Таны дархлааны систем таныг довтлоход хүргэдэг ховор тохиолддог өвчний талаар мэдэж авцгаая (Гемофагоцитын лимфогистиоцитоз - HLH)

Таны бие муудаж байгаа юм шиг санагдаж байна уу? Заримдаа бидний биеийг эдгээдэг дархлааны систем биднийг өвчлүүлж эхэлдэг. Ийм ноцтой бөгөөд ховор тохиолддог өвчний нэг бол гемофагоцитын лимфогистиоцитоз буюу товчхондоо (HLH) юм. Бидний биеийн хамгаалалтын систем шиг эсүүд хяналтаас гарч үржиж, өөрийн эрхтнүүд рүү дайрдаг. Тодруулбал, энэ нь өөрийн гэр бүлийг таньж чадахгүй байгаа харуултай адил юм.

`(HLH)` гэдэг нь үнэндээ юу гэсэн үг вэ? Маш энгийнээр ойлгоё, тэгэх үү?

Бидний биеийн дархлааны систем бол маш гайхалтай механизм юм. Энэ бол манай улсыг хамгаалдаг армитай адил юм. Энэ систем нь биднийг гаднаас орж ирдэг нян, вирус, бактери зэрэг дайснуудаас хамгаалдаг. Үүний тулд олон эс, уураг, эрхтэн, эд эсүүд хамтран ажилладаг. Гэсэн хэдий ч '(HLH)' өвчтэй хүн халдвар авахад энэ дархлааны систем хэт идэвхждэг. Дараа нь халдвартай тэмцэхийн оронд шинээр үүссэн эсүүд бидний бие махбодид халдаж эхэлдэг. Энэ нь биднийг улам өвчлүүлдэг. Үнэндээ энэ '(HLH)' нөхцөл байдал нь амь насанд аюултай байж болно .

Эдгээр `(HLH)`-ийн хоёр үндсэн төрөл байдаг, тийм үү?

Тийм ээ, `(HLH)`-г хоёр үндсэн төрөлд хувааж болно:

1. Анхдагч (HLH) (генетикийн шалтгаантай) : Энэ нь генетикийн мутациас үүдэлтэй. Энэ нь хүн төрөлхтөнд энэ мутацид өртөмтгий төрдөг гэсэн үг юм. Шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн амьдралын эхний хэдэн жилд илэрч эхэлдэг. Маш ховор тохиолдолд насанд хүрсний дараа шинж тэмдэг илэрдэг. Үүнийг заримдаа ''Удамшлын HLH'' гэж нэрлэдэг.

2. Хоёрдогч (HLH) (өөр нэг өвчний улмаас үүссэн) : Энэ нь таны дархлааны системд аль хэдийн байгаа өөр нэг өвчний нөлөөлөл үзүүлэх үед тохиолддог. Жишээлбэл, энэ нь хорт хавдар, халдвар (ялангуяа Эпштейн-Барр вирус), эсвэл аутоиммун өвчний улмаас үүсч болно. Хоёрдогч (HLH) нь анхдагч (HLH)-ээс илүү түгээмэл тохиолддог.

Үүнийг (HLH) хэн хөгжүүлэх магадлал өндөр вэ?

`(HLH)` Энэ нь ямар ч насны хүн бүрт хөгжиж болно. Гэсэн хэдий ч энэ нь ихэвчлэн бага насны хүүхэд, нярайд ажиглагддаг . Гэсэн хэдий ч энэ нь насанд хүрэгчид үүнийг хөгжүүлж чадахгүй гэсэн үг биш юм.

Энэ нөхцөл байдал хэр түгээмэл вэ?

HLH бол маш ховор тохиолддог өвчин юм . Заримдаа буруу оношлогдсон эсвэл дутуу оношлогдсон байж болох тул яг хэдэн хүн үүнийг мэдэрснийг хэлэхэд хэцүү байдаг. HLH гэж оношлогдсон хүмүүсийн 75 орчим хувь нь хоёрдогч HLH-тэй байдаг. Зөвхөн 25 хувь нь анхдагч HLH-тэй байдаг бөгөөд энэ нь дэлхий даяар 50,000 хүн тутмын нэг орчимд тохиолддог.

`(HLH)`-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

(HLH)-ийн шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт харилцан адилгүй бөгөөд өвчний хүнд байдлаас хамааран харилцан адилгүй байж болно. Хамгийн түгээмэл шинж тэмдгүүдийн заримыг энд оруулав.

• Антибиотик хэрэглэсэн ч арилдаггүй халууралт.
• Арьсны тууралт.
• Элэг томрох (гепатомегали).
• Дэлүү томрох (дэлүү томрох).
• Хавдсан тунгалгийн булчирхай (буцалгах).

Үүнийг анхаарч үзээрэй: Хэрэв хүүхдийн халууралт хэдэн өдрийн турш буурахгүй, эм уусны дараа ч сайжрахгүй бол энэ нь `(HLH)`-ийн шинж тэмдэг байж болно. Тиймээс хэрэв энэ нь үргэлжилсээр байвал эмчид хандах нь маш чухал юм.

Үүнээс гадна бусад шинж тэмдгүүд илэрч болно:

• Цус багадалт гэдэг нь цус багадалт гэсэн үг.
• Цусны ялтас эсийн тоо бага байх ("Тромбоцитопени").
• Сул тал, сул дорой байдал.
• Толгой эргэх эсвэл тайвширч байна.
• Байнгын цочромтгой байдал, тайван бус байдал.
• Толгой өвдөх .
• Цайвар арьс.
• Шарлалт.

Гэсэн хэдий ч амь насанд аюултай ноцтой шинж тэмдгүүд бас байдаг. Хэрэв та эдгээрийг харвал яаралтай эмнэлэгт хандах хэрэгтэй .

• Амьсгалахад хүндрэлтэй (амьсгал давчдах).
• Таталт .
• Нүдний дотор цус алдалт ('Торлог бүрхэвчийн цус алдалт').
• Ухаан алдах.
• Кома.

Хамгийн чухал зүйл бол эдгээр шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь, ялангуяа амь насанд аюултай шинж тэмдэг илэрвэл эмчид яаралтай хандах явдал юм. Эрт оношлох, эмчлэх нь хамгийн сайн үр дүнд хүрэх хамгийн сайн арга юм.

Яагаад энэ `(HLH)` тохиолдож байна вэ? Шалтгаан нь юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, '(HLH)' нь дархлааны систем хэт идэвхжсэн эсвэл доголдсоноос үүсдэг. Өмнө нь ярилцсанчлан, '(HLH)' гэсэн хоёр төрөл байдаг бөгөөд шалтгаан нь өөр өөр байдаг. Гэхдээ хоёр тохиолдолд хоёуланд нь 'гистиоцит' ба 'Т эс' гэж нэрлэгддэг дархлааны системийн хоёр төрлийн эсүүд илүүдэл хэмжээгээр үйлдвэрлэгдэж, гаднаас вирус гэх мэт дайсан руу довтлохын оронд бидний бие махбодид халддаг. '(HLH)'-ийн шинж тэмдгүүд нь эдгээр цагаан эсүүд ДНХ-д ажлаа зөв хийх зааваргүй байдагтай холбоотойгоор үүсдэг.

Анхдагч `(HLH)`-ийн шалтгаанууд:

Анхдагч `(HLH)` нь генетикийн мутациас үүдэлтэй. Үүнд нөлөөлдөг хэд хэдэн ген байдаг:

• `CD27`
• `ИЛК`
• `LYST`
• `PRF1`
• `RAB27`
• `SH2D1A`
• `STX11`
• `STXBP2`
• `UNC13D`

Эдгээр генүүд нь бидний эсүүдэд уураг үүсгэхийг хэлдэг генүүд юм. Эдгээр уургууд нь бидний дархлааны системд бактери, вирус зэрэг гадны халдлагыг устгаж, биднийг эрүүл байлгахад тусалдаг. Гэсэн хэдий ч эдгээр генийн аль нэгэнд мутаци үүссэн тохиолдолд эсүүд эдгээр уургийг үйлдвэрлэх бүрэн зааврыг хүлээн авдаггүй. Дараа нь үүссэн уургууд нь дутуу эсвэл бие махбодид ажлаа зохих ёсоор гүйцэтгэж чадахгүй. Эдгээр генийн мутаци нь үр тогтсон үед эцэг эхийн аль алинаас нь удамшдаг. Үүнийг "аутосомын рецессив хэв маяг" гэж нэрлэдэг.

Хоёрдогч `(HLH)`-ийн шалтгаанууд:

Хоёрдогч '(HLH)' нь олдмол өвчин юм. Энэ нь төрөх үед байдаг удамшлын урьдал өвчин биш бөгөөд гэр бүлийн түүх шаардлагагүй гэсэн үг юм. Энэ нь дархлааны тогтолцооны хэвийн бус хариу урвалаас үүдэлтэй байдаг. Яагаад ийм зүйл болж байгааг тодорхойлох судалгаа хийгдсээр байна.

Заримдаа хоёрдогч "HLH" нь эмнэлгийн нөхцөл байдлаас үүдэлтэй байж болно. Ийм нөхцөл байдалд дараахь зүйлс орно.

• Эпштейн-Барр вирусын (EBV) халдвар.
• Бусад бактерийн, вирусын болон мөөгөнцрийн халдварууд.
• Дархлааны тогтолцооны сулрал.
• Аутоиммун өвчин.
• Аутоиммун үрэвсэлт өвчин.
• Ревматологийн өвчин (жишээлбэл, насанд хүрээгүй идиопатик артрит).
• Бодисын солилцооны эмгэг.
• Хорт хавдар (жишээ нь, Ходжкин бус лимфома).

Эмч нар '(HLH)' өвчнийг хэрхэн оношилдог вэ?

Хэрэв эмч танд HLH байгаа гэж сэжиглэж байгаа бол эхлээд биеийн үзлэг хийнэ. Дараа нь таны шинж тэмдгийн талаар илүү ихийг мэдэхийн тулд хэд хэдэн шинжилгээ томилно. Эмч дараах оношлогооны шалгуурыг хайж үзнэ.

• Халуурах.
• Томорсон дэлүү.
• Цусан дахь улаан эс, цагаан эс, эсвэл ялтас эсийн түвшин бага байх (цитопени).
• Цусан дахь триглицерид гэж нэрлэгддэг өөх тосны нэг төрлийн бодисын өндөр түвшин (гипертриглицеридеми) эсвэл цусны бүлэгнэлтэд тусалдаг уургийн (фибриноген) бага түвшин (гипофибриногенеми).
• Ясны чөмөгний цусны эсийн гэмтэл эсвэл сүйрэл (`гемофагоцитоз`).
• Цусан дахь Т эсийн идэвхжил буурсан.
• Цусан дахь ферритины түвшин нэмэгдэх (ферритинеми).
• Цусан дахь "уусдаг интерлейкин-2 рецепторын (sCD25)" түвшин нэмэгдсэн.

Хэрэв танд эдгээр шинж тэмдгүүдийн дор хаяж таван шинж тэмдэг илэрвэл эмч тань HLH-ийг сэжиглэж магадгүй юм.

`(HLH)`-г тодорхойлох тестүүд:

'(HLH)'-г оношлоход туслах зарим шинжилгээнүүд нь:

• Генетикийн шинжилгээ (ялангуяа анхдагч (HLH) сэжигтэй бол).
• Цусны бүрэн тооллого.
• Ферритин, триглицеридын түвшин, халдварын шинж тэмдэг, цусны бүлэгнэлтийг шалгах нэмэлт цусны шинжилгээ.
• Элэгний үйл ажиллагааны шинжилгээ.
• Ясны чөмөгний биопси.

`(HLH)`-г эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

(HLH)-ийн хэд хэдэн эмчилгээ байдаг. Эдгээр нь өвчний төрөл, хүндийн зэрэг, өвчтөний биеийн байдлаас хамааран өөр өөр байж болно.

• Халдварыг эмчлэх эм (антибиотик эсвэл вирусын эсрэг эм).
• Дархлааны тогтолцооны үйл ажиллагааг бууруулах эмүүд (дархлаа дарангуйлагчид эсвэл цитокины дарангуйлагчид).
• Үндсэн өвчнийг эмчлэх эсвэл зохицуулах (жишээлбэл, хорт хавдрын хими эмчилгээ).
• Цус сэлбэх.

'Эмапалумаб (Гамифант®)' хэмээх шинэ эм гарсан. Энэ нь 'гамма хаагч эсрэгбие' юм. Үүнийг нярай болон '(HLH)'-тэй насанд хүрэгчдэд хэрэглэхийг зөвшөөрсөн.

Хэрэв эм уух эсвэл суурь өвчнийг эмчлэх нь үр дүнгүй бол эмч нар аллоген үүдэл эс шилжүүлэн суулгах мэс заслыг авч үзэж болно. Энэ нь таны үйл ажиллагааны алдагдалтай үүдэл эсийг (ясны чөмөгөөс) донорын эрүүл үүдэл эсээр солихыг хэлнэ. Үүний өмнө ихэвчлэн эрүүл бус үүдэл эсийг устгахын тулд өндөр тунгаар хими эмчилгээ эсвэл цацраг туяа эмчилгээ хийдэг. Энэ процедур нь маш эрсдэлтэй бөгөөд олон гаж нөлөөтэй . Тиймээс эмч танд бүх зүйлийг тайлбарлаж өгөх бөгөөд ингэснээр та эрүүл мэндийнхээ талаар мэдээлэлтэй шийдвэр гаргах боломжтой болно.

`(HLH)` үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх арга бий юу?

Бодит байдал дээр бид '(HLH)' хөгжлийг урьдчилан сэргийлэхийн тулд юу ч хийж чадахгүй, учир нь шалтгаан нь бидний хяналтаас гадуур байдаг. Гэсэн хэдий ч хоёрдогч '(HLH)' үүсгэж болзошгүй халдвар гэх мэт зүйлсээс өөрсдийгөө хамгаалахын тулд бидний хийж чадах зарим зүйл бий.

• Тэнцвэртэй хооллож, тогтмол дасгал хий.
• Вирусын өвчтэй хүмүүсээс хол бай.
• Гэмтлээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд хамгаалалтын хэрэгсэл өмс.
• Хэрэв шарх үүссэн бол халдвар авахаас сэргийлж сайтар цэвэрлээрэй.
• Үндсэн өвчний сайн менежмент.

(HLH)-ийн тавилан юу вэ?

Хэрэв өвчнийг эрт оношлож, эмчилбэл шинж тэмдгийн хүнд байдлаас хамааран сайн эсвэл нэлээд сайн үр дүн гарах боломжтой. Гэсэн хэдий ч эмчлэхгүй орхивол "HLH" нь амь насанд аюултай . Энэ нь хэдэн сарын дотор эрхтэний дутагдалд хүргэж, тэр ч байтугай үхэлд хүргэж болзошгүй.

Таны эмч танд шинж тэмдгийн оношлогоо, эмчилгээний сонголтууд, мөн эмчилгээний эрсдэл ба гаж нөлөөг тайлбарлах болно.

Өөрийгөө (HLH) өвчтэй гэж тодорхойлдог олон хүн өөртөө болон гэр бүлдээ дэмжлэг хүсдэг. Энэ нь сэтгэцийн эрүүл мэндийн зөвлөх , генетикийн зөвлөх эсвэл нийгмийн ажилтантай ярилцаж, энэ өвчинтэй хэрхэн амьдрах, эрсдэл юу болох, үр дагавар нь юу болохыг төлөвлөх гэсэн үг юм.

`(HLH)` бүрэн эдгэрч чадах уу?

Зөв эмчилгээ, арчилгаа хийснээр '(HLH)' өвчин арилж болно. Гэсэн хэдий ч дахин өдөөгдвөл дахин тохиолдож болно. Зарим хүмүүс '(Үүдэл эс шилжүүлэн суулгах)'-аар '(HLH)' дахин давтагдахаас сэргийлж, амь насанд аюултай үр дагавраас зайлсхийж чадсан. Энэ талаар цаашид судалгаа хийгдэж байна.

Би хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв танд `(HLH)` шинж тэмдэг илэрвэл яаралтай эмчид хандаарай . Эрт оношлох, эмчлэх нь эдгэрэх хамгийн сайн арга тул хойшлуулж болохгүй. Хэрэв танд амьсгалахад хүндрэлтэй болох, ухаан алдах, таталт өгөх зэрэг хүнд шинж тэмдэг илэрвэл яаралтай тусламжийн өрөөнд яаралтай хандах хэрэгтэй .

Эмчээс ямар асуулт асуух ёстой вэ?

• Би ямар шинжилгээ өгөх шаардлагатай вэ?
• Та ямар эмчилгээ санал болгож байна вэ?
• Эмчилгээний гаж нөлөө юу вэ?
• Миний амьдрах хугацаа хэр байна вэ?

Та эсвэл таны хайртай хүн ховор тохиолддог, амь насанд аюултай өвчин туссаныг мэдэх нь маш их сэтгэл түгшээж, өвдөлттэй байж болно. Сэтгэцийн эрүүл мэндийн зөвлөх , генетикийн зөвлөх эсвэл эмчтэйгээ ярилцах нь маш их тустай байж болно. Тэд танд энэ өвчнийг хэрхэн даван туулах, өөрийгөө болон гэр бүлээ хэрхэн халамжлах, эмчилгээ, хэтийн төлөвийн талаар илүү ихийг мэдэхэд тусална. Хэрэв танд энэ хүнд хэцүү үед асуулт байвал ойр дотны хүмүүсээсээ эсвэл эрүүл мэндийн багийнхнаасаа тусламж хүсээрэй.

Санах ёстой хамгийн чухал зүйл (Гэртээ авч явах мессеж)

(HLH) нь бидний дархлааны тогтолцооны хэвийн бус үйл ажиллагаанаас үүдэлтэй ноцтой боловч ховор тохиолддог өвчин юм. Үүн дээр бидний биеийн эсүүд бидэн рүү дайрдаг. Хоёр үндсэн төрөл байдаг: удамшлын шалтгаанаас үүдэлтэй анхдагч (HLH) болон бусад өвчний улмаас үүссэн хоёрдогч (HLH).

Шинж тэмдэг нь харилцан адилгүй байдаг ч хэрэв та байнга халуурч, арьсны гэмтэлтэй эсвэл элэг/дэлүү томорсон бол болгоомжтой байх хэрэгтэй. Хэрэв танд амьсгалахад хүндрэлтэй эсвэл таталт өгөх зэрэг хүнд шинж тэмдэг илэрвэл яаралтай эмчид хандаарай.

Эрт оношлогоо, эмчилгээ зайлшгүй шаардлагатай. Эмчилгээний сонголтууд өвчний төрлөөс хамааран өөр өөр байдаг. Заримдаа үүдэл эс шилжүүлэн суулгах гэх мэт аргуудыг хэрэглэх шаардлагатай болж магадгүй юм.

Үүнээс урьдчилан сэргийлэх баттай арга байхгүй ч ерөнхий эрүүл мэндийн дадал зуршлыг дагаж мөрдөх нь хоёрдогч `(HLH)`-ийн эрсдлийг бууруулж чадна. Ийм нөхцөлд сэтгэл зүйн хувьд хүчтэй байж, шаардлагатай дэмжлэгийг авах нь маш чухал юм. Та ганцаараа биш тул тусламж хүсэхээс бүү эргэлзээрэй.

` HLH, Гемофагоцитын лимфогистиоцитоз, Дархлааны систем, Удамшлын өвчин, Халдвар, Халуурах, Шинж тэмдэг