Танай гэр бүлийн хэн нэгэн эсвэл таны таньдаг хэн нэгэн гэнэт хачин аашилж эхэлсэн үү? Магадгүй тэдний мөч хяналтгүй татвалзаж байгаа байх? Эсвэл ой санамж нь аажмаар бүдгэрч, өмнөх эрч хүчээ алдаж байгаа юм шиг санагдаж байна уу? Иймэрхүү зүйлийг хараад айх нь хэвийн үзэгдэл юм. Өнөөдөр бид эдгээр шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг боловч нийгэмд тийм ч их яригддаггүй өвчний талаар ярих болно. Энэ бол Хантингтоны өвчин . Энэ нэрийг сонсоод бүү сандар. Бүх зүйлийн талаар энгийн бөгөөд тодорхой ярилцъя.
За, Хантингтоны өвчин гэж юу вэ?
Энгийнээр хэлбэл, Хантингтоны өвчин бол бидний тархины мэдрэлийн эсүүд цаг хугацааны явцад аажмаар үхэж, үеэс үед дамждаг генетикийн өвчин юм. Энэ нь голчлон бидний хөдөлгөөн, сэтгэлгээ, зан үйлийг хянадаг тархины хэсгүүдэд нөлөөлдөг.
Энэ нь цаг хугацааны явцад моторт ур чадвар, сэтгэх, шийдвэр гаргах чадвар буурч, сэтгэл гутрал, түгшүүр зэрэг сэтгэцийн эрүүл мэндийн асуудал үүсэх эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг.
Шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн 30-40 насны хооронд илэрч эхэлдэг. Гэсэн хэдий ч заримдаа өвчин нь 20 нас хүрэхээс өмнө хүүхэд нас эсвэл залуу насанд эхэлж болно. Энэ тохиолдолд бид үүнийг Насанд хүрээгүй Хантингтоны өвчин (JHD) гэж нэрлэдэг.
Хантингтоны өвчнийг эмчлэх арга одоогоор байхгүй байна. Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй. Шинж тэмдгийг хянах, тэдгээрийн үүсгэдэг таагүй байдлыг бууруулахад туслах олон үр дүнтэй эмчилгээ байдаг. Мөн энэ өвчнөөр илүү сайн амьдрахын тулд та олон зүйлийг хийж чадна.
Энэ өвчин яагаад үүсдэг вэ? Энэ нь хэрхэн удамшдаг вэ?
Энэ нь бидний генийн аль нэгнийх нь гажигаас үүдэлтэй юм. 1993 онд эрдэмтэд үүнийг үүсгэдэг генийг нээсэн. Энэ ген бидний бүгдэд байдаг. Гэсэн хэдий ч зарим гэр бүлд энэ генийн мутацид орсон хуулбар байж болно. Энэ мутацид орсон ген нь эцэг эхээс хүүхдэд дамждаг.
Ээж эсвэл аав чинь Хантингтоны өвчтэй гэж төсөөлөөд үз дээ. Хэрэв тийм бол та уг өвчнийг үүсгэдэг мутацийг өвлөх магадлал 50% байна. Энэ нь зоос шидэхтэй адил юм. Та үүнийг авч болно, эсвэл авахгүй байж болно.
- Энэхүү мутант генийг хүйсээс үл хамааран удамшуулж болно.
- Хэрэв танд мутацид орсон ген байхгүй бол та хэзээ ч Хантингтоны өвчин үүсгэхгүй. Мөн та энэ өвчнийг хүүхдүүддээ дамжуулахгүй.
- Энэ өвчин үе дамжин дамждаггүй. Өөрөөр хэлбэл, хэрэв аав нь өвчилсөн бол хүү нь аавгүйгээр өвдөж чадахгүй.
Энэ ген давамгайлсан уу эсвэл рецессив уу?
Энэ маш энгийн. Танд ээжээс чинь, ааваас чинь хоёр ген байна гэж төсөөлөөд үз дээ. 'Давамгайлсан' ген нь ангийн хамгийн ухаантай хүүхэдтэй адил юм. Хэрэв тэр тэнд байвал түүний хүч чадал тоглож байна. Хантингтоны өвчнийг үүсгэдэг мутант ген нь бас давамгайлсан ген юм. Тиймээс та мутант генийг зөвхөн нэг эцэг эхээс авсан ч гэсэн энэ нь өвчнийг үүсгэхэд хангалттай юм.
Хэрэв та эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэн генетикийн шинжилгээ хийлгэх талаар бодож байгаа бол эхлээд генетикийн зөвлөгөө авах нь чухал юм. Тэд шинжилгээний үр дүнгээс юу хүлээж болохыг танд тайлбарлаж чадна.
Хантингтоны өвчний шинж тэмдэг юу вэ?
Хантингтоны өвчний шинж тэмдгүүдийг гурван үндсэн ангилалд хувааж болно: хөдөлгөөний чадвар, танин мэдэхүйн үйл ажиллагаа, зан үйл . Эдгээр шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн нэг дор гарч ирдэггүй боловч хэд хэдэн үе шатанд аажмаар хөгждөг.
| Шинж тэмдгийн төрөл | Эрт үе шатны шинж тэмдгүүд | Дунд шатны шинж чанарууд |
|---|---|---|
| Мотор | Нүүр, гар, хөлний хяналтгүй таталт хөдөлгөөн (хорея) . Таагүй мэдрэмж, тэнцвэр алдагдах. Нүдний хөдөлгөөн удаашрах. | (хорея) биеийн байдал муудах. Алхахад хүндрэлтэй байх. Эд зүйлсийг унагаах, байнга чирэх. Ярих, залгихад хүндрэлтэй байх. |
| Сэтгэн бодох чадвар (танин мэдэхүйн) | Олон ажлыг нэгэн зэрэг гүйцэтгэхэд бэрхшээлтэй байх. Юмс мартах (жишээ нь, уулзалтууд). Шинэ зүйл сурахад бэрхшээлтэй байх. Шийдвэр гаргахад бэрхшээлтэй байх. | Илүү их төөрөгдөл. Илүү их ой санамж муудах. Сэтгэх чадвар илт буурсан. Юмс зохион байгуулж чадахгүй байх. |
| Зан төлөв ба сэтгэл зүйн | Сэтгэл гутрал, түгшүүр. Нэг зүйлийг дахин дахин бодох эсвэл хэлэх. Амархан уурлах. Нойргүйдэл болон биеийн эрч хүчээ алдах. | Хувь хүний томоохон өөрчлөлтүүд. Үхэл эсвэл амиа хорлох тухай бодол. Жин хасах. (OCD) эсвэл (Хоёр туйлт эмгэг) зэрэг эмгэгүүд үүсэх. |
Хожуу үе шатны шинж тэмдгүүд
Энэ үе шатанд өвчтөн даалгавраа гүйцэтгэхэд бусдын тусламж шаардлагатай болдог. Алхах, ярих нь бүрмөсөн зогсож магадгүй. Гэсэн хэдий ч энэ үе шатанд ч гэсэн өвчтөн хайртай хүмүүсээ таньж чаддаг.
Энэ өвчнийг хэрхэн оношлох вэ?
Хэрэв танд шинж тэмдэг илэрвэл эмч тань танай гэр бүлийн өвчний түүхийн талаар асууж, биеийн үзлэг хийнэ. Дараа нь тэд мэдрэлийн болон генетикийн шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөж магадгүй. Мэдрэлийн шинжилгээнд дараахь зүйлс орно.
- Рефлексүүд
- Булчингийн хүч
- Тэнцвэр
- Хараа ба сонсгол
- Сэтгэл санааны байдал ба сэтгэцийн байдал
- Ой санамж болон сэтгэх чадвар
Өвчнийг эрт оношлох тусам амьдралын чанарыг удаан хугацаанд хадгалахад хялбар болно. Та мөн шинэ судалгаа, клиник туршилтад оролцох боломжтой байж магадгүй юм.
Эмчилгээний арга ба менежмент
Үүнийг бүрэн эмчлэх арга хараахан байхгүй ч шинж тэмдгийг хянаж, амьдралыг хөнгөвчлөх олон эмчилгээ байдаг. Эмч нар "Бид таны амьдралд нас нэмж чадахгүй ч бид таны насыг уртасгаж чадна" гэж хэлдэг нь дэмий хоосон биш юм.
Хамгийн чухал зүйл бол янз бүрийн салбарын мэргэжилтнүүдийн багийн тусламжийг авах явдал юм. Энэ багт мэдрэлийн эмч, физик эмчилгээний эмч, хөдөлмөр эмчилгээний эмч, хэл ярианы эмчилгээний эмч, сэтгэцийн эмч, хоол тэжээлийн мэргэжилтнүүд багтаж болно.
Эмийн бэлдмэл
- Хөдөлгөөнийг хянахын тулд:VMAT2 дарангуйлагчийн ангиллын эмүүдийг (жишээлбэл, Дейтетрабеназин, Тетрабеназин) хяналтгүй хөдөлгөөнийг (хорея) бууруулахад ашигладаг.
- Сэтгэцийн эрүүл мэндийн асуудлын үед: Сэтгэл гутрал, түгшүүр болон бусад сэтгэл санааны хэлбэлзлийг хянахын тулд янз бүрийн антидепрессант болон сэтгэл санааны тогтворжуулагчийг тогтоодог.
Эмчилгээ
- Физик эмчилгээ: Алхаа, тэнцвэр, биеийн хүчийг сайжруулснаар уналтыг бууруулахад тусалдаг.
- Хөдөлмөр засал: Хооллох, хувцаслах гэх мэт өдөр тутмын ажлуудыг хялбар болгох техник, тоног төхөөрөмжийг заадаг.
- Яриа эмчилгээ: Яриа болон залгихтай холбоотой бэрхшээлийг даван туулахад тусалдаг.
Амьдралын хэв маяг болон хоол тэжээлийн өөрчлөлтүүд
Энэ өвчтэй хүмүүс бие махбодь нь их хэмжээний илчлэг шатааж, залгихад хүндрэлтэй байдаг тул жингээ хасаж болзошгүй. Тиймээс тэжээллэг, өндөр илчлэгтэй хоол хүнс хэрэглэх нь чухал юм. Гэр бүлийн гишүүд үүнд дараах байдлаар тусалж чадна.
- Хоолны үеэр шаардлагагүй саад тотгороос зайлсхий.
- Зажилж, залгихад хялбар хоол хүнс сонгоорой.
- Тусгайлан хийсэн хутганы хэрэгсэл, соруултай аяга ашиглана уу.
- Тогтмол дасгал хөдөлгөөн хийх нь бас маш чухал. Гэхдээ та аюулгүй байдлын талаар болгоомжтой байх хэрэгтэй. Туршлагатай физик эмчилгээний эмчтэй ярилцаж, өөрт тохирсон дасгалын төлөвлөгөө гаргаарай.
Эмчээсээ асуух асуултууд
Хэрэв та эсвэл таны гэр бүлийн гишүүн энэ өвчний талаар санаа зовж байгаа бол эмчтэйгээ ярилцахдаа дараах асуултуудыг асууж болно.
- Эмч ээ, энэ өвчин миний амьдралд хэрхэн нөлөөлөх вэ?
- Миний шинж тэмдгүүдэд хамгийн сайн эмчилгээ юу вэ?
- Энэ эмчилгээ миний ууж буй бусад эмүүдтэй зөрчилдөж болох уу?
- Жолоо барихаа үргэлжлүүлэхэд надад аюулгүй юу?
- Энэ талаар гэр бүлийнхэнтэйгээ хэрхэн ярилцахыг хүсэж байна вэ?
Гэртээ авч явах мессеж
- Хантингтоны өвчин бол үеэс үед дамждаг удамшлын өвчин юм. Хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь уг өвчинтэй бол хүүхэд үүнийг удамшуулах магадлал 50% байдаг.
- Үүнийг бүрэн эмчлэх арга одоогоор байхгүй ч шинж тэмдгийг хянах, амьдралын чанарыг сайжруулах маш үр дүнтэй эмчилгээ байдаг.
- Шинж тэмдгийг илүү сайн зохицуулж чаддаг тул эрт илрүүлэх нь чухал юм.
- Мэргэжлийн эмч, эмчилгээний эмч, гэр бүлийн гишүүдээс бүрдсэн хүчтэй дэмжлэг үзүүлэх системийг бий болгох нь чухал юм.
- Энэ өвчний үед сэтгэл гутрал, түгшүүр зэрэг сэтгэл зүйн асуудлууд түгээмэл тохиолддог бөгөөд тэдгээрийг эмчлэх нь бие махбодийн шинж тэмдгийг эмчлэхтэй адил чухал юм.
- Энэ сэдвээр шинэ судалгаа байнга хийгдэж байгаа тул итгэл найдвараа хадгалаарай. Эмчтэйгээ холбоотой байгаарай.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү