Хүүхдийн тань булчин аажмаар суларч байна уу? Дюшенний булчингийн дистрофийн талаар мэдэж авцгаая!

Таны бяцхан хүүхэд бусад хүүхдүүдээс хожуу алхаж эхэлсэн үү? Эсвэл тэр байнга унадаг уу? Тэр сууж байгаа байрлалаасаа босоход эсвэл шатаар өгсөхөд бэрхшээлтэй байгааг та анзаарсан уу? Эдгээр нь бидний эцэг эхийн хувьд заримдаа нэг их анхаарал хандуулдаггүй зүйлс юм. Гэхдээ заримдаа эдгээр нь Дюшенн булчингийн дистрофи гэх мэт өвчний анхны шинж тэмдэг байж болно. Тиймээс өнөөдөр энэ талаар ярилцъя. Бүү ай, хамгийн чухал зүйл бол үүнийг мэдэж байх явдал юм.

Дюшенийн булчингийн дистрофи (ДМД) гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, 'булчингийн дистрофи' гэдэг нь цаг хугацааны явцад булчинг сулруулж, уян хатан чанарыг нь бууруулдаг өвчний бүлэг юм. Үүний хамгийн түгээмэл хэлбэр нь Дюшенн булчингийн дистрофи бөгөөд бид үүнийг товчоор нь DMD гэж нэрлэдэг.

Энэ нь бидний булчинг эрүүл байлгахад тусалдаг генийн согогтой холбоотой юм. Булчингаа тоосгон хана гэж бодоорой. Эдгээр тоосгыг хооронд нь холбодог зуурмаг нь дистрофин хэмээх уураг юм. DMD-тэй хүүхдүүдэд бие махбодь нь энэ дистрофин уураг үүсгэдэггүй эсвэл маш бага хэмжээгээр ялгаруулдаг. Дараа нь зуурмаггүй хана шиг булчингууд амархан гэмтэж, аажмаар сулардаг.

Энэ өвчин нь хөвгүүдэд хамгийн түгээмэл тохиолддог . Шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн бага насны үед илэрдэг. Эхэндээ зогсох, алхах, шатаар өгсөх нь хэцүү байж болно. Цаг хугацаа өнгөрөхөд зарим хүүхдүүд тэргэнцэр ашиглах шаардлагатай болж магадгүй юм. Зүрх, уушгинд мөн нөлөөлж болно.

Шинж тэмдгүүд юу вэ? Үүнийг хэрхэн таних вэ?

Хэрэв таны хүүхэд чихрийн шижин өвчний (DMD) өвчтэй бол та ихэвчлэн 6 нас хүрэхээсээ өмнө анхны шинж тэмдгүүдийг анзаарах болно. Хөлний булчингууд хамгийн түрүүнд өвддөг. Ийм учраас эдгээр хүүхдүүд бусад хүүхдүүдээс хожуу алхаж эхэлдэг. Тэд алхаж эхэлсний дараа байнга унаж, шалан дээрээс босоход бэрхшээлтэй болж, шатаар өгсөхөд бэрхшээлтэй болдог. Хэсэг хугацааны дараа тэд хөлийнхөө хурууны үзүүрээр алхаж эсвэл найгаж эхэлдэг.

Хүүхэд нас ахих тусам илүү олон шинж тэмдэг илэрч болно.

Гэхдээ DMD нь ихэвчлэн өвдөлттэй өвчин биш бөгөөд хүүхдийн оюун ухаанд нөлөөлдөггүй гэдгийг санаарай.

Өвчинг хэрхэн зөв оношлох вэ?

Хэрэв та хүүхдэдээ эдгээр шинж тэмдгийг анзаарсан бол аль болох хурдан өрхийн эмчид үзүүлэх нь хамгийн сайн арга юм. Тэр танаас хүүхдийн тань шинж тэмдгийн талаар асууна. Дараа нь тэр хүүхдийг үзлэг хийж, шаардлагатай бол танд зарим шинжилгээ өгөхийг чиглүүлнэ.

Эмч эргэлзэж байвал хийх шинжилгээнүүд

• Цусны шинжилгээ: Энэ нь голчлон креатин киназа (CK) хэмээх ферментийг судалдаг. Булчин гэмтэх үед энэхүү CK фермент цусанд ялгардаг. Тиймээс хэрэв CK-ийн түвшин маш өндөр байвал энэ нь танд DMD байгаагийн том шинж тэмдэг юм.
• Генийн шинжилгээ: Цусны дээж ашиглан хийж болох энэхүү шинжилгээгээр DMD-г үүсгэдэг дистрофины генд согог байгаа эсэхийг нарийн тодорхойлж болно. Энэ шинжилгээг эмэгтэй хамаатан садангууд нь энэ гентэй эсэхийг (өвчний тээгч мөн эсэхийг) харахын тулд хийж болно.
• Булчингийн биопси:Энд хүүхдийн булчингийн маш жижиг хэсгийг маш жижиг зүүгээр авч, микроскопоор шалгана. Дистрофины уургийн түвшин бага байгаа эсэхийг баталгаажуулж болно. Гэсэн хэдий ч өнөө үед дэвшилтэт генетикийн шинжилгээний ачаар энэ шинжилгээг ихэнх тохиолдолд хийх шаардлагагүй байдаг.

Эмчилгээний аргууд юу вэ?

Чихрийн шижин өвчнийг эмчлэх арга одоогоор байхгүй байна. Гэсэн хэдий ч шинж тэмдгийг хянах, булчин, зүрх, уушгийг хамгаалах олон үр дүнтэй эмчилгээ байдаг.

• Кортикостероидууд: Преднизон, Дефлазакорт зэрэг эмүүд нь булчингийн гэмтлийг ихээхэн хэмжээгээр хянах боломжтой. Эдгээр эмийг уудаг хүүхдүүд уудаггүй хүүхдүүдээс 2-5 жилээр илүү удаан алхаж чаддаг. Эдгээр нь мөн зүрх, уушгины үйл ажиллагааг сайжруулахад тусалдаг.
• Орчин үеийн эмүүд: Өнөөдөр чихрийн шижин өвчнийг үүсгэдэг генетикийн гажигийн шинж чанараас хамааран хэд хэдэн зорилтот эмчилгээг нэвтрүүлсэн. Зарим эмэнд Этеплирсен, Голодирсен, Казимерсен орно. Эдгээр нь алга болсон дистрофины уургийг тодорхой түвшинд сэргээхэд тусалдаг.
• Генийн эмчилгээ: (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) нь энэ зорилгоор батлагдсан анхны генийн эмчилгээ юм. Энэ нь бие махбодид дистрофины уургийн үүргийг хэсэгчлэн орлох өөр нэг уураг өгөхийг хэлнэ. Эдгээр нь одоо ч маш шинэ бөгөөд үнэтэй эмчилгээ хэвээр байна.
• Зүрх судасны эмчийн зөвлөгөө: Чихрийн шижинтэй хүүхдүүдэд зүрхний асуудал үүсч болзошгүй тул зүрх судасны эмчид тогтмол үзлэг хийх нь чухал юм. Цусны даралт бууруулах зарим эм нь зүрхний булчинг хамгаалахад тусалдаг.
• Физик эмчилгээ: Дасгал хөдөлгөөн болон сунгалт нь булчин болон үе мөчний уян хатан байдлыг хадгалахад тусалдаг. Үүний тулд физик эмчилгээний эмчийн зөвлөгөөг авах нь чухал юм.
• Мэс засал: Зарим тохиолдолд чангарсан булчинг (агшилт) засах болон нурууны муруйлтыг (сколиоз) засах мэс засал шаардлагатай байж болно.

Эцэг эхийн хувьд таны хийж чадах зүйлс

Хүүхэд тань DMD гэх мэт өвчтэй болохыг мэдээд сэтгэлээр унах нь хэвийн үзэгдэл юм. Гэхдээ энэ өвчтэй байх нь хүүхэд тань сургуульд явж чадахгүй, найз нөхөдтэйгөө тоглож чадахгүй, эсвэл аз жаргалтай байж чадахгүй гэсэн үг биш гэдгийг санаарай. Зөв эмчилгээний төлөвлөгөөг дагаж мөрдвөл та хүүхдээ идэвхтэй амьдрахад нь тусалж чадна.

• Тэднийг аль болох олон удаа босож, алхахад нь тусал: Энэ нь тэдний ясыг бат бөх, нурууг нь тэгш байлгахад тусалдаг. Шаардлагатай бол та "боолтыг бэхлэх" эсвэл "босоо алхагч" гэх мэт төхөөрөмжийг ашиглаж болно.
• Сайн хоол тэжээлээр хангах:Чихрийн шижин өвчний үед зориулсан тусгай хоолны дэглэм байдаггүй. Гэсэн хэдий ч эрүүл хооллолт нь жингээ хянах, өтгөн хатах зэрэг өвчнөөс урьдчилан сэргийлэхэд тусалдаг. Хүүхдэдээ тохирсон хоолны төлөвлөгөө гаргахын тулд хоол зүйчтэй зөвлөлдөөрэй.
• Идэвхтэй байгаарай: Физик эмчилгээний эмчээс зөвлөгөө авч, хүүхдээ булчинг нь сунгадаггүй аюулгүй дасгалуудад хамруул.
• Мөн хүчтэй байгаарай: Ийм хүүхэдтэй бусад гэр бүлүүдтэй ярилцаж, туршлагаа хуваалцах нь танд маш их хүч чадал өгөх болно. Үүний тулд дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдэд нэгдээрэй. Шаардлагатай бол сэтгэл судлаачийн тусламж авахаас бүү эргэлзээрэй.

Эцэст нь хэлэхэд, чихрийн шижингийн эмгэгтэй амьдрал хэцүү байдаг. Гэхдээ зөв эмчилгээ, физик эмчилгээ, хоол тэжээл, хайр халамжийн тусламжтайгаар эдгээр хүүхдүүд өнөөгийн нийгэм дэх бусад хүмүүсийн адил амжилттай, аз жаргалтай амьдарч чадна. Шинжлэх ухааны дэвшлийн хамт ирээдүйд бүр ч илүү сайн эмчилгээ гарч ирнэ гэдэгт бид бүгд найдаж байна.