Таны нүүр болон мөрний булчин суларч байна уу? FSHD (Нүүрний далны булчингийн дистрофи)-ийн талаар ярилцъя!

Та заримдаа нүүр, мөр, гарын булчингууд чинь жаахан суларсан юм шиг санагддаг уу? Магадгүй та инээмсэглэх эсвэл исгэрэхэд бэрхшээлтэй байж магадгүй юм. Хэрэв танд эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл энэ нь FSHD гэж нэрлэгддэг булчингийн сулралын эмгэгээс үүдэлтэй байж болно. Энэ талаар маш энгийнээр дэлгэрэнгүй ярилцъя.

FSHD гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, FSHD нь булчинг аажмаар сулруулж, агшуулдаг өвчин юм. Энэ нь "Булчингийн дистрофи (MD)" гэж нэрлэгддэг өвчний томоохон бүлэгт багтдаг. Энэ нь ихэвчлэн нүүр, мөр, дээд гарын булчингаас эхэлдэг. Гэхдээ цаг хугацаа өнгөрөхөд энэ нь таны биеийн аль ч булчинд нөлөөлж болно. Энэ бол удамшлын өвчин юм. Зарим хүмүүс нярай байхаасаа л шинж тэмдэг илэрч эхэлдэг ч шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн залуу насанд, ихэвчлэн 15, 20, 30 насны хооронд илэрдэг. Санаа зоволтгүй, үүнийг эмчлэх арга хараахан байхгүй байна. Гэсэн хэдий ч таны шинж тэмдгийг зохицуулж, хэвийн амьдрахад туслах эмчилгээ байдаг.

FSHD-ийн төрлүүд байдаг уу?

FSHD-ийн хоёр үндсэн төрөл байдаг. Хоёулангийнх нь шинж тэмдэг ижил төстэй боловч өвчний шалтгаан нь арай өөр байдаг.

`FSHD1` төрөл

Энэ нь тохиолдлын 95 хувьд тохиолддог зүйл юм. Энэ нь бидний биеийн эсүүдэд хэвийн идэвхгүй байдаг ген гэнэт идэвхжих үед тохиолддог. Энэхүү шинээр идэвхжсэн генийн үүсгэсэн уургууд нь булчингийн эсүүдийг устгадаг. Энэ нь унтаж байгаа хүнийг сэрээгээд даалгавар өгөөд сандаргахтай адил юм гэж төсөөлөөд үз дээ.

`FSHD2` төрөл

Үлдсэн таван хувь (5%) нь энэ төрөлд хамаарна. 'FSHD1'-тэй адил энд ч гэсэн идэвхжүүлсэн генийн уургууд булчинг гэмтээдэг. Гэсэн хэдий ч 'FSHD2' нь өөр генийн мутаци эсвэл өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байдаг. Энэ генийн мутаци нь идэвхгүй байх ёстой генийг идэвхжүүлдэг. Тодруулбал, энэ нь генийн эвдрэлийг хянадаг 'шилжүүлэгч'-тэй адил юм.

FSHD гэж нэрлэгддэг энэ өвчин түгээмэл үү?

Судлаачид энэ өвчин зуун мянган хүн тутмын дөрвөөс (4)-өөс арван (10) хүнд нөлөөлдөг гэж үздэг. Энэ нь энэ нь жаахан ховор тохиолддог гэсэн үг боловч эдгээр өвчтөнүүд Шри Ланкад ч бас байдаг байж магадгүй юм.

FSHD-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

FSHD гэдэг нэр нь Латин болон анагаах ухааны нэр томьёоноос гаралтай. Өөрөөр хэлбэл эдгээр шинж тэмдгүүд анх гарч ирдэг биеийн хэсгүүдийн нэр томьёо юм. Тэдгээр нь юу болохыг харцгаая.

• `Facio`: Энэ нь нүүр гэсэн үг. FSHD-тэй хүмүүс уруулаа үлээж, соруулаар ус уухад бэрхшээлтэй байдаг. Тэд заримдаа нүдээ бага зэрэг нээгээд унтдаг. Учир нь нүдийг нь бүрэн хаалттай байлгадаг булчингууд нь тэднийг хааж чаддаггүй. Зарим хүмүүс инээмсэглэж байхдаа ч нүүрнийхээ нэг тал зөв ажиллахгүй байгаа мэт санагдаж магадгүй юм.
• `Скапуло`: Энэ нь мөрний ир гэсэн утгатай.FSHD нь таны мөрний булчинг сулруулдаг. Та мөрөө хавчихад таны мөрний ир далавч шиг хүзүү рүүгээ арагшаа, дээшээ цухуйдаг. Эмч нар үүнийг "далны далавч" гэж нэрлэдэг. Энэ нь гараа өргөх эсвэл хүнд зүйл өргөхөд хэцүү болгодог.
• Хүрээний булчин: Энэ нь дээд гарын ясыг хэлнэ. Өөрөөр хэлбэл, мөрнөөс тохой хүртэл үргэлжилдэг яс. Хэрэв танд FSHD байгаа бол урд гарын (бицепс) болон арын гарын (трицепс) булчингууд хэвийн бус сулардаг. Энэ нь гараа мөрнөөсөө дээш өргөх, үсээ самнах эсвэл тавиураас ямар нэгэн зүйл авах зэрэг зүйлсийг хийхэд хэцүү болгодог.

FSHD-ийн үед өөр өөр булчингууд өөр өөр үед нөлөөлж болно. Жишээлбэл, таны баруун гар суларсан байж болох ч зүүн гар суларсангүй байж болно. Эсвэл хоёр гар хоёулаа суларсан байж болох ч нэг нь нөгөөгөөсөө хамаагүй сул байж болно.

Бусад зарим түгээмэл шинж тэмдгүүд:

• Хэвлийн доод булчингийн сулралаас болж гэдэс цухуйх.
• Цээжний яс дотогшоо хонхойсон байна.
• Суларсан эсвэл унжсан бугуй.
• Архаг ядаргаа. Энэ нь байнга ядарч сульдах гэсэн үг юм.
• Заримдаа хүчтэй өвдөлт байдаг. Энэ өвдөлт булчин болон үе мөчинд тохиолдож болно.

FSHD-ийн болзошгүй гаж нөлөө юу вэ?

Энэ өвчин нь бусад гаж нөлөөтэй байж болно. Жишээлбэл, хараа, сонсгол, алхалт зэрэгт нөлөөлж болно . FSHD-тэй хүмүүсийн хорин хувь (20%) нь 50 наснаас хойш тэргэнцэр ашиглах шаардлагатай болдог.

Бусад тодорхой нөхцөл байдал:

• Коатсын өвчин: Нүдний дотор давхарга болох торлог бүрхэвчийн хэвийн бус цусны судаснууд. Энэ нь хараанд нөлөөлж болно.
• Нүдний эвэрлэг бүрхэвчийн үрэвсэл: Нүдийг зөв аних боломжгүйгээс болж нүдний тунгалаг урд хэсэг (эвэрлэг бүрхэвч) хуурайших. Энэ нь нүд улайж, өвдөхөд хүргэдэг.
• Өндөр давтамжтай дуу чимээг сонсоход бэрхшээлтэй байх (`Өндөр давтамжтай сонсголын алдагдал`). Энэ нь нам давтамжтай дуу чимээ бага сонсогддог гэсэн үг юм.
• 'Тренделенбургийн алхаа': Гуяны булчингийн сулрал нь өртсөн талдаа найгах алхаа үүсгэдэг.
• `Хөл унах`: Хөлөө дээшээ бөхийлгөж чадахгүй байх. Энэ нь алхах үед хөл газар дээгүүр чирэгдэж, бүдрэхэд хүргэдэг.
• Лордоз: Нурууны доод хэсгийн урагш муруйлт.
• Сколиоз: Нурууны багана хажуу тийшээ муруйх.

FSHD-ийн шалтгаанууд юу вэ?

Өмнө нь хэлэлцсэнчлэн, FSHD-ийн хоёр үндсэн шалтгаан байдаг бөгөөд хоёулаа гентэй холбоотой байдаг.

`FSHD1` нь дараах байдлаар үүснэ:Бидний биеийн эсүүдэд байдаг `DUX4` ген нь хэвийн үед идэвхгүй байдаг. Өөрөөр хэлбэл, энэ нь ажилладаггүй. Гэхдээ энэ ген идэвхжих үед түүний үүсгэдэг уургууд нь булчинг гэмтээдэг. Цаг хугацаа өнгөрөхөд өртсөн булчингууд суларч, агшдаг (хатрофи).

'FSHD2' нь бидний бие дэх 'SMCHD1' генийн мутациас үүдэлтэй . Энэхүү 'SMCHD1' ген нь ихэвчлэн 'DUX4' генийг идэвхжүүлэхээс сэргийлдэг. Энэ нь хаалга хаагдахтай адил юм. Гэхдээ 'SMCHD1' ген өөрчлөгдөхөд энэ нь зөв ажиллахгүй. Тэгвэл яг л 'FSHD1'-тэй адил идэвхжүүлсэн 'DUX4' генийн үүсгэсэн уургууд булчинг гэмтээдэг.

FSHD хэрхэн өвлөгддөг вэ?

Энэ өвчин нь голчлон аутосомын давамгайлсан байдлаар удамшдаг. Энэ нь эцэг эхийн аль нэг нь хэвийн бус генийн нэг хуулбартай байсан ч хүүхдүүд нь уг өвчнийг тусах боломжтой гэсэн үг юм. FSHD-тэй хүн уг хэвийн бус генийг хүүхдүүдэд дамжуулах магадлал 50 хувь (50%) байдаг. Энэ нь хэрэв тэд хоёр хүүхэдтэй бол тэдний нэг нь уг өвчнийг тусах магадлалтай гэсэн үг юм.

Гэсэн хэдий ч FSHD1-тэй хүмүүсийн 30 орчим хувь (30%) нь уг өвчний удамшлын түүхгүй байдаг. Судлаачид үүнийг үр тогтсоны дараа шинэ мутаци үүссэнтэй холбоотой байж магадгүй гэж үзэж байна. Энэ нь мөн мозайкизм гэж нэрлэгддэг өвчнөөс үүдэлтэй байж болно. Мозайкизм гэдэг нь нэг хүний ​​эсийн генетикийн бүтэц өөр байх үе юм. Энгийнээр хэлбэл, биеийн зарим эсүүд асуудалтай гентэй байдаг бол зарим нь байдаггүй.

FSHD-ийг хөгжүүлэх эрсдэлт хүчин зүйлүүд юу вэ?

Энэ өвчин үүсэх гол эрсдэлт хүчин зүйл бол гэр бүлийн түүх юм. Энэ нь хэрэв таны ээж, аав, ах, эгч, дүү нар энэ өвчтэй бол та энэ өвчин тусах магадлал өндөр гэсэн үг юм.

FSHD-г хэрхэн оношлох вэ?

Эмч эхлээд танд бүрэн үзлэг хийнэ. Дараа нь танай гэр бүлд эдгээр шинж тэмдэг эсвэл бэлгийн сулралын шинж тэмдэг илэрсэн эсэхийг асууна.

Үүнээс гадна та дараах туршилтуудыг хийж болно:

• Цусны шинжилгээ: Эдгээр нь голчлон '(сийвэнгийн креатин киназа)' болон '(сийвэнгийн альдолаза)' гэж нэрлэгддэг ферментүүдийн түвшинг хардаг. Хэрэв эдгээр ферментийн түвшин өндөр байвал булчинд асуудал байгаагийн шинж тэмдэг байж болно.
• Мэдрэлийн шинжилгээ: Эдгээр шинжилгээг мэдрэлийн системийн бусад өвчнийг үгүйсгэх зорилгоор хийдэг. Эдгээр нь таны рефлекс, зохицуулалт гэх мэт зүйлсийг шалгадаг. Мөн булчингийн сулралын хэв маяг, булчин агшиж эсвэл чангарч байгаа эсэхийг (электромиографи) хардаг.
• Булчингийн биопси: Энэ шинжилгээнд булчингийн эдийн багахан дээж авч микроскопоор шалгана. Энэ нь булчингийн эсийн гэмтлийг харуулж чадна.
• Генетикийн шинжилгээ:Энэ бол FSHD байгаа эсэх болон түүний төрлийг үнэн зөв баталгаажуулж чадах цорын ганц шинжилгээ юм. Энэ нь `DUX4` гентэй холбоотой асуудал байгаа эсэхийг илрүүлж чадна.

FSHD-ийн эмчилгээ гэж юу вэ?

Өмнө нь хэлсэнчлэн, FSHD-г эмчлэх арга байхгүй. Гэсэн хэдий ч эмч нар шинж тэмдгийг зохицуулах, амьдралыг хөнгөвчлөхөд туслах хэд хэдэн аргыг санал болгодог.

• Физик эмчилгээ: Энэ нь булчинг хүчтэй байлгаж, үе мөчний хөдөлгөөнийг сайн байлгах дасгал, эмчилгээ орно.
• Сул булчинг дэмжих ортопедик хэрэгсэл: Жишээлбэл, хэвлийн сул булчингуудад зориулсан корсет, нурууны тулгуур, мөр, гарын өвдөлтийг намдаах бэхэлгээ. Мөн алхахад хялбар болгож, уналтыг багасгахын тулд гутлын ортопедик хэрэгсэл.
• Мэс заслын мөрний бэхэлгээ нь мөрний хөдөлгөөний хүрээг сайжруулдаг процедур юм. Энэ нь мөрний ирийг цээжинд бэхлэх бөгөөд гараа өргөхөд хялбар болгодог.

FSHD-тэй хүний ​​дундаж наслалт хэд вэ?

Энэ бол олон хүний ​​асуудаг асуулт юм. Ихэнх тохиолдолд FSHD-тэй хүмүүс хэвийн амьдрах боломжтой. Өөрөөр хэлбэл, энэ өвчин нь амьдрах хугацааг богиносгодоггүй. Санаа зовох хэрэггүй.

Би өөрийгөө хэрхэн арчлах вэ?

FSHD бол одоогоор эмчлэгдэх боломжгүй амьдралыг өөрчилдөг өвчин юм. Гэхдээ энэ өвчнөөр амьдрахад тань туслах хэдэн зөвлөмжийг энд оруулав.

• FSHD-тэй бусад хүмүүстэй холбогдоорой. Энэ бол ховор тохиолддог өвчин тул олон хүн үүнийг мэддэггүй. Та өөрийн өвчнийхөө талаар ярихыг хүсэхгүй байж магадгүй бөгөөд ганцаардаж, тусгаарлагдсан мэт санагдаж магадгүй юм. Тантай адилхан зүйлийг туулж буй бусад хүмүүстэй ярилцах нь маш их тус болж чадна. Шри Ланкад иймэрхүү өвчтөнүүдэд зориулсан дэмжлэгийн бүлгүүд байж магадгүй юм.
• Хөдөлмөр засалч эмчид хандаарай. FSHD нь таны бие даан хийж чадах зүйлсийг хязгаарладаг. Бие даасан байдлаа алдах нь бухимдал төрүүлж, аймшигтай байж болно. Хөдөлмөр засал нь энэхүү шинэ хэвийн байдалд дасан зохицоход тань тусалж, өдөр тутмын ажлуудыг илүү хялбар хийхэд тусална.
• Хөнгөн "аэробик" дасгал хий. Усанд сэлэх, алхах зэрэг дасгалууд нь таныг хөдлөхөд тусалдаг. Түүнээс гадна дасгал нь стрессийг бууруулахад тусалдаг. Гэсэн хэдий ч дасгалын хөтөлбөр эхлүүлэхээсээ өмнө эмчтэйгээ зөвлөлдөх хэрэгтэй. Учир нь зарим дасгалууд энэ өвчинд тохиромжгүй байдаг.

Би хэзээ эмчтэйгээ уулзах ёстой вэ?

Хэрэв таны булчингийн сулрал шинээр илэрвэл, эсвэл сулрал тань улам дордож байгаа мэт санагдвал яаралтай эмчид хандаарай. Түүнчлэн халуурах, амьсгалахад хүндрэлтэй болох зэрэг бусад шинж тэмдгүүдэд анхаарлаа хандуулаарай.

Эмчээсээ ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Та эмчээс дараах асуултуудыг асууж болно.

• Манай гэр бүлд FSHD-тэй хүн байхгүй. Би яагаад ийм зүйлтэй болсон бэ?
• Миний одоогийн асуудлуудыг эмчлэх ямар аргууд байна вэ?
• Миний шинж тэмдгүүд улам дордох уу?
• Миний шинж тэмдгүүд хэр хурдан муудах вэ?
• Миний гэр бүлийн гишүүд генетикийн шинжилгээнд хамрагдах ёстой юу?
• Надад тусалж чадах ямар дэмжлэгийн бүлгүүд байдаг вэ?

Та FSHD-ийн оношийг тавихад "Өө, энэ бол миний булчингууд удаан хугацаанд зөв ажиллаагүй, инээмсэглэж, гараа өргөж чадахгүй байгаагийн шалтгаан юм" гэж бодож тайвширч магадгүй юм. Одоо та юу нь буруу байгааг мэдэж байгаа тул цаашид юу болох талаар сонирхож, санаа зовж магадгүй юм. Хэрэв танд асуулт байвал эмч тань юу хүлээж болох талаар мэдээлэл авах хамгийн тохиромжтой газар юм.

Энэ түүхээс бид ямар мессежийг гэртээ авчрахыг хүсэж байна вэ?

FSHD нь нүүр, мөр, гарын булчингуудыг эхэндээ сулруулдаг даамжирсан өвчин юм. Энэ нь удамшлын эсвэл шинэ генетикийн мутациас үүдэлтэй байж болно. Үүнийг эмчлэх арга байхгүй ч шинж тэмдгийг хянаж, шаардлагатай тусламжийг авах нь амьдралын чанарыг сайн байлгахад тусална. Хэрэв танд эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл аль болох хурдан эмчид хандах нь чухал юм. Түүнчлэн, та энэ аялалд ганцаараа биш гэдгийг санаарай. Зөв мэдлэг, дэмжлэг, эерэг хандлагаар энэ нөхцөл байдлыг даван туулах хүчийг олох болтугай!

FSHD , нүүр-далны булчингийн дистрофи, булчингийн сулрал, булчингийн өвчин, удамшлын өвчин, мөрний өвдөлт, нүүрний булчингууд