Таны бяцхан хүүхэд ийм хачин өвчинтэй юу? - Леш-Нихан хам шинжийн талаар мэдэж авцгаая

Таны бяцхан хүүхэд өөрийгөө гэмтээж байна уу? Та түүнийг уруулаа хазаж, хуруугаа хазаж эсвэл толгойгоо хаа нэгтээ цохиж байхыг харж байсан уу? Ийм зүйл тохиолдсон үед ээж эсвэл аавын хувьд та маш их айж, санаа зовох нь хэвийн үзэгдэл юм. Өнөөдөр бид Леш-Нихан хам шинж гэж нэрлэгддэг ноцтой боловч маш ховор тохиолддог өвчний талаар ярилцах болно. Үүнийг уншсаны дараа та үүний талаар тодорхой ойлголттой болно гэж найдаж байна.

Леш-Нихан хам шинж гэж юу вэ? Энгийнээр ойлгоё!

Энгийнээр хэлбэл, Леш-Нихан хам шинж (LNS) нь төрөх үед илэрдэг маш ховор тохиолддог өвчин юм. Энэ нь голчлон хүүхдийн тархи болон зан төлөвт нөлөөлдөг. Өмнө дурдсанчлан, энэ өвчний гол бөгөөд хамгийн хүнд шинж тэмдгүүдийн нэг бол хүүхэд өөрийгөө хяналтгүй гэмтээх явдал юм. Энэ нь уруулаа хазах, хуруугаа хазах, эсвэл толгойгоо хана гэх мэт зүйлд цохих гэх мэт зүйлсийг хэлнэ. Жижиг хүүхэд үүнийг хийхдээ хэр их өвдөлт мэдэрдэгийг төсөөлөөд үз дээ.

Энэ өвчин нь бидний биед байгалийн гаралтай хаягдал бүтээгдэхүүн болох шээсний хүчлийн түвшинг нэмэгдүүлдэг . Судлаачид LNS нь тархины эрүүл үйл ажиллагаанд зайлшгүй шаардлагатай химийн бодис болох допамины түвшинд нөлөөлдөг гэж таамаглаж байна.

Энэ өвчтэй буюу LNS-тэй хүүхдүүдэд тулай гэж нэрлэгддэг хүнд хэлбэрийн, өвдөлттэй үе мөчний үрэвсэл үүсч болно. Тэд мөн дистони болон оюун ухааны хомсдолтой байж болно.

Харамсалтай нь Леш-Нихан хам шинжийг эмчлэх арга байхгүй . Өвчний тавилан тийм ч сайн биш байна. Гэсэн хэдий ч зохих эмчилгээ хийснээр хүүхдийн шинж тэмдгийг хянаж, хүндрэлийг бууруулж, амьдралын чанарыг тодорхой хэмжээгээр сайжруулж болно.

Леш-Нихан хам шинжийг хэн авдаг вэ?

Леш-Нихан хам шинж нь удамшлын бодисын солилцооны эмгэг юм. Энэ нь ихэвчлэн эхээс хүүд дамждаг. Охидод маш ховор тохиолддог.

Гэсэн хэдий ч заримдаа гэр бүлийн хэн ч өмнө нь энэ удамшлын өвчтэй байгаагүй байсан ч гэсэн энэхүү 'LNS' нөхцөл байдал нь хүүхэд хэвлийд өсөж байх үед тодорхой генийн '(HPRT1 ген)' гэнэтийн өөрчлөлт '(мутаци)'-аас болж үүсч болно. 'Генетикийн шинжилгээ' нь тухайн хүн энэ генийн мутацийг удамшсан эсвэл шинээр үүссэн эсэхийг олж мэдэх боломжтой.

Леш-Нихан хам шинж (LHS)-тэй төстэй өөр өвчин байдаг уу?

Тийм ээ, үнэндээ 'LNS'-тэй төстэй шинж тэмдэг илэрдэг хэд хэдэн өөр өвчин байдаг. Жишээлбэл, 'аутизмын спектрийн эмгэг' болон 'тархины саажилт' нь хоёулаа 'LNS'-тэй төстэй шинж тэмдэгтэй байдаг.Тиймээс хүүхдэдээ зөв эмчилгээ хийлгэхийн тулд зөв онош тавих нь маш чухал юм.

`LNS`-тэй төстэй бусад зарим нөхцөл байдал энд байна:

• Корнелиа де Ланжийн хам шинж - Энэ нь мөн хөгжлийн эмгэг юм.
• Гэр бүлийн дисаутономи.
• Эмзэг X хам шинж.
• Глюкоз 6-фосфат дегидрогеназа (G6PD) дутагдал - Энэ бол цусны улаан эсэд нөлөөлдөг удамшлын өвчин юм.
• "Удамшлын мэдрэхүйн мэдрэлийн эмгэг".
• Хантингтоны өвчин.
• Фосфорибосил пирофосфат (PRPP) синтетазын хэт идэвхжил - Энэ нь шээсний хүчил хэт их хэмжээгээр үйлдвэрлэхэд хүргэдэг.
• "Реттийн хам шинж".
• "Туреттийн хам шинж".

Леш-Нихан хам шинжийн (LHS) янз бүрийн хэлбэрүүд байдаг уу?

Сонгодог Леш-Нихан хам шинж (СЛХ) гэж нэрлэгддэг өвчний хамгийн түгээмэл хэлбэр нь маш хүнд байдаг . Энэ нь бие махбодийн, сэтгэцийн болон зан үйлийн асуудал үүсгэдэг. Гэсэн хэдий ч өвчний бусад, хөнгөн хувилбарууд байдаг . Ийм төрлийн хүүхдүүд харьцангуй цөөн шинж тэмдэгтэй байдаг. Тэд өөрсдийгөө гэмтээх, хөдөлгөөний эмгэг үүсгэх магадлал бага байдаг.

Ийм зөөлөн төрлүүд нь:

• `HPRT1-тэй холбоотой мэдрэлийн үйл ажиллагаа (HND)`.
• `HPRT1-тэй холбоотой гиперурикеми (Келли-Зигмиллерийн хам шинж)` (HPRT1-тэй холбоотой гиперурикеми - Келли-Зигмиллерийн хам шинж) - Энэ бол хамгийн хөнгөн төрөл юм.

Леш-Нихан хам шинж (LHS)-ийн өөр ямар нэршил байдаг вэ?

Энэ өвчин нь мөн хэд хэдэн өөр нэрээр мэдэгдэж байна. Эдгээр нь:

• `Хореоатетозын өөрийгөө гэмтээх хам шинж`
• Гипоксантин-гуанин фосфорибосилтрансферазын бүрэн дутагдал
• 'Насанд хүрээгүй тулай'
• "Насанд хүрээгүй хүмүүсийн гиперурикемийн хам шинж"
• "Келли-Сигмиллерийн хам шинж"
• `Леш Ниханы өвчин (LND)`
• "Анхдагч гиперурикемийн хам шинж"
• `ХПРТ-ийн нийт дутагдал`
• "X-холбоотой гиперурикеми"

Леш-Нихан хам шинж (LHS) хэр түгээмэл вэ?

Леш-Нихан хам шинж нь маш ховор тохиолддог өвчин юм. Энэ нь ойролцоогоор 380,000 хүн тутмын нэгэнд нь тохиолддог . Энэ нь хөвгүүдэд илүү түгээмэл тохиолддог. Энэ хам шинжийг анх 1964 онд тодорхойлсон.

Леш-Нихан хам шинж (LHS)-ийн шалтгаан юу вэ?

Үүний гол шалтгаан нь'HPRT1 ген' гэж нэрлэгддэг тодорхой генийн өөрчлөлт буюу мутаци. Энэхүү 'HPRT1' ген нь 'HPRT' гэж нэрлэгддэг маш чухал ферментийг үүсгэдэг. Фермент нь бидний бие дэх химийн урвалыг (бодисын солилцоог) хурдасгаж, биеийн үйл ажиллагаанд тусалдаг уургийн нэг төрөл юм.

Энэхүү 'HPRT' фермент зөв ажиллахгүй үед юу болохыг төсөөлөөд үз дээ. Леш-Нихан хам шинжийн үед бие махбодь 'пурин' гэж нэрлэгддэг химийн бодисыг зөв ашиглаж чадахгүй . Эдгээр пуринуудыг зөв ашиглаагүй үед 'шээсний хүчил' болж хувирдаг. Энэ бол бидний цусан дахь хаягдал бүтээгдэхүүн юм.

Ердийн үед энэхүү "шээсний хүчил"-ийн ихэнх нь бөөрөөр дамжин шээсээр ялгардаг. Гэсэн хэдий ч Леш-Нихан хам шинжийн үед "шээсний хүчил" (шээсний хүчил) биед илүүдэл хэмжээгээр хуримтлагддаг (гиперурикеми) .

Энэхүү илүүдэл шээсний хүчил нь арьс, гар, хөлөнд жижиг чулуу буюу уратын талст хэлбэрээр хуримтлагддаг. Эдгээр талстууд нь үе мөчийг гэмтээж, тулай гэж нэрлэгддэг өвчин үүсгэдэг.

Түүнчлэн эдгээр жижиг чулуунууд бөөр эсвэл давсагны аль нэгэнд үүсч, шээсний урсгалыг хааж, өвдөлт үүсгэдэг. Зарим хүнд тохиолдолд хоёр бөөр хоёулаа ажиллахаа больж (бөөрний дутагдал) болзошгүй.

Леш-Нихан хам шинжийн (LHS) шинж тэмдгүүд юу вэ?

Леш-Нихан хам шинжтэй хүүхдүүдийн шинж тэмдэг нь тэдний оюун ухааны чадвар, хөдөлгөөн, зан төлөвт нөлөөлдөг . Булчингийн хяналт сулрах, хөгжлийн саатал нь өвчний эхний шинж тэмдгүүдийн нэг юм.

Зарим нярай хүүхдийн биед шээсний хүчил хэт их байвал живхэнд нь улбар шар өнгийн талст байж болно. Гэсэн хэдий ч энэ өвчтэй ихэнх нярайд 4 сартай болох хүртэл ямар нэгэн илэрхий шинж тэмдэг илэрдэггүй.

Эцэг эх, эмч нар олон шинж тэмдгийг харж болно. Тэдгээрийг нэг нэгээр нь авч үзье:

Өөрийгөө болон бусдыг хохироох

Хүүхэд шүдээ ургаж эхэлсний дараа үүсдэг Леш-Нихан хам шинжийн шинж тэмдэг болох өөрийгөө албадан гэмтээх нь юм. Энэ зан үйлд ихэвчлэн дараахь зүйлс орно.

• Толгой эсвэл мөчөө хаа нэгтээ цохих.
• Уруул, хуруу, хацар хазах.
• Нүдэнд хорсох.

Заримдаа энэ өвчтэй хүүхдүүд бусдад хор хөнөөл учруулахыг оролддог. Тэд бусдыг хэл амаар доромжилж, шүүрч авч, цохиж, хазаж эсвэл нулимж болно. Үүнийг харах нь ээж аавын хувьд маш гунигтай, арчаагүй байх, тийм үү?

Булчин болон хөдөлгөөний асуудлууд

Бусад түгээмэл шинж тэмдгүүд нь булчингийн хяналттай холбоотой асуудлууд юм. Үүнд:

• Баллисмус гэдэг нь гар эсвэл хөлийг ижил аргаар давтан хөдөлгөөн хийх явдал юм.
• Мөлхөх, алхах эсвэл гараараа хооллоход бэрхшээлтэй байх.
• Залгихад хүндрэлтэй (дисфаги).
• Гиперрефлекси.
• Булчингийн агшилтын улмаас нуруу нугалах (опистотонос).
• Сайн дурын бус хөдөлгөөн (дистони) эсвэл нүүрний хувирлын өөрчлөлт.
• Албадан таталт, мушгиралт, мушгирах хөдөлгөөн (хореоатетоз).
• Гэнэтийн таталт хөдөлгөөн (хорея).
• Булчингийн хөшүүн байдал эсвэл хөшүүн байдлаас (спастик) үүдэлтэй хөдөлгөөний сулрал.
• Үгсийн бүдэг бадаг байдал эсвэл удаан яриа (дизартри).

Эрүүл мэндийн асуудал

Леш-Нихан хам шинжтэй хүүхдүүд биед 'шээсний хүчил' хуримтлагдсанаас болж эрүүл мэндийн тодорхой асуудалтай тулгарч болно. Үүнд:

• Давсагны чулуу.
• Бөөрний дутагдал.
• Бөөрний чулуу.
• Тулай.
• В12 витамины дутагдлаас үүдэлтэй мегалобластик цус багадалт.
• Байнга бөөлжих.

Суралцах асуудлууд

Хүүхдүүд мөн дараах асуудлуудтай тулгарч болно:

• Суралцах чадварын бэрхшээлүүд.
• Санах ойн алдагдал эсвэл анхаарал буурах зэрэг сэтгэцийн асуудлууд.
• Нарийн төвөгтэй зүйлсийг төлөвлөхөд бэрхшээлтэй байдаг.

Леш-Нихан хам шинж (LHS) хэрхэн оношлогддог вэ?

Та хүүхдэдээ шинж тэмдэг илэрч магадгүй. Эсвэл эмч ердийн үзлэгийн үеэр ер бусын зан авирыг анзаарч магадгүй. Эрүүл мэндийн ажилтнууд Леш-Нихан хам шинжийг биеийн үзлэгээр оношилдог.

Тэд мөн таны хүүхдийн шинж тэмдэг болон гэр бүлийн өвчний түүхийн талаар асууна. Тэд мөн дараах шинж тэмдгүүдийг хайж олох болно.

• Хөгжлийн саатал.
• Цус эсвэл шээсний шинжилгээгээр таны шээсний хүчлийн түвшин нэмэгдсэн эсэхийг тодорхойлно.
• Өөрийгөө хорлох зан үйлүүд.

Оношлогоонд өөр ямар шинжилгээ тусалдаг вэ?

Таны эмч оношийг баталгаажуулах, бусад өвчнийг үгүйсгэхийн тулд цусны шинжилгээ, генетикийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж магадгүй юм. Генетикийн шинжилгээнд бага хэмжээний цусны дээж авах орно. Генетикийн шинжилгээний дараа генетикийн зөвлөх тантай үр дүнгийн талаар ярилцах болно.

Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн Леш-Нихан хам шинжтэй бөгөөд та жирэмсэн бол эмчтэйгээ энэ талаар ярилцаарай. Эмч тань жирэмсний өмнөх шинжилгээг, ялангуяа хүүхэд тань хүү гэдгийг мэдэж байгаа бол хийхийг зөвлөж магадгүй. Энэхүү жирэмсний өмнөх шинжилгээнд дараахь зүйлс багтаж болно.

• Амниоцентез.
• Хорионы хөвсгөрөөс дээж авах.

Леш-Нихан хам шинж (LHS)-ийг эмчлэх арга бий юу?

Харамсалтай нь Леш-Нихан хам шинжийг эмчлэх арга байхгүй бөгөөд эмчилгээний сонголтууд хязгаарлагдмал байдаг. Гэсэн хэдий ч эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчид танд болон таны хүүхдэд шинж тэмдгийг зохицуулж, амьдралын чанарыг сайжруулахад тусалж чадна.

Миний хүүхдийн Леш-Нихан хам шинжийн (LHS) эмчилгээний багт хэн ажиллах вэ?

Хэрэв таны хүүхэд Леш-Нихан хам шинжтэй бол янз бүрийн мэргэжилтэн, эрүүл мэндийн ажилтнуудын баг ихэвчлэн шинж тэмдгийн бүрэн хүрээг хамарна. Энэ багт дараахь зүйлс багтаж болно.

• Генетикч.
• Бөөрний мэргэжилтэн (нефрологич).
• Мэдрэлийн эмч.
• Хөдөлмөрийн эмчилгээний эмч.
• Хүүхдийн эмч.
• Физик эмчилгээний эмч.
• Нийгмийн ажилтан.
• Хэл ярианы эмгэг судлаач.
• Шээсний системийн чиглэлээр мэргэшсэн эмч (урологич).

Леш-Нихан хам шинж (LHS)-ийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Леш-Нихан хам шинжийн эмчилгээ нь хүүхдийн шинж тэмдэг, түүний хүнд байдлаас хамаарна.

Нярай болон бага насны хүүхдүүдийг хооллоход нэмэлт хяналт, дэмжлэг шаардлагатай байж болно.

Таны эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгч дараахь зүйлийг зөвлөж магадгүй юм.

• Шээсний хүчлийн өндөр түвшинг хянах эсвэл зан үйлийн асуудлыг арилгах эмүүд.
• Хооллох эсвэл залгихад туслах.
• Хөдөлгөөнийг хөнгөвчлөхийн тулд тэргэнцэр гэх мэт туслах төхөөрөмжүүд.
• Физик эмчилгээ ба хөдөлмөрийн эмчилгээ.
• Хуруу хазах гэх мэт санамсаргүй хөдөлгөөнөөс урьдчилан сэргийлэх зориулалттай хөвөн эсвэл амны хаалт зэрэг хамгаалалтын хэрэгсэл.
• Бөөр эсвэл давсагны чулууг бутлахын тулд цочролын долгионы литотрипси эсвэл лазер литотрипси зэрэг процедурууд.

Би хүүхдийнхээ Леш-Нихан хам шинж (LHS) үүсэх эрсдлийг бууруулж чадах уу?

Үнэндээ Леш-Нихан хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй . Энэ нь хүүхэд хэвлийд өсөж байх үед тохиолддог генетикийн өөрчлөлтүүд (мутаци)-аас үүдэлтэй байдаг. Таны хийсэн зүйл энэ өвчнийг үүсгэж чадахгүй. Үүнийг санаарай. Зарим тохиолдолд генетикийн мутацийг илрүүлэхийн тулд жирэмсний өмнөх шинжилгээ хийж болно.

Леш-Нихан хам шинж (LHS)-тэй хүүхдийн ирээдүй ямар вэ?

Леш-Нихан хам шинжтэй хүүхдүүдийн хэтийн төлөв ерөнхийдөө муу байдаг. Тэд ихэвчлэн алхаж чаддаггүй бөгөөд тэргэнцэр шаарддаг. Олонх нь богино наслалттай байдаг . Өвчний хүндрэлээс болж хүмүүс 20-иос дээш наслах нь ховор байдаг. Гэсэн хэдий ч эмчилгээний баг танд болон таны хүүхдэд шинж тэмдгийг зохицуулахад тусалж, хүүхдийг аль болох тав тухтай, идэвхтэй байхад нь туслах боломжтой.

Хүүхдэдээ хэзээ эмчийн зөвлөгөө авах ёстой вэ?

Леш-Нихан хам шинжийг эрт үед нь таних нь чухал юм . Эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчид танд болон таны хүүхдэд тасралтгүй дэмжлэг үзүүлж, шинж тэмдгийг намдааж чадна. Таны эмч тантай хамтран хүүхдийн тань өөрчлөгдөж буй хэрэгцээнд нийцүүлэн эмчилгээний төлөвлөгөөг гаргах болно.Хувь хүнд тохирсон эмчилгээний төлөвлөгөө гаргадаг.

Леш-Нихан хам шинж гэж оношлогдсоны дараа олон эцэг эх маш их цочирдож, арчаагүй болдог. Мэдээжийн хэрэг, энэ бол эмчлэх аргагүй ховор тохиолддог удамшлын өвчин юм. Гэсэн хэдий ч эрт илрүүлж, эмчлэх нь хүүхдийн амьдралын чанарыг мэдэгдэхүйц сайжруулж чадна. Хүүхэд тань өсч томрох тусам өөрчлөлт авчрах үр дүнтэй эмчилгээний талаар эмчтэйгээ ярилцаарай.

Эцэст нь, гэрийн даалгавар

За, бидний ярилцсан зүйлээс харахад та Леш-Нихан хам шинжийн талаар ойлголттой болсон гэж найдаж байна. Энэ бол хүүхэд болон гэр бүлийн хувьд маш ховор тохиолддог бөгөөд маш хэцүү нөхцөл байдал юм.

• Энэ бол удамшлын өвчин юм: энэ нь ихэвчлэн эхээс хүүд дамждаг эсвэл шинэ генетикийн мутациас үүдэлтэй байж болно.
• Гол шинж тэмдэг нь өөрийгөө гэмтээх явдал юм: энэ нь булчингийн асуудал, тулай зэрэг өвчин, суралцах чадварын бэрхшээлийг үүсгэдэг.
• Эмчилгээ байхгүй ч шинж тэмдгийг хянах боломжтой: янз бүрийн эмчилгээ, мэргэжлийн эмч нарын багийн дэмжлэгтэйгээр бид хүүхдийн амьдралыг аль болох тохь тухтай байлгахыг хичээж чадна.
• Эрт оношлох нь маш чухал: хэрэв та шинж тэмдэг илэрвэл яаралтай эмчид хандаарай.
• Та ганцаараа биш: Ийм нөхцөлд сэтгэл зүйн хувьд хүчтэй байх нь хэцүү байж болно. Гэсэн хэдий ч эмч, зөвлөх болон хайртай хүмүүсээсээ дэмжлэг аваарай.

Энэ мэдээлэл танд тустай гэж найдаж байна. Хэрэв таны хүүхдэд эдгээр шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь илэрвэл аль болох хурдан мэргэжлийн эмчид хандана уу.

Леш -Нихан хам шинж, LNS, HPRT1 ген, шээсний хүчил, тулай, өөрийгөө гэмтээх, удамшлын эмгэг, хүүхэд судлал, удамшлын өвчин, шээсний хүчил