Та хүүхэдтэй болох гэж байна уу? Эсвэл та аль хэдийн жирэмсэн бөгөөд шинэ хүүхдээ төрөхийг хүлээж байна уу? Тэгвэл эмч тань танд " Генийн шинжилгээ " гэдэг үгийг хэлсэн байж магадгүй юм. Энэ нэрийг сонсоод та бага зэрэг айж, сониучирхаж, бага зэрэг төөрөлдсөн байж магадгүй юм. "Бурхан минь, энэ юун шинжилгээ вэ? Би үүнийг үнэхээр хийх шаардлагатай юу? Миний хүүхэд эрсдэлд орох уу?" Олон асуулт толгойд орж ирэх нь хэвийн үзэгдэл. Тиймээс бүү ай. Өнөөдөр бид энэ талаар маш энгийнээр, таны ойлгож чадах байдлаар ярилцах болно.
Энэ генетикийн шинжилгээ хэнд чухал вэ?
Энгийнээр хэлбэл, ямар ч эмэгтэй жирэмсний үед болон жирэмсний өмнө эдгээр шинжилгээнд хамрагдах боломжтой. Заримдаа хүүхдийн аавыг мөн энэ шинжилгээнд хамруулдаг. Үүний шалтгааныг бид дараа нь авч үзэх болно.
Ерөнхийдөө эмч дараах тохиолдолд энэ шинжилгээний талаар заавал ярих болно.
- Гэр бүлийн түүх: Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн эсвэл хүүхдийн аавын гэр бүлд удамшлын өвчин (жишээлбэл, талассеми, хадуур эсийн цус багадалт) байгаа бол эдгээр шинжилгээ нь таны хүүхэд уг удамшлын өвчнийг өвлөж авах боломжтой эсэхийг тодорхойлоход тусална.
- Нас: Ерөнхийдөө, эх нь 35-аас дээш настай бол тодорхой удамшлын өвчин (ялангуяа Дауны хам шинж)-ийн эрсдэл бага зэрэг нэмэгддэг. Тиймээс эмч нар ийм тохиолдолд эдгээр шинжилгээг хийхийг зөвлөж байна.
- Үндэс угсаа: Дэлхийн өөр өөр үндэстний бүлгүүдэд өвөрмөц генетикийн зарим өвчин байдаг. Жишээлбэл, Зүүн Европын эсвэл Ашкенази еврей гаралтай хүмүүс Тай-Сакс болон Канаван гэж нэрлэгддэг өвчний эрсдэл өндөр байдаг. Африк гаралтай хүмүүс хадуур эсийн өвчний эрсдэл өндөр байдаг. Цагаан арьстнууд цистик фиброзын эрсдэл өндөр байдаг. Эдгээр нь дэлхийн өнцөг булан бүрээс авсан жишээ боловч гэр бүлийнхнийхээ талаар эмчтэйгээ ярилцах нь чухал юм.
Эдгээр шинжилгээнүүд үнэндээ юу хийдэг вэ?
Эмч нар янз бүрийн төрлийн генетикийн шинжилгээг ашигладаг. Эдгээрийг хоёр үндсэн ангилалд хувааж болно. Үүнийг тодорхой ойлгохын тулд ингэж харцгаая.
| Туршилтын төрөл | Энгийнээр хэлбэл, энэ тохиолдолд юу болох вэ? |
|---|---|
| Шалгалтын шинжилгээ | Эдгээр шинжилгээг таны хүүхдэд төрөлхийн гажиг үүсэх эрсдлийг тодорхойлоход ашигладаг. Жишээ нь Дауны хам шинж, 18-р трисоми, 13-р трисоми зэрэг орно. Энэ нь зам тээврийн ослын магадлалыг урьдчилан таамаглахтай адил юм. |
| Тээвэрлэгчийн туршилтууд | Энэ нь та эсвэл хүүхдийн аав нь удамшлын өвчний тээгч эсэхийг шалгадаг. 'Тээгч' гэдэг нь тухайн хүн ямар ч шинж тэмдэггүй боловч өвчнийг үүсгэдэг ген нь түүний биед байдаг гэсэн үг юм. Энэ ген хүүхдэд дамжиж болно. Жишээ нь: Цистик фиброз, Х хэлбэрийн хэврэг хам шинж, Хадуур эсийн өвчин. |
Тээвэрлэгч гэж хэн бэ?
Үүнийг арай дэлгэрэнгүй тайлбарлая. Тодорхой өвчин үүсэхийн тулд танд хоёр ген хэрэгтэй гэж төсөөлөөд үз дээ. Нэг нь ээжээс, нөгөө нь ааваас. Тээвэрлэгч гэдэг нь тухайн хүн өвчин үүсгэдэг генүүдийн зөвхөн нэгийг нь агуулдаг гэсэн үг юм. Тиймээс тэд өвчин үүсгэдэггүй бөгөөд шинж тэмдэг илэрдэггүй. Гэсэн хэдий ч хэрэв эцэг эх хоёулаа тээгч бол хүүхэд нь өвчин үүсгэгч генийг эцэг эхийн аль алинаас нь өвлөх бөгөөд хүүхэд өвчин тусах магадлалтай. Тийм ч учраас тээгч шинжилгээ хийх нь чухал юм.
Энэ шинжилгээг хэрхэн хийдэг вэ? Айх зүйл байна уу?
Энэ бол ихэнх хүмүүс айдаг газар юм. Гэхдээ үнэндээ энэ нь маш энгийн. Ихэвчлэн сувилагч таны гарнаас цусны дээж авдаг, эсвэл зарим шинжилгээнд шүлсний дээж авдаг. Ингээд л болоо.
Энэ нь танд болон таны төрөөгүй хүүхдэд ямар ч хор хөнөөл учруулахгүй. Энэ нь ердийн цусны шинжилгээ хийлгэхтэй адил юм. Тиймээс үүнээс хэт их айх хэрэггүй.
Үр дүн нь юу гэж хэлж байна вэ?
Энэ бол хүн бүрийн ойлгох ёстой хамгийн чухал зүйл юм.
Генетикийн шинжилгээ нь таны хүүхдэд өвчин тусна гэсэн баталгаа өгөхгүй. Энэ нь зөвхөн өвчин тусах “эрсдэл”-ийг л заадаг.Энэ нь зөвхөн өндөр эсвэл бага байх эсэхээс л хамаарна. Энэ нь хэрэв таны үр дүн "өндөр эрсдэлтэй" гэж гарч ирвэл энэ нь таны хүүхэд уг өвчинтэй гэсэн үг биш юм. Энэ нь та үүнийг цаашид судлах хэрэгтэй гэсэн үг юм.
Хэрэв та "өндөр эрсдэлтэй" үр дүн гарвал эмч тань нэмэлт оношлогооны шинжилгээ хийхийг зөвлөж магадгүй. Жишээлбэл:
- Амниоцентез: Энэ үед хүүхдийн эргэн тойрон дахь амнион шингэний маш бага хэмжээг тариураар авч, хэт авиан шинжилгээгээр шалгана.
- Хорионы хөвчний дээж авах (CVS): Энэ тохиолдолд ихэсээс маш жижиг эдийг авч үзлэг хийнэ.
Эдгээр шинжилгээ нь өмнө дурдсан цусны шинжилгээнээс арай илүү төвөгтэй юм. Эдгээр нь маш бага эрсдэлтэй байж болно. Тиймээс эдгээрийг зөвхөн "өндөр эрсдэл" гэж юу болохыг яг таг мэдэхийн тулд хийдэг. Таны эмч энэ бүхнийг танд сайтар тайлбарлах болно.
Аавыгаа бас шинжилгээнд хамруулах нь яагаад чухал вэ?
Өмнө дурдсанчлан, зарим өвчин үүсэхийн тулд хүүхэд эх, аавын аль алинаас нь генийг өвлөх шаардлагатай байдаг. Та цистик фиброзын тээгч гэж төсөөлөөд үз дээ. Та санаа зовж байж магадгүй. Гэхдээ хэрэв хүүхдийн аавыг шинжилгээнд хамруулсан бөгөөд тэр тээгч биш (сөрөг) бол хүүхдэд өвчин тусах магадлал бараг бүрэн арилдаг. Тийм ч учраас заримдаа эцэг эх хоёуланг нь шинжилгээнд хамруулах нь маш чухал байдаг.
Жирэмсний үед энэ шинжилгээг хэдэн удаа хийдэг вэ?
Ихэвчлэн үүнийг нэг удаа хийдэг. Энэ шинжилгээг жирэмсний тодорхой хэдэн долоо хоногт хийдэг.
Гэртээ авч явах мессеж
- Генетикийн шинжилгээ нь таны хүүхдэд удамшлын өвчин үүсэх эрсдэлийг тодорхойлох арга боловч уг өвчин оршин байгааг батлахгүй.
- Эдгээрийн ихэнхийг энгийн цусны дээж эсвэл шүлсний дээжээр хийдэг тул танд болон таны хүүхдэд ямар ч эрсдэл байхгүй.
- Хэрэв шинжилгээний хариу "өндөр эрсдэлтэй" гэж гарсан бол санаа зовох хэрэггүй. Энэ нь танд өвчин туссан гэсэн үг биш, гэхдээ та үүнийг цаашид судлах шаардлагатай гэсэн үг юм.
- Эдгээр шинжилгээ, тэдгээрийн үр дүн, дараагийн алхмуудын талаар асуулт, санаа зовоосон асуудал, эргэлзээгээ эмчтэйгээ ярилцаарай. Тэр танд бүх зүйлийг тайлбарлаж өгөх болно.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү