Та арьс, үс нь маш цайвар эсвэл бүр цагаан, заримдаа цайвар цэнхэр эсвэл бор нүдтэй хүмүүсийг анзаарч байсан уу? Нийгэм тэднийг ихэвчлэн янз бүрийн нэрээр нэрлэдэг боловч анагаах ухаанд энэ өвчнийг альбинизм гэж нэрлэдэг. Олон хүн үүнийг өвчин гэж андуурч боддог ч үнэндээ энэ нь өвчин биш бөгөөд халдварладаггүй. Энэ нь үнэндээ юу гэсэн үг болохыг бид илүү ихийг мэдэх үү?
Альбинизм гэж яг юу вэ?
Энгийнээр хэлбэл, альбинизм гэдэг нь меланин ( меланин ) гэж нэрлэгддэг пигментийн үйлдвэрлэл буурсан эсвэл бүрэн байхгүйгээс үүдэлтэй удамшлын эмгэг юм.
Меланиныг биеийн байгалийн "бэх" гэж бодоорой. Энэ пигмент нь таны арьс, үс, нүдэнд өнгө өгдөг. Меланин ихтэй хүмүүсийн бие бараан өнгөтэй байдаг бол меланин багатай хүмүүсийн бие цайвар өнгөтэй байдаг. Альбинизмтай хүмүүсийн меланины үйлдвэрлэл мэдэгдэхүйц хязгаарлагдмал байдаг тул арьс, үс нь маш цайвар харагддаг.
Меланин нь өнгө өгөхөөс гадна нүдний харааны мэдрэлийн зөв хөгжилд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Үүнээс болж альбинизмтай олон хүн харааны тодорхой бэрхшээлтэй тулгардаг.
Хамгийн чухал нь альбинизм бол өвчин биш гэдгийг санаарай; энэ нь төрөлтөөс хойш үүсдэг удамшлын өвчин бөгөөд бусдад халдварладаггүй.
Хэн нэгнийг "альбино" гэж нэрлэх нь зөв үү?
Та энэ өвчтэй хүмүүсийг "альбинос" гэж нэрлэдэгийг сонссон байх. Гэсэн хэдий ч эмнэлгийн мэргэжилтнүүдийн хувьд бид болон энэ өвчтэй олон хүмүүс "альбинизмтай хүн" гэсэн нэр томъёог илүүд үздэг. Учир нь хүнийг зөвхөн эрүүл мэндийн байдлаас нь хамааруулан тодорхойлох нь хэзээ ч хүндэтгэлгүй байдаг. Бид чихрийн шижинтэй хүнийг шошго гэхээсээ илүү "чихрийн шижинтэй хүн" гэж нэрлэдэг шиг энэ арга нь тухайн хүнийг хүндэтгэж байгааг харуулж байна.
Альбинизмын янз бүрийн хэлбэрүүд байдаг уу?
Тийм ээ, альбинизмын хоёр үндсэн төрөл байдаг. Нэмж дурдахад, альбинизмын шинж тэмдгүүд нь ховор тохиолддог генетикийн хам шинжийн нэг хэсэг болж илэрч болно. Эдгээрийг тусад нь авч үзье.
| Альбинизмын төрөл | Тайлбар |
|---|---|
| Нүдний арьсан доорх альбинизм (OCA) | Энэ бол хамгийн түгээмэл төрөл юм. “Oculo” нь нүдийг, “Cutaneous” нь арьсыг хэлнэ. Нэрнээс нь харахад энэ нь арьс, үс, нүдэнд нөлөөлдөг. OCA-ийн долоон дэд төрөл байдаг бөгөөд дэд төрлөөс хамааран үс, арьсны өнгө нь цагаанаас цайвар хүрэн хүртэл хэлбэлздэг. |
| Нүдний альбинизм (OA) | Энэ нь OCA-аас хамаагүй ховор тохиолддог. Энэ нь голчлон зөвхөн нүдэнд нөлөөлдөг. Арьс, үсний өнгөнд бага нөлөө үзүүлдэг бөгөөд энэ нь гэр бүлийн гишүүдийнхтэй төстэй эсвэл арай цайвар харагдаж болно. |
Бусад нөхцөл байдалтай холбоотой альбинизм
Маш ховор тохиолдолд альбинизм нь илүү нарийн төвөгтэй генетикийн хам шинжийн нэг шинж тэмдэг байж болох бөгөөд энэ нь биеийн бусад системд нөлөөлж болзошгүй гэсэн үг юм.
- Херманский-Пудлакийн хам шинж (HPS): Альбинизмаас гадна энэ нь цусны бүлэгнэлтийн асуудал, уушиг, бөөр, гэдэсний эмгэгийг хамарч болно.
- Чедиак-Хигаши хам шинж (CHS): Энэ өвчин нь дархлааны систем суларсантай зэрэгцэн альбинизмтай холбоотой бөгөөд энэ нь дахин халдвар авах эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг.
Гол шинж тэмдгүүд юу вэ?
Альбинизм нь юуны түрүүнд арьс, үс, нүдний гадаад төрх, мөн хараанд нөлөөлдөг.
Арьс
Альбинизмтай хүний арьс ихэвчлэн маш цайвар байдаг ч энэ нь тодорхой төрөл болон меланиний үйлдвэрлэсэн хэмжээнээс хамаарна.
- OCA төрөл 1: Арьс нь маш цайвар, ихэвчлэн цагаан өнгөтэй байдаг.
- OCA төрөл 2 ба 4: Арьс нь цөцгий цагаан харагдаж болно.
- OCA төрөл 3: Арьс нь улаавтар хүрэн өнгөтэй болж магадгүй.
Чухал тэмдэглэл: Меланин нь таны биеийн байгалийн нарны тос ( нарны тос ) болж, таныг хортой хэт ягаан туяанаас хамгаалдаг. Меланины түвшин бага тул альбинизмтай хүмүүс маш амархан түлэгддэг. Үүний үр дүнд арьсны хорт хавдар тусах эрсдэл дунджаас хамаагүй өндөр байдаг .
Үс
Үсний өнгө нь альбинизмын төрлөөс хамаарч өөр өөр байдаг. Зарим хүмүүсийн үс бүрэн цагаан байж болох бол зарим нь цайвар шар, шаргал, цайвар хүрэн эсвэл улаавтар өнгөтэй байж болох бөгөөд энэ бүхэн нь меланины ялгаралтаас хамаарна.
Нүд
Нүдний өнгө цайвар цэнхэрээс цайвар хүрэн хүртэл янз бүр байж болно. Гэсэн хэдий ч альбинизм нь зөвхөн өнгөөр ялгарахаас гадна хараанд шууд нөлөөлдөг.
- Бүдэг хараа: Юмс тодорхой харахад хэцүү.
- Хугарлын алдаа ( Хугарлын алдаа ): Залруулах линз шаарддаг ойрын хараа муудах эсвэл алсын хараа муудах зэрэг нөхцөл байдал.
- Хөшүүн нүд (зөрүүлэн нүд): Хоёр нүдээ нэгэн зэрэг байрлуулахад бэрхшээлтэй байх.
- Нистагмус: Нүдний дур мэдэн, хурдан хөдөлгөөн.
- Фотофоби: Нарны гэрэл эсвэл тод гэрэлд хэт мэдрэг байдал.
- Гүн мэдрэх чадвар буурах: Объектуудын хоорондох зайг зөв хэмжихэд бэрхшээлтэй байх.
Яагаад ийм зүйл болдог вэ? Энэ нь удамшлын шинжтэй юу?
Тийм ээ, альбинизм бол цэвэр удамшлын өвчин бөгөөд энэ нь эцэг эхээс хүүхдүүдэд удамшдаг гэсэн үг юм.
Бидний бие махбодид меланин үйлдвэрлэх үүрэгтэй хэд хэдэн ген байдаг. Эдгээр тодорхой генүүдийн өөрчлөлт эсвэл мутаци нь меланины хэвийн үйлдвэрлэлд саад болдог.
- Нүдний арьсан дээрх альбинизм (OCA) нь 'аутосомын рецессив' хэв маягаар удамшдаг. Энгийнээр хэлбэл, хүүхэд энэ өвчнөөр өвчлөхийн тулд эцэг эхийн аль алинаас нь холбогдох генийг өвлөх ёстой. Хэрэв хүүхэд генийг зөвхөн нэг эцэг эхээс нь өвлөж авбал шинж тэмдэг илрэхгүй; гэсэн хэдий ч тэд "тээгч" болдог. Ирээдүйд хэрэв тэд өөр тээгчтэй хүүхэдтэй бол хүүхэд нь альбинизмтай болох магадлал 25% байдаг.
- Нүдний альбинизм (OA) нь ихэвчлэн 'X-холбоотой' хэлбэрээр удамшдаг.хэв маяг. Энэ нь X хромосомтой холбоотой тул энэ өвчин голчлон эрэгтэйчүүдэд нөлөөлдөг.
Үүнийг хэрхэн тодорхойлж, удирддаг вэ?
Оношлогоо
Эмч энэ өвчнийг ихэвчлэн дараах байдлаар тодорхойлдог:
- Бодит үзлэг: Арьс, үс, нүдний цайвар пигментаци нь төрөх үед эсвэл түүнээс хойш удалгүй мэдэгдэхүйц байдаг.
- Нүдний цогц үзлэг: Нүдний тодорхой өвчнийг (жишээлбэл, нистагмус эсвэл страбизм) үнэлэх.
- ДНХ-ийн шинжилгээ: Зарим тохиолдолд альбинизмын тодорхой төрлийг баталгаажуулахын тулд генетикийн шинжилгээ хийж болно.
Эмчилгээ ба менежмент
Энэ нь удамшлын өвчин тул бие махбодид меланины үйлдвэрлэлийг нэмэгдүүлэх эмчилгээ одоогоор байхгүй байна . Гэсэн хэдий ч та холбогдох бэрхшээлүүдийг үр дүнтэй зохицуулснаар эрүүл, хэвийн амьдралаар амьдрах боломжтой.
Анхаарал хандуулах хоёр үндсэн чиглэл байдаг.
1. Арьс арчилгаа (Чухал!)
- Нарны хамгаалалт: Аль болох нарны шууд тусгалаас, ялангуяа өглөөний 11:00-аас үдээс хойш 3:00 цагийн хооронд зайлсхий.
- Нарны тос: Өдөр бүр, гадуур гарах бүртээ UVA болон UVB туяанаас хамгаалдаг 30 ба түүнээс дээш SPF бүхий өргөн хүрээний нарны тос түрхээрэй. Хувь хүнд тохирсон зөвлөмж авахын тулд эмчтэйгээ зөвлөлдөөрэй.
- Хамгаалалтын хувцас: Хэт ягаан туяанаас хамгаалах урт ханцуйтай хувцас, малгай, нарны шил зүүхийг зуршил болго.
- Арьсны тогтмол үзлэг: Арьсан дээрээ шинэ толбо, мэнгэ, эсвэл одоо байгаа мэнгэний өнгө, хэмжээ, хэлбэрийн өөрчлөлтийг байнга хянаж байгаарай. Хэрэв та ямар нэгэн өөрчлөлт анзаарсан бол яаралтай эмчид хандаарай.
2. Нүдний арчилгаа
- Нүдний тогтмол үзлэг: Альбинизмтай хүн бүр нүдний эмчид тогтмол үзүүлэх нь чухал юм.
- Залруулах линз: Хугарлын алдааг засахын тулд тохирох нүдний шил эсвэл контакт линз зүү.
- Харааны тусламж: Харааны тодорхой байдлыг сайжруулахын тулд томруулдаг линз гэх мэт хэрэгслүүдийг ашиглаарай.
- Мэс засал: Зарим тохиолдолд нүдний байрлалыг засах мэс засал хийж болно (strabismus).
Хэрэв таны хүүхэд альбинизмтай бол...
Хүүхэд нь альбинизмтай болохыг мэдээд эцэг эхчүүд санаа зовох эсвэл түгших нь жам ёсны зүйл юм. Гэсэн хэдий ч зөв дэмжлэг, мэдлэгтэй бол та хүүхдэдээ гайхалтай амьдрал бэлэглэж чадна.
- Сургуульд мэдэгдэх: Хүүхдийнхээ биеийн байдлын талаар, ялангуяа харааны бэрхшээлийн талаар багш нартай нь ярилц. Урд эгнээний суудал эсвэл том хэвлэмэл ном гэх мэт зохицуулалт хүс.
- Өөртөө итгэх итгэлийг бий болго: Хүүхэд тань бусдаас өөр харагдаж магадгүй тул шоолох эсвэл дээрэлхэхтэй тулгарч магадгүй. Бага наснаасаа эхлэн тэдэнтэй нээлттэй ярилцаж, мэдрэмжээ тантай хуваалцахад тухтай байх аюулгүй орчныг бүрдүүл.
- Нарны тосны хэрэглээг хэвийн болгох: Хүүхэд тань өөрийгөө онцолсон мэт санагдахгүйн тулд нарны тос түрхэх нь гэр бүлийн зуршил болго.
- Тогтмол хяналт: Хүүхэд тань арьс болон нүдний бүх үзлэгийг төлөвлөсөн ёсоор нь хийж байгаа эсэхийг шалгаарай.
Альбинизмтай амьдрах нь бэрхшээл учруулж болох ч санаарай: энэ нь хүний оюун ухаан, чадвар, амжилтанд хүрэх чадварт саад болдоггүй. Зөв менежмент, дэмжлэгтэй орчинтой бол таны хүүхэд бусад хүмүүсийн адил амжилттай, сэтгэл хангалуун амьдралаар амьдрах боломжтой.
Гэртээ авч явах мессеж
- Альбинизм бол өвчин эсвэл халдварт өвчин биш; энэ бол удамшлын генетикийн шинж чанар юм.
- Энэ нь меланиний үйлдвэрлэл буурснаас үүдэлтэй юм.
- Энэ нь арьс, үс, нүдний пигментацид нөлөөлж, хараанд нөлөөлж болно.
- Арьсаа нарнаас хамгаалах нь маш чухал юм. Нарны тос болон хамгаалалтын хувцасыг зөв хэрэглэх нь арьсны хорт хавдрын эрсдлийг эрс бууруулдаг.
- Нүдний үзлэгийг тогтмол хийх нь зайлшгүй шаардлагатай.
- Зөв менежмент, дэмжлэгтэйгээр альбинизмтай хүмүүс бүрэн дүүрэн, эрүүл, үр бүтээлтэй амьдарч чадна.
Альбинизм, Меланин, Арьсны өвчин, Хараа, Генетикийн эмгэг, Нарны тос, Арьсны хорт хавдар
