Гаучер өвчний талаар юу мэдэх хэрэгтэй вэ

Жижиг зүйлээс ч нүд чинь цус алддаг уу? Эсвэл хичнээн их унтсан ч ядардаг уу? Ясны өвдөлт, гэдэс хавагнах зэрэг асуудлуудтай тэмцэж байна уу? Эдгээрийн цаана бидний төдийлөн сонсоогүй өвчин байж болох ч мэдэх нь маш чухал юм. Өнөөдөр бид ховор тохиолддог боловч эмчлэгдэх боломжтой өвчний нэг болох Гоше өвчний талаар ярилцаж байна.

Энгийнээр хэлбэл, Гаучерийн өвчин гэж юу вэ?

Гаучерийн өвчин бол ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Тодруулбал, энэ нь лизосомын хадгалалтын эмгэг (LSD) гэж нэрлэгддэг өвчний бүлэгт багтдаг. За, нэр нь жаахан төвөгтэй сонсогдож байна, тийм үү? Санаа зоволтгүй, би үүнийг энгийнээр тайлбарлая.

Бидний биеийн эсүүдийн дотор лизосом гэж нэрлэгддэг жижиг "хог хаягдлын лааз" байдаг гэж төсөөлөөд үз дээ. Тэдний ажил бол эсийн дотор хуримтлагдсан өөх тос гэх мэт хүсээгүй бодисыг задалж, цэвэрлэх явдал юм. Гаучер өвчний үед бие махбодь нь сфинголипид гэж нэрлэгддэг тусгай төрлийн өөх тосыг задалдаг фермент үүсгэдэггүй. Дараа нь эдгээр хүсээгүй өөх тос нь бидний ясны чөмөг, элэг, дэлүү зэрэг газруудад хуримтлагдаж эхэлдэг.

Ийм байдлаар өөх хуримтлагдахад бидний яс суларч, элэг, дэлүү зэрэг эрхтнүүд хавдаж, томордог. Эдгээр эрхтнүүд цаашид үүргээ зохих ёсоор гүйцэтгэж чадахгүй болдог. Гауше өвчнийг бүрэн эмчлэх боломжгүй ч шинж тэмдгийг хянаж, сайн сайхан амьдрахад туслах эмчилгээ байдаг.

Гаучер өвчний гурван үндсэн төрөл байдаг:

Гаучерийн өвчин бүгд адилхан биш. Бид үүний гурван үндсэн төрлийг тодорхойлсон. Гурван төрөл нь бүгд яс, эрхтэнд нөлөөлдөг. Гэхдээ зарим төрөл нь тархинд бас нөлөөлдөг. Эдгээр төрлүүд юу болохыг харцгаая.

Гаучерийн өвчин яагаад үүсдэг вэ?

Гаучерийн өвчин бол удамшлын бодисын солилцооны эмгэг юм. Энэ нь бид эцэг эхээсээ генээр дамжуулан өвлөгддөг гэсэн үг юм.

Бидний биед GBA ген гэж нэрлэгддэг ген байдаг. Энэ генийн үүрэг нь бие махбодид глюкоцереброзидаза (GCase) гэж нэрлэгддэг ферментийг үүсгэхийг зааварлах явдал юм. GBA генийн мутацийн улмаас Гауше өвчтэй хүн энэхүү GCase ферментийг хангалттай хэмжээгээр үйлдвэрлэдэггүй.

Энэхүү өөхний хуримтлал нь эрхтний үйл ажиллагаанд нөлөөлж, цусны эсийг устгаж, ясыг сулруулдаг.

Гаучер өвчний шинж тэмдэг юу вэ?

Гаучер өвчний шинж тэмдэг хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно. Зарим хүмүүс маш хөнгөн шинж тэмдэгтэй байдаг бол зарим нь эрүүл мэндийн ноцтой асуудалтай байж болно. Эдгээр шинж тэмдгийг хэд хэдэн ангилалд хуваацгаая.

Дотоод эрхтэн болон цусанд үзүүлэх нөлөө

Бие махбодид өөх тосны химийн бодис хуримтлагдахад тэдгээр нь таны цус болон эрхтэнд янз бүрийн нөлөө үзүүлдэг.

• Цус багадалт:Чөмөгт өөх тос хуримтлагдахад хүчилтөрөгч тээвэрлэдэг улаан эсүүд устдаг. Цус багадалт нь улаан эсийн дутагдлаас үүдэлтэй.
• Томорсон эрхтнүүд: Дэлүү, элэгний дотор өөх хуримтлагдах тусам хавдаж, томордог. Энэ нь хэвлийг урагш товойж, өвдөлт үүсгэдэг. Дэлүү томрох тусам цусны бүлэгнэлтэд тусалдаг ялтас эсүүдийг устгадаг.
• Хөхрөх ба цус алдалт: Ясны ялтасын тоо бага байгаагаас болж бие амархан хөхөрдөг (цусны толбо үүсдэг). Цус зөв бүлэгндэггүй. Хамраас цус гарах, жижиг шархнаас ч байнга цус алдах тохиолдол гардаг.
• Ядаргаа: Цус багадалт нь таныг байнга ядрааж, сульдахад хүргэдэг.
• Уушгины асуудал: Өөх тос уушгинд хуримтлагдаж, амьсгалахад хүндрэл учруулж болзошгүй.

Ясанд үзүүлэх нөлөө

Яс хангалттай цус, хүчилтөрөгч, тэжээл авч чадахгүй үед суларч, хугарах хандлагатай болдог.

• Өвдөлт: Ясны цусны урсгал буурснаас болж хүчтэй өвдөлт үүсч болно. Үе мөчний өвдөлт болон үе мөчний үрэвсэл түгээмэл тохиолддог.
• Остеонекроз: Мөн судасны бус үхжил гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь ясанд хүчилтөрөгч дутагдсанаас болж ясны эдийн үхжил юм.
• Яс амархан хугардаг: Гаучерийн өвчин нь ясны сийрэгжилт (ясны кальцийн хэмжээ бага байх, яс нимгэрэх) гэж нэрлэгддэг эмгэгийг үүсгэдэг. Энэ нь бага зэргийн гэмтэл авсан ч яс хугарахад хүргэдэг.

Тархинд үзүүлэх нөлөө (зөвхөн 2 ба 3-р төрөл)

Бусад шинж тэмдгүүдээс гадна Гаучер өвчний 2 ба 3-р хэлбэр нь тархинд нөлөөлдөг.

• 2-р төрөл: Шинж тэмдгүүд амьдралын эхний 6 сарын дотор илэрдэг. Хөхөөр хооллоход хүндрэлтэй байх, өсөлт хөгжилт удаашрах зэрэг шинж тэмдгүүд илэрч болно.
• 3-р төрөл: Шинж тэмдгүүд 10 наснаас өмнө илэрдэг. Цаг хугацаа өнгөрөх тусам улам хүндэрдэг.
• Мэдрэлийн нийтлэг шинж тэмдгүүд:
• Нүдийг нэг талаас нөгөө тал руу хөдөлгөхөд бэрхшээлтэй байх
• Алхах болон тэнцвэртэй холбоотой асуудлууд
• Таталт ба булчингийн таталт

Гаучерийн өвчин хэрхэн оношлогддог вэ?

Хэрэв та эсвэл таны хүүхдэд эдгээр шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь илэрвэл эмчид үзүүлж, энэ талаар хэлэх хэрэгтэй. Эмч таныг үзлэг хийж, шинж тэмдгийн талаар асууна.

Гаучер өвчний илрэлийг баталгаажуулах хоёр үндсэн арга байдаг:

1. Цусны шинжилгээ: Энэ нь бидний ярьсан цусан дахь GCase ферментийн түвшинг хэмждэг.

2. ДНХ-ийн шинжилгээ: Шүлсний дээж эсвэл цусан дээр хийгдсэн энэхүү шинжилгээ нь Гаучерийн өвчнийг үүсгэдэг GBA генийн мутаци байгаа эсэхийг шууд илрүүлж чаддаг.

Гаучер өвчний эмчилгээ байдаг уу?

Тийм ээ! Ялангуяа Гауше 1-р хэлбэрийн үед маш үр дүнтэй эмчилгээ байдаг. Гэсэн хэдий ч 2 ба 3-р хэлбэрийн тархины гэмтлийг эмчлэх арга одоог хүртэл байхгүй байна.

Эмчилгээний хоёр үндсэн арга байдаг.

Энэ эмчилгээг насан туршдаа хийх ёстой. Хэрэв зөв эмчилбэл 1-р хэлбэрийн өвчтэй хүн хэвийн, бүрэн дүүрэн амьдрах боломжтой.

Би хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв та эсвэл таны хүүхдэд энэ нийтлэлд дурдсан шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь илэрвэл яаралтай өрхийн эмчид хандаарай.

• Хэрэв та гэр бүлийн түүхтэй бол, өөрөөр хэлбэл хамаатан садан нь Гаучер өвчтэй бол шинжилгээнд хамрагдах нь чухал юм.
• Хэрэв танд Гаучерийн өвчин оношлогдвол ах эгч нартаа мэдэгдээрэй, учир нь тэд бас өвчин туссан эсвэл тээгч байж болзошгүй.
• Хэрэв та хүүхэдтэй болох гэж байгаа бөгөөд эрсдэлтэй гэж үзэж байгаа бол генетикийн зөвлөгөө аваарай.

Гаучерийн өвчин гэх мэт ховор тохиолддог өвчний талаар мэдэхэд айдас, түгшүүр төрөх нь хэвийн үзэгдэл юм. Гэхдээ өнөөдөр байгаа эмчилгээ нь маш үр дүнтэй гэдгийг санаарай. Хамгийн чухал зүйл бол үнэн зөв онош тавих, мэргэжилтэнтэй хамтран ажиллах, эмчилгээний төлөвлөгөөг тууштай дагаж мөрдөх явдал юм. Ингэснээр та шинж тэмдгүүдээ хянаж, урт хугацааны хохирлоос урьдчилан сэргийлж, эрүүл байх боломжтой.