Та бөөрний асуудалтай байна уу? Фанкони хам шинжийн талаар ярилцъя!

Та төсөөлшгүй их цангаж байна уу? Эсвэл бага насны хүүхэд бол тэдний бие өвдөх, яс суларч байгааг анзаарсан уу? Заримдаа эдгээр шинж тэмдгүүдийн цаана бидний төдийлөн сонсоогүй өвчин байж болох ч мэдэх нь маш чухал юм. Ийм нэг өвчин бол Фанкони хам шинж юм. Өнөөдөр бид энэ талаар энгийнээр, таны ойлгож чадах байдлаар ярилцах болно.

Фанкони хам шинж гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Фанкони хам шинж гэдэг нь бидний бөөрний маш нарийн сувгийн систем, ялангуяа проксимал гуурсан хоолойнууд зөв ажиллахгүй байх үед үүсдэг эмгэг юм. Одоо үүнийг ингэж бодоорой: бидний бөөр бол бидний бие дэх супер шүүлтүүрийн систем шиг юм. Тэд цусыг шүүж, шээс болгон хаягдал бүтээгдэхүүнийг зайлуулдаг. Тэд мөн электролит , глюкоз зэрэг чухал тэжээлийг дахин шингээдэг.

Гэсэн хэдий ч Фанкони хам шинжтэй хүний ​​бөөрөнд эдгээр проксимал гуурсан хоолойнууд зөв ажилладаггүй. Бие махбодид зайлшгүй шаардлагатай зүйлс биед дахин шингэхгүй, шээсээр ялгардаг. Өөрөөр хэлбэл үнэ цэнэтэй зүйлс үр ашиггүй болдог.

Ийм байдлаар биеэс ялгардаг чухал бодисын дунд дараахь зүйлс голчлон агуулагддаг.

• Фосфор
• Глюкоз
• Кали
• Бикарбонат
• Шээсний хүчил
• Амин хүчил

Эдгээр зүйлс бидний бие махбодид бараг бүх үйл явцад шаардлагатай байдаг. Тиймээс эдгээр нь шавхагдахад асуудал үүсч эхэлдэг.

Фанкони хам шинж хэнд тохиолдож болох вэ?

Энэ бол хэнд ч тохиолдож болох өвчин юм. Энэ нь хоёр үндсэн аргаар үүсч болно.

1. Удамшлын Фанкони хам шинж: Энэ бол удамшлын өвчин бөгөөд эхээс эсвэл ааваас удамшдаг гэсэн үг юм.

2. Олдмол Фанкони хам шинж: Энэ эмгэг нь амьдралын аль нэг үед, бусад шалтгаанаар тохиолдож болно.

Фанкони хам шинжийн шинж тэмдэг юу вэ?

Мөн шинж тэмдгүүд нь төрөлхийн эсвэл олдмол эсэхээс хамаарч бага зэрэг ялгаатай байж болно.

Төрөлхийн Фанкони хам шинжийн шинж тэмдэг:

• Байнга шээх: Ердийнхөөс илүү их шээх.
• Шингэн алдалт: Бие махбодид ус дутагдах.
• Байнга цангах (полидипси): Хэчнээн их ус уусан ч хангалттай ус авч чадахгүй байгаа мэт мэдрэмж төрөх.
• Ясны өвдөлт: Та бие махбодь, ялангуяа ясандаа өвдөлт мэдэрч магадгүй.
• Булчингийн сулрал.
• Суларсан яс: Яс хэврэг болж, амархан хугардаг.
• Ясны хугарал: Бага зэргийн уналт ч гэсэн яс хугарахад хүргэдэг.
• Жижиг биетэй: Та үе тэнгийнхнээсээ намхан байж магадгүй.

Фанкони хам шинжийн хожуу үеийн шинж тэмдгүүд:

• Булчингийн сулрал.
• Цусан дахь фосфатын түвшин бага байх (Гипофосфатеми): Энэ нь ясны асуудал үүсгэж болзошгүй.
• Цусан дахь калийн түвшин бага байх (гипокалиеми): Энэ нь зүрхний цохилтод нөлөөлж болно.
• Гипераминоацидури гэдэг нь шээсэнд илүүдэл амин хүчлүүд байгаа явдал юм.
• Бие дэх хүчиллэг ихсэх (Бодисын солилцооны ацидоз): Энэ нь ядрах, амьсгалахад хүндрэл учруулж болзошгүй.
• Байнга шээх.
• Шингэн алдалт.
• Байнгын цангалт.

Одоо та эдгээр шинж тэмдгүүдийн зарим нь ижил төстэй байгааг харж болно, тиймээс яг юу болж байгааг олж мэдэхийн тулд эмчийн зөвлөгөө авах нь хамгийн сайн арга юм.

Фанкони хам шинжийн шалтгаан юу вэ?

Олон шалтгаан байж болно. Тэдгээрийг хоёр хэсэгт хувааж үзье.

Төрөлхийн Фанкони хам шинжийн шалтгаанууд:

Эдгээр нь ихэвчлэн генетикийн урьдал нөхцөл байдал юм.

• Цистиноз: Энэ нь биед цистиний амин хүчлийн хуримтлалаас үүдэлтэй. Энэ нь бөөр, нүд, булчин, зүрх, тархи зэрэг биеийн олон хэсэгт нөлөөлж болно. Энэ нь төрөлхийн Фанкони хам шинжийн гол шалтгаан болдог.
• Лоугийн хам шинж: Энэ нь мөн X хромосомтой холбоотой ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Энэ нь нүд, бөөр, тархинд нөлөөлдөг. Шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн төрөх үед илэрдэг.
• Вилсоны өвчин: Энэ өвчний үед бие махбодь зэсийг зөв гадагшлуулж чадахгүй. Зэс хуримтлагдахад элэг, тархи, бөөр, нүдийг гэмтээж болно.
• Удамшлын фруктозын үл тэвчих байдал: Энэ нь жимсний сахар (фруктоз) ​​болон сахарозыг хэрэглэх үед цусан дахь сахарын хэмжээ багасах (гипогликеми) үүсгэдэг Альдолаза В ферментийн дутагдлаас үүдэлтэй бөгөөд энэ нь элгэнд нөлөөлж болзошгүй юм.
• Шүдний өвчин: Энэ нь бас ховор тохиолддог бөөрний өвчин юм. Энэ нь шээсэнд уураг үүсэх, шээсэнд кальцийн хэмжээ нэмэгдэх, бөөрний гуурсан хоолойд кальцийн хуримтлал (Нефрокальциноз), бөөрний чулуу үүсэх, эцэст нь бөөрний дутагдал (Бөөрний архаг өвчин) үүсгэдэг. Энэ нь ихэвчлэн эрэгтэйчүүдэд тохиолддог.
• Гликогеноз: Энэ нь глюкозыг зөөвөрлөдөг GLUT2 хэмээх уургийн согогоос үүдэлтэй удамшлын өвчин юм. Үүнийг мөн Фанкони Бикелийн хам шинж гэж нэрлэдэг.
• Удамшлын тирозинеми I хэлбэр: Энэ нь элэг, мэдрэл, бөөрөнд нөлөөлж, Фанкони хам шинж үүсгэдэг амин хүчлийн тирозин солилцооны гажиг юм.

Фанкони хам шинжийн хожуу үеийн шалтгаанууд:

• Зарим эмүүд:Энэ өвчин нь антибиотик, ХДХВ/ДОХ-ын эм, хими эмчилгээний эм зэрэг зарим эмийн гаж нөлөө хэлбэрээр үүсч, бөөрийг гэмтээж болно.
• Бөөр шилжүүлэн суулгах: Энэ нь бөөр шилжүүлэн суулгасны дараа хэрэглэсэн эм, мэс заслын үеэр бөөр гэмтэх, эсвэл шилжүүлэн суулгасан бөөрийг татгалзах зэргээс шалтгаалан үүсч болно.
• Олон миелома: Энэ нь цусны сийвэнгийн эсүүдийн хорт хавдар юм. Эдгээр эсүүдийн үүсгэдэг хэвийн бус уураг нь бөөрөнд нөлөөлж, Фанкони хам шинж үүсгэдэг.
• AL амилоидоз (анхдагч амилоидоз): Энэ тохиолдолд сийвэнгийн эсүүд дэх уураг хэвийн бус болж, бөөр зэрэг хэд хэдэн эрхтэнд нөлөөлдөг.
• Хөнгөн гинжин хэлхээний проксимал гуурсан хоолойн үрэвсэл (ХГГҮ): Энэ нөхцөлд хэвийн бус уургууд бөөрөнд хуримтлагддаг.
• Хар тугалганы хордлого: Хар тугалгад хэт их өртөх нь бас шалтгаан болдог. Хуучин будаг, зарим батерей, зарим уламжлалт эмэнд хар тугалга агуулагдаж болзошгүй тул болгоомжтой байгаарай.
• Толуолд өртөх: Толуол нь бохь, будаг, металл цэвэрлэгээний шингэнд агуулагддаг химийн бодис юм. Эдгээрийг амьсгалах (жишээлбэл, бохь үнэртэй) нь Фанкони хам шинжийг үүсгэж болзошгүй.
• Зарим ургамлын гаралтай эм: Аристолохийн хүчил агуулсан зарим ургамлын гаралтай эмүүд үүнтэй холбоотой болох нь тогтоогдсон. Тиймээс эмчийн зөвлөгөөгүйгээр ийм зүйлийг хэрэглэхийг зөвлөдөггүй.

Фанкони хам шинжийг ямар тодорхой эмүүд үүсгэдэг вэ?

Ерөнхийдөө эдгээр төрлийн эмүүд Фанкони хам шинжийг үүсгэх магадлал өндөр гэж тогтоогдсон:

• Цисплатин `(Цисплатин)`
• Ифосфамид
• Тенофовир `(Тенофовир)`
• Валпрой хүчил `(Валпрой хүчил)`
• Гентамицин зэрэг аминогликозидын антибиотикууд
• Деферасирокс `(Деферасирокс)`

Энэ эмийг хэрэглэдэг хүн бүр үүнийг авахгүй ч эрсдэл бий. Тиймээс эмч энэ эмийг бичиж өгвөл тэд таныг хянах болно.

Фанкони хам шинж халдвартай юу?

Үгүй. Энэ бол халдварт өвчин биш. Энэ нь нэг хүнээс нөгөө хүнд ойр дотно харилцаагаар дамждаггүй.

Фанкони хам шинжийг хэрхэн оношлодог вэ?

Эмч танаас шинж тэмдэг болон ууж буй эмийн талаар асууна. Дараа нь тэд биеийн үзлэг хийнэ. Тэд мөн оношийг баталгаажуулахын тулд зарим шинжилгээ хийж болно. Мөн таныг бөөрний өвчний чиглэлээр мэргэшсэн эмч (нефрологич)-д хандаж болно.

Үүний тулд ямар шинжилгээ хийж байна вэ?

Үндсэндээ шээс, цусны шинжилгээ хийдэг.

• Шээсний шинжилгээ / Шээсний шинжилгээ:Тэд танаас шээсний дээж авч, глюкоз, амин хүчил, фосфат зэрэг өндөр түвшинтэй эсэхийг шалгана. Хэрэв эдгээр нь өндөр байвал энэ нь Фанкони хам шинжийн шинж тэмдэг юм.
• Цусны шинжилгээ: Цусны шинжилгээгээр фосфат, бикарбонат, калийн түвшин бага байгаа эсэхийг шалгадаг. Эдгээрийн түвшин бага байх нь энэ өвчний шинж тэмдэг юм.

Эмч эдгээр шинжилгээнээс авсан мэдээлэлд үндэслэн оношийг гаргадаг.

Фанкони хам шинжийг эмчлэх боломжтой юу?

Энэ нь өвчний шалтгаанаас хамаарна.

• Фанкони хам шинжийг үүсгэдэг генетикийн нөхцөл байдлыг бүрэн эмчлэхэд ихэвчлэн хэцүү байдаг. Гэсэн хэдий ч хоолны дэглэмийн өөрчлөлт болон эмчилгээ нь шинж тэмдгийг хянах, амьдралын чанарыг сайжруулахад тусалдаг.
• Хэрэв Фанкони хам шинжийн шалтгааныг тодорхойлж, эмчилбэл бөөр заримдаа эдгэрч болно. Гэсэн хэдий ч энэ нь үргэлж баталгаатай байдаггүй. Гэсэн хэдий ч шинж тэмдгийг хянаж, бөөр, булчин, ясны гэмтлийг хязгаарлаж болно.

Фанкони хам шинжийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Эмчилгээний арга нь өвчний шалтгаан, хүнд байдлаас хамаарч өөр өөр байдаг.

1. Үндсэн шалтгааныг эмчлэх: Эмч эхлээд Фанкони хам шинжийг үүсгэсэн үндсэн өвчнийг эмчилнэ. Жишээлбэл, хэрэв энэ нь эмнээс үүдэлтэй бол эмийг зогсоох эсвэл тунг багасгаж болно.

2. Нөхөн сэргээлт: Бие махбодийг шээсээр алдагддаг чухал тэжээллэг бодисууд (электролит, шингэн)-ээр нөхдөг. Үүнийг хоолны дэглэмийн өөрчлөлт, амаар уух нэмэлт тэжээл эсвэл судсаар (судсаар) дусаах замаар хийж болно.

3. Биеийн хүчиллэгийг хянах (Бодисын солилцооны ацидоз): Олон хүн энэ өвчнөөр өвчилдөг тул цусны рН-ийн утгыг (рН-ийн хэмжээс) сэргээхийн тулд натрийн бикарбонат гэх мэт зүйлсийг өгч болно.

4. Фосфатын түвшин багатай хүмүүст: Фосфатын түвшин бага байх нь ясыг сулруулдаг тул фосфатын нэмэлт болон Д аминдэм өгч болно.

5. Төрөлхийн өвчний үед хэрэглэх тусгай хоолны дэглэм: Хэрэв хүүхэд Фанкони хам шинжтэй төрсөн бол тусгайлан боловсруулсан хоолны дэглэм шаардлагатай байж магадгүй. Жишээлбэл, тэд фруктоз, галактоз эсвэл тирозин агуулсан хоол хүнсний хэрэглээг хязгаарлах шаардлагатай байж магадгүй юм. Энэ нь үндсэн генетикийн өвчнөөс хамаарна.

Хамгийн чухал зүйл бол эмчийн зааврыг дагаж мөрдөх явдал юм. Хэрэв та өөрөө хийхийг оролдвол нөхцөл байдал улам дордож болзошгүй.

Эмчилгээний дараа би хэр хурдан эдгэрэх вэ?

Энэ нь шалтгаанаас хамааран маш их ялгаатай байж болно. Хожуу үүсдэг Фанкони хам шинжийн зарим тохиолдол хэдхэн өдөр эсвэл долоо хоногийн дотор арилж болно. Гэсэн хэдий ч төрөлхийн болон хожуу үеийн зарим өвчин удаан хугацаанд үргэлжилж болно. Тиймээс тэвчээртэй байж, эмчилгээ хийлгэх нь чухал юм.

Фанкони хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Төрөх үед үүсдэг генетикийн өвчнөөс урьдчилан сэргийлэхийн тулд бид юу ч хийж чадахгүй. Гэсэн хэдий ч Фанкони хам шинж хожим үүсэхээс өөрсдийгөө хамгаалахын тулд бид дараах зүйлсийг хийж чадна.

• Хар тугалгатай харьцахаас зайлсхий. Хар тугалга нь хуучин байшингийн будаг, зарим тоглоом, хар тугалгатай усны хоолойноос олддог.
• Ургамлын гаралтай болон бусад нэмэлт тэжээл хэрэглэхээсээ өмнө эмчтэй зөвлөлдөөрэй. Зарим нь бөөрөнд хортой байж болзошгүй.
• Түүний бичиж өгсөн аливаа эмийн (жишээлбэл, антибиотик, хорт хавдрын эсрэг эм) эрсдэлийн талаар эмчтэйгээ ярилц. Хэрэв эм шаардлагатай бол эмч таны бөөрийг мөн эмчлэх болно.

Фанкони хам шинжийн үед юу хүлээж болох вэ?

Өнөөдөр эмч, судлаачид Фанкони хам шинж болон түүнийг хэрхэн эмчлэх талаар маш ихийг мэддэг. Шинэ эмчилгээ нь олон хүнийг хэвийн амьдрах боломжийг олгосон.

• Төрөлхийн Фанкони хам шинж: Шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн нярайд илэрдэг. Хэрэв энэ нь цистинозоос үүдэлтэй бол хүүхэд өсөлт, жин нэмэхэд асуудалтай байж болно. Бөөрний дутагдал эрт үед тохиолдож болно. Нүд, элэг, яс зэрэг бусад эрхтнүүд ч мөн нөлөөлж болно.
• Хожуу үе шатанд илрэх Фанкони хам шинж: Шалтгааныг нь тодорхойлж, эмчилсний дараа бөөр эдгэрч магадгүй. Гэсэн хэдий ч заримдаа бөөрний гэмтэл нь байнгын шинжтэй байж болно.

Фанкони хам шинжээр хэр удаан амьдрах боломжтой вэ?

Энэ хэр удаан үргэлжлэхийг яг таг хэлэх боломжгүй. Хэрэв та зөв эмчилгээ, эмнэлгийн төлөвлөгөөний дагуу ажиллавал хэвийн амьдралаар амьдрах боломжтой. Гэсэн хэдий ч бөөр чинь ажиллахаа больвол таны дундаж наслалт буурч магадгүй юм. Төрөлхийн өвчний үед дундаж наслалт нь удамшлын өвчний шинж чанараас хамаарч өөр өөр байдаг.

Би өөрийгөө хэрхэн арчлах вэ?

Таны эмч танд тохирсон эмчилгээний төлөвлөгөө боловсруулна. Үүнд нэмэлт тэжээл хэрэглэх, хоолны дэглэмээ өөрчлөх, амьдралын хэв маягаа өөрчлөх зэрэг орно. Эмчийн зааврыг яг таг дагаж мөрдөх нь чухал юм. Үзлэгт цаг тухайд нь хамрагдаж, эмийг жороор нь ууж байгаарай.

Би хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв танд Фанкони хам шинжийн шинж тэмдэг эсвэл бидний хэлэлцсэн аль нэг өвчин илэрвэл эмчид яаралтай хандаарай. Эрт илрүүлэх нь эмчлэхэд хялбар бөгөөд хүндрэлийг бууруулдаг.

Эмчээс ямар асуулт асуух ёстой вэ?

• Фанкони хам шинжтэй эсэхийг яаж мэдэх вэ?
• Үүнийг оношлохын тулд ямар шинжилгээ хийдэг вэ?
• Энэ миний төрөлхийн зүйл үү, эсвэл хожим нь хөгжсөн зүйл үү?
• Миний Фанкони хам шинжийн шалтгаан юу вэ?
• Би мэргэжилтэнтэй уулзах ёстой юу?
• Би ямар нэмэлт тэжээл авах ёстой вэ?
• Бөөрний дутагдалд орох эрсдэл надад юу вэ?
• Надад бөөр шилжүүлэн суулгах мэс засал шаардлагатай юу?
• Би генетикийн шинжилгээ өгөх ёстой юу?
• Би биеийн байдлаа хянахын тулд хэр олон удаа ирэх ёстой вэ?
• Фанкони хам шинжтэй хүмүүст зориулсан дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүд байдаг уу?

Фанкони хам шинж ба Фанкони цус багадалтын хооронд ямар ялгаа байдаг вэ?

Энэ бол олон хүний ​​төөрөлддөг зүйл юм. Фанкони хам шинж болон Фанкони цус багадалт нь хоёр өөр өвчин юм.

• Фанкони хам шинж гэдэг нь бөөр нь бие махбодид шаардлагатай бодисыг дахин шингээж авах чадваргүй болох эмгэг юм.
• Фанкони цус багадалт нь чөмөгт нөлөөлдөг ховор тохиолддог, удамшлын өвчин юм. Энэ эмгэгийн үед чөмөг эрүүл цусны эсийг үүсгэж чадахгүй. Энэ нь мөн лейкеми болон бусад төрлийн хорт хавдар үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.

Тэгэхээр энэ хоёр ямар ялгаатай болохыг та харж болно.

Эцэст нь, санах зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

Фанкони хам шинж нь бөөрөнд нөлөөлдөг ховор тохиолддог өвчин боловч үүнийг мэдэж байх нь чухал юм. Энэ нь бие махбодид шээсээр дамжин чухал тэжээллэг бодисыг алдахад хүргэдэг. Энэ нь төрөх үед илэрч эсвэл амьдралын хожуу үед бусад шалтгаанаар хөгжиж болно.

Энэ өвчний талаар сонсоод та айж, түгшиж магадгүй юм. Гэсэн хэдий ч өнөөгийн дэвшилтэт эмчилгээний тусламжтайгаар олон хүн хэвийн амьдралаар амьдрах боломжтой болсон. Хэрэв танд энэ талаар асуулт байвал эмчтэй зөвлөлдөөрэй. Тэр таны асуултанд хариулж, шаардлагатай бол мэргэжилтэн рүү чиглүүлэх эсвэл дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдийн талаар мэдээлэл өгөх боломжтой. Сандарч сандрах хэрэггүй, зөв ​​эмчийн зөвлөгөөг дагана уу.

Фанкони хам шинж, бөөрний өвчин, удамшлын өвчин, электролит, шээсний замын эмгэг, хүүхдийн эрүүл мэнд, эмийн гаж нөлөө