Таны бие глюкозыг зөв хадгалж, ашиглаж чадахгүй байна уу? Гликоген хуримтлагдах өвчний (ГХӨ) талаар ярилцъя!

Та эсвэл таны хүүхэд байнга ядардаг уу? Эсвэл та гэнэт даарч, хөлөрч, толгой эргэдэг үү? Алхаж эсвэл тоглож байхдаа хурдан ядардаг уу? Заримдаа эдгээр нь бидний бие энергийг хэрхэн хянадаг, өөрөөр хэлбэл элсэн чихэр хэрэглэдэгтэй холбоотой жижиг асуудлаас үүдэлтэй байж болно. Өнөөдөр бид хүн бүрийн мэдэж байх нь маш чухал ховор өвчний талаар ярих болно. Энэ бол гликоген хуримтлалын өвчин бөгөөд эмч нарын дунд үүнийг "(Гликоген хуримтлалын өвчин)" эсвэл товчоор "(GSD)" гэж нэрлэдэг.

Энгийнээр хэлбэл, энэ "(GSD)" юу гэсэн үг вэ?

За, одоо энэ "(GSD)" гэж юу болохыг харцгаая. Энгийнээр хэлбэл, энэ нь бидний бие гликогенийг зөв ашиглаж эсвэл хадгалж чадахгүй байх нөхцөл юм. Эдгээр нь удамшлын шинж чанартай, өөрөөр хэлбэл эцэг эхээс хүүхдэд дамждаг бодисын солилцооны эмгэгийн нэг төрөл юм.

Одоо та гликоген гэж юу болохыг гайхаж байж магадгүй юм. Гликоген бол бидний бие махбодь идэж буй хоол хүнснээс глюкоз буюу элсэн чихрийг хадгалах арга юм. Таны мэдэж байгаагаар глюкоз бол бидний биед энерги өгдөг гол түлш юм. Бид энэ глюкозыг нүүрс ус агуулсан хоол хүнснээс авдаг. Бие махбодид энэ бүх глюкоз нэг дор хэрэггүй. Тиймээс бие махбодь энэхүү илүүдэл глюкозыг элэг, булчинд гликоген болгон хадгалдаг. Үүнийг дараа нь бидэнд энерги хэрэгтэй үед ашиглаж болно.

Бидний бие махбодь глюкозоос гликоген үүсгэх процессыг гликогенез гэж нэрлэдэг. Үүнтэй адилаар, бие махбодид дахин энерги хэрэгтэй үед энэхүү хадгалагдсан гликоген задарч, глюкоз болгон буцаан үүсгэх процессыг гликогенолиз гэж нэрлэдэг. Эдгээр хоёр процесст янз бүрийн ферментүүд тусалдаг.

Гликоген хуримтлагдах өвчин (ГХӨ) нь эдгээр ферментүүдийн нэг буюу хэд хэдэн нь дутагдаж эсвэл зөв ажиллахгүй байх үед үүсдэг. Энэ нь бие махбодь хадгалагдсан гликогенийг энерги болгон ашиглаж чадахгүй эсвэл цусан дахь сахарын хэмжээг зохих ёсоор нь барьж чадахгүй гэсэн үг юм. Энэ нь цусан дахь сахарын хэмжээ байнга буурах (гипогликеми) , элэгний гэмтэл, булчингийн сулрал зэрэг хэд хэдэн асуудалд хүргэж болзошгүй.

`(GSD)`-ийн өөр өөр төрлүүд байдаг уу?

Тийм ээ, бидний бие махбодь гликоген боловсруулахад өөр өөр фермент ашигладаг тул GSD-ийн өөр өөр төрөл байдаг - дор хаяж 19! Эмч нар зарим төрлийн талаар маш ихийг мэддэг ч бусад талаар нь суралцсаар байна. GSD нь голчлон таны элэг эсвэл булчинд нөлөөлдөг. Гэхдээ зарим төрөл нь таны биеийн бусад хэсэгт асуудал үүсгэж болзошгүй.

ГСД-ийн төрөл бүр нь гликогенийг хадгалах эсвэл задлахад оролцдог тодорхой ферментийн дутагдлаас үүдэлтэй байдаг. Энэ нь фермент байхгүй эсвэл хэмжээ нь багассан гэсэн үг юм. Эмч нар заримдаа эдгээр төрлийг алга болсон ферментийн нэр эсвэл ГСД-ийг анх нээсэн эрдэмтний нэрээр нэрлэдэг.

Гликоген хуримтлагдах өвчин хэр түгээмэл байдаг вэ?

Үнэндээ гликоген хуримтлагдах өвчин бол маш ховор тохиолддог өвчин юм. Хамгийн түгээмэл төрөл болох `(GSD)`` I хэлбэр``(GSD I хэлбэр (фон Гирке өвчин)`)`` нь 100,000 төрөлт тутмын нэгэнд нь тохиолддог. Тиймээс энэ нь хэр ховор болохыг та харж болно.

GSD-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

GSD-ийн шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно. Энэ нь ижил төрлийн GSD-тэй хоёр хүн ч гэсэн өөр өөр шинж тэмдэгтэй байж болно гэсэн үг юм. GSD I хэлбэр (хамгийн түгээмэл төрөл) нь ихэвчлэн хүүхэд гурваас дөрвөн сартай байхад шинж тэмдэг илэрч эхэлдэг . Гэсэн хэдий ч бусад зарим төрлүүд хожим, заримдаа өсвөр насандаа ч шинж тэмдэг илэрч болно.

Энэ өвчний үед ажиглагдах хоёр үндсэн шинж тэмдэг бол цусан дахь сахарын хэмжээ бага байх (гипогликеми) болон/эсвэл гүйх, үсрэх зэрэг дасгал хөдөлгөөний үеэр ядрах (дасгал тэсвэрлэх чадваргүй болох) юм.

Цусан дахь сахарын хэмжээ бага байх (гипогликеми) гэдэг нь таны цусан дахь сахарын хэмжээ 70 мг/дл-ээс доош унасан үе юм. Энэ тохиолдолд танд дараах шинж тэмдэг илэрч болно.

• Бие чинь чичирч байгаа юм шиг мэдрэмж.
• Хөлрөх , даарах мэдрэмж.
• Толгой эргэх , толгой эргэх мэдрэмж.
• Сул дорой, амьгүй мэт мэдрэмж төрж байна.
• Зүрхний дэлсэлт.
• Заримдаа тэвчихийн аргагүй өлсгөлөн зарладаг бөгөөд зарим хүмүүс үүнийг "гиперфаги" гэж нэрлэдэг.
• Сэтгэн бодоход хэцүү, анхаарлаа төвлөрүүлж чадахгүй байх.
• Сэтгэл түгших, уурлах мэдрэмж төрж байна.
• Арьсны цайвар байдал (цайвар өнгө).
• Заримдаа цусан дахь сахарын хэмжээ хэт бага байвал таталт үүсч болно .

Хэрэв таны бяцхан хүүхэд сайхан тоглож байгаад гэнэт чичирч, хөлөрч, ярьж ч чадахгүй болвол төсөөлөөд үз дээ? Тэр мөчид та ямар аймшигтай санагдах вэ? Энэ бол цусан дахь сахарын хэмжээ буурах явдал юм.

Үүнээс гадна `(GSD)` гэх мэт бусад онцлогуудыг харж болно:

• Булчингийн хямрал эсвэл булчингийн сулрал.
• Хүүхдийн өсөлт удааширч, жин нэмэгдэх нь бага байдаг.
• Элэгний томрол (гепатомегали).
• Булчингийн ая бага.
• Цусан дахь холестерины хэмжээ ихсэх (гиперлипидеми).

GSD-ийн шалтгаан юу вэ?

GSD-ийн гол шалтгаан нь удамшлын генетикийн мутаци юм. Эдгээр генетикийн мутаци нь гликогенийг хадгалах, ашиглахад шаардлагатай ферментийн үйл ажиллагаанд нөлөөлдөг. Хүүхэд эдгээр генетикийн мутацийг эх, ааваасаа өвлөн авдаг.

Ихэнх GSD нь аутосомын рецессив удамшлын хэв маягтай байдаг. Энэ нь хүүхдэд энэ өвчин үүсэхийн тулд генетикийн өөрчлөлт нь эх, эцгээс хоёуланг нь удамшсан байх ёстой гэсэн үг юм.

Гэсэн хэдий ч GSD IX бүлэг гэх мэт зарим төрөл нь X-холбоотой удамшилтай байдаг . Энэ нь генетикийн мутаци нь таны X хромосом дээр байдаг гэсэн үг юм. Хэрэв эрэгтэй хүн (зөвхөн нэг X хромосомтой) энэ мутацитай бол өвчин тусах болно. Хэрэв эмэгтэй хүн нэг X хромосом дээр энэ мутацитай бөгөөд нөгөө X хромосом нь эрүүл бол тэр ихэвчлэн шинж тэмдэг илэрдэггүй ч өвчний тээгч байж болно.

Надад `(GSD)` байгаа эсэхийг яаж мэдэх вэ?

Таны хүүхэд GSD-тэй эсэхийг баттай мэдэхийн тулд хүүхдийн эмч хэд хэдэн шинжилгээ өгөх магадлалтай. GSD нь ховор тохиолддог өвчин тул бусад өвчнийг үгүйсгэж, ямар төрлийн GSD-тэй болохыг тогтооход хэсэг хугацаа шаардагдаж магадгүй юм. Эдгээр шинжилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Мацаг барих үеийн цусан дахь сахарын шинжилгээ: Хэрэв та өглөө юу ч идээгүйн дараа цусан дахь сахарын хэмжээ бага байвал энэ нь GSD-ийн шинж тэмдэг байж болно.
• Кетоны цусны шинжилгээ: Бие махбодь глюкозыг ашиглаж чадахгүй үед өөх тосыг шатааж энерги авдаг. Энэ нь кетон гэж нэрлэгддэг бодис үүсгэдэг. GSD-тэй хүүхдүүд ихэвчлэн кетозын (цусан дахь кетонуудын хэмжээ нэмэгдэх) төлөвтэй байдаг.
• Бодисын солилцооны үндсэн самбар: Энэ нь хүүхдийн ерөнхий эрүүл мэндийн талаарх ойлголтыг өгч чадна.
• Липидийн самбар: Энэ нь бас чухал юм, учир нь өндөр холестерин (гиперлипидеми) нь GSD-д түгээмэл тохиолддог.
• Элэгний үйл ажиллагааны шинжилгээ: Эдгээр нь таны хүүхдийн элэгний эрүүл мэндийг шалгаж болно. Хэрэв ямар нэгэн гажиг илэрвэл энэ нь GSD-ийн шинж тэмдэг байж болно.
• Шээсний шинжилгээ: Шээсний шинжилгээгээр креатинины түвшин (бөөрний үйл ажиллагааг илтгэнэ) болон шээсний хүчлийн түвшинг шалгаж болно. Шээсний хүчил ихсэх нь ихэвчлэн шээсний хүчлийн өндөр түвшин (гиперурикеми) байгааг харуулдаг.
• Хэвлийн хэт авиан шинжилгээ: Энэ нь хүүхдийн элэг томорсон эсэхийг шалгаж болно.
• Генетикийн шинжилгээ: Энэ нь янз бүрийн ферментүүдтэй холбоотой генүүдтэй холбоотой асуудлыг шалгадаг.

Хэдийгээр олон төрлийн GSD-ийг тодорхойлох тодорхой генетикийн шинжилгээ байдаг ч заримдаа хүүхдийн эмч оношийг баталгаажуулахын тулд элэг эсвэл булчингаас жижиг эд эсийг авах биопси хийхийг зөвлөж болно.

GSD-г хэрхэн эмчилдэг вэ?

Харамсалтай нь гликоген хуримтлалын өвчнийг эмчлэх арга байхгүй . Эмчилгээ нь голчлон шинж тэмдгийг хянах зорилготой. Эмчилгээний сонголтууд нь таны GSD-ийн төрлөөс хамаарч өөр өөр байдаг. Эмчилгээний зарим жишээг энд оруулав.

• Цусан дахь сахарын хэмжээ бага байхаас урьдчилан сэргийлэх: Боловсруулаагүй эрдэнэ шишийн цардуул эсвэл үүнтэй төстэй тэжээллэг нэмэлтийг зөв цагт, зөв ​​хэмжээгээр өгөх нь цусан дахь сахарын хэмжээг тогтвортой байлгахад тусалдаг. Эрдэнэ шишийн цардуул нь бие махбодид шингэхэд арай хэцүү нарийн төвөгтэй нүүрс ус юм. Тиймээс энэ нь ердийн хоолонд агуулагддаг нүүрс уснаас илүү удаан хугацаанд цусан дахь сахарын хэмжээг хянаж чаддаг. Одоо биед удаан хадгалагддаг бүр ч илүү сайн арилжааны бүтээгдэхүүн бий болсон. Энэ нь мөн нохойгоо хооллохын тулд шөнө дунд босох шаардлагагүй болно.
• Цусан дахь сахарын хэмжээ бага байх эмчилгээ: Хэрэв таны цусан дахь сахарын хэмжээ GSD-ийн улмаас буурвал та үүнийг нэн даруй нүүрс усаар эмчлэх хэрэгтэй. Үгүй бол гипогликеми улам дордож, таталт өгөх, комд орох зэрэг хүндрэлүүдэд хүргэж болзошгүй.
• Өндөр холестериныг хянах: Статин гэж нэрлэгддэг эмийн ангилал нь холестерины түвшинг хянах боломжийг олгодог.
• Шээсний хүчлийн өндөр түвшинг хянах: Аллопуринол эм нь бие махбодид шээсний хүчлийн үйлдвэрлэлийг бууруулахад тусалдаг.

Зарим төрлийн GSD-г (жишээлбэл, GSD II хэлбэр) фермент орлуулах эмчилгээ (ERT)-ээр эмчилж болно. Үүнийг ихэвчлэн судсаар дуслаар хийдэг. ERT-г бусад төрлийн GSD-д ашиглаж болох эсэхийг судлах судалгаа одоо хүртэл үргэлжилж байна.

Хэрэв GSD-ийн улмаас элэг хүнд гэмтсэн бол элэг шилжүүлэн суулгах шаардлагатай байж магадгүй юм.

Гликоген хуримтлагдах өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Гликоген хуримтлагдах өвчин нь удамшлын (удамшлын) нөхцөл тул бид үүнээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд юу ч хийж чадахгүй.

Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь GSD-тэй бөгөөд та хүүхэдтэй болох талаар бодож байгаа бол та энэ генетикийн өөрчлөлтийн тээгч мөн эсэхийг мэдэхийн тулд генетикийн зөвлөгөө авах нь зүйтэй.

'(GSD)'-тэй хүний ​​эрүүл мэндийн байдал ямар вэ?

GSD-ийн ихэнх төрлүүдэд эрт оношлох, зохих эмчилгээ хийх нь өвчтөний тавилан сайжирч чадна. Гэсэн хэдий ч зарим төрлийн GSD-ийг эмчлэхэд илүү хэцүү байдаг. Таны эмч танд юу хүлээж болох талаар илүү сайн ойлголт өгөх боломжтой.

GSD-ийн болзошгүй хүндрэлүүд юу вэ?

GSD нь янз бүрийн хүндрэл үүсгэж болно. Энэ нь дараахь зүйлээс хамаарна.

• `(GSD)` төрөл дээр.
• Хэрэв өвчний оношийг хойшлуулсан бол.
• Хэрэв зөв эмчлэхгүй бол өвчин үргэлжилсээр байх болно.

Жишээлбэл, I ангиллын ``(GSD)``-г эмчлээгүйгээс болж үүсч болох зарим хүндрэлүүд нь:

• Ясны нягтрал буурах, амархан хугарах, ясны сийрэгжилт үүсэх .
• Бэлгийн бойжилт хойшлогдсон.
• Тулай.
• Бөөрний өвчин.
• Уушгины гипертензи.
• Элэгний хоргүй хавдар (элэгний аденома).
• Поликистик өндгөвчний хам шинж (PCOS) бүхий эмэгтэйчүүд.
• Нойр булчирхайн үрэвсэл (панкреатит).
• Цусан дахь сахарын хэмжээ байнга буурах нь тархины үйл ажиллагаанд сөргөөр нөлөөлдөг.

'(GSD)'-тэй хүний ​​амьдрах хугацаа хэд вэ?

Гликоген хуримтлалын өвчин (ГХӨ)-тэй хүний ​​дундаж наслалт нь төрөл, өвчнийг хэр эрт оношлох, хэр сайн эмчилснээс хамаарч өөр өөр байдаг. Зарим төрөл нь нярайд үхэлд хүргэж болзошгүй бол зарим нь хэвийн амьдрах хугацааг уртасгадаг. Таны эмч танд энэ талаар хамгийн сайн зөвлөгөөг өгч чадна.

Би хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд булчингийн сулрал эсвэл цусан дахь сахарын хэмжээ бага байх шинж тэмдэг илэрвэл яаралтай эмчид хандаарай.

Гликоген хуримтлагдах өвчин нь ховор бөгөөд нарийн төвөгтэй өвчин юм. Тиймээс боломжтой бол энэ өвчний талаар болон түүнийг хэрхэн эмчлэх талаар мэдлэгтэй эмчийг олох нь хамгийн сайн арга юм. Таны хүүхдийн эмнэлгийн баг танд хамгийн сайн эмчилгээг сонгоход туслахын тулд алхам тутамд тантай хамт байх болно.

Гэртээ авч явах мессеж:

Тиймээс та бидний юу яриад байгааг, гликоген хуримтлалын өвчин (ГХӨ)-ийг илүү сайн ойлгосон гэж найдаж байна. Энэ нь нэлээд төвөгтэй сэдэв боловч гол санааг нь санах нь маш чухал юм.

Санаж яваарай: GSD нь бие махбодид гликоген (бидний биеийн сахарын нөөц)-ийг зөв ашиглахгүй байхад хүргэдэг ховор тохиолддог, удамшлын өвчний бүлэг юм.

• Үндсэн шинж тэмдэг: Цусан дахь сахарын хэмжээ байнга буурах (гипогликеми) болон дасгал хөдөлгөөний үеэр хурдан ядрах.
• Шалтгаан: Генетикийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй ферментийн дутагдал.
• Оношлогоо: Цусны шинжилгээ, шээсний шинжилгээ, хэт авиан шинжилгээ, генетикийн шинжилгээ, магадгүй биопси.
• Эмчилгээ: Шинж тэмдгийн хяналт нь гол арга юм. Хоолны дэглэм (ялангуяа эрдэнэ шишийн цардуул), шаардлагатай бол эм уух, зарим төрлийн өвчний үед фермент орлуулах эмчилгээ (ERT) хэрэглэнэ.
• Хамгийн чухал зүйл: Эрт оношлогоо, зөв ​​эмчилгээ нь танд илүү хэвийн амьдралаар амьдрахад тусална. Хэрэв танд шинж тэмдэг илэрвэл эмчид хандахаа хойшлуулж болохгүй.

Энэ мэдээлэл танд хэрэг болно гэж найдаж байна. Эрүүл байгаарай!