Хүүхдийнхээ тархины хөгжилд санаа зовж байна уу? Метакроматик лейкодистрофи (MLD)-ийн талаар ярилцъя.

Таны анзаарсанчлан зарим бага насны хүүхдүүд бусдаасаа өөрөөр хөгждөг. Эцэг эх нь алхаж эсвэл ярьж эхлэхдээ маш их стресст ордог бөгөөд бага зэрэг саатал анзаардаг нь хэвийн үзэгдэл юм. Өнөөдөр бид адилхан стресс үүсгэдэг боловч маш ховор тохиолддог удамшлын өвчний талаар ярих болно. Үүнийг метакроматик лейкодистрофи буюу товчхондоо MLD гэж нэрлэдэг. Нэр нь төвөгтэй сонсогдож болох ч энгийн байлгахыг хичээцгээе.

Энэ метакроматик лейкодистрофи (MLD) гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, '(MLD)' нь маш ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Энэ нь голчлон бидний төв мэдрэлийн систем, өөрөөр хэлбэл тархи, нугасны цагаан бодис, мөн мөчний захын мэдрэлд нөлөөлдөг. '(MLD)' нь '(Лизосомын хуримтлалын өвчин)' бүлэгт багтдаг өөр нэг өвчин юм.

Одоо та энэ цагаан бодис хэрхэн гэмтдэгийг гайхаж байж магадгүй юм. Бидний эсийн дотор "(Сульфатид)" гэж нэрлэгддэг тослог бодис байдаг. Энэ нь хэвийн үед задардаг. Гэхдээ "(MLD)"-тэй хүний ​​хувьд эдгээр "(Сульфатид)" эсийн дотор хуримтлагддаг. Энэ хуримтлагдах үед мэдрэлийн ширхэгийн эргэн тойрон дахь хамгаалалтын бүрхүүл болох "(миелин бүрхүүл)" зөв хөгжөөгүй байдаг. Энэхүү миелин бүрхүүл нь утсыг тойрсон хуванцар бүрхүүлтэй адил юм. Энэхүү миелин нь цагаан бодисыг цагаан өнгийг нь өгдөг зүйл юм.

Тэгэхээр энэ миелин бүрхүүл гэмтсэн үед юу болох вэ? Бидний сэтгэцийн үйл ажиллагаа болон хөдөлгөөний үйл ажиллагаа, өөрөөр хэлбэл булчингийн хөдөлгөөн аажмаар буурдаг. ``(MLD)``-ийн шинж тэмдгүүд цаг хугацааны явцад улам хүндэрч, олон тохиолдолд оношлогдсоноос хойш хэдэн жилийн дотор үхэлд хүргэж болзошгүй.

Үүнийг онцгой шалтгаанаар метакроматик лейкодистрофи гэж нэрлэдэг. Эмгэг судлаач үүнийг микроскопоор харахад эдгээр сульфатидтай эсүүд нь эргэн тойрон дахь бусад эсүүдээс өөрөөр өнгийг шингээдэг. Тийм ч учраас үүнийг "метахроматик" гэж нэрлэдэг. "Лейкодистрофи" гэдэг нь цагаан бодисын аажмаар устахыг хэлнэ ("лейко" нь цагаан, "дистрофи" нь ялзрал гэсэн утгатай).

`(MLD)`-ийн үндсэн төрлүүд юу вэ?

Энэ өвчний (MLD) гурван үндсэн хэлбэр байдаг. Эдгээрийг хөгжих наснаас нь хамааруулан хуваадаг.

Нялхсын хожуу үеийн MLD

Энэ бол MLD-ийн хамгийн түгээмэл төрөл юм. Энэ нь ихэвчлэн 12-20 сартай буюу нэг жил хагасын нярайд нөлөөлдөг. Шинж тэмдгүүдэд алхахад хүндрэлтэй байх, хөгжлийн саатал, хараагүй болох, солиорол зэрэг орно. Харамсалтай нь энэ өвчтэй хүүхдүүдийн ихэнх нь 5 нас хүрэхээсээ өмнө нас бардаг. MLD-тэй өвчтөнүүдийн 50-60% нь энэ ангилалд багтдаг.

Насанд хүрээгүй хүүхдийн MLD (MLD)

Энэ төрөл нь ихэвчлэнЭнэ нь 3-10 насны хүүхдүүдэд нөлөөлдөг. Эдгээр хүүхдүүдэд оюуны хомсдол, зан үйлийн асуудал, таталт өгөх, солиорол зэрэг шинж тэмдэг илэрч болно. Энэ төрлийн MLD-тэй хүүхэд оношлогдсоноос хойш 10-20 жилийн дотор нас барж болзошгүй. MLD-тэй өвчтөнүүдийн 20-30% нь энэ ангилалд багтдаг.

Насанд хүрэгчдийн MLD

Энэ нь ихэвчлэн 16 наснаас хойш, өөрөөр хэлбэл өсвөр насанд эсвэл түүнээс хойш эхэлдэг. Шинж тэмдгүүдэд сэтгэцийн өөрчлөлт, таталт, солиорол орно. Оношлогдсоноос хойш 6-14 жилийн хооронд нас баралт тохиолдож болно. MLD өвчтөнүүдийн 15-20% нь энэ ангилалд багтдаг.

Өвчин `(MLD)` хэр ховор тохиолддог вэ?

Тийм ээ, MLD бол ховор тохиолддог өвчин юм. Судлаачдын үзэж байгаагаар энэ нь АНУ-д 40,000 хүн тутмын нэгэнд нь тохиолддог. Гэсэн хэдий ч энэ нь зарим тусгаарлагдсан хүн амд илүү түгээмэл тохиолддог. Жишээлбэл, Навахо ард түмэн 2500 хүн тутмын нэг орчимд тохиолддог болохыг тогтоожээ.

`(MLD)` өвчний шинж тэмдэг юу вэ?

MLD-ийн шинж тэмдгүүд нь төрлөөс хамааран өөр өөр байж болно. Гэхдээ ерөнхийдөө бүх хэлбэр нь мэдрэлийн системийн үйл ажиллагааг аажмаар доройтуулдаг. Энэ нь булчингийн хөдөлгөөн, оюун ухаан, сэтгэл санаа, зан чанар зэрэгт нөлөөлдөг гэсэн үг юм.

Нялхсын хожуу үеийн MLD-ийн шинж тэмдэг

Энэ төрлийн '(MLD)'-тэй хүүхдүүд эхэндээ хэвийн хөгжиж байгаа мэт санагдаж болох ч жилийн дараа дараах шинж тэмдгүүд илэрч эхэлдэг:

• Алхахад хэцүү болж , эцэстээ огт алхах боломжгүй болдог.
• Булчингийн сулрал (гипотони) үүсдэг.
• Хөгжлийн саатал ажиглагдаж байна.
• Ярианд хүндрэлтэй байх (дизартри).
• Аажмаар хараа муудаж, сохрох шинж тэмдэг илэрдэг.
• Залгихад хүндрэлтэй (дисфаги).
• Дементиа үүсдэг.

Насанд хүрээгүй MLD-ийн шинж тэмдэг

Энэ төрлийн MLD-тэй хүүхдүүд дараах шинж тэмдгүүдийг харуулж болно:

• Оюуны чадвар буурдаг. Энэ нь сургуулийн даалгаварт мэдэгдэхүйц байж болно.
• Зан үйлийн асуудал үүсдэг.
• Хувь хүний ​​​​шинж чанарын өөрчлөлтүүд ажиглагддаг.
• Булчингийн хөдөлгөөнийг хянах чадваргүй.
• Захын мэдрэлийн эмгэг үүсдэг.
• Таталт ирж байна.
• Дементиа үүсдэг.

Насанд хүрэгчдийн MLD-ийн шинж тэмдэг

Сэтгэцийн өөрчлөлт нь MLD-тэй насанд хүрэгчдэд ажиглагддаг гол шинж тэмдэг юм.Биеийн хөдөлгөөний асуудал байхгүй эсвэл маш бага байж болно. Эхний шинж тэмдгүүд нь архины хэрэглээний эмгэг, мансууруулах бодис хэрэглэх эмгэг, эсвэл сургууль/ажил дээрх асуудлууд байж болно.

Бусад онцлогууд нь:

• Сэтгэцийн асуудлууд, тухайлбал хий үзэгдэл, сэтгэцийн эмгэг эсвэл шизофрени .
• Таталт.
• Захын мэдрэлийн эмгэг.
• Дементиа.

Заримдаа эмч нар насанд хүрэгчдэд MLD-ийг хоёр туйлт эмгэг эсвэл зөнөгөрөл гэж буруу оношлож болно.

`(MLD)`-г юу үүсгэдэг вэ?

MLD-ийн гол шалтгаан нь эцэг эхийн аль алинаас нь удамшсан генийн мутаци юм.

Олон MLD өвчтөнүүд ARSA генийн мутацитай байдаг. Энэ ген нь Арилсульфатаза А хэмээх ферментийн нийлэгжилтийг удирддаг. Энэ фермент нь дээр дурдсан сульфатидыг задлахад тусалдаг. Тиймээс генийн мутацийн улмаас MLD-тэй хүмүүс энэ ферментийг үүсгэдэггүй эсвэл маш бага хэмжээгээр үйлдвэрлэдэг. Үүний үр дүнд сульфатид хуримтлагддаг. Сульфатидын энэхүү хуримтлал нь мэдрэлийн системийн цагаан бодист хортой бөгөөд эдгээр эсийг гэмтээдэг.

Зарим MLD өвчтөнүүдэд PSAP генийн мутаци байж болох бөгөөд энэ нь сульфатидыг задлах зааврыг өгдөг.

Энэ генээс үүдэлтэй зүйл мөн үү?

Тийм ээ, `(MLD)` нь удамшлын өвчин юм. Энэ нь `(аутосомын рецессив)` хэв маягаар удамшдаг. Энэ нь энэ өвчтэй хүний ​​эцэг эх хоёулаа мутацид орсон генийн нэг хувийг (`(тээгч)`) авч явдаг гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч эдгээр эцэг эх ихэвчлэн шинж тэмдэг илэрдэггүй. Хүүхэд өвчин тусахын тулд энэхүү согогтой генийг эх, ааваас нь удамшсан байх ёстой.

`(MLD)`-ийн болзошгүй гаж нөлөө юу вэ?

`(MLD)`-ээс үүдэлтэй үүсч болох гол гаж нөлөөнүүд нь:

• Мэдрэлийн танин мэдэхүйн бууралт (сэтгэцийн олдмол байдал)
• Харааны мэдрэлийн хатингаршлаас үүдэлтэй сохролт.
• Хоол тэжээлийн дутагдал.
• Аспирацийн уушгины хатгалгаа нь хоол хүнс эсвэл шингэн зүйл амьсгалын замд орсноос үүсдэг.
• Үхэл.

MLD хэрхэн оношлогддог вэ?

Хэрэв эмч (ихэвчлэн мэдрэлийн эмч) таны эсвэл таны хүүхдийн шинж тэмдгүүд дээр үндэслэн MLD-ийг сэжиглэж байвал тэд дараах шинжилгээг захиалж болно:

• Генетикийн шинжилгээ: Энэ нь "MLD"-ийг үүсгэдэг "ARSA" болон "PSAP" генийн мутацийг илрүүлж чадна.
• Биохимийн шинжилгээ:Энэ нь таны бие дэх "(Сульфатидын)" түвшинг хэмжиж чадна. Жишээлбэл, шээсний "(Сульфатаза)" ферментийн идэвхжил болон "(Сульфатидын)" түвшинг шинжилнэ.
• Тархины MRI: Энэ нь MLD-ийн оношийг баталгаажуулахад тусалдаг. MLD-тэй хүмүүс миелин алдагдах тодорхой хэв маягтай байдаг тул миелин байгаа эсэхийг тодорхойлохын тулд MRI ашиглаж болно.

Танд MLD оношлогдсоны дараа өвчин таны мэдрэлийн системд хэр их нөлөөлснийг харахын тулд нэмэлт шинжилгээ хийлгэхийг хүсч болно. Үүнд:

• Мэдрэлийн танин мэдэхүйн шинжилгээ.
• Мэдрэлийн сэтгэл судлалын шинжилгээ.
• Мэдрэлийн дамжуулалтын шинжилгээ.

`(MLD)`-г эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Харамсалтай нь, MLD-ийг эмчлэх арга байхгүй. Эмчилгээний гол зорилго нь шинж тэмдгийг хянах, амьдралын чанарыг сайжруулах явдал юм. Эмч нар өвчний явцыг удаашруулахын тулд үүдэл эсийн шилжүүлэн суулгахыг зөвлөж магадгүй бөгөөд энэ нь шинж тэмдэг илрэхээс өмнө эсвэл хөнгөн шинж тэмдэгтэй хүүхдүүдэд тохиолдож болно.

Шинж тэмдгийг хянахын тулд янз бүрийн төрлийн эмийг өгч болно, тухайлбал:

• Таталтаас сэргийлэх эмүүд.
• Булчингийн хөшүүн байдлыг (спастик) бууруулна (булчин сулруулагч).
• Сэтгэцийн асуудлын эсрэг антидепрессантууд.
• Өвдөлт намдаах NSAID болон бусад өвчин намдаагч.

Ашиглаж болох бусад эмчилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Булчингийн хүч чадал, хөшүүн байдлыг бууруулах физик эмчилгээ.
• Өдөр тутмын ажилд туслах хөдөлмөрийн эмчилгээ.
• Ярих болон залгихтай холбоотой бэрхшээлийг арилгах ярианы эмчилгээ.
• Сэтгэцийн эрүүл мэндийн асуудлын сэтгэл заслын эмчилгээ.
• Арьсаар дамжин дурангийн гастрономийн (PEG) арга нь хооллолтын эмгэг болон хоол тэжээлийн асуудлын үед гуурсаар дамжуулан ходоод руу хооллох арга юм.

Та эсвэл таны хүүхэд мөн хөнгөвчлөх тусламж үйлчилгээ авах эрхтэй байж болно. Өвчин намдаах тусламж үйлчилгээ нь MLD зэрэг ноцтой өвчтэй хүмүүст шинж тэмдгийг намдаах, тайвшруулах, дэмжлэг үзүүлэх тусламж үйлчилгээ юм. Энэ нь мөн өвчтөнийг асарч буй хүмүүст мэдэгдэхүйц хөнгөвчлөлийг өгдөг. Үүнийг MLD-ийн бусад эмчилгээтэй хамт хийж болно.

"(MLD)" өвчтэй хүнд юу тохиолддог вэ? (Өвчний явц)

MLD-ийн тавилан тийм ч сайн биш. Энэ бол даамжирдаг өвчин юм. Энэ нь шинж тэмдгүүд тархаж, улам дорддог гэсэн үг юм. MLD-тэй хүн булчин болон сэтгэцийн үйл ажиллагаагаа бүрэн алдаж, эцэст нь нас бардаг.

Та `(MLD)`-тэй хэр удаан амьдарч чадах вэ?

MLD-тэй хүн хэр удаан амьдрах нь уг өвчнийг анх оношлогдсон наснаас хамаарна.

• Нялхсын хожуу хэлбэр:Оношлогдсоноос хойш таваас зургаан жилийн дотор үхэл ихэвчлэн тохиолддог.
• Залуу хэлбэр: Өвчний энэ хэлбэр нь бага тохиолддог бөгөөд оношлогдсоноос хойш 10-20 жилийн дотор үхэлд хүргэдэг.
• Насанд хүрэгчдийн хэлбэр: Оношлогдсоноос хойш 6-14 жилийн хооронд нас баралт ихэвчлэн тохиолддог.

`(MLD)`-г урьдчилан сэргийлэх арга бий юу?

MLD нь удамшлын өвчин тул үүнээс урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ авах боломжгүй юм.

Гэсэн хэдий ч, хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь MLD-тэй бөгөөд та хүүхэдтэй болох төлөвлөгөөтэй байгаа бол та энэ генетикийн мутацийн тээгч мөн эсэхийг мэдэхийн тулд генетикийн зөвлөгөө авах нь зүйтэй.

Та `(MLD)`-тэй хүнийг хэрхэн асардаг вэ? / Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд `(MLD)`-тэй бол та юу хийдэг вэ?

Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд MLD-тэй бол аль болох хамгийн сайн эмнэлгийн тусламж авах нь чухал юм. Та үүнийг дэмжиж, үүндээ чин сэтгэлээсээ хандах хэрэгтэй. Зөвхөн тэгж байж л та амьдралын хамгийн сайн чанарыг хадгалж чадна.

Түүнчлэн, тантай ижил төстэй туршлагатай бусад хүмүүстэй уулзаж, санал бодлоо хуваалцахын тулд дэмжлэг үзүүлэх бүлэгт нэгдэх нь маш үнэ цэнэтэй юм.

Хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд MLD-тэй бол өвчин хэрхэн хөгжиж байгааг харахын тулд эмнэлгийн багтайгаа тогтмол уулзаж, шаардлагатай бол эмчилгээний төлөвлөгөөгөө өөрчлөх хэрэгтэй.

(MLD) онош тавих нь хүнд байж болно. Гэсэн хэдий ч танай эрүүл мэндийн баг танд тохирсон шинж тэмдгийн менежментийн төлөвлөгөө боловсруулахад тусалж чадна. Та шаардлагатай дэмжлэгийг авч байгаа эсэхээ шалгаж, эрүүл мэндээ хянах нь чухал юм. Танай эрүүл мэндийн баг танд болон танай гэр бүлд туслахад үргэлж бэлэн байдаг гэдгийг санаарай.

Хэрэв бид ярилцсан зүйлсээ нэгтгэвэл (Гэртээ авч явах мессеж)

За, бид өнөөдөр `(Метахроматик лейкодистрофи - MLD)`-ийн талаар их ярилцсан, тийм үү?

Энгийнээр хэлбэл, '(MLD)' нь маш ховор тохиолддог, удамшлын өвчин юм. Энэ нь тархи болон мэдрэлийн системийн цагаан бодисыг гэмтээдэг. Энэ нь эсийн дотор '(Сульфатид)' гэж нэрлэгддэг өөх тос хуримтлагдсанаас үүсдэг.

Энэ өвчний гурван хэлбэр байдаг - нярай, насанд хүрэгчид, хүүхдийн. Тэд тус бүр өөр өөр шинж тэмдэг, явцтай байдаг.

Харамсалтай нь энэ өвчнийг эмчлэх арга байхгүй. Гэсэн хэдий ч шинж тэмдгийг хянах, амьдралын чанарыг хадгалахад туслах янз бүрийн эмчилгээ байдаг. Үүдэл эсийн шилжүүлэн суулгах нь заримдаа өвчний тархалтыг хянах боломжийг олгодог.

Хэдийгээр энэ нь удамшлын өвчин бөгөөд урьдчилан сэргийлэх боломжгүй ч гэр бүлийн түүхтэй бол генетикийн зөвлөгөө чухал юм.

Хамгийн чухал зүйл бол өвчтэй хүнд хамгийн сайн тусламж үйлчилгээ, дэмжлэг үзүүлэх явдал юм.Зөв зохистой эмчилгээ, өвчин намдаах тусламж үйлчилгээ, гэр бүлийн хайр, анхаарал халамж нь үнэлж баршгүй юм. Та ганцаараа биш бөгөөд энэ аялалд танд туслах эмч, зөвлөх, дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүд байдаг.

Метакроматик лейкодистрофи, MLD, удамшлын өвчин, мэдрэлийн өвчин, цагаан бодис, миелин, хүүхдийн өвчин