Таны үе мөч сулардаг уу? Арьс амархан хугардаг уу? Энэ нь Элерс-Данлосын хам шинж байж болох уу?

Та заримдаа гар, хөлнийхөө үе мөч суларсан мэт амархан хөдөлдөг юм шиг санагддаг уу? Эсвэл бага зэрэг хүрэхэд ч амархан хөхөрдөг эсвэл хөхөрдөг үү? Та "Өө, би жаахан болхи юм байна" гэж бодож байж магадгүй. Гэхдээ энэ нь зөвхөн энэ биш юм. Энэ нь тийм ч түгээмэл биш ч мэдэх нь чухал Элерс-Данлосын хам шинж (EDS) гэж нэрлэгддэг өвчний улмаас байж болох юм. Өнөөдөр энэ талаар илүү дэлгэрэнгүй ярилцъя.

Элерс-Данлосын хам шинж (EDS) гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Элерс-Данлосын хам шинж нь бидний бие дэх холбогч эдүүдэд нөлөөлдөг эмгэг юм. Одоо та холбогч эд гэж юу болохыг гайхаж байж магадгүй юм. Бидний бие байшин шиг, холбогч эд нь хана, дээвэр шиг зүйлсийг хооронд нь холбож, хүч чадал өгдөг цемент, зуурмаг шиг гэж төсөөлөөд үз дээ. Эдгээр нь бидний биед хаа сайгүй байдаг - тэд бидний эрхтнүүдийг хооронд нь барихад тусалдаг бөгөөд биеийн хэсгүүдийг хооронд нь холбоход тусалдаг.

Энэхүү холбогч эд нь коллаген ба эластин гэсэн хоёр үндсэн төрлийн уургаас бүрддэг. ЭДС-ийн үед бидний бие коллаген гэж нэрлэгддэг энэхүү уургийг зөв нийлэгжүүлж чаддаггүй. ЭДС-тэй хүний ​​коллаген сул байдаг. Энэ нь тэдний холбогч эд нь байх ёстой шигээ хүчтэй эсвэл нягт биш гэсэн үг юм.

Энэ өвчин нь таны биеийн холбогч эдэд нөлөөлж болно. Жишээлбэл:

• Таны мөгөөрсний төлөө
• Яс руу
• Цус руу
• Өөхний эдэд

EDS нь холбогч эдэд хаана нөлөөлж байгаагаас хамааран та дараах шинж тэмдгүүдийг мэдэрч болно:

• Таны арьсан дээр
• Үе мөчний хэсэгт
• Булчинд
• Цусны судаснуудад

Хамгийн чухал зүйл бол Элерс-Данлосын хам шинж нь удамшлын эмгэг юм. Энэ нь үе дамжин дамждаг гэсэн үг юм. Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн, өөрөөр хэлбэл таны ээж, аав, ах эгч, эмээ өвөө гэх мэт таны ойр дотны хэн нэгэн ийм өвчтэй бол эмчид үзүүлж, үзлэгт хамрагдах нь маш чухал юм.

Элерс-Данлосын хам шинжийн төрлүүд байдаг уу?

Тийм ээ, эмч нар Элерс-Данлосын хам шинжийг бие махбодид хэрхэн нөлөөлж, ямар шинж тэмдэг илэрч байгаагаас хамааран 13 орчим үндсэн төрөлд хуваадаг.

Хамгийн түгээмэл хэлбэрүүд нь ихэвчлэн суларсан эсвэл тогтворгүй үе мөч, маш эмзэг, амархан хөхөрсөн арьс үүсгэдэг. Гэсэн хэдий ч амь насанд аюултай хүндрэл учруулж болзошгүй зарим ховор хэлбэрүүд байдаг. Ялангуяа цусны судаснуудад нөлөөлдөг EDS -ийн төрөл болох судасны Элерс-Данлосын хам шинж нь арай илүү аюултай байж болно.

Таны эмч танд ямар төрлийн EDS байгаа, ямар эмчилгээ шаардлагатайг тайлбарлах болно.

Энэ нөхцөл байдал хэр түгээмэл вэ?

Мэргэжилтнүүдийн үзэж байгаагаар дунджаар 5000 хүн тутмын нэг нь Элерс-Данлосын хам шинжтэй байж болзошгүй. Энэ нь Шри Ланкад энэ өвчтэй хүмүүс байдаг ч тэд үүнийг мэдэхгүй байж магадгүй гэсэн үг юм.

Элерс-Данлосын хам шинжийн шинж тэмдэг юу вэ?

Хэдийгээр EDS-ийн төрөл бүр өөрийн гэсэн өвөрмөц шинж тэмдэгтэй байдаг ч нийтлэг ажиглагддаг цөөн хэдэн нийтлэг шинж тэмдэг байдаг. Тэдгээрийг авч үзье:

• Хэт хөдөлгөөнтэй үе мөч: Энэ нь олон хүнд түгээмэл тохиолддог шинж тэмдэг юм. Таны үе мөч суларч, тогтворгүй мэт санагдаж магадгүй. Зарим хүмүүс хуруу, тохой, өвдгөө бусдаасаа ер бусын байдлаар нугалж, мушгиж чаддаг. Үүнийг бодоод үз дээ, та хүмүүсийг циркийнх шиг биеэ нугалахыг харсан байх, зарим хүмүүс EDS-ийн улмаас ийм чадвартай байж магадгүй юм. Гэхдээ энэ нь үргэлж сайн зүйл биш, учир нь үе мөч амархан хугардаг.
• Арьс нь маш зөөлөн, нимгэн бөгөөд хэвийн хэмжээнээс илүү сунадаг: Арьс нь резинэн тууз шиг сунадаг. Зарим хүмүүсийн арьс хүрэхэд хилэн мэт зөөлөн мэдрэгддэг. Заримдаа арьс маш нимгэн байж болно.
• Амархан хөхрөх, ойр ойрхон хөхрөх: Хэрэв жижиг овгор эсвэл овгорын дараа ч том хөхрөлт, хөхрөлт гарвал энэ нь бас үүний шинж тэмдэг юм. Зарим хүмүүс яагаад ийм зүйл болсныг ойлгохгүй байж магадгүй юм.
• Шарх эдгэрэхэд ер бусын удаан хугацаа шаардагддаг бөгөөд сорви нь хачин хэлбэртэй гарч ирдэг: Жижиг шарх ч гэсэн эдгэрэхэд удаан хугацаа шаардагддаг. Заримдаа сорви нь тамхины цаасны сорви шиг маш нимгэн харагддаг.
• Үе мөч болон булчингийн өвдөлт: Энэ нь олон хүний ​​тулгардаг асуудал юм. Тэд байнга өвдөж, ядардаг.
• Ядаргаа: Хэр их унтсан ч гэсэн байнга ядарч сульдах мэдрэмж төрдөг .
• Анхаарал төвлөрөхөд бэрхшээлтэй байх: Тархи манантай байгаа мэт ажил дээрээ анхаарлаа төвлөрөхөд бэрхшээлтэй байх.

Хэрэв танд эдгээр шинж тэмдгүүдийн нэг буюу хэд хэдэн шинж тэмдэг илэрвэл эмчид хандах нь хамгийн зөв арга юм.

Элерс-Данлосын хам шинжийн шалтгаан юу вэ?

Үүний гол шалтгаан нь генетикийн мутаци юм. Энгийнээр хэлбэл, бидний эсүүд хуваагдаж, шинэ эсүүд үүсэх үед бидний "ДНХ"-ийн мэдээлэл хуулбарлагддаг. Хэрэв энэ хуулбарлалтын явцад "ДНХ"-ийн дараалалд бага зэрэг өөрчлөлт, согог, гэмтэл гарвал үүнийг генетикийн мутаци гэж нэрлэдэг. Яг л жор дээрх жижиг үсгийг хөдөлгөхтэй адил хоолны амт, гадаад төрх өөрчлөгддөг.

EDS-ийн үед энэхүү генетикийн мутаци нь бие махбодид коллаген гэж нэрлэгддэг уураг үйлдвэрлэхээс сэргийлдэг. Коллаген бол бидний арьс, үе мөч, цусны судаснуудад хүч чадал өгдөг гол зүйл юм. Үүнийг зөв үйлдвэрлээгүй үед дээр дурдсан бүх асуудал үүсдэг.

Мэргэжилтнүүд EDS үүсгэж болох 20 гаруй өөр генийн мутацийг тодорхойлсон. Таны биеийн аль хэсэгт нөлөөлж байгааг тодорхойлсон генийн мутаци нь тодорхойлогддог. Гэсэн хэдий ч заримдаа эмч нар аль генийн мутаци нь хүний ​​EDS үүсгэж байгааг яг таг тодорхойлж чаддаггүй.

Үүнийг хөгжүүлэх эрсдэл хэнд өндөр байдаг вэ?

Зарим төрлийн ЭДС нь удамшлын шинжтэй байдаг . Энэ нь хэрэв эцэг эх нь энэ өвчтэй бол генетикийн мутаци нь хүүхдүүдэд нь дамжих боломжтой гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч зарим төрөл нь соматик шинж чанартай байдаг - өөрөөр хэлбэл гэр бүлийн хэн нэгэнд энэ өвчин тусахгүйгээр хүн өөрөө үүнийг хөгжүүлж чаддаг бөгөөд энэ нь үеэс үед дамждаггүй.

Хэрэв таны төрсөн эцэг эхийн нэг эсвэл хоёулаа ЭДС-тэй бол та энэ өвчнийг үүсгэх эрсдэлтэй. Түүнчлэн, хэрэв танд ЭДС байгаа бол таны хүүхдүүд үүнийг үүсгэдэг генийн мутацийг дамжуулж болно.

Үүний талаар илүү ихийг мэдэхийн тулд та генетикийн зөвлөгөө авах боломжтой. Генетикийн зөвлөхүүд эдгээр өвчнийг танаас өвлөх эсвэл хүүхдүүддээ дамжуулах эрсдэлийг тайлбарлаж чадна.

Элерс-Данлосын хам шинжийн хүндрэлүүд юу вэ?

EDS-тэй хүмүүст тохиолдож болох хамгийн түгээмэл хүндрэл бол мултрал бөгөөд үе мөчний яс хэвийн байрлалаасаа гулсах үед үүсдэг.

Чухал: Хэрэв та үе мөчөө мултарсан гэж бодож байвал өөрөө буцааж байранд нь оруулах гэж бүү оролдоорой. Ингэвэл цаашид гэмтэл учруулж болзошгүй. Яаралтай тусламжийн өрөөнд (ETU) яаралтай очоорой. Заримдаа мултарсан үеийг засахын тулд мэс засал шаардлагатай байж болно.

Зарим төрлийн EDS, ялангуяа өмнө дурдсан судасны Элерс-Данлосын хам шинж нь амь насанд аюултай хүндрэл үүсгэдэг. Энэ төрөл нь цусны судас хагарахад хүргэдэг. Энэ нь биеийн дотор цус алдалт үүсгэж, цус харвалт гэх мэт аюултай нөхцөл байдалд хүргэдэг.

Энэ төрлийн EDS-тэй хүмүүс эрхтэн урагдах эрсдэл өндөр байдаг. Жирэмсэн эмэгтэйн гэдэс болон умай нь урагдах магадлал хамгийн өндөр байдаг эрхтэнүүд юм.

Таны тулгарч болзошгүй хүндрэлүүд нь таны EDS-ийн төрлөөс хамаарна. Бусад хүндрэлүүд нь дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Зүрхний хавхлагын асуудал (цус шахдаг хавхлагууд зөв ажиллахгүй).
• Нурууны хүнд хэлбэрийн муруйлт (сколиоз).
• Нүдний эвэрлэг бүрхэвч нимгэрэх.
• Нугалсан мөч.
• Шүд болон буйлны асуудал.

Элерс-Данлосын хам шинжийг хэрхэн оношлодог вэ?

Эмч таныг биеэр үзлэг хийж, өвчний түүхийг тань авч Элерс-Данлосын хам шинжтэй эсэхийг тодорхойлно. Тэд таны арьс, үе мөчийг шалгаж, шинж тэмдгийн талаар асууна. Анх хэзээ шинж тэмдэг илэрч эхэлсэн, тодорхой үйлдэл хийх үед шинж тэмдэг тань улам дорддог эсэхийг эмчдээ хэлээрэй.

EDS-тэй олон хүн генетикийн мутацийг олж чаддаггүй тул эмч нар ихэвчлэн шинж тэмдэг болон өвчний түүх дээр үндэслэн онош тавьдаг.

Элерс-Данлосын хам шинжийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Таны эмч таны шинж тэмдгийг хянах, аюултай хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхэд туслах Элерс-Данлосын хам шинжийн эмчилгээг санал болгоно. Танд тохирох эмчилгээ нь таны EDS-ийн төрөл болон холбогч эдэд хэрхэн нөлөөлж байгаагаас хамаарна.

Зарим түгээмэл хэрэглэгддэг эмчилгээнүүд нь:

• Арьсаа хамгаалах: Наранд гарахдаа нарны тос түрхэж, арьсанд хор хөнөөлгүй зөөлөн саван хэрэглээрэй. Арьс маш эмзэг тул арчлах шаардлагатай.
• Физик эмчилгээ: Үе мөчний эргэн тойрон дахь булчинг бэхжүүлэх дасгалууд. Энэ нь үе мөчийг нэмэлт дэмжлэгээр хангаж, үе мөчний хөшүүн байдлыг бууруулж чадна.
• Бэхэлгээ зүүх: Эмч нар үе мөчийг нэмэлт дэмжлэг үзүүлэх, тогтвортой байлгахын тулд тусгай бэхэлгээ зүүхийг зөвлөж болно.

Элерс-Данлос өвчтэй хүмүүс остеоартрит болон бусад үе мөчний асуудал үүсэх эрсдэл өндөр байдаг тул эмч тань зарим зүйлээс зайлсхийхийг зөвлөж магадгүй юм. Жишээлбэл:

• Хүнд зүйл өргөх (хүчтэй өргөх).
• Өндөр нөлөөтэй дасгалууд - жишээлбэл, гүйх, үсрэх.
• Холбоо барих спорт - жишээлбэл, регби, хөл бөмбөг.

Элерс-Данлосын хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Харамсалтай нь үгүй, Элерс-Данлосын хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй . Бид үүнийг үүсгэдэг генетикийн мутацийг хянаж чадахгүй тул EDS-ээс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй. Хэрэв та EDS (эсвэл өөр генетикийн өвчин)-ийг хүүхдүүддээ дамжуулж болзошгүй гэж санаа зовж байгаа бол генетикийн зөвлөгөө авах талаар эмчтэйгээ ярилцаарай.

Хэрэв надад EDS байгаа бол юу хүлээх ёстой вэ?

Хэрэв та Элерс-Данлосын хам шинжтэй бол амьдралынхаа туршид шинж тэмдгүүдээ зохицуулах шаардлагатай болно. Одоогоор эмчлэх арга байхгүй байна . Гэсэн хэдий ч та шинж тэмдгүүдээ зохицуулж сурсны дараа хэвийн үйл ажиллагаандаа эргэн орох боломжтой болно. Та хүнд биеийн хөдөлгөөнөөс (жишээлбэл, холбоо барих спорт) зайлсхийх шаардлагатай байж магадгүй юм.

Элерс-Данлосын хам шинж хүн бүрт адилхан нөлөөлдөггүй. Таны мэдрэх зүйл нь таны EDS-ийн төрөл болон шинж тэмдгийн хүнд байдлаас хамаарна. Таны нөхцөл байдлаас хамааран юу хүлээж болохыг эмчээсээ асуугаарай.

Элерс-Данлосын хам шинжтэй хүний ​​дундаж наслалт хэд вэ?

Ихэнх төрлийн EDS нь таны амьдралын хугацаанд нөлөөлдөггүй, өөрөөр хэлбэл энэ нь таны амьдралын хугацааг богиносгодоггүй.

Гэсэн хэдий ч хэрэв та цусны судаснуудад нөлөөлдөг EDS-ийн нэг төрөлтэй бол (жишээлбэл, судасны Элерс-Данлосын хам шинж) та цус харвалт эсвэл бусад үхлийн аюултай судасны асуудалд өртөх эрсдэл өндөр байж болно.

Хэрэв та судасны Элерс-Данлосын хам шинжтэй байсан ч эмч тань танд аюулгүй, эрүүл амьдрахад туслах эмчилгээ, амьдралын хэв маягийн өөрчлөлтийг олоход тусалж чадна. Аюултай хүндрэлийн ямар шинж тэмдгүүдэд анхаарлаа хандуулах ёстой талаар эмчтэйгээ ярилцаарай.

Би өөрийгөө хэрхэн арчлах вэ?

Шинж тэмдгүүдээ хянаж, ямар нэгэн өөрчлөлт анзаарсан бол эмчид хандаарай. Эмч танд бие махбоддоо гарсан өөрчлөлтийг хянахын тулд хэр олон удаа эмнэлэгт очих ёстойг хэлж өгөх болно. Шаардлагатай бол тэд таны эмчилгээнд өөрчлөлт оруулах болно.

Өндөр нөлөөтэй спортоос зайлсхий. Биеийн тамирын дасгал хөдөлгөөн, тухайлбал бие махбодийн хүрэлцээтэй спорт нь үе мөч (ялангуяа үсрэх үе) гэмтэх эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг.

Би хэзээ эмчтэйгээ уулзах ёстой вэ?

Хэрэв таны арьс эсвэл үе мөч суларч, суларч, бие махбодид ямар нэгэн өөрчлөлт гарвал эмчид хандана уу. Хэрэв та өмнөхөөсөө илүү олон удаа хөхөрч, цус алдаж байгаа мэт санагдвал эмчид хандана уу.

Яаралтай тусламжийн тасагт (ETU) хэзээ очих ёстой вэ?

Хэрэв та эсвэл тантай хамт байгаа хэн нэгэнд цус харвалтын шинж тэмдэг илэрвэл яаралтай тусламжийн өрөөнд хандах эсвэл 1990 дугаарт залгаарай.

Тархины цус харвалтын анхааруулах шинж тэмдгийг таньж, ХУРДАН БАЙХ хэрэгтэйг санаарай:

• Б - Тэнцвэр: Гэнэтийн тэнцвэр алдагдахаас болгоомжил.
• E - Нүд: Нэг эсвэл хоёр нүд гэнэт хараа муудах, эсвэл давхар хараа байгаа эсэхийг шалгана уу.
• F - Царай: Тухайн хүнээс инээмсэглэхийг хүс. Нүүрний нэг эсвэл хоёр тал унжиж байгааг хар. Энэ нь булчингийн сулрал эсвэл үйл ажиллагааны алдагдалын шинж тэмдэг юм.
• А - Гар: Тэднээс хоёр гараа өргөхийг хүс. Хэрэв нэг тал нь сул байвал (өмнө нь байгаагүй бол) нэг гараа өргөж, нөгөө гар нь доошилно.
• S - Яриа: Хүн цус харвах үед ярих чадвараа алддаг. Тэд гацах, үгээ буруу хэлэх эсвэл зөв үг сонгоход бэрхшээлтэй байж болно.
• Т - Цаг хугацаа: Цаг хугацаа бол хамгийн чухал зүйл тул тусламж авахаа хойшлуулж болохгүй! Боломжтой бол цагийг хараад шинж тэмдэг хэзээ эхэлснийг санаарай. Шинж тэмдэг хэзээ эхэлснийг эмчид мэдэгдэх нь танд ямар эмчилгээ хамгийн тохиромжтойг шийдэхэд нь тусална.

Эмчээсээ ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Эмчтэй уулзахдаа та дараах асуултуудыг асууж болно.

• Надад Элерс-Данлосын хам шинж байна уу эсвэл өөр ямар нэгэн өвчин байна уу?
• Надад ямар төрлийн EDS байгаа вэ?
• Надад ямар эмчилгээ хэрэгтэй вэ?
• Ямар шинж тэмдэг эсвэл өөрчлөлтийг би анхаарах ёстой вэ?
• Би давтан үзлэгт хэр олон удаа ирэх ёстой вэ?
• Хэрэв би хүүхэдтэй болохыг хүсч байвал генетикийн зөвлөгөө авах талаар бодож үзэх хэрэгтэй юу?

Элерс-Данлосын хам шинж (ЭДС) нь холбогч эдийг дэмждэг уураг болох коллаген үйлдвэрлэх чадварт нөлөөлдөг генетикийн өвчин юм. Энэ нь таны арьс, үе мөч болон бусад эдийг хэвийн хэмжээнээс илүү сул, уян хатан болгодог. Таны эмч танд шинж тэмдгийг хянах, хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх эмчилгээг олоход тусалж чадна.

Асуулт асууж, эмчтэйгээ ярилцахаас бүү ай. EDS-ийн шинж тэмдгүүд, ялангуяа эхний шатанд маш бага байж болно. Өөртөө итгэж, биеэ сонс. Хэрэв таны шинж тэмдгүүд өөрчлөгдөж байгаа эсвэл эмчилгээ үр дүнгүй байгаа юм шиг санагдаж байвал эмчтэйгээ ярилц.

Хураангуй ба Гэртээ Авах Зурвас

За, одоо та өнөөдөр бидний ярилцаж байсан Элерс-Данлосын хам шинж (EDS)-ийн талаар илүү сайн ойлголттой боллоо. Энэ бол бидний холбогч эдийг, ялангуяа коллаген гэж нэрлэгддэг уурагийг сулруулдаг генетикийн өвчин гэдгийг санаарай.

• Гол шинж чанарууд: Хэт уян хатан, амархан сунадаг үе мөч, эмзэг, амархан гэмтдэг, сунадаг арьс, байнга хөхрөх, үе мөч/булчингийн өвдөлт хамгийн түгээмэл тохиолддог.
• Шалтгаан: Генетикийн мутаци.
• Эмчилгээ: Шинж тэмдгийг хянах нь гол түлхүүр юм. Физик эмчилгээ, арьс хамгаалах, шаардлагатай бол тулгуур өмсөх нь чухал юм. Өндөр нөлөөтэй үйл ажиллагаанаас зайлсхийх нь бас ухаалаг хэрэг юм.
• Хамгийн чухал нь: Хэрэв танд эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэн ийм өвчтэй бол эмчид хандах нь зайлшгүй чухал юм. Өөрөө яаран дүгнэлт хийж болохгүй.

Энэ өвчнөөр амьдрах нь хэцүү байж болох ч зөв эмчилгээ, эмнэлгийн зөвлөгөөний тусламжтайгаар олон хүн хэвийн, идэвхтэй амьдралаар амьдарч чадна. Та ганцаараа биш, тусламж аваарай.

Элерс -Данлосын хам шинж, холбогч эд, коллаген, үе мөчний сулрал, арьс чангарах, удамшлын өвчин, EDS, хэт хөдөлгөөнтэй байдал