• Алга дээр ганц гүн шугам байгаа эсэх (алганы үрчлээ).
• Дунджаас доогуур өндрөөрөө байх.

Хүүхэд тань өсч томрох тусам түүний бие эхийн хэвлийд байх үеийн хөгжлөөс шалтгаалан нэмэлт шинж тэмдэг илэрч болно. Жишээлбэл:

• Чихний халдвар эсвэл сонсгол алдагдах .
• Нүдний асуудал эсвэл нүдний өвчин.
• Шүдний асуудлууд .
• Байнга халдвар авах эсвэл өвчинд нэрвэгдэх хандлага өндөр байдаг.
• Нойрны апноэ буюу унтах үед амьсгал зогсдог нөхцөл байдал.
• Төрөлхийн зүрхний өвчин .

Таны эмч иймэрхүү нөхцөл байдлыг тогтмол шалгаж байх болно.

Оюун ухаан ба хөгжлийн онцлог шинж чанарууд

Дауны хам шинжтэй хүүхэд тань нэмэлт хромосомоос болж оюуны хөгжилд зарим бэрхшээлтэй тулгарч магадгүй. Энэ нь оюуны болон хөгжлийн бэрхшээлд хүргэж болзошгүй. Таны хүүхэд тодорхой насандаа хийх шаардлагатай зүйлсээ хийж чадахгүй байж магадгүй, өөрөөр хэлбэл бусад хүүхдүүдтэй адил хурдацтай хөгжлийн үе шатанд хүрч чадахгүй байж магадгүй. Жишээлбэл:

• Алхах, хөдлөх (бүтэн болон нарийн моторт чадвар).
• Яриа (хэлний хөгжлийн чадвар).
• Суралцах (танин мэдэхүйн чадвар).
• Тоглох (нийгмийн болон сэтгэл хөдлөлийн чадвар).

Үүнээс болж таны хүүхдэд дараах зүйлсийг хийхэд арай удаан хугацаа шаардагдаж магадгүй:

• Ариун цэврийн сургалт.
• Эхний үгсийг хэлж байна.
• Эхний алхамыг хийж байна.
• Ганцаараа хооллох.

Үүнийг бодоод үз дээ, зарим хүүхдүүд нэг настайдаа, зарим нь нэг жил хагастайдаа алхдаг. Дауны хам шинжтэй хүүхэд хоёр нас хүртлээ алхаж эхлэхгүй байж магадгүй. Энэ бол тэдний хөгжлийн байгалийн хэсэг юм.

Зан үйлийн шинж чанарууд

Дауны хам шинжтэй хүүхэд зан үйлийн тодорхой шинж чанартай байж болно. Энэ нь тэд танд эсвэл асран хамгаалагчдадаа хэрэгцээгээ тодорхой илэрхийлж чадахгүй байгаатай холбоотой байж болох юм. Та дараах шинж чанаруудыг харж болно.

• Зөрүүд зан ба уур хилэн .
• Төвлөрөлд бэрхшээлтэй байх .
• Хэт их донтсон эсвэл албадмал зан үйл гэдэг нь тодорхой зүйлд хэт донтох эсвэл ижил зүйлийг давтах хандлага юм.

Дауны синдромыг юу үүсгэдэг вэ?

Өмнө дурдсанчлан, Дауны хам шинжийн гол шалтгаан нь нэмэлт хромосом байгаа явдал юм. Тодруулбал, энэ нь 21-р хромосом дээр эсүүд хуваагдах арга өөрчлөгдсөнөөс үүдэлтэй юм. Дауны хам шинжтэй хүн бүрийн зарим эсвэл бүх эсэд нэмэлт 21-р хромосом байдаг.

Дауны хам шинжийн гурван төрөл байдаг бөгөөд тус бүр нь өөр өөр шалтгаантай байдаг.

• Трисоми 21 `(Трисоми 21)`
• Шилжүүлэлт
• Мозайкизм

Трисоми 21 гэж юу вэ?

Энэ бол Дауны хам шинжийн хамгийн түгээмэл төрөл юм. "Трисоми" гэдэг нь хромосомын нэмэлт хуулбартай байхыг хэлнэ. Трисоми 21-д хөгжиж буй ургийн эс бүр 21-р хромосомын гурван хуулбартай байдаг. Ердийн үед зөвхөн хоёр байдаг. Энэ төрөл нь Дауны хам шинжтэй хүмүүсийн 95%-ийг эзэлдэг.

Транслокацийн Дауны хам шинж гэж юу вэ?

Энэ төрөлд 21-р хромосомын бүх хэсэг эсвэл хэсэг нь өөр хромосомтой холбогддог. 21-р хромосомын нэмэлт хуулбартай байхын оронд өөр тооны хромосомтой холбогддог 21-р хромосомын трисомиос ялгаатай нь. Энэ төрөл нь Дауны хам шинжтэй хүмүүсийн 4%-иас бага хувьд ажиглагддаг.

Мозайк Дауны хам шинж гэж юу вэ?

Энэ бол Дауны хам шинжийн хамгийн ховор хэлбэр юм. Энэ нь бүх тохиолдлын 1%-иас бага тохиолдолд тохиолддог. "Мозайкизм" гэдэг нь зарим эсүүд хэвийн 46 хромосомтой байдаг бол зарим нь 47 хромосомтой (нэмэлт 21-р хромосомыг оруулаад) гэсэн үг юм. Энэ нь өөр өөр өнгийн чулуугаар хийсэн шигтгэмэл шиг харагддаг. Тийм ч учраас үүнийг шигтгэмэл гэж нэрлэдэг.

Хүүхэд төрөхөөс өмнө Дауны синдромыг хэрхэн оношлох вэ?

Жирэмсэн үед хийдэг зарим шинжилгээ нь эмч нарт Дауны хам шинжийн талаар сэжиг төрүүлж болзошгүй. Бусад шинжилгээ нь мөн энэ өвчнийг баталгаажуулж чадна.

Жирэмсний өмнөх скрининг шинжилгээ

Эдгээр шинжилгээ нь зөвхөн таны хүүхэд Дауны хам шинжтэй болох эрсдэлтэй эсэхийг л хардаг. Тэд үүнийг баталж чадахгүй .Үүнд цусны шинжилгээ эсвэл эхийн хэт авиан шинжилгээ орж болно. Шалгалтын үеэр эмч хүүхдийн хүзүүний ард илүүдэл шингэн байгаа эсэхийг шалгадаг. Заримдаа эдгээр эрт үеийн шинжилгээ хэвийн байсан ч хүүхэд Дауны хам шинжтэй байж болно.

Жирэмсний үеийн оношлогооны шинжилгээнүүд

Эдгээр шинжилгээнүүд нь Дауны хам шинжийг баталгаажуулж чадна . Дээр дурдсан шинжилгээнүүд эрсдэлтэй байгааг харуулсан тохиолдолд эдгээрийг ихэвчлэн хийдэг. Эдгээр шинжилгээнүүд нь эх болон хэвлийд байгаа хүүхдэд бага зэрэг эрсдэл учруулж болзошгүй тул эмч зөвхөн сайтар бодож үзсэний дараа л зөвлөж байна. Жишээ нь:

• Амниоцентез: Хүүхдийн эргэн тойронд бага хэмжээний шингэн авах шинжилгээ.
• Хорионы хөвсгөрөөс дээж авах (CVS): Ихэсийн жижиг хэсгийг авч үзлэг хийх процедур.
• Арьсаар дамжин хүйн ​​цусны дээж авах (PUBS): Хүйн хүйснээс бага хэмжээний цус авах шинжилгээ.

Эдгээр шинжилгээ нь хромосомын өөрчлөлтийг нарийн илрүүлж чаддаг.

Хүүхэд төрсний дараа Дауны синдромыг хэрхэн оношлох вэ?

Хүүхэд төрсний дараа эмч нар хүүхдийг дээр дурдсан бие махбодийн шинж тэмдгүүдэд шалгадаг. Оношийг баталгаажуулахын тулд хүүхдийн цусыг авдаг тусгай шинжилгээг кариотипийн шинжилгээ гэж нэрлэдэг. Үүнд хүүхдийн цусны дээж авч, микроскопоор харж, хүүхдэд нэмэлт 21 дэх хромосом байгаа эсэхийг шалгадаг.

Эхийн хэвлийд байгаа хүүхэд чинь Дауны синдромтой гэдгийг мэдвэл та яах вэ?

Хүүхэд тань Дауны хам шинжтэй болохыг олж мэдэх нь маш хэцүү шийдвэр байж болно. Гэхдээ та ганцаараа биш гэдгийг санаарай. Таны эмч танд хэрэгтэй нөөц, зөвлөгөө өгөх үйлчилгээ, дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдийг олоход туслах болно.

Ийм үед зөвлөгөө авах эсвэл Дауны хам шинжтэй хүүхдүүдийн бусад эцэг эхчүүд цуглардаг дэмжлэг үзүүлэх бүлэгт нэгдэх нь үнэхээр тустай байдаг. Тэнд та тэдний туршлагаас хуваалцаж, практик зөвлөгөө авч, хүч чадал олж авах боломжтой. Энэ нь манай тосгонд асуудал гарахад хүн бүр туслахаар нэгддэгтэй адил юм.

Дауны хам шинжийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Дауны хам шинжийг эмчлэх арга байхгүй . Гэсэн хэдий ч таны хүүхдийг бүрэн чадавхтай нь хөгжүүлж, аз жаргалтай амьдрахад нь туслах олон эмчилгээ, дэмжлэг байдаг . Эдгээр эмчилгээ нь хүүхдийн бие бялдар, оюун санааны хөгжилд туслах зорилготой юм. Жишээ нь:

• Физик эмчилгээ эсвэл хөдөлмөрийн эмчилгээ .
• Хэл ярианы эмчилгээ .
• Сургууль дээрТусгай боловсролын хөтөлбөрүүдэд оролцох.
• Бусад суурь өвчнийг эмчлэх .
• Харааны бэрхшээлтэй хүмүүст нүдний шил зүүх эсвэл сонсголын бэрхшээлтэй хүмүүст туслах сонсголын төхөөрөмж ашиглах.

Миний хүүхдийн асрамжийн багт хэн байх ёстой вэ?

Хэрэв таны хүүхэд Дауны хам шинжтэй бол эрүүл байгаа эсэхийг нь шалгахын тулд янз бүрийн мэргэжилтнүүдэд үзүүлэх шаардлагатай. Энэ багт дараахь зүйлс багтаж болно.

• Анхан шатны тусламж үйлчилгээ үзүүлэгчид : Хүүхдийнхээ өсөлт хөгжилт, вакцинжуулалт болон ерөнхий эрүүл мэндийн асуудлуудад анхаарал тавь.
• Хүүхдийн хэрэгцээнд нийцүүлэн мэргэшсэн эмч нар : Жишээлбэл, зүрх судасны эмч, дотоод шүүрлийн эмч, генетикч, чих хамар хоолойн эмч.
• Хэл заслын эмч нар : Хүүхдэд харилцахад нь тусал.
• Физик эмчилгээний эмч нар : Булчинг бэхжүүлж, хөдөлгөөний чадварыг сайжруулна.
• Хөдөлмөрийн эмчилгээний эмч нар : Өдөр тутмын ажлуудыг хялбархан гүйцэтгэхэд шаардлагатай ур чадварыг хөгжүүлэх.
• Зан үйлийн эмчилгээний эмч нар : Дауны хам шинжтэй холбоотой сэтгэл хөдлөлийн бэрхшээлийг даван туулахад тусалдаг.

Дауны синдромтой холбоотой өөр ямар эрүүл мэндийн нөхцөл байдал байж болох вэ?

Дауны хам шинжтэй хүмүүс төрөх үед эсвэл цаг хугацааны явцад үүсдэг бусад эрүүл мэндийн асуудалтай болж болзошгүй. Эмч танд болон таны хүүхдэд эдгээр өвчнийг зохицуулахад тусалж чадна. Хамгийн түгээмэл өвчин бол:

• Зүрхний асуудлууд .
• Бамбай булчирхайн хэвийн бус байдал .
• Хоол боловсруулах тогтолцооны асуудал : өтгөн хатах, ходоод-улаан хоолойн сөргөө, целиакийн өвчин.
• Аутизм : Нийгмийн ур чадвар, харилцаа холбоо, давтагдах зан үйлтэй холбоотой бэрхшээлүүд.
• Альцгеймерийн өвчин (нас ахих тусам).

Дауны синдромтой хүмүүс Альцгеймерийн өвчин тусах эрсдэл өндөр байдаг уу?

Тийм ээ, Дауны хам шинжтэй хүмүүс нас ахих тусам Альцгеймерийн өвчин тусах эрсдэл өндөр байдаг. Судалгаагаар 50 орчим насны Дауны хам шинжтэй хүмүүсийн 30 орчим хувь, 60 орчим насны хүмүүсийн 50 орчим хувь нь уг өвчинд нэрвэгдэж болзошгүйг харуулж байна.

Нэмэлт 21-р хромосом нь энэхүү эрсдэл нэмэгдэх шалтгаан болдог гэж үздэг. Учир нь 21-р хромосом дээрх генүүд нь Альцгеймерийн өвчтэй хүмүүсийн тархинд ажиглагдах өөрчлөлтийг хариуцдаг амилоид прекурсор уураг гэж нэрлэгддэг уураг үүсгэдэг.

Дауны синдромоос урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Дауны хам шинж нь удамшлын өвчин тул урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм . Хэрэв та энэ өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлээ мэдэхийг хүсвэл генетикийн зөвлөгөө авах талаар эмчтэйгээ ярилцаарай.

Хэрэв та Дауны синдромтой хүүхэдтэй бол юу хүлээх ёстой вэ?

Зөв дэмжлэг, хайраар Дауны хам шинжтэй хүүхдүүд аз жаргалтай, эрүүл амьдрах боломжтой . Эмчилгээ, эмчилгээ нь тэдэнд хөгжлийн үе шатуудыг даван туулах, тэдний насны бусад хүүхдүүдтэй хамт суралцах, найз нөхөдтэй болох, амжилттай ажил мэргэжилтэй болоход нь тусалдаг.

Эцэг эх, гэр бүл, асран хамгаалагчдад туслах олон бүлэг, нөөц бий.

Дауны хам шинжийн эмчилгээ байдаг уу?

Үгүй. Дауны хам шинж бол насан туршийн өвчин бөгөөд эдгэрэх боломжгүй . Гэсэн хэдий ч шинж тэмдгийг хянах боломжтой бөгөөд бусад эрүүл мэндийн нөхцөл байдлыг эмчлэх аргууд байдаг.

Дауны синдромтой хүмүүсийн дундаж наслалт хэд вэ?

Өнөө үед Дауны хам шинжтэй хүний ​​дундаж наслалт 60 ба түүнээс дээш жил байна . Тэд амьдралынхаа туршид дэмжлэг, халамж хэрэгтэй байж магадгүй юм.

Дауны синдромтой хүмүүс болон тэдний гэр бүлд ямар нөөц бололцоо байдаг вэ?

Дауны хам шинжтэй хүмүүс болон тэдний гэр бүлд туслах олон нөөц бий. Олон гэр бүл Дауны хам шинжийг дэмжих бүлгүүдэд нэгдэж, туршлагаасаа хуваалцаж, хүүхдүүддээ эрүүл, сэтгэл хангалуун амьдрахад нь туслах аргуудын талаар ярилцдаг.

Дауны хам шинжтэй хүмүүст амьдралынхаа туршид дэмжлэг хэрэгтэй байж магадгүй. Эмчилгээнээс гадна тэдэнд боловсрол, ажил эрхлэлт, бие даан амьдрах зэрэг зүйлсэд тусламж хэрэгтэй байж магадгүй. Эдгээр хүмүүс болон тэдний гэр бүлд мэдлэг, хүч чадал өгдөг янз бүрийн байгууллагууд байдаг. Шри Ланкад ижил төстэй байгууллага, хөтөлбөрүүд байдаг тул та тэдгээрийг судалж үзэх боломжтой.

Эмчээсээ ямар асуулт асуух ёстой вэ?

• Хэрэв би Дауны синдромтой гэж сэжиглэж байгаа бол хүүхэд төрөхөд хэрхэн бэлдэх вэ?
• Би хүүхдээ хэрхэн дэмжих вэ?
• Гэр бүлүүдэд тустай байж болох ямар нэгэн эх сурвалжийг санал болгож чадах уу?
• Миний хүүхдийн асрамжийн багт хэн байх ёстой вэ?

Дауны синдромтой хүмүүс хүүхэдтэй болох боломжтой юу?

Тийм ээ, Дауны хам шинжтэй хүмүүс хүүхэдтэй болох боломжтой. Эмэгтэйчүүдийн 50 орчим хувь нь хүүхэдтэй болох боломжтой. Эрэгтэйчүүдийн үржил шим буурсан байж болзошгүй. Дауны хам шинжтэй эхийн хувьд удамшлын өвчнийг хүүхдүүдэд нь дамжуулах эрсдэл 35-50% хооронд байдаг.

Хүүхэд тань Дауны хам шинжтэй болохыг мэдээд сэтгэлээр унах нь хэвийн үзэгдэл юм. Энэ мэдээг даван туулах гэж оролдохдоо та ганцаараа биш бөгөөд хүүхдийн тань нэмэлт хромосом нь тэдний мөн чанарын нэг хэсэг гэдгийг санаарай. Та хүүхдийнхээ эмнэлгийн баг эсвэл гэр бүл, асран хамгаалагчийн бүлгээс тусламж авч, өвчний талаар илүү ихийг мэдэж, хүүхдээ хөгжүүлэхэд нь тусалж болно.

Бидний санах ёстой хамгийн чухал зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

Дауны синдромоос айх зүйл биш, үүний талаар зөв мэдээлэлтэй байх нь чухал юм .

• Энэ бол удамшлын өвчин бөгөөд хэн нэгний буруу биш.
• Хүүхэд бүр өөр өөр байдаг бөгөөд Дауны синдромтой хүүхдүүд өөрийн гэсэн өвөрмөц аргаар хөгждөг.
• Эрт оношлогдож, шаардлагатай эмчилгээ, дэмжлэг үзүүлснээр эдгээр хүүхдүүд аз жаргалтай, утга учиртай амьдрах боломжтой.
• Та ганцаараа биш! Танд тусалж, дэмжих олон хүн, нөөц бололцоо бий. Энэ сорилтыг эерэг хандлага, хайраар даван туул.

Хүүхэд бүр үнэт бэлэг гэдгийг санаарай. Хэрэв тэдэнд хэрэгтэй хайр халамж, боломж олговол тэд дэлхийг байлдан дагуулж чадна!

Дауны хам шинж, хромосом, удамшлын өвчин, хүүхдийн хөгжил, тусгай хэрэгцээ, эрүүл мэндийн боловсрол, Шри Ланка