Таны цусанд аммиак хэт их байна уу? Гипераммониемийн аюултай нөхцөл байдлын талаар мэдэж авцгаая!

Бидний бие дотор маш олон зүйл болж байдаг, тийм үү? Заримдаа эдгээр үйл явц бага зэрэг алдагдахад том асуудал үүсч болно. Жишээлбэл, гипераммонеми бол цусан дахь аммиак гэж нэрлэгддэг хаягдал бүтээгдэхүүн нэмэгдэхэд үүсдэг ноцтой өвчин юм. Үүнийг мэдэж байх нь маш чухал юм, учир нь зохих ёсоор нь арчлахгүй бол энэ нь таны амьдралд ихээхэн нөлөө үзүүлж болзошгүй юм.

Гипераммонеми гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, гипераммонеми гэдэг нь таны цусан дахь аммиакийн түвшин хэвийн бус өндөр байх үе юм. Аммиак буюу NH3 нь бидний иддэг уургийг шингээх үед гэдсэнд үүсдэг хаягдал бүтээгдэхүүн юм. Ердийн үед энэ аммиак нь бидний элэг рүү орж, тэнд боловсруулагддаг. Бид энэ үйл явцыг мочевины мөчлөг гэж нэрлэдэг. Энэ мөчлөгөөр дамжуулан аммиак нь мочевин хэмээх бага хор хөнөөлтэй бодис болж хувирч, шээсээр ялгардаг. Гэсэн хэдий ч хэрэв энэ мочевингийн мөчлөгт ямар нэгэн зүйл буруу болвол, эсвэл элэг энэ аммиакийг зөв боловсруулж чадахгүй бол аммиак цусанд хуримтлагдаж эхэлдэг. Цусан дахь аммиакийн энэхүү өсөлт нь бидний Төв мэдрэлийн систем (ТМС) буюу тархи, нугасны хувьд маш хортой байдаг. Тийм ч учраас гипераммониеми нь яаралтай эмнэлгийн тусламж шаарддаг, тэр ч байтугай амь насанд аюултай нөхцөл байдал юм.

Үүнийг хэн хамгийн их хөгжүүлж чадах вэ?

Гипераммонеми гэж нэрлэгддэг энэ эмгэг нь нярай, бага насны хүүхэд, насанд хүрэгчдэд нөлөөлж болно.

• Насанд хүрэгчдийн дунд энэ өвчнөөр шаналж буй хүмүүсийн 90 орчим хувь нь элэгний хатууралтай хүмүүс байдаг.
• Нярай хүүхдэд энэ өвчин үүсч болно, учир нь тэд мочевины мөчлөгийн гажигтай (төрөлхийн мочевины мөчлөгийн эмгэг) төрсөн байдаг. Эдгээр нь удамшлын өвчин юм.
• Түүнчлэн элэгний хүнд хэлбэрийн дутагдал болон удамшлын бодисын солилцооны өвчин нь бага насны хүүхдүүдэд гипераммонеми үүсгэдэг.

Энэ нь янз бүрийн хүчин зүйлээс үүдэлтэй байж болох тул яг хэр түгээмэл болохыг хэлэхэд хэцүү. Гэхдээ судлаачид үүний нэг шалтгаан болох мочевингийн мөчлөгийн эмгэг нь АНУ-д төрсөн 250,000 нярай тутмын нэгэнд, олон улсад төрсөн 440,000 нярай тутмын нэгэнд нөлөөлдөг гэж тооцоолжээ.

Гипераммонемийн шалтгаанууд юу вэ?

Үүнд хэд хэдэн шалтгаан байж болно. Эдгээр шалтгаанууд нь нас ахих тусам өөрчлөгдөж болно. Гэхдээ ерөнхийдөө гол хоёр шалтгаан нь элэгний асуудал болон шээсний мөчлөгийн эмгэг (UCD) юм.

Элэгний асуудлаас болж

Бидний элэг бол аммиакийг мочевин болгон хувиргадаг гол эрхтэн юм. Тиймээс элэг гэмтсэн эсвэл өвчтэй бол аммиакийг зөв боловсруулж чадахгүй. Энэ үед цусанд аммиак хуримтлагддаг. Гипераммониеми үүсгэж болзошгүй элэгтэй холбоотой зарим өвчнийг энд дурдлаа.

• Элэгний өвчин : Элэг гэмтсэн үед аммиак боловсруулах чадвар нь хязгаарлагдмал байдаг. Энэ нь элэгний хүнд өвчний үед илүү түгээмэл тохиолддог боловч элэгний тогтвортой өвчтэй хүмүүст ч гэсэн аммиакийн түвшин заримдаа гэнэт нэмэгдэж болно, жишээлбэл, ходоод, гэдсэнд ямар нэгэн зүйл тохиолдвол (ходоод гэдэсний цус алдалт ) эсвэл электролитийн тэнцвэргүй байдал үүссэн тохиолдолд. Энэ нь насанд хүрэгчид болон хүүхдүүдэд аммиакийн өндөр түвшин үүсэх гол шалтгаан юм.
• Элэгний энцефалопати : Энэ нь элэг гэмтэж, аммиакийг зөв боловсруулж чадахгүй үед тохиолддог. Аммиак цусанд хуримтлагдаж, тархинд хүрдэг. Энэ нь төөрөгдөл, чиг баримжаа алдагдах , тэр ч байтугай комд хүргэж болзошгүй. Заримдаа үхэлд хүргэж болзошгүй.
• Элэгний хатуурал: Элэгний хатуурал гэдэг нь эрүүл элэгний эдийг сорвины эдээр солих явдал юм. Энэ нь элэгний үйл ажиллагааг хэвийн явуулахгүй, гипераммонеми үүсгэдэг. Элэгний хатуурал нь архаг элэгний өвчин юм.
• Элэгний цочмог дутагдал: Энэ нь элэг гэнэт ажиллахаа больсон үе юм. Энэ нь янз бүрийн өвчин, нөхцөл байдлаас үүдэлтэй байж болно. Жишээлбэл, ацетаминофен зэрэг тодорхой эмийн улмаас үүссэн эмийн улмаас үүссэн элэгний гэмтэл нь АНУ-д элэгний цочмог дутагдлын нийт тохиолдлын 50%-ийг эзэлж байна. Энэ нь хүүхдүүдийн гипераммонемийн тохиолдлын 64%-ийг эзэлж байна.
• Элэг рүү цусны урсгал буурах: Хэрэв цус элэг рүү зөв урсахгүй бол бие махбодь аммиакийг элэг рүү боловсруулж чадахгүй. Тэр ч байтугай цусанд аммиак хуримтлагддаг.
• Рейн хам шинж:Энэ бол маш ховор тохиолддог өвчин юм. Энэ нь цус, тархи, элгэнд нөлөөлдөг. Энэ нь ихэвчлэн цусан дахь аммиакийн түвшин нэмэгдэж, цусан дахь глюкозын түвшин буурахад хүргэдэг. Энэ нь ихэвчлэн салхин цэцэг, томуу зэрэг вирусын халдвараас эдгэрч буй, эдгээр шинж тэмдгүүдийн улмаас аспирин уусан бага насны хүүхэд, өсвөр насныханд нөлөөлдөг. Рейн хам шинжийн яг тодорхой шалтгаан нь тодорхойгүй байна. Гэсэн хэдий ч энэ эрсдэлээс шалтгаалан эмчийн тусгайлан зөвлөснөөс бусад тохиолдолд бага насны хүүхэд, өсвөр насныханд аспирин өгч болохгүй.

Шээсний мөчлөгийн эмгэгийн (ШМЭ) улмаас

Өмнө нь хэлэлцсэнчлэн, мочевины мөчлөг нь хортой аммиакийг мочевин болгон хувиргаж, шээсээр ялгаруулах үйл явц юм. Энэ мөчлөг нь хэд хэдэн үе шаттай бөгөөд үе шат бүр нь өөр өөр төрлийн фермент шаарддаг. Эдгээр ферментүүд нь:

• N-ацетил-глутамат синтаза (NAGS)
• Карбамоил фосфатын синтетаза (CPS)
• Орнитин транскарбамилаза (OTC)
• Аргининосукцинат синтетаза (AS)
• Аргининосукцины хүчил лиаза (ASL)
• Аргиназа (ARG1)

Хэрэв эдгээр ферментийн аль нэг нь дутагдалтай бол мочевины мөчлөг зөв ажиллахгүй. Аммиак цусанд хуримтлагддаг. Энэ төрлийн ферментийн дутагдлыг мочевины мөчлөгийн эмгэг (UCD) гэж нэрлэдэг. UCD нь цочмог эсвэл архаг байж болох гипераммонеми үүсгэдэг. UCD нь төрөлхийн өвчин юм. Мочевины мөчлөгийн ферментийн бүрэн дутагдалтай нярайд төрснөөс хойш 24-72 цагийн дотор цочмог гипераммонеми үүсдэг. Ферментийн дутагдал хөнгөн эсвэл хэсэгчилсэн эсэхээс үл хамааран аммиакийн хуримтлал амьдралын аль ч үед, өвчин эмгэг, стресс эсвэл бусад стресстэй үйл явдлын үед тохиолдож болно. Эдгээр UCD нь хүнд өвчтэй бага насны хүүхдүүдэд цочмог гипераммонемийн тохиолдлын 23%-ийг эзэлдэг.

Бусад шалтгаанууд

Үүнээс гадна хэд хэдэн шалтгаан байж болно:

• Бөөрний дутагдал: Хэрэв бөөрний дутагдлын улмаас бөөр нь мочевиныг зөв ялгаруулж чадахгүй бол цусанд аммиак хуримтлагдахад хүргэдэг.
• Цусны зарим эмгэгүүд: Гипераммонеми нь олон миелома, цочмог лейкеми зэрэг цусны эмгэгээс үүдэлтэй байж болно.
• Зарим халдварууд: Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) болон Klebsiella зэрэг уреаза үүсгэдэг организмуудСтрептококк зэрэг бактерийн халдварууд, ялангуяа төрөлхийн шээсний замын гажигтай хүүхдүүд болон шээсний замын халдвараас (ШЗХ) болж шээс хаагдсан ахмад настнуудад хүнд хэлбэрийн гипераммониеми үүсгэдэг.

Гипераммонемийн шинж тэмдэг юу вэ?

Шинж тэмдгүүд нь өвчний хөнгөн эсвэл хүнд хэлбэр, түүнчлэн хөгжсөн наснаас хамааран маш их ялгаатай байж болно.

Хүүхэд болон насанд хүрэгчдэд түгээмэл тохиолддог хөнгөн шинж тэмдэг

• Дотор муухайрах, бөөлжих
• Ходоодны өвдөлт
• Байнга цочромтгой байдал
• Толгой өвдөх (толгой өвдөх)
• Тэнцвэр, зохицуулалт, ярианы бэрхшээл (атакси)
• Зан үйлийн өөрчлөлтүүд

Зөвхөн хүүхдүүдэд нөлөөлдөг нэмэлт хөнгөн шинж тэмдгүүд

• Хөгжиж дэвжихгүй байх
• Булчингийн сулрал (гипотензи)
• Мэдрэлийн хөгжлийн саатал

Хүүхэд болон насанд хүрэгчдэд хүнд хэлбэрийн шинж тэмдэг илэрдэг

Эдгээр нь маш аюултай шинж тэмдэг юм. Хэрэв танд эдгээр шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь илэрвэл яаралтай эмчид хандах хэрэгтэй.

• Төөрөгдөл ба чиг баримжаа алдагдах
• Сэтгэл санааны хэлбэлзэл
• Хэт их нойрмоглох
• Ухамсар дахь өөрчлөлтүүд
• Таталт
• Амьсгал түргэсэх (гипервентиляци)
• Кома

Анхааруулга: Хэрэв танд эсвэл таны ойр дотны хэн нэгэнд эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл яаралтай 911 руу залгаарай эсвэл хамгийн ойрын эмнэлгийн яаралтай тусламжийн тасагт хандана уу. Цусан дахь аммиакийн хэмжээ ихсэх нь амь насанд аюултай бөгөөд яаралтай эмнэлгийн тусламж авах шаардлагатай!

Шинээр төрсөн нярайд илрэх шинж тэмдгүүд

Хэрэв нярай хүүхэд гипераммонеми өвчтэй бол төрснөөс хойш 24-72 цагийн дотор дараах шинж тэмдгүүд илэрдэг.

• Байнга цочромтгой болох, байнга уйлах
• Бөөлжих
• Сул дорой байдал
• Таталт
• Амьсгалах үед хурхирах
• Амьсгал түргэсэх (гипервентиляци)

Чухал: Хэрэв таны хүүхдэд эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл та эмнэлэгт хэвтэж байгаа бол яаралтай эмчид хандаарай. Хэрэв та гэртээ байгаа бол яаралтай 911 руу залгаарай эсвэл хамгийн ойрын эмнэлэгт аваачаарай. Үүнийг хойшлуулж болохгүй.

Эмч нар үүнийг хэрхэн оношлодог вэ?

Эмч нар ихэвчлэн цусан дахь аммиакийн түвшинг шалгах замаар гипераммонемийг сэжиглэж болно.

• Нэг сар хүртэлх нярайд, хэрэв цусан дахь аммиакийн хэмжээ 80 микромоль/литрээс (80 микромоль/л) их байвал.
• Ахимаг насны хүүхдүүдийн хувьд, хэрэв энэ нь 55 микромоль/литрээс (55 микромоль/л) их байвал.
• Насанд хүрэгчдэд, хэрэв энэ нь 30 микромоль/литрээс (30 микромоль/л) их байвал.

Энэ хэмжилтийн нэгж (микромоль/л) нь цусан дахь аммиакийн хэмжээг хэмжих арга юм.

Үүнийг илрүүлэхийн тулд ямар шинжилгээ хийдэг вэ?

Гол шинжилгээ бол таны цусан дахь аммиакийн түвшинг хэмждэг цусны шинжилгээ юм. Хэрэв таны аммиакийн түвшин өндөр байвал эмч шалтгааныг нь олохын тулд бусад шинжилгээ хийж болно. Жишээлбэл, элэг , бөөрний үйл ажиллагааг шалгах цусны шинжилгээ, мөн шээсний шинжилгээ . Гипераммониеми нь төв мэдрэлийн системийг гэмтээж, амь насанд аюултай тул эмч тархинд нөлөөлж буй хүндрэлийг шалгахын тулд компьютер томографи (CT) эсвэл MRI (соронзон резонансын дүрслэл) зэрэг дүрс оношилгооны шинжилгээ хийж болно.

Гипераммонемийн эмчилгээ гэж юу вэ?

Эмчилгээ нь шалтгаанаас хамаарна. Жишээлбэл, насанд хүрсэн хүний ​​хувьд энэ нь элэгний өвчин эсвэл элэгний энцефалопати, эсвэл нярай хүүхдэд мочевингийн мөчлөгийн эмгэг (UCD)-ээс үүдэлтэй байдаг. Цочмог гипераммонемийн үед гол зорилго нь цусан дахь аммиакийн түвшинг бууруулж, тархины хаван, тархины эргэн тойрон дахь даралт ихсэх (гавлын доторх гипертензи) зэрэг тодорхой хүндрэлүүдийг хянах явдал юм.

• Хэрэв нярай хүүхэд гипераммонеми өвчтэй бол эмч нар тэдэнд уураг өгөхөө больж (учир нь уураг задлах үед аммиак үүсдэг), оронд нь илчлэг өгөхийн тулд глюкоз буюу чихрийн уусмал өгнө. Тэд мөн гемодиализ гэж нэрлэгддэг процедурыг хэрэглэнэ. Үүнд хүүхдийн цусыг цэвэрлэж, диализийн машин болон тусгай шүүлтүүрээр (хиймэл бөөр гэх мэт) аммиакийг зайлуулах ажил орно.
• Стрессээс үүдэлтэй гипераммонеми гэх мэт стрессийн улмаас гипераммонеми үүссэн мочевины мөчлөгийн ферментийн дутагдалтай (UCD) хүмүүст уургийн таталт, глюкозыг калори болгон өгдөг. Анхны эмчилгээ хийснээс хойш хэдэн цагийн дотор аммиакийн түвшин буурахгүй тохиолдолд л гемодиализ хийдэг.
• Элэгний энцефалопатийн эмчилгээ нь гэдэс дотор аммиакийн үйлдвэрлэлийг бууруулах явдал юм. Эхний ээлжийн эмчилгээ бол лактулоз ба лактитол агуулсан амаар уух эм юм. Эдгээр сахар нь гэдэс дотор аммиакийн үйлдвэрлэл болон шингээлтийг бууруулдаг.

Эмч нар мочевингийн мөчлөгийн эмгэгтэй хүмүүст шинж тэмдгийн давтамжийг бууруулахад туслахын тулд эдгээр төрлийн хоолны нэмэлт тэжээлийг зөвлөж болно.

• L-карнитин
• L-орнитин-L-аспартат
• Аргинин

Энэ байдлаас зайлсхийх арга замууд байна уу?

Гипераммонемийн олон шалтгаан байдаг тул бүх өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй. Гэсэн хэдий ч та элэгний зарим төрлийн өвчнөөс, ялангуяа хооллолт, амьдралын хэв маягтай холбоотой өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ авч болно. Хэрэв та элэгний өвчнөөр өвчлөх эрсдэлтэй бол эмч тань дараах амьдралын хэв маягийн өөрчлөлтийг хийхийг зөвлөж магадгүй юм.

• Архины хэрэглээг хязгаарлах эсвэл зайлсхийх нь зүгээр.
• Транс өөх тос эсвэл өндөр фруктозтой эрдэнэ шишийн сироп агуулсан хоол хүнс, ундаанаас зайлсхий.
• Элэгний гэмтэлээс зайлсхийхийн тулд жороор олгодог болон жоргүй олгодог эм хэрэглэхдээ маш болгоомжтой байгаарай.
• Тогтмол дасгал хийдэг .
• Улаан махны хэрэглээг хязгаарлах.

Хүүхэд болон залуу насанд хүрэгчдэд гипераммонеми үүсгэдэг Рейн хам шинжээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд эмчийн тусгайлан зөвлөсөн бол вирусын халдварын (томуу, салхин цэцэг гэх мэт) шинж тэмдэг илэрвэл хүүхдэд аспирин өгч болохгүй. Шээсний мөчлөгийн гажиг (UCDs) ховор тохиолддог боловч тэдгээрийг үүсгэдэг генүүд байгаа эсэхийг мэдэхийн тулд генетикийн шинжилгээ хийдэг. Энэ талаар эмчтэйгээ ярилцаарай.

Энэ өвчний урьдчилсан таамаглал юу вэ?

Гипераммонемийн хэтийн төлөв, өөрөөр хэлбэл эдгэрэх чадвар нь хэд хэдэн хүчин зүйлээс хамаарна.

• Таны аммиакийн түвшин хэр өндөр байна.
• Аммиакийн түвшин хэр удаан нэмэгдсэн бэ.
• Гипераммониеми юунаас болж үүсдэг вэ?

Ерөнхийдөө гипераммонемийн хэтийн төлөв муу байна. Хэрэв эмчлэхгүй эсвэл хожуу эмчилбэл тархины эргэлт буцалтгүй хавдар нь нас баралтын өндөр түвшинтэй холбоотой байдаг. Харамсалтай нь нярай хүүхдийг хүнд хэлбэрийн гипераммонемитай хэр хурдан эсвэл түрэмгий эмчилсэн ч үр дүн нь сайн байх баталгаа байхгүй. АНУ-д амьдралын эхэн үед гипераммонеми үүссэн мочевин мөчлөгийн гажигтай (UCD) хүмүүсийн 11 жилийн амьд үлдэх түвшин ойролцоогоор 35% байдаг. Амьдралын хожуу үед гипераммонеми үүссэн хүмүүсийн амьд үлдэх түвшин ойролцоогоор 87% байдаг. Гипераммонемийн улмаас хүнд хэлбэрийн элэгний энцефалопатитай өвчтөнүүдийн нэг жил, гурван жилийн амьд үлдэх түвшин тус тус 42%, 23% гэж мэдээлсэн.

Гипераммонемийн үед ямар хүндрэлүүд гарч болзошгүй вэ?

Хэрэв энэ өвчнийг цаг тухайд нь эмчлэхгүй бол аммиакийн өндөр түвшин нь төв мэдрэлийн системийг гэмтээж, амь насанд аюултай хүндрэлүүд үүсгэдэг. Ийм хүндрэлүүд нь:

• Тархины хаван
• Тархины эргэн тойрон дахь даралт ихсэх (гавлын доторх гипертензи)
• Тархины ивэрхий – Энэ нь ихэвчлэн тархины хаван болон тархины эргэн тойрон дахь даралт ихэссэнээс үүсдэг.
• Кома
• Үхэл

Хэрэв хэн нэгэн удаан хугацааны турш архаг хөнгөн гипераммонеми өвчтэй бол оюуны хомсдол, зан үйлийн болон сэтгэцийн байнгын асуудал үүсч болзошгүй.

Бид хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв та эсвэл таны асран хамгаалдаг хэн нэгэн гипераммонемийн шинж тэмдэг илэрвэл яаралтай 911 руу залгаарай эсвэл хамгийн ойрын эмнэлэгт хандаарай. Үүнийг хойшлуулж болохгүй. Хэрэв танд элэгний өвчин эсвэл мочевин мөчлөгийн ферментийн хэсэгчилсэн дутагдал байгаа бол эмчид тогтмол үзүүлж, биеийн байдлаа хянаж, аммиакийн түвшинг хянах нь маш чухал юм.

Гипераммонеми бол хэд хэдэн зүйлээс үүдэлтэй ноцтой өвчин юм. Хэрэв та, таны хүүхэд эсвэл таны хүүхдэд эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл яаралтай тусламж аваарай. Хэрэв танд элэгний өвчтэй эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь мочевингийн мөчлөгийн эмгэг (UCD)-тэй бол гипераммонеми үүсэх эрсдэлийн талаар эмчтэйгээ ярилцаарай. Тэд танд туслахад бэлэн байна.

Эцэст нь үүнийг санаарай.

За, бидний ярилцсан зүйлсээс санаж байх ёстой хамгийн чухал зүйлсийн зарим нь энд байна:

• Гипераммонеми нь цусан дахь аммиакийн түвшин аюултай өндөр байх явдал юм. Энэ нь бидний тархи болон мэдрэлийн системд маш хортой.
• Үүнд хэд хэдэн шалтгаан байж болно. Элэгний асуудал болон мочевингийн мөчлөгийн эмгэг (UCD) нь гол шалтгаанууд юм.
• Шинж тэмдгүүд нь өвчний хүнд байдал болон наснаас хамааран харилцан адилгүй байдаг. Эдгээр нь дотор муухайрах, бөөлжих, толгой өвдөх зэрэг хөнгөн шинж тэмдгүүдээс эхлээд төөрөгдөл, таталт, ком зэрэг илүү хүнд шинж тэмдгүүд хүртэл янз бүр байж болно. Нярай хүүхдүүд мөн шинж тэмдгүүддээ онцгой анхаарал хандуулах хэрэгтэй.
• Хэрэв танд хүнд хэлбэрийн шинж тэмдэг илэрвэл та яаралтай эмчид хандах хэрэгтэй. Энэ нь амьдрал эсвэл үхлийн асуудал байж болно.
• Эмчилгээ нь шалтгаанаас хамаарна. Цаг алдалгүй эмчилгээ хийснээр аммиакийн түвшинг бууруулж, хүндрэлийг хянах боломжтой.
• Зарим шалтгааныг урьдчилан сэргийлэх боломжгүй ч эрүүл амьдралын хэв маягийг баримталж, элэгээ арчилснаар зарим эрсдлийг бууруулж болно.
• Та элэгний өвчтэй эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь элэгний хатууралтай байсан ч тогтмол эмчийн үзлэгт хамрагдах нь чухал юм.

Та эрүүл мэндээ хамгийн сайн мэддэг гэдгээ бүү мартаарай. Хэрэв танд ямар нэгэн өөр эсвэл ер бусын зүйл мэдрэгдвэл эмчтэй зөвлөлдөхөөс бүү ай. Гипераммониеми, аммиак, элэг, мочевингийн мөчлөг, тархи, шинж тэмдэг, эмчилгээ