Та зовхи болон хоолойны сулралд санаа зовж байна уу? OPMD (Нүд залгиурын булчингийн дистрофи)-ийн талаар ярилцъя.

Та зовхи чинь бага зэрэг хүндэрч, зөв ​​онгойлгоход хэцүү болж байгаа юм шиг санагдаж байсан уу? Эсвэл залгихад бага зэрэг бэрхшээлтэй байгаа юм шиг, эсвэл хоолойд чинь ямар нэгэн зүйл гацчихсан юм шиг мэдрэмж төрж байсан уу? Эдгээр нь заримдаа нас ахих тусам тохиолддог хэвийн зүйл байж болно. Гэсэн хэдий ч ховор тохиолдолд эдгээр нь нүдний залгиурын булчингийн дистрофи (OPMD) гэж нэрлэгддэг удамшлын өвчний шинж тэмдэг байж болно. Санаа зоволтгүй, өнөөдөр бид OPMD гэж юу болох, хэрхэн үүсдэг, ямар шинж тэмдэг илэрдэг, эмчилгээ байдаг эсэх талаар ярилцах болно.

OPMD (Нүд залгиурын булчингийн дистрофи) гэж юу вэ? Үүнийг энгийнээр ойлгоё.

Энгийнээр хэлбэл, нүдний залгиурын булчингийн дистрофи (OPMD) нь маш ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Үүний үр дүнд бидний биеийн зарим булчин аажмаар сулардаг. Энэ өвчнийг үүсгэдэг генетикийн өөрчлөлт нь бидний төрөлхийн зүйл боловч ихэнхдээ шинж тэмдгүүд нь дунд насанд буюу 40 эсвэл 50 орчим насанд илэрдэг гэж төсөөлөөд үз дээ. Энэхүү OPMD нь булчингийн дистрофи гэж нэрлэгддэг булчинг сулруулдаг өвчний бүлэгт багтдаг. Эдгээр нь үеэс үед дамждаг, өөрөөр хэлбэл генээр дамждаг өвчин юм. OPMD-ийг "нүд залгиурын булчингийн дистрофи" гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь голчлон бидний дараах эрхтэнд нөлөөлдөг:

• Нүдний булчин - өөрөөр хэлбэл нүдний эргэн тойрон дахь булчингууд.
• Залгиур - Энэ нь хоол залгих, ярихад тусалдаг хоолойн булчинг хэлнэ.

Эдгээр шинж тэмдгүүд аажмаар хөгждөг бөгөөд энэ нь даамжирдаг гэсэн үг юм. Гэхдээ сайн мэдээ гэвэл ихэнх тохиолдолд эдгээр шинж тэмдгүүд маш удаан хөгждөг. Тиймээс санаа зовох хэрэггүй.

OPMD хэр түгээмэл вэ? Хэнд хамгийн их тохиолдох магадлалтай вэ?

Үнэндээ дэлхий дээр хэдэн хүн OPMD-тэй байгаа талаар яг тодорхой статистик мэдээлэл байдаггүй. Гэсэн хэдий ч зөвхөн АНУ-д л гэхэд 3000-30000 хүн энэ өвчнөөр өвчилсөн байж болзошгүй гэж мэргэжилтнүүд тооцоолж байна. Энэ нь харьцангуй ховор тохиолддог өвчин гэсэн үг юм. OPMD нь хэнд ч тохиолдож болох ч тодорхой бүлэг хүмүүст илүү түгээмэл тохиолддог. Жишээлбэл:

• Израиль дахь Бухарын еврейчүүдийн дунд (ойролцоогоор 700 хүн тутмын нэг нь).
• Канадын Квебек мужийн Франц-Канадын хүн амын дунд (ойролцоогоор 1000 хүн тутмын нэг нь).

Шри Ланкад энэ нөхцөл байдлын талаар тодорхой мэдээлэл байхгүй ч гэсэн иймэрхүү шинж тэмдэг илэрвэл эмчид хандах нь чухал юм.

OPMD-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ? Үүнийг хэрхэн оношлох вэ?

Өмнө нь ярилцсанчлан, OPMD нь голчлон нүд, хоолойд нөлөөлдөг. Тиймээс зовхи, хоолойн булчингийн сулрал нь дараах шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг.

• Зовхи унжих ( Птоз ) : Зовхи хүндэрч, зөв ​​нээгдэх боломжгүй болдог. Заримдаа хараа муудаж болзошгүй.
• Хоол хүнсЗалгихад хүндрэлтэй байх ( Залгих ): Хоолойд бөөгнөрөл мэдрэгдэх эсвэл хоол хүнс, ундаа залгихад залгихад хүндрэлтэй байх. Энэ нь OPMD-ийн үед ажиглагддаг гол бөгөөд нэлээд төвөгтэй шинж тэмдэг юм.
• Дисфони : Дуу хоолой өөрчлөгдөх, сөөнгө сонсогдох эсвэл тодорхой ярихад бэрхшээлтэй байх.
• Давхар хараа (Диплопия) : Нэг зүйл хоёр юм шиг санагдаж магадгүй.
• Нүүрний булчингийн сулрал : Нүүрний сэтгэл хөдлөлийг хянадаг булчингууд суларч магадгүй.
• Харааны бэрхшээл болон нүдний хөдөлгөөний хязгаарлалт : Нүдээ эргүүлж, дээшээ харахад хэцүү байж болно.
• Хэлний булчингийн сулрал эсвэл хатингаршил : Энэ нь хэлээ зөв ашиглаж чадахгүй байх, аман дотор хоол хүнс зөөхөд хүндрэл учруулж болзошгүй.

Эдгээр шинж тэмдгүүдээс гадна OPMD-тэй хүмүүс биеийн дунд хэсгийн булчингууд (бид үүнийг проксимал булчин гэж нэрлэдэг) суларч болно. Тодруулбал:

• Ташааны хэсэг
• Мөр
• Гуяны дээд хэсэг

Эдгээр булчингууд суларсан үед алхахад хэцүү байж болно. Зарим хүмүүс таяг эсвэл алхагч ашиглах шаардлагатай болж магадгүй. OPMD-тэй 10 хүн тутмын 1 нь тэргэнцэртэй байж болно.

Хэрэв шинж тэмдгүүд хүлээгдэж байснаас эрт илэрвэл яах вэ?

Маш ховор тохиолдолд зарим хүмүүс OPMD-ийн хүнд хэлбэрт шилжиж болно. Энэ нь булчингийн сулрал 45 наснаас өмнө хүндэрч эхэлдэг үе юм. Ийм тохиолдолд хүмүүс 60 нас хүрэхэд бие даан алхаж чадахгүй болох нь түгээмэл байдаг. Үүнээс гадна тэд дараахь зүйлийг мэдэрч болно:

• Сэтгэл гутрал
• Төөрөгдөл (бодит бус мэт санагдах зүйлс)
• Танин мэдэхүйн бууралт
• Мэдрэлийн асуудлууд (нейропати)

Иймэрхүү нөхцөл байдал маш ховор тохиолддог ч үүнийг мэдэх нь зүйтэй болов уу, тийм үү?

OPMD-ийн шалтгаан юу вэ?

OPMD нь удамшлын эмгэг юм. Энэ нь бидний төрөх үед генд гарсан мутациас үүдэлтэй гэсэн үг юм. OPMD-г үүсгэдэг удамшлын мутаци нь PABPN1 генд тохиолддог. Энэ PABPN1.Бид генетикийн мутацийг ээж, аав эсвэл хоёуланг нь өвлөж авах боломжтой. Ихэнх тохиолдолд OPMD-тэй хүний ​​эцэг эхийн нэг нь OPMD-тэй байдаг. Үүнийг бодоод үз дээ, бидний ихэнх генүүд хосоороо байдаг. Тиймээс бидний ДНХ-д энэ PABPN1 генийн хоёр хувь байдаг. OPMD үүсэхийн тулд энэ PABPN1 генийн зөвхөн нэг хувь дээр уг генетикийн мутаци байхад л хангалттай. Гэсэн хэдий ч зарим хүмүүс PABPN1 генийн хоёр хувь дээр энэ генетикийн мутацитай байж болно. Ийм хүмүүст OPMD-ийн шинж тэмдгүүд ихэвчлэн арай илүү хүндэрч, эрт илэрдэг.

Та OPMD-тэй эсэхээ яаж мэдэх вэ? (Оношлогоо)

Хэрэв танд OPMD-ийн шинж тэмдэг илэрвэл эмч эхлээд таны шинж тэмдгүүд дээр үндэслэн таныг оношлох болно. Дараа нь тэд оношийг баталгаажуулахын тулд цусны шинжилгээ хийнэ. Энэ нь PABPN1 генийн мутацийг хайх болно. Үүнээс гадна эмч тань дараах шинжилгээг хийж болно.

• Электромиографи (EMG) : Энэ шинжилгээ нь таны булчингууд мэдрэлийн дохионд хэрхэн хариу үйлдэл үзүүлж байгааг харуулдаг. Үүнд ихэвчлэн мэдрэлийн дамжуулалтын судалгаа болон зүү электродын үзлэг орно.
• Булчингийн биопси : Энэ нь булчингийн эдийн багахан дээж авч, шинжилгээ хийхээс бүрдэнэ. Хэрэв цусны шинжилгээний хариу тодорхойгүй байвал энэхүү булчингийн биопси нь PABPN1 генийн мутацийг илрүүлэхэд тусалдаг.
• Залгих шинжилгээ : Хэрэв та залгихад хүндрэлтэй ( дисфаги ) бол эдгээр шинжилгээ нь хоолойн булчингийн асуудлыг хайж, шалтгааныг нь олдог.

OPMD-ийн эмчилгээ гэж юу вэ?

OPMD-ийн эмчилгээ нь таны шинж тэмдэг болон тэдгээрийн хүнд байдлаас хамаарч өөр өөр байдаг. Санаа зоволтгүй, таны шинж тэмдгийг хянах хэд хэдэн эмчилгээ байдаг.

• Хөдөлмөрийн болон физик эмчилгээ : Эмчилгээний эмчтэй хамтран ажиллах нь танд хүч чадлыг нэмэгдүүлж, өдөр тутмын үйл ажиллагааг гүйцэтгэхэд тусална. Хэрэв та булчингийн сулралаас болж алхахад бэрхшээлтэй байгаа бол эмчилгээний эмч тань таяг , хөлний тулгуур, алхуулагч зэрэг төхөөрөмж ашиглахыг зөвлөж магадгүй юм.
• Хэл ярианы эмчилгээ : Хэл ярианы эмгэг судлаач нь OPMD-ээс үүдэлтэй залгих болон ярих асуудлуудад туслах боломжтой. Залгихтай холбоотой бэрхшээлийг бага амаар идэх, толгойгоо барих хэв маягаа өөрчлөх эсвэл хооллох зуршлаа өөрчлөх зэрэг зүйлсээр бууруулж болно.
• Ботулинум токсины тарилга : Эмч ботулинум токсиныг хоолойн дээд хэсэгт байрлах булчинд тарьдаг .Та тариа хийлгэж болно. Энэ нь булчинг түр зуур сулруулж, залгихад хялбар болгоно. Гэхдээ эдгээр үр дүнг хадгалахын тулд та энэ тариаг хэдэн сар тутамд хийлгэх шаардлагатай болно.
• Блефароптозыг засах: Хэрэв таны хараа унжсан зовхи ( птоз ) -аас болж хаагдсан бол эмч гоо сайхны мэс засал хийхийг зөвлөж магадгүй юм. Блефароптозыг засах нь таны зовхийг өргөж, илүү сайн харах боломжийг олгодог процедур юм.
• Залгиурын миотоми : Энэ бол мэс заслын арга юм. Мэс засалч хоолойд, ялангуяа улаан хоолойн дээр байрлах залгиурын булчинд жижиг зүсэлт хийдэг. Энэ нь хоолойн булчинг сулруулж, хоол хүнс улаан хоолой руу илүү хялбар нэвтрэх боломжийг олгодог.
• Хооллох гуурсаар хооллох (Хоол боловсруулах замын хоол тэжээл) : Хэрэв таны залгихад хүндрэлтэй ( залгих үйл явц тасалдах) бол хооллох гуурс тохиромжтой эмчилгээ байж болно. Эмч энэ гуурсыг таны хамар эсвэл ходоодоор оруулж, шим тэжээлийг шууд гэдэс эсвэл ходоод руу тань хүргэдэг. Энэ нь танд хоолойгоо бүрэн тойрч гарах замаар шаардлагатай тэжээлийг авах боломжийг олгоно.

Хамгийн чухал зүйл бол танд хамгийн тохиромжтой эмчилгээг сонгохын тулд эмчтэй зөвлөлдөх явдал юм. Хүн бүрийн нөхцөл байдал ижил биш.

Эмнэлзүйн туршилтад байгаа OPMD-ийн шинэ эмчилгээ байгаа юу?

Тийм ээ, та OPMD-ийн эмнэлзүйн туршилтын эмчилгээнд хамрагдах эрхтэй байж магадгүй. Та эдгээрийн талаар эмчээсээ асууж болно. Эмч нар мөн OPMD-ийн шинж тэмдгийг намдаахын тулд нэмэлт вакцин хэрэглэж байна. Гэсэн хэдий ч судлаачид эдгээр эмчилгээний урт хугацааны үр нөлөөг судалж байна.

OPMD үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх арга бий юу?

Харамсалтай нь, OPMD нь удамшлын өвчин тул үүнийг хөгжүүлэхээс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй. Гэсэн хэдий ч хэрэв таны эцэг эхийн аль нэг нь OPMD-тэй бол та генетикийн шинжилгээ хийлгэхийг хүсч магадгүй юм. Энэхүү шинжилгээ нь OPMD-г үүсгэдэг генетикийн өөрчлөлтийг шалгадаг. Генетикийн зөвлөх танд шинжилгээний үр дүнг тайлбарлаж өгөхөөс гадна OPMD эсвэл бусад удамшлын өвчнийг хүүхдүүддээ дамжуулах эрсдэлийн талаар танд мэдээлэл өгөх болно.

OPMD-тэй хүний ​​ирээдүй ямар байх вэ?

OPMD нь таны амьдралын чанарт сөргөөр нөлөөлж болзошгүй. Гэсэн хэдий ч энэ нь ихэвчлэн таны амьдралын хугацаанд нөлөөлдөггүй. Эмчилгээ нь шинж тэмдгийг хянах, хүндрэлийн эрсдэлийг бууруулахад тусалдаг. Тиймээс санаа зовох хэрэггүй.

OPMD-ийн болзошгүй хүндрэлүүд юу вэ?

OPMD-ийн гол хүндрэл нь залгихад хүндрэлтэй холбоотой юм. Хэл, хоолойн булчингууд суларч, хоол идэхэд хэцүү болдог. Энэ нь дараах эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг:

• Аспирацийн уушгины хатгалгаа ( амьсгалын замд хоол хүнс эсвэл шингэн зүйл орсноос үүдэлтэй уушгины хатгалгаа)
• Амьсгал боогдох
• Хоол тэжээлийн дутагдал

Тиймээс, хэрэв та OPMD-ийн улмаас залгихад хүндрэлтэй ( дисфаги ) бол эмчилгээний сонголтуудын талаар эмчтэйгээ ярилцаарай. Мөн эдгээр хүндрэлийн эрсдэлийг бууруулахын тулд хооллолтын зуршлаа өөрчлөх шаардлагатай болж магадгүй юм.

Эмчээсээ ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Хэрэв танд OPMD байгаа эсвэл байж магадгүй гэж бодож байвал эмчээсээ дараах асуултуудыг асуух нь зүйтэй.

• OPMD-ийн эрт үеийн шинж тэмдгүүд юу вэ?
• OPMD-ийг хэрхэн зөв оношлох вэ?
• OPMD-ийн эмчилгээний сонголтууд юу вэ?
• OPMD-ийн болзошгүй хүндрэлүүд юу вэ?
• Хүүхдүүд маань надаас OPMD авах магадлал хэр вэ?

Өөрийн нөхцөл байдлыг илүү сайн ойлгохын тулд эдгээр асуултуудыг асуугаарай.

OPMD үхэлд хүргэж болзошгүй юу?

OPMD нь өөрөө таны амьдралын хугацаанд шууд нөлөөлдөггүй. Гэсэн хэдий ч эмчлэхгүй орхивол хоолойн булчингийн сулрал нь амьсгал боогдох эсвэл уушгины хатгалгаа зэрэг амь насанд аюултай нөхцөл байдлын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг. Тиймээс хэрэв танд шинж тэмдэг илэрвэл эрт эмчилгээ хийлгэх нь чухал юм.

OPMD нь ядаргаа үүсгэж болох уу?

Тийм ээ, OPMD нь ядаргаа үүсгэж болзошгүй. Ядаргаа нь OPMD-ийн гол шинж тэмдэг биш боловч энэ өвчтэй хүмүүсийн дунд түгээмэл тохиолддог. Нэгэн судалгаагаар OPMD-тэй хүмүүсийн тал хувь нь өдөр тутмын үйл ажиллагаанд нь саад учруулдаг ядаргаа мэдэрдэг болохыг тогтоожээ.

OPMD-тэй төстэй шинж тэмдэгтэй өөр ямар өвчин байдаг вэ?

Шинж тэмдэг нь OPMD-тэй төстэй байж болох зарим эмнэлгийн нөхцөл байдал байдаг. Тиймээс үнэн зөв онош тавих нь чухал юм. Зарим жишээг дурдвал:

• Блефарофимоз, птоз, эпикантусын эсрэг хам шинж (BPES) : Энэ нь мөн удамшлын өвчин юм. Шинж тэмдэг нь зовхи нарийсах, унжих явдал юм.
• Архаг явцтай гадаад нүдний харааны эмгэг (Кирнс-Сэйр хам шинж) : Энэ бол нүд болон зүрхэнд нөлөөлдөг ховор тохиолддог мэдрэлийн булчингийн өвчин юм.
• Миастения гравис : Энэ бол булчингийн сулрал, ядаргаа үүсгэдэг аутоиммун өвчин юм.
• Окулофарингодисталийн миопати : Энэ өвчин нь амьсгалын замын хямрал, сонсгол муудах зэрэг олон шинж тэмдгийг үүсгэдэг.

Бидний ярилцсан зүйлээс юу санах хэрэгтэй вэ (Гэртээ авч явах мессеж)

За, одоо та OPMD (нүд залгиурын булчингийн дистрофи) нь зовхи болон хоолойн булчинг сулруулдаг ховор тохиолддог генетикийн өвчин гэдгийг мэдэж авлаа. Шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн 40 наснаас хойш илэрдэг. Тиймээс хэрэв танд зовхи унжих эсвэл залгихад хүндрэлтэй байх зэрэг шинж тэмдэг илэрвэл яаралтай эмчид хандаарай . Таны эмч OPMD-г оношлох, шинж тэмдгийг хянахын тулд шаардлагатай шинжилгээг хийж, эмчилгээ хийх боломжтой.

OPMD-ийн шинж тэмдгүүд цаг хугацааны явцад улам дорддог гэдгийг санаарай. Энэ нь таны амьдралын хугацаанд нөлөөлөхгүй. Зөв эмчилгээ хийснээр та амьдралын сайн чанарыг хадгалж чадна. Тийм ч учраас эрч хүчтэй байх нь чухал юм.

Нүд залгиурын булчингийн дистрофи, OPMD, птоз, дисфаги, булчингийн сулрал, удамшлын эмгэг, PABPN1 ген, залгихад хүндрэлтэй байх, зовхи унжих