Альбинизм гэж юу вэ? Арьс, үс яагаад цайвар болдог вэ?

Зарим хүмүүс маш цайвар арьс, үстэй, заримдаа бүр цагаан өнгөтэй байдгийг та анзаарсан уу? Тэр ч байтугай нүд нь цайвар цэнхэр эсвэл бор өнгөтэй байдаг. Нийгэмд бид заримдаа эдгээр хүмүүсийг өөр өөрөөр нэрлэдэг. Гэхдээ үүнийг анагаах ухаанд альбинизм гэж нэрлэдэг. Олон хүн үүнийг өвчин гэж боддог. Гэвч бодит байдал дээр энэ нь өвчин биш бөгөөд халдварладаггүй. Тэгэхээр бид өнөөдөр үүнийг мэдэж байх ёстой юу?

Альбинизм гэж яг юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, альбинизм гэдэг нь бидний биед меланины пигмент буурах эсвэл бүрэн алдагдахаас үүдэлтэй удамшлын эмгэг юм.

Меланиныг бидний биед байдаг байгалийн "бэх" гэж бодоорой. Энэ бэх нь бидний арьс, үс, нүдэнд өнгө өгдөг зүйл юм. Меланин ихтэй хүний ​​арьс, үс, нүд бараан өнгөтэй байдаг. Меланин багатай хүний ​​арьс цайвар өнгөтэй байдаг. Тиймээс альбинизмтай хүний ​​биед меланин маш бага ялгардаг. Тийм ч учраас тэдний арьс, үс маш цайвар байдаг.

Меланин гэж нэрлэгддэг энэхүү пигмент нь өнгө өгөхөөс гадна өөр нэг чухал үүрэгтэй. Өөрөөр хэлбэл, энэ нь бидний нүдний харааны мэдрэлийг зөв хөгжүүлэхэд тусалдаг. Тиймээс альбинизмтай олон хүн харааны тодорхой хэмжээгээр муудаж болзошгүй.

Хэн нэгнийг "альбино" гэж дуудах нь зөв үү?

Та энэ өвчтэй хүмүүсийг "альбинос" гэж нэрлэдэгийг сонссон байх. Гэхдээ эмч нарын хувьд бид болон энэ өвчтэй олон хүмүүс "альбиностой хүн" гэж дуудуулахыг илүүд үздэг. Учир нь хэн нэгнийг эрүүл мэндийн байдлаас нь хамааруулан нэрлэх нь зохисгүй юм. Яг л чихрийн шижинтэй хүнийг "чихрийн шижинтэй" гэж дуудахын оронд "чихрийн шижинтэй" гэж дуудах нь тухайн хүнд хүндэтгэл үзүүлдэгтэй адил юм.

Альбинизмын үндсэн төрлүүд байдаг уу?

Тийм ээ, альбинизмын хоёр үндсэн төрөл байдаг. Түүнчлэн, альбинизм нь зарим ховор генетикийн хам шинжийн нэг хэсэг болж тохиолдож болно. Эдгээрийг тусад нь авч үзье.

Бусад эмнэлгийн нөхцөл байдалтай холбоотой альбинизм

Маш ховор тохиолдолд альбинизм нь бусад нарийн төвөгтэй генетикийн хам шинжийн шинж тэмдэг болж тохиолдож болох бөгөөд энэ нь альбинизмаас гадна биеийн бусад системд нөлөөлдөг шинж тэмдэгтэй байдаг гэсэн үг юм.

• Херманский-Пудлакийн хам шинж (HPS): Альбинизмаас гадна энэ өвчин нь цусны бүлэгнэлтийн асуудал, уушиг, бөөр, гэдэсний асуудал үүсгэж болно.
• Чедиак-Хигаши хам шинж (CHS): Энэ нөхцөлд альбинизм нь биеийн дархлааны системийг сулруулж, байнга халдвар авах магадлалтай болгодог.

Гол шинж тэмдгүүд юу вэ?

Альбинизмын эмгэг нь голчлон арьс, үс, нүдний гадаад төрх, мөн хараанд нөлөөлдөг.

Арьс

Альбинизмтай хүмүүс ихэвчлэн маш цайвар арьстай байдаг боловч энэ нь тэдний альбинизмын төрөл болон бие махбодид ялгардаг меланины хэмжээнээс хамаарна.

• OCA төрөл 1: Арьс нь маш цайвар, бараг цагаан өнгөтэй.
• OCA 2 ба 4-р хэлбэр: Цөцгийтэй цагаан арьстай байж болно.
• OCA төрөл 3: Арьс нь улаавтар хүрэн өнгөтэй болж магадгүй.

Үс

Үсний өнгө нь альбинизмын төрлөөс хамаарч өөр өөр байдаг. Зарим хүмүүсийн үс бүрэн цагаан байдаг. Бусад хүмүүсийн үс цайвар шар, алтан шаргал, цайвар хүрэн эсвэл улаан өнгөтэй байж болно. Энэ бүхэн бие дэх меланины хэмжээнээс хамаарна.

Нүд

Нүдний өнгө нь цайвар цэнхэр, ногоон эсвэл хүрэн байж болно. Гэсэн хэдий ч альбинизм нь зөвхөн нүдний өнгөнд төдийгүй хараанд шууд нөлөөлдөг.

• Бүдэг хараа: Юмс бүрэлзэх, тодорхой бус байдлаар харах.
• Хугарлын алдаа : Ойрын хараа муудах эсвэл алсын хараа муудах зэрэг нүдний шил шаардлагатай нөхцөл байдал.
• Страбизм: Хоёр нүдээ нэг чиглэлд харах хэцүү байдал.
• Нистагмус: Нүдний хурдан, хяналтгүй хөдөлгөөн .
• Фотофоби: Нарны гэрэл эсвэл тод гэрэлд нүд хэт цэнхэр болж харагдахгүй болох.
• Гүнийн мэдрэмж буурах: Объектууд хүртэлх зайг нарийн тодорхойлох чадваргүй болох.

Яагаад ийм зүйл болж байна вэ? Энэ нь удамшлын зүйл мөн үү?

Тийм ээ, альбинизм бол бүрэн удамшлын өвчин юм. Энэ нь эцэг эхээс хүүхдэд удамшдаг гэсэн үг юм.

Бидний биед меланины үйлдвэрлэлтэй холбоотой хэд хэдэн ген байдаг. Эдгээр генийн өөрчлөлт нь меланины үйлдвэрлэлийг саатуулж болзошгүй.

• Нүдний арьсан дээрх альбинизм (OCA) нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг. Энгийнээр хэлбэл, хүүхэд энэ өвчнөөр өвчлөхийн тулд тухайн өвчний генийг эх, ааваасаа өвлөн авах ёстой. Хэрэв зөвхөн нэг эцэг эх нь уг генийг өвлөж авбал хүүхдэд шинж тэмдэг илрэхгүй. Гэхдээ тэд уг генийн "тээгч" болно. Энэ нь хэрэв тэд ирээдүйд өөр тээгчтэй нийлбэл хүүхэд нь альбинизмтай болох магадлал 25% байна гэсэн үг юм.

• Нүдний альбинизм (OA) нь ихэвчлэн 'X-холбоотой' хэлбэрээр удамшдаг. Энэ нь X хромосомоор дамждаг тул эрэгтэйчүүдэд ихэвчлэн ажиглагддаг.

Үүнийг хэрхэн оношлодог вэ, ямар эмчилгээ хийдэг вэ?

Таних тэмдэг

Эмч энэ өвчнийг ихэвчлэн дараах байдлаар оношилдог:

• Бодит үзлэгээр:Арьс, үс, нүдний цайвар өнгийг төрөх үед эсвэл түүнээс хойш удалгүй илрүүлж болно.
• Нүдний бүрэн үзлэг: Нүдтэй холбоотой шинж тэмдгүүдийг (жишээлбэл, нистагмус ба страбизм) шалгах.
• ДНХ-ийн шинжилгээ: Зарим тохиолдолд альбинизмын тодорхой төрлийг баталгаажуулахын тулд генетикийн шинжилгээ хийж болно.

Эмчилгээ ба менежмент

Энэ нь удамшлын өвчин тул бие махбодийн меланиний үйлдвэрлэлийг нэмэгдүүлэх замаар энэ өвчнийг бүрэн эмчлэх эмчилгээ байхгүй. Гэсэн хэдий ч энэ өвчинтэй холбоотой асуудлуудыг сайн зохицуулж, та эрүүл, хэвийн амьдралаар амьдрах боломжтой.

Анхаарал хандуулах хоёр үндсэн чиглэл байна.

1. Арьс арчилгаа (маш чухал!)

• Нарны хамгаалалт: Аль болох наранд гарахаас зайлсхий, ялангуяа өглөөний 11 цагаас үдээс хойш 3 цагийн хооронд.
• Нарны тос: Гадаа гарахдаа UVA болон UVB туяанаас хамгаалдаг 30 ба түүнээс дээш SPF бүхий нарны тосыг үргэлж хэрэглээрэй . Энэ талаар дэлгэрэнгүй мэдээлэл авахыг хүсвэл эмчээсээ лавлана уу.
• Хамгаалалтын хувцас: Хэт ягаан туяанаас хамгаалах урт ханцуйтай хувцас, малгай, нарны шил зүүхийг зуршил болго.
• Арьсаа тогтмол шалгаж байгаарай: Шинэ толбо, үү, өнгө, хэмжээ, хэлбэрийн өөрчлөлт байгаа эсэхийг арьсаа тогтмол шалгаж байгаарай. Хэрэв та бага зэрэг өөрчлөлт анзаарсан ч гэсэн эмчид яаралтай хандаарай.

2. Нүдний хамгаалалт

• Нүдний эмчид үзүүлэх: Альбинизмтай хүн бүр нүдний эмчид тогтмол үзүүлэх нь чухал юм.
• Нүдний шил: Хугарлын алдааг засахын тулд тохирох нүдний шил эсвэл контакт линз зүүх.
• Харааны бэрхшээлийг эмчлэхэд туслах хэрэгсэл: Томруулдаг линз гэх мэт төхөөрөмжийг харааг сайжруулахад ашиглаж болно.
• Мэс засал: Заримдаа страбизмыг засахын тулд мэс засал хийж болно.

Хэрэв таны хүүхэд альбинизмтай бол...

Эцэг эхчүүд хүүхдээ альбинизмтай гэдгийг мэдээд гуниглаж, айх нь хэвийн үзэгдэл юм. Гэхдээ зөв дэмжлэг, мэдлэгтэй бол та хүүхдэдээ илүү сайхан амьдрал бэлэглэж чадна.

• Сургуульд мэдэгдэх: Хүүхдийнхээ багш нартай ярилцаж, тэдний биеийн байдал, ялангуяа харааны бэрхшээлийн талаар тайлбарлана уу. Тэднийг ангийн урд суудалд суулгах, том үсгээр бичсэн ном өгөх гэх мэт зүйлсэд тусламж хүс.
• Хүүхдэдээ өөртөө итгэх итгэлийг өг: Хүүхэд тань бусдаас өөр харагддаг тул сургууль болон нийгэмд шоолуулж, дээрэлхүүлж болзошгүй. Тиймээс энэ талаар хүүхэдтэйгээ бага наснаас нь эхлэн нээлттэй ярилц. Тэд юу бодож байгаагаа хэлж чадна гэдэгт итгэх итгэлийг нь төрүүл.
• Нарны тос хэрэглэх зуршил болго:Гэр бүлийн бүх гишүүд өдөр бүр нарны тос түрхэх зуршилтай болго. Тэгвэл энэ нь зөвхөн хүүхдэд зориулсан зүйл мэт санагдахгүй.
• Эмчтэйгээ тогтмол уулзаарай: Хүүхдээ арьс, нүдний эрүүл мэндийн үзлэгт тогтмол хамруулж байгаарай.

Альбинизмтай амьдрах нь хэцүү байж болно. Гэхдээ энэ нь хүний ​​чадвар, оюун ухаан, амьдралд амжилтанд хүрэх чадварыг хязгаарладаггүй гэдгийг санаарай. Зөв менежмент, дэмжлэгтэйгээр тэд бусад хүмүүсийн адил амжилттай, аз жаргалтай амьдарч чадна.