Таны уушгинд эдгээр асуудал байна уу? LAM (Лимфангиолиомиоматоз)-ын талаар ярилцъя.

Та LAM (лимфангиолеомиоматоз) хэмээх нэлээд урт нэртэй энэ өвчний талаар сонсож байсан уу? Энэ нэр танд хачин санагдаж магадгүй. Гэхдээ энэ нь уушгинд нөлөөлдөг ховор тохиолддог өвчин юм. Өнөөдөр бид үүний талаар танд ойлгомжтой байдлаар, энгийнээр ярих болно. Санаа зоволтгүй, бид бүх зүйлийг тайлбарлах болно.

LAM (Лимфангиолиомиоматоз) гэж яг юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, LAM нь уушгинд шингэнээр дүүрсэн уйланхай үүсгэдэг ховор тохиолддог өвчин юм. Энэ нь таны уушгийг гэмтээж болно. Мөн заримдаа бөөр болон тунгалгийн системд уйланхай үүсгэдэг. Хэрэв таны биеийн гөлгөр булчингийн эсүүд гэнэт хяналтаас гарч ургаж эхэлбэл юу болохыг төсөөлөөд үз дээ. Энд яг ийм зүйл болдог. Энэ нь генетикийн мутациас үүдэлтэй.

LAM ("limf-AN-gee-oh-ly-oh-my-oh-muh-TOH-sis" гэж дуудагддаг) гэж нэрлэгддэг энэ эмгэг нь ихэвчлэн эмэгтэйчүүдэд нөлөөлдөг . Энэ нь ихэвчлэн 20-40 насны эмэгтэйчүүд эсвэл бэлгийн бойжилтын үе шатандаа орсон, цэвэршилтийн үе рүү ойртож буй эмэгтэйчүүдэд нөлөөлдөг. Үүнээс болж эмч нар эстроген даавар эсвэл умай байгаа нь эдгээр хавдрын хөгжилд ямар нэгэн байдлаар нөлөөлдөг гэж үздэг.

LAM-ийн үндсэн төрлүүд юу вэ?

LAM-ийн хоёр үндсэн төрөл байдаг:

1. TSC-LAM: Зарим эмэгтэйчүүдэд ``Сүрьеэгийн склерозын цогцолбор - TSC'' гэж нэрлэгддэг удамшлын өвчин байдаг. Хэрэв тэдэнд LAM илэрвэл үүнийг TSC-LAM гэж нэрлэдэг.

2. Хааяа тохиолддог LAM: Энэ нь санамсаргүй байдлаар тохиолддог бөгөөд энэ нь амьдралын туршид генд мутаци санамсаргүй байдлаар тохиолддог гэсэн үг юм. Хамгийн чухал зүйл бол энэ төрлийн хааяа тохиолддог LAM нь таны хүүхдүүдэд дамждаггүй явдал юм.

LAM гэж нэрлэгддэг энэ өвчин хэр түгээмэл вэ?

LAM нь үнэндээ маш ховор тохиолддог өвчин юм . 140,000 эмэгтэй тутмын нэг нь энэ өвчнөөр өвчилдөг гэж тооцоолж байна. Гэсэн хэдий ч "сүрьеэгийн склероз"-той эмэгтэйчүүдийн 30-80% нь LAM-тай байж болно.

LAM өвчний шинж тэмдэг юу вэ?

LAM-тай хүн дараах шинж тэмдгүүдийг мэдэрч болно:

• Амьсгалахад хүндрэлтэй байх (амьсгал давчдах) : Заримдаа энэ нь аажмаар нэмэгдэж болно.
• Амьсгаадах нь цээжнээс гарч буй исгэрэх чимээ юм .
• Цээжний өвдөлт .
• Ханиалга .
• Заримдаа салстай хамт цус эсвэл хил ("хиль" - хоол боловсруулах системээс ялгардаг тунгалгийн шингэн) гарч ирдэг .

Эдгээр шинж тэмдгүүд илэрсэн гээд та уушгины хатгалгаатай гэж бүү бодоорой, учир нь эдгээр нь бусад уушгины өвчний шинж тэмдэг байж болно. Тиймээс эмчид хандах нь чухал юм.

Энэ LAM яагаад үүсдэг вэ? Шалтгаан нь юу вэ?

LAM-ийн гол шалтгаан нь бидний биед байдаг `(TSC1)` ба `(TSC2)` гэж нэрлэгддэг хоёр генийн мутаци юм. Эдгээр хоёр ген нь хорт хавдрын эс гэх мэт зүйлсийг бидний биед шаардлагагүйгээр ургахыг зогсоодог хавдрын дарангуйлагч генүүдтэй адил юм. Тиймээс, хэрэв эдгээр хоёр генийн аль нэгэнд нь согог байвал миний өмнө дурдсан гөлгөр булчингийн эсүүд хяналтгүй ургаж эхэлдэг. Үүний үр дүнд энэ нь:

• Уушгины хавдар (уушгины лимфангиолеиоматоз) үүсдэг.
• Бөөрөнд хавдар (ангиомиолипома) үүсдэг.
• Цистүүд лимфийн системд үүсдэг.

Хүн яаж LAM авдаг вэ?

Хүн LAM-тай болох хоёр арга бий. Нэг нь '(TSC1)' эсвэл '(TSC2)' генийн аль нэгнийх нь гажигтай эцэг эхээс гажигтай генийг удамшуулах явдал юм. Энэ удамшил нь '(Сүрьеэгийн склероз)' өвчинд хүргэдэг бөгөөд үүнтэй хамт LAM үүсэх эрсдэлтэй байдаг. '(Сүрьеэгийн склероз)'-той эмэгтэйчүүдийн 30 гаруй хувь нь LAM-тай байдаг.

Нөгөө арга нь `(TSC2)` генийн мутаци нь удамшлын холбоогүйгээр аяндаа үүсдэг. Үүний яг тодорхой шалтгаан нь тодорхойгүй байна. Ийм байдлаар хөгждөг LAM-ийг Спорадик LAM гэж нэрлэдэг. Энэ тохиолдолд `(Сүрьеэгийн склероз)`-ийн бусад шинж тэмдгүүд илэрдэггүй.

LAM үүсэх эрсдэл хэнд өндөр байдаг вэ?

Хэдийгээр энэ нь гайхмаар зүйл боловч LAM нь эмэгтэйчүүдэд ихэвчлэн тохиолддог . Өнөөдрийг хүртэл цөөн хэдэн эрэгтэйд LAM оношлогдсон байна. Зөвхөн нэг эрэгтэйд л хааяа LAM илэрсэн гэж мэдээлэгдсэн.

Түүнчлэн, жирэмсний үед болон эстроген агуулсан эм хэрэглэх үед LAM нь илүү хүндэрч болно.

LAM-ийн болзошгүй хүндрэлүүд юу вэ?

LAM-ийн хамгийн түгээмэл хүндрэл бол пневмоторакс юм . Бөмбөлөг хагарахтай адил уушгинаас агаар алдагдаж, уушги нурахад хүргэдэг. LAM-тэй эмэгтэйчүүдийн талаас илүү хувь нь амьдралдаа дор хаяж нэг удаа пневмоторакс өвчнөөр өвчилдөг. Заримдаа энэ нь дахин дахин давтагддаг. LAM-ийг ихэвчлэн энэ өвчний дараа оношлодог.

Бусад хүндрэлүүд нь:

• Уушгины эргэн тойронд хил гэж нэрлэгддэг шингэн хуримтлагдах (хилоторакс).
• Уушгины эргэн тойронд шингэн хуримтлагдах (плеврийн шүүдэсжилт).
• Лимфийн системийн бөглөрөл.

LAM өвчин хэрхэн оношлогддог вэ?

LAM-ийг оношлохын тулд эмч эхлээд таныг үзлэг хийж, шинж тэмдгийн талаар асууна. Дараа нь тэд дараах зүйлсийг тодорхойлохын тулд шинжилгээ, дүрс оношилгооны шинжилгээг томилно.

• Уушгиа хэр сайн ажиллаж байгааг хараарай.
• Цусан дахь хүчилтөрөгчийн түвшинг шалгана уу.
• Уушгинд ямар нэгэн өөрчлөлт байгаа эсэхийг шалгана уу.
• Цусан дахь тодорхой "уураг" хэвийн хэмжээнээс илүү байгаа эсэхийг шалгана уу.

LAM-ийн шинж тэмдэг нь бусад түгээмэл уушгины өвчний шинж тэмдэгтэй төстэй байдаг тул эмч нарт онош тавихад заримдаа хэцүү байдаг.

LAM-ийг оношлоход ямар шинжилгээ хэрэглэдэг вэ?

Та иймэрхүү туршилтуудыг хийх шаардлагатай байж магадгүй:

• Уушгины үйл ажиллагааны шинжилгээ : Эдгээр нь таны уушги амьсгалахад хэр сайн тусалдаг болохыг шалгадаг.
• Цусны хүчилтөрөгчийн түвшинг шалгах (`(пульсийн оксиметри)`) : Хуруунд хавчаар гэх мэт зүйлийг бэхлэх энгийн шинжилгээ.
• Дүрслэлийн шинжилгээ : Үүнд компьютер томографи (КТ), MRI (Соронзон резонансын дүрслэл) эсвэл HRCT (Өндөр нягтралтай компьютер томографи) орно. HRCT шинжилгээ нь уушгины маш жижиг хэсгийн тодорхой дүр зургийг гаргаж чаддаг тул зарим уушгины өвчнийг оношлоход хялбар болгодог.
• VEGF-D шинжилгээ : Таны эмч халдвар байгаа эсэх, бусад эрхтнүүд хэр сайн ажиллаж байгаа, VEGF-D (Судасны эндотелийн өсөлтийн хүчин зүйл-D) гэж нэрлэгддэг уургийн түвшинг шалгахын тулд цусны шинжилгээ хийж болно. LAM-тай олон хүн энэ уургийн өндөр түвшинтэй байдаг ч хүн бүр тийм байдаггүй.
• Уушгины биопси : Энэ нь уушгинаас жижиг эдийг авч лабораторид шинжлэхийг хэлнэ. Энэ дээжийг бронхоскопи (камертай гуурсыг уушгинд оруулах процедур) эсвэл видео тусламжтай цээжний мэс засал (VATS)-аар авч болно.

LAM өвчнийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Харамсалтай нь одоогоор LAM-ийг эмчлэх арга байхгүй байна . Гэсэн хэдий ч сиролимус эм (мөн рапамицин гэгддэг, Rapamune® брэндийн нэрээр нэрлэдэг) нь өвчнийг тогтворжуулж, улам дордохоос урьдчилан сэргийлэхэд тусалдаг. Сиролимус нь бөөрний хавдрыг (ангиомиолипома) багасгах, тунгалгийн систем дэх хавдар, шингэний хуримтлалыг бууруулах, шинж тэмдгийг бууруулахад тусалдаг.

Бусад эмчилгээний нэгэн адил:

• Хүчилтөрөгчийн эмчилгээ : Амьсгалахад хүндрэлтэй хүмүүст.
• Амьсгалын замаар уушгины гуурсан хоолой тэлэгч : Эдгээр нь ингалятортой төстэй. Эдгээр нь уушгины амьсгалын замыг нээж, амьсгалахад хялбар болгодог.
• Уушгины нөхөн сэргээх эмчилгээ : Энэ бол дасгал хөдөлгөөн, боловсрол, зөвлөгөөг хослуулсан хөтөлбөр юм.
• Уушги шилжүүлэн суулгах : Өвчин нь маш хүнд шатандаа орсон хүмүүст хамгийн сүүлийн арга хэмжээ болгон хэрэглэнэ.

Мөн эмчилгээний гаж нөлөө болон хүндрэлийн талаар мэдэж авцгаая.

Сиролимус нь заримдаа бөөрний ноцтой гэмтэл учруулж, ноцтой халдварын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг . Тиймээс шийдвэр гаргахаасаа өмнө энэ эмийг хэрэглэхийн давуу болон сул талуудыг эмчтэйгээ ярилцах нь маш чухал юм.

LAM-тай хүн ямар ирээдүй хүлээж болох вэ?

LAM цаг хугацааны явцад улам дордож болзошгүй. Таны эмчилгээний төлөвлөгөө танд тохирох эмчилгээнээс хамааран өөрчлөгдөж болно. Та өөрийн нөхцөл байдлыг хянах хамгийн сайн аргыг тодорхойлохын тулд уушгины эмч (уушгины эмч)-тэй хамтран ажиллах болно. Тэрээр таны уушгины үйл ажиллагааг тогтмол шалгаж байх болно. Таны эмчилгээний төлөвлөгөө дараахь зүйл дээр үндэслэгдэх болно.

• таны нас.
• Таны цэвэршилтийн байдал (цэвэршилтийн үе шатанд орсон эсэхээс үл хамааран).
• Уушигны үйл ажиллагаа хэр хурдан буурдаг.
• Таны бөөр эсвэл лимфийн системд нөлөөлсөн эсэх.

LAM хэр хурдан тархаж байна вэ?

LAM хэр хурдан тархдаг нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг . Үүнд нөлөөлж болох хэд хэдэн хүчин зүйл байдаг.

• Танд байгаа LAM-ийн төрөл : Хэдийгээр '(TSC-LAM)'-тай хүмүүс '(Sporadic LAM)'-тай хүмүүсээс харьцангуй сайн уушгины үйл ажиллагаатай байдаг ч уушгины үйл ажиллагааны бууралтын хурд хоёуланд нь бараг ижил байдаг.
• Таны нас : Зарим хүмүүсийн хувьд цэвэршилтийн дараа буюу бие дэх эстрогений түвшин буурахад LAM тархалт зогсдог.
• Эмчилгээнд хэрхэн хариу үйлдэл үзүүлэх вэ : Сиролимус эм нь олон хүний ​​өвчнийг тогтворжуулж чаддаг.

Уушиг шилжүүлэн суулгах мэс засал хэзээ шаардлагатай вэ?

LAM-тай олон хүн (ойролцоогоор 64%) уушги шилжүүлэн суулгах шаардлагагүйгээр оношлогдсоны дараа 20 ба түүнээс дээш жил амьдрах боломжтой. Гэсэн хэдий ч LAM эсүүд уушгинд үүсдэггүй тул уушги шилжүүлэн суулгасны дараа ч уйланхай үүсч болно .

LAM-ийн дундаж наслалт хэд вэ? (Дундаж наслалт)

Та LAM-тай хэр удаан амьдрах боломжтой нь өвчний хүнд байдал болон хэр хурдан тархахаас хамаарна. Гэхдээ ерөнхийдөө нөхцөл байдал өмнөхөөсөө хамаагүй дээрдсэн . LAM-тай хүмүүсийн 90 гаруй хувь нь оношлогдсоноос хойш 10 жилийн дараа амьд байдаг.

Би өөрийгөө хэрхэн арчлах вэ?

Уушгины эмч (уушгины эмч)-тэйгээ юу хүлээж болох, LAM-тай амьдрах төлөвлөгөө хэрхэн гаргах талаар ярилц. Эмчтэйгээ цагтаа уулзаж, жороор өгсөн эмээ ууж, шинэ шинж тэмдэг илэрвэл, шинж тэмдэг тань улам дордвол, эсвэл эмчилгээнээс гаж нөлөө илэрвэл эмчдээ яаралтай мэдэгдээрэй.

Хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ? Яаралтай тусламжийн тасагт хэзээ очих ёстой вэ?

Хэрэв танд амьсгалахад хүндрэлтэй байх, ханиалгах эсвэл бусад түгшүүртэй шинж тэмдэг илэрвэл, тэдгээр нь үргэлжилсээр байгаа эсвэл улам дордсоор байгаа бол эмчид хандахаа мартуузай.

Яаралтай тусламжийн тасагт (ETU) хэзээ очих вэ:

Хэрэв танд уушгины нуралт (пневмоторакс) эсвэл бусад ноцтой шинж тэмдэг илэрвэл яаралтай эмнэлэгт хандана уу.

• Хэрэв та амьсгалахад хүндрэлтэй байвал.
• Хэрэв та цээжинд хүчтэй өвдөлт мэдэрч байвал .
• Хэрэв та цусаар ханиалгаж байвал .
• Хэрэв арьс, уруул, хумс цэнхэр өнгөтэй болвол (`(хөхрөлт)`) .

Эмчээс асуух чухал асуултууд юу вэ?

Эмчээсээ дараах асуултуудыг асуух нь тустай байж магадгүй юм.

• Надад `(Спорадик ЛАМ)` эсвэл `(TSC-LAM)` байгаа юу?
• Надад ямар эмчилгээний сонголтууд байгаа вэ?
• Би эмийг хэрхэн хэрэглэх ёстой вэ?
• Ямар шинэ эсвэл улам дордож буй шинж тэмдгүүдийг би анхаарах ёстой вэ?
• Уушиг шилжүүлэн суулгах шаардлагатай юу?

LAM нь хорт хавдар мөн үү?

LAM-ийг ихэвчлэн хорт хавдар гэж үздэггүй . Гэсэн хэдий ч зарим талаараа энэ нь биеийн нэг газраас нөгөөд тархдаг хорт хавдартай адил аашилдаг (метастазтай хорт хавдар). Энэ нь эсүүд нэг газраас эхэлж, цусны судас болон тунгалгийн системээр дамжин уушиг, бөөр рүү дамждаг гэсэн үг юм. Энэ төрлийн өсөлтийг заримдаа хоргүй эсийн метастаз гэж нэрлэдэг.

Гэхдээ эрдэмтэд эдгээр эсүүд хаанаас эхэлснийг одоо хүртэл сайн мэдэхгүй байна. Түүнчлэн, эдгээр хавдар нь хорт хавдар шиг элэг, тархи зэрэг бусад эрхтэнд өргөн тархдаггүй бололтой. Микроскопоор харахад эдгээр эсүүд хорт хавдрын эсүүдээс илүү хэвийн эсүүдтэй илүү төстэй харагддаг.

Шинэ эмчилгээ, уушгины хатгалгааны талаарх ойлголт нэмэгдсэний ачаар хүмүүс уушги шилжүүлэн суулгах мэс засалгүйгээр илүү урт насалж байна. Гэхдээ энэхүү шинэ амьдралын хэв маягт дасан зохицоход цаг хугацаа шаардагдана. Насан туршийн өвчний талаар мэдэх нь хөл доороос чинь газар хугарсан мэт санагдаж болно. Гэхдээ таны эмнэлгийн баг болон таны хувийн дэмжлэг үзүүлэх баг таныг хөл дээрээ босоход тусалж чадна.

Эцэст нь юу санах хэрэгтэй вэ

LAM нь хүнд өвчин байж болох ч та ганцаараа биш. Анагаах ухааны шинжлэх ухааны дэвшлийн ачаар энэ өвчнийг эмчлэх олон арга бий. Хамгийн чухал зүйл бол эерэг байж, эмчийнхээ зөвлөгөөг дагаж, итгэл найдвараа бүү алдаарай. Эмч болон хайртай хүмүүстэйгээ санаа зоволт, айдсынхаа талаар ярилц. Энэ аялалд танд тусалж чадах олон хүн байгааг санаарай.

` LAM, уушгины өвчин, ховор тохиолддог өвчин, амьсгалын замын хүндрэл, сиролимус, уушги шилжүүлэн суулгах, генетикийн мутаци