Хантингтоны өвчин гэж юу вэ? Энгийнээр ярьцгаая.

Бид зөвхөн гадаад төрх, авьяас чадвараа эцэг эхээсээ өвлөн авдаг төдийгүй заримдаа өвчин ч өвлөж авдаг. Хантингтоны өвчин бол тархины мэдрэлийн эсүүдэд нөлөөлдөг ноцтой өвчин бөгөөд үеэс үед дамждаг. Та энэ нэрийг сонсоод айж магадгүй ч үүнийг мэдэж байх нь маш чухал юм. Тиймээс өнөөдөр энэ талаар энгийн бөгөөд ойлгомжтой байдлаар ярилцъя.

Хантингтоны өвчин гэж яг юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Хантингтоны өвчин бол үеэс үед дамждаг генетикийн өвчин юм. Энэ нь тархины мэдрэлийн эсүүдийг аажмаар үхэлд хүргэдэг. Цаг хугацаа өнгөрөхөд энэ нь бидний хөдөлгөөний чадвар, танин мэдэхүй, тэр ч байтугай сэтгэл санааны өөрчлөлтөд хүргэдэг. Энэ нь сэтгэл гутрал, түгшүүр зэрэг сэтгэцийн эрүүл мэндийн асуудал үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.

Хэдийгээр өвчин ямар ч наснаас эхэлж болох ч шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн 30-40 насны хооронд илэрдэг. Гэсэн хэдий ч хэрэв өвчин бага насанд эсвэл 20 наснаас өмнө эхэлбэл үүнийг насанд хүрээгүй Хантингтоны өвчин (JHD) гэж нэрлэдэг.

Ийм өвчний талаар мэдээд сэтгэлээр унах нь хэвийн үзэгдэл юм. Гэсэн хэдий ч нийгмийн ажилтан, зөвлөх эсвэл уг өвчинтэй амьдарч буй хүмүүсийн дэмжлэг үзүүлэх бүлгээс тусламж авах нь энэ нөхцөл байдлыг даван туулахад маш их тустай байж болно. Олон салбарын эмнэлгийн мэргэжилтнүүдийн багийн тусламжтайгаар Хантингтоны өвчтэй хүн ч олон жилийн турш бие даан амьдрах боломжтой.

Энэ өвчин юунаас үүдэлтэй вэ?

Үүний гол шалтгаан нь удамшлын гажиг юм. Бидний бие махбод дахь бүх үйл ажиллагааны зааврууд, жор шиг, генд бичигдсэн байдаг гэж төсөөлөөд үз дээ. Бид бүгд Хантингтоны өвчин үүсгэдэг гентэй (HD ген). Гэхдээ зарим гэр бүлд энэ генийн согогтой, мутацид орсон хуулбар нь эцэг эхээс хүүхдэд удамшдаг.

Хэрэв таны ээж эсвэл аав энэ өвчтэй бол танд согогтой генийг өвлөн авч, өвчин тусах магадлал 50% байна. Энэ нь та үүнийг авч болно эсвэл авахгүй байж болно гэсэн үг юм. Энэ нь зоос шидэхтэй адил юм.

Энэ талаар хэдэн зүйлийг мэдэх нь чухал юм:

• Энэхүү согогтой генийг эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн аль алинд нь өвлөж авах боломжтой.
• Хэрэв та согогтой генийг өвлөхгүй бол Хантингтоны өвчин хэзээ ч үүсэхгүй бөгөөд та энэ өвчнийг хүүхдүүддээ дамжуулахгүй.
• Энэ өвчин үе дамжин дамждаггүй. Өөрөөр хэлбэл, өвөө нь өвчилсөн ч аав нь өвдөөгүй бол хүүхэд энэ өвчнөөр өвчлөх боломжгүй.

Хэрэв та эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэн энэ өвчтэй эсэхийг мэдэхийн тулд генетикийн шинжилгээ хийлгэх талаар бодож байгаа бол генетикийн зөвлөхтэй урьдчилан уулзах нь чухал юм. Тэд танд шинжилгээний үр дүнгийн үр дагаврыг ойлгож, түүнд бэлтгэхэд тань туслах болно.

Энэ өвчний шинж тэмдэг юу вэ?

Хантингтоны өвчний шинж тэмдгүүдийг хөдөлгөөний чадвар, танин мэдэхүйн үйл ажиллагаа, зан үйлийн өөрчлөлт гэсэн гурван үндсэн ангилалд хувааж болно. Өвчинтэй олон хүн гурван хэсэгт шинж тэмдэг илэрдэг. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн өвчний үе шатнаас хамаарч илэрдэг.

Бага насны хүүхдүүдэд Хантингтоны өвчний (JHD) шинж тэмдэг илэрдэг

Хэрэв хүүхэд эсвэл бага насны хүн энэ өвчинд өртвөл энэ нь хурдан даамжирч болно. Хэд хэдэн өвөрмөц шинж тэмдэг илэрч болно:

• Хөшүүн байдал ба алхахад бэрхшээлтэй байдал
• Төвлөрөлд хүндрэлтэй байх
• Гэнэт хичээлээсээ таслах
• Чичирхийлэл
• Таталт

Өвчинг хэрхэн оношлох вэ?

Өвчнийг эрт оношлох тусам та амьдралын чанараа удаан хадгалах боломжтой. Хэрэв танд шинж тэмдэг илэрвэл эмч танай гэр бүлийн өвчний түүхийн талаар асууж, биеийн үзлэг хийнэ. Үүнээс гадна тэд мэдрэлийн системтэй холбоотой хэд хэдэн шинжилгээ хийнэ.

• Рефлексүүд
• Булчингийн хүч
• Биеийн тэнцвэр
• Хараа болон сонсгол
• Ой санамж болон сэтгэх чадвар

Хамгийн гол нь өвчнийг батлах хамгийн сайн арга бол генетикийн шинжилгээ юм. Энэ нь таны биед HD генийн гажиг байгаа эсэхийг баттай хэлж чадна.

Үүнийг хэрхэн эмчилж, зохицуулдаг вэ?

Энэ өвчнийг эмчлэх арга байхгүй ч шинж тэмдгийг хянаж, амьдралыг хөнгөвчлөхөд туслах олон эмчилгээ байдаг. Эмч нарын дунд "Бид таны амьдралд нас нэмэхгүй байж болох ч бид таны насыг уртасгаж чадна" гэсэн үг байдаг. Энэ бол үнэн. Хамгийн чухал зүйл бол таныг эмчлэхийн тулд өөр өөр салбарын мэргэжилтнүүд хамтран ажиллах явдал юм.

Эмийн бэлдмэл

Эмч шинж тэмдгийг хянахын тулд янз бүрийн эмийг зааж өгч болно.

• Хөдөлгөөнийг хянах зорилгоор: 'VMAT2 дарангуйлагч' гэж нэрлэгддэг эмийн ангиллыг (жишээ нь Дейтетрабеназин, Тетрабеназин) 'Хореа' гэх мэт хяналтгүй хөдөлгөөнийг бууруулахад ашигладаг.
• Сэтгэцийн асуудлын хувьд:Сэтгэл гутрал, түгшүүр зэрэг өвчнийг эмчлэхийн тулд антидепрессант болон сэтгэл санааны тогтворжуулагчийг тогтоодог.

Эмчилгээ

Эдгээр нь өвчний менежментийн маш чухал хэсэг юм.

• Физик эмчилгээ: Алхаа болон тэнцвэрийг сайжруулснаар уналтыг бууруулахад тусалдаг.
• Хөдөлмөр засал: Өдөр тутмын үйл ажиллагааг (хувцаслах, хооллох) үргэлжлүүлэхэд шаардлагатай техник, тоног төхөөрөмжийг заадаг.
• Хэл ярианы эмчилгээ: Хэл яриа болон залгихтай холбоотой бэрхшээлийг даван туулахад тусалдаг.

Хоол тэжээл ба амьдралын хэв маягийн өөрчлөлтүүд

Хантингтоны өвчтөнүүд жин хасах магадлал өндөр байдаг. Учир нь бие махбодь хэвийн хөдөлгөөн болон хоол хүнс залгихад хүндрэлтэй байдгаас илүү их калори шатаадаг. Тиймээс хоол зүйчийн зөвлөсний дагуу илчлэг ихтэй, тэжээллэг, амархан шингэцтэй хоол хүнс хэрэглэх нь маш чухал юм.

Үүнээс гадна дасгал хөдөлгөөн хийх, Газар дундын тэнгисийн хоолны дэглэм барих, архинаас зайлсхийх, сайн унтах, стрессийг бууруулах нь өвчнийг хянах маш тустай.