MRKH хам шинж (Майер-Рокитанский-Кюстер-Хаузерын хам шинж) гэж юу вэ? Энэ талаар ярилцъя уу?

Таны охин эсвэл таны мэдэх бага насны хүүхэд насныхаа тохирсон түвшинд сарын тэмдэг ирээгүй байна уу? Эсвэл бэлгийн харьцаанд орох гэж оролдох үед заримдаа өвдөлт, таагүй мэдрэмж төрдөг үү? Өнөөдөр бид эдгээр зүйлийг үүсгэдэг онцгой эрүүл мэндийн байдлын талаар ярих боловч тийм ч түгээмэл биш бөгөөд олон хүн үүнийг сонсоогүй байна. Үүнийг Мейер-Рокитанский-Кюстер-Хаузерын хам шинж буюу товчхондоо "MRKH хам шинж" гэж нэрлэдэг. Нэр нь жаахан урт мэт санагдаж болох ч энэ нь эмэгтэйчүүдэд нөлөөлдөг ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Үүнийг энгийнээр, таны ойлгож чадах байдлаар ярилцъя.

MRKH хам шинж гэж яг юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, MRKH хам шинж гэдэг нь эмэгтэй хүний ​​үтрээ болон умай зөв хөгжөөгүй эсвэл төрөхдөө бүрэн бүрдээгүй нөхцөл байдал юм. Үүнийг зарим өрөө нь зөв бүрдээгүй байшин баригдаж байгаа мэтээр төсөөлөөд үз дээ. Гэсэн хэдий ч ихэнх тохиолдолд энэ өвчтэй хүмүүсийн өндгөвч болон умайн гуурс хэвийн үйл ажиллагаа явуулдаг . Түүнчлэн, гадна бэлэг эрхтэн, өөрөөр хэлбэл үтрээний доод хэсэг, үтрээний нүх, бэлгийн уруул, клитор болон тэдгээрийн эргэн тойрон дахь үсний ургалт хэвийн байдаг. Шээсний сүв гэмтээгүй тул шээхэд асуудал гардаггүй.

Гэсэн хэдий ч MRKH хам шинжийн зарим хэлбэрийн үед бөөр, нуруу зэрэг бусад эрхтэнд хөгжлийн зарим асуудал үүсч болно.

Ихэнхдээ энэ эмгэг нь бага насандаа буюу 15-16 насанд сарын тэмдэг эхлэхгүй үед илэрдэг. Учир нь умай бүрэн хөгжөөгүй тул сарын тэмдэг ирдэггүй. Заримдаа бэлгийн харьцаанд орох үед үтрээ богино, нарийхан байдаг тул өвдөлттэй эсвэл хэцүү санагддаг.

Умай бүрэн хөгжөөгүй эсвэл байхгүй тул энэ нөхцөлд эмнэлгийн тусламжгүйгээр жирэмслэх, хүүхэд төрүүлэх боломжгүй юм. Гэсэн хэдий ч хэрэв өндгөвч нь ажиллаж, өндгөн эс үүсч байвал "IVF - in vitro үр тогтолт" болон "тэгүүр эх" гэх мэт сонголтуудыг авч үзэж болно. Хэрэв та хүүхэдтэй болохыг хүсч байвал эмчтэйгээ энэ талаар ярилцах нь маш чухал юм. Дараа нь тэд танд тохирох сонголтуудын талаар зөвлөгөө өгөх болно.

`(MRKH хам шинж)`-д өөр хэд хэдэн нэршил ашиглагддаг:

• Умайн болон үтрээний төрөлхийн байхгүй байдал (CAUV)
• Үтрээний агенез
• Мюллерийн агенез
• Мюллерийн аплази (MA)
• Бэлгийн эрхтний бөөрний чихний хам шинж (GRES)

MRKH хам шинжийн төрлүүд байдаг уу?

Тийм ээ, `(MRKH хам шинж)` гэсэн хоёр үндсэн төрөл байдаг:

• 1-р төрөл:Энэ хэлбэрийн үед өндгөвч болон фаллопийн гуурс хэвийн үйл ажиллагаа явуулдаг боловч үтрээ, умайн хүзүү, умайн дээд хэсэг бөглөрсөн эсвэл байрандаа байхгүй байдаг. Гэсэн хэдий ч энэ нь биеийн бусад эрхтэнд нөлөөлдөггүй.

• 2-р төрөл: Энэ төрөлд үтрээ, умайн хүзүү, умайн дээд хэсэг бөглөрсөн эсвэл байрандаа байхгүйгээс гадна фаллопийн гуурс, өндгөвч, нуруу, бөөр болон бусад эрхтэнд зарим асуудал үүсч болно.

Энэ нөхцөл байдал хэр түгээмэл вэ?

MRKH хам шинж бол маш ховор тохиолддог өвчин юм. Энэ нь 4500 охидын зөвхөн нэгэнд нь тохиолддог. Тиймээс бид үүний талаар нэг их сонсоогүй нь гайхах зүйл биш юм.

MRKH-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

MRKH хам шинжийн шинж тэмдэг нь таны төрлөөс хамаарч өөр өөр байж болно.

Ихэнх тохиолдолд гол шинж тэмдэг нь 16 нас хүрэхэд сарын тэмдэг ирэхгүй байх (аменорей) юм. Энэ нь умай эсвэл үтрээ зөв хөгжөөгүй байгаагийн шинж тэмдэг юм. Гэсэн хэдий ч өндгөвч хэвийн ажиллаж байгаа тул цус алдалтгүй байсан ч сарын тэмдэгтэй холбоотой бусад шинж тэмдэг, тухайлбал гэдэс дүүрэх, сэтгэл санааны өөрчлөлт гарч болно.

Та эмэгтэй хромосом болон даавартай тул хөхний хөгжил, суга болон бэлэг эрхтний хэсэгт үс ургах зэрэг бэлгийн хэвийн хөгжилд ордог. Гэсэн хэдий ч та үтрээнд анх удаа бэлгийн харьцаанд орох гэж оролдохдоо өвдөлт эсвэл таагүй мэдрэмжийг мэдэрч магадгүй юм. Учир нь таны үтрээ хэвийн хэмжээнээс нимгэн, нарийхан, богино байдаг.

Хэрэв танд 2-р хэлбэрийн MRKH байгаа бол дараах нэмэлт шинж тэмдгүүд илэрч болно:

• Бөөрний хүндрэл, эсвэл нэг эсвэл хоёр бөөрний дутагдал.
• Нурууны нугаламын асуудал эсвэл араг ясны тогтолцооны бусад гажиг.
• Сонсголын бэрхшээл.
• Зүрхний зарим хүндрэлүүд.

MRKH-ийн шалтгаан юу вэ?

Судлаачид MRKH хам шинжийн яг тодорхой шалтгааныг одоо хүртэл мэдэхгүй байна . Гэсэн хэдий ч тэд энэ нь ген болон хромосомтой холбоотой тодорхой асуудлуудтай холбоотой гэдгийг мэддэг. Гэсэн хэдий ч тэд үүнийг ганц тодорхой гентэй холбон тайлбарлаж чадаагүй байна. Хамгийн чухал зүйл бол энэ нь эхийн жирэмсний үед хийсэн эсвэл хийгээгүй зүйл биш юм . Тиймээс санаа зовох хэрэггүй.

Эмэгтэй хүний ​​нөхөн үржихүйн систем жирэмсний эхний хэдэн долоо хоногт хөгжиж эхэлдэг. Фаллопийн гуурс, умай, умайн хүзүү, үтрээний дээд хэсэг нь Мюллерийн суваг гэж нэрлэгддэг зүйлээс үүсдэг. MRKH хам шинжтэй хүмүүст эдгээр Мюллерийн суваг бүрэн хөгжөөгүй байдаг. Зарим хүмүүст яагаад ийм зүйл тохиолддог нь одоогоор тодорхойгүй байна. Гэсэн хэдий ч өндгөвч нь нөхөн үржихүйн системийн бусад хэсгээс тусдаа хөгждөг тул өндгөвч нь ихэвчлэн нөлөөлдөггүй.

Та MRKH-тэй эсэхээ яаж баттай мэдэх вэ?

Эмч нар бага насны охид анхны сарын тэмдэг ирэхгүй байх үед MRKH хам шинжийг оношлох нь элбэг байдаг.

Энэ өвчнийг оношлох эхний алхам бол биеийн үзлэг юм. Таны эмч бээлийтэй хуруугаа үтрээнд хийж, түүний гүн ба өргөнийг хэмжинэ. Энэ шинжилгээгээр үтрээ богиноссон тул MRH илрүүлж болно. Дараа нь танаас умай, фаллопийн гуурс, бөөр эсвэл бусад эрхтэнд нөлөөлөлд өртсөн эсэхийг харахын тулд хэт авиан шинжилгээ эсвэл MRI (соронзон резонансын дүрслэл) гэх мэт дүрс оношилгооны шинжилгээ хийхийг хүсч болно. Заримдаа дааврын түвшинг шалгахын тулд цусны шинжилгээ хийж болно.

MRKH-ийн эмчилгээ гэж юу вэ?

MRKH хам шинжийн эмчилгээ нь таны зорилго, шинж тэмдгүүдээс хамаарч өөр өөр байдаг. Мэс заслын болон мэс заслын бус эмчилгээ байдаг. Эдгээрийн зарим нь үтрээний мэс засал, үтрээний тэлэлт, умайн шилжүүлэн суулгах мэс засал орно.

Үтрээний тэлэлт

Эмч нар үтрээг сунгах нэг арга бол үтрээ тэлэгч гэж нэрлэгддэг төхөөрөмж юм. Эдгээр нь хуванцар эсвэл силиконоор хийгдсэн бөгөөд янз бүрийн урт, өргөнтэй байдаг. Эдгээр гуурс хэлбэртэй төхөөрөмжүүд нь үтрээг дотроос нь тэлж, сунгахад тусалдаг. Таны эмч таны нөхцөл байдалд үтрээ тэлэгчийг хэрхэн хамгийн сайн ашиглах талаар тайлбарлах болно.

Үтрээний мэс заслын нөхөн сэргээлт (вагинопластик)

Үтрээний мэс засал нь үтрээ үүсгэх мэс заслын арга юм. Мэс засалчид энэ процедурыг хийх хэд хэдэн аргатай байдаг. Ихэнх тохиолдолд тэд нүх гаргаж, биеийн өөр хэсгээс авсан эдээр хучдаг. Энэ нь танд хэвийн бэлгийн харьцаанд орох боломжийг олгодог.

Умайн шилжүүлэн суулгах

Умайн шилжүүлэн суулгах мэс засал нь MRKH хам шинжтэй эмэгтэйд хүүхэд тээж төрүүлэх боломжийг олгодог. Энэ бол томоохон мэс засал юм. Энэ нь донороос умайгүй эмэгтэйд умай шилжүүлэн суулгах мэс засал орно. Энэ нь MRKH өвчтэй хүмүүст хүүхдээ тээж төрүүлэх боломжийг олгодог. Умайн шилжүүлэн суулгах мэс засал дэлхийн өнцөг булан бүрт өргөн хийгдэж байгаа ч ирээдүйд маш амжилттай эмчилгээ болж магадгүй юм.

Энэ нөхцөл байдлаас урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Үгүй ээ, MRKH хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй . Энэ нь өмнө нь хэзээ ч өвдөж байгаагүй хүмүүст тохиолдож болно, эсвэл удамшлын шинжтэй байж болно. Өмнө дурдсанчлан, энэ нь ганц тодорхой генээс үүдэлтэй биш юм.

MRKH-тэй хүмүүс хүүхэдтэй болох боломжтой юу?

Тийм ээ, `(MRKH хам шинж)`-тэй хүмүүс хүүхэдтэй болж чадна!Хэрэв таны өндгөвч ажиллаж байгаа бол таны өндгөн эсийг эр бэлгийн эстэй нэгтгэж, in vitro үр тогтворжуулалт (IVF) ашиглан үр тогтоож болно. Дараа нь үр хөврөлийг жирэмсний тээгч/түлхүүр эхэд шилжүүлдэг. Энэ нь та өөр эрүүл эмэгтэйн хэвлийд өсөж торних өөрийн гентэй хүүхэдтэй болно гэсэн үг юм.

MRKH-ээс болж өөр ямар эрүүл мэндийн асуудал үүсч болох вэ?

Бид өмнө нь "2-р хэлбэрийн MRKH"-тэй хүмүүс бөөр, нуруу, зүрх зэрэг бусад эрхтний асуудалтай тулгарч болзошгүй талаар хэлэлцсэн. Үүнээс гадна "2-р хэлбэрийн MRKH"-тэй хүмүүст түгээмэл тохиолддог бусад эрүүл мэндийн асуудлууд нь:

• Нурууны нугаламтай холбоотой асуудлууд.
• Сколиоз.
• Бөөрний гажиг, тухайлбал бөөрнүүд хоорондоо нийлсэн эсвэл нэг эсвэл хоёр бөөр байхгүй байх (бөөрний агенез).
• Бөөрний чулуу үүсэх, шээсний замын халдвар авах, шээсний замын бөглөрөл үүсэх эрсдэл нэмэгддэг.
• Сонсголын бэрхшээл.
• Зүрхний өвчин.

Нөхөн үржихүйн тогтолцооны хүндрэлүүд нь MRH-тэй хүмүүст түгээмэл тохиолддог. Умайн хөгжил муутай хүмүүст жирэмслэх эсвэл хүүхэдтэй болох боломжгүй байхаас гадна эндометриоз зэрэг өвчин үүсч болно.

Энэ бүхэнтэй зэрэгцэн сэтгэл санааны стресс мэдрэх нь хэвийн үзэгдэл юм . Таны эмч танд дэмжлэг үзүүлэх бүлэгт элсэх эсвэл нөхцөл байдлыг даван туулахад тань туслах танин мэдэхүйн зан үйлийн эмчилгээ (CBT) зэрэг сэтгэл зүйн зөвлөгөө өгөх үйлчилгээг авахыг зөвлөж магадгүй юм. Эдгээр зүйлс маш их тустай байж болно.

Майер-Рокитанский-Кюстер-Хаузер (MRKH) хам шинжтэй гэдгээ мэдэх нь маш том цочрол байж болох нь гайхах зүйл биш юм. Хэрэв та умай эсвэл үтрээ дутуу хөгжсөн бол залуу насандаа, сарын тэмдэг дөнгөж ирж эхлэх хүртлээ үүнийгээ мэдэхгүй байж магадгүй юм. Энэ нь амь насанд аюултай өвчин биш ч гэсэн ихээхэн стресс үүсгэж, эмэгтэй хүний ​​жирэмслэх, бэлгийн харьцаанд орох чадварт нөлөөлж болзошгүй. Зарим тохиолдолд энэ нь бусад эрхтэнд нөлөөлж, эрүүл мэндийн тодорхой нөхцөл байдлын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.

Анхаарах хамгийн чухал зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

За, одоо та бидний яриад байсан "MRKH хам шинж"-ийг илүү сайн ойлгосон байна. Санах ёстой хамгийн чухал зүйл бол та ганцаараа биш . Дэлхий дээр ийм өвчнөөр амьдардаг өөр хүмүүс байдаг.

• Хэрэв танд иймэрхүү шинж тэмдэг илэрвэл сайн эмчид үзүүлж, зөв ​​​​онош тавих нь маш чухал юм .
• Эмчилгээний аргууд байдаг. Эмчтэйгээ зөвлөлдөж, өөрт хамгийн тохиромжтой эмчилгээг сонгоорой.
• Хүүхдүүдийн найдварыг бүү алдаарай. '(IVF)' болон '(түлхүүр эх)' зэрэг технологийн тусламжтайгаар тэр мөрөөдлийг биелүүлэх боломжууд бий.
• Сэтгэцийн эрүүл мэнддээ ч анхаар.Шаардлагатай бол зөвлөгөө авах, ижил төстэй туршлагатай хүмүүстэй хамт дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдэд нэгдээрэй. Энэ нь танд маш их хүч чадал өгөх болно.
• Энэ чиний буруу биш. Энэ бол хэнд ч тохиолдож болох байгалийн нөхцөл байдал.

Таны эмч, магадгүй мэргэжилтнүүдийн баг танд энэхүү "(MRKH хам шинж)"-ийг даван туулахад шаардлагатай дэмжлэг, зөвлөгөөг өгөх болно. Тэдэнд итгээрэй. Хэрэв танд энэ талаар өөр асуулт байвал асуухаас бүү ай. Эрүүл байгаарай!

MRH хам шинж, Майер-Рокитанский-Кюстер-Хаузерын хам шинж, үтрээний агенез, умайн агенез, эмэгтэйчүүдийн эрүүл мэнд, нөхөн үржихүйн эрүүл мэнд, аменорей