Таны бяцхан хүүхдийн бие дээр том улаан толботой юу? PHACE хам шинжийн талаар мэдэж авцгаая.

Ээж аавууд аа, та бяцхан хүүхдийнхээ бие дээр, заримдаа нүүр, хүзүүн дээр том улаан толбо эсвэл жижиг овгор харагдахад санаа зовж, айж магадгүй юм. Заримдаа эдгээр нь зүгээр л эдгэрдэг зүйлс байдаг ч ховор тохиолдолд PHACE хам шинж гэх мэт ховор тохиолддог, нэлээд төвөгтэй өвчний шинж тэмдэг байж болно. Тиймээс цааш ярилгүйгээр PHACE хам шинж гэж юу болох, юунаас үүдэлтэй, үүнтэй төстэй зүйл тохиолдвол бид юу хийх ёстой талаар дэлгэрэнгүй ярилцъя.

PHACE хам шинж гэж юу вэ?

За, эхлээд PHACE хам шинж гэж юу болохыг харцгаая. Энгийнээр хэлбэл, энэ бол маш ховор тохиолддог өвчин юм. Энэ нь хүн бүрт тохиолддоггүй гэсэн үг юм. Энэ бол төрөх үед илэрдэг төрөлхийн өвчин юм. Энэ нь хүүхэд хэвлийд байх үед тохиолддог гэсэн үг юм. Энэ өвчин нь хүүхдийн биеийн янз бүрийн хэсэгт нөлөөлж болно. Энэ нь голчлон арьс, тархи, зүрх, гол артери, нүдэнд нөлөөлдөг.

Ихэнх тохиолдолд эдгээр хэсэг бүрт цөөн хэдэн гажиг байдаг. Зарим хүүхдүүдэд доор жагсаасан шинж тэмдгүүдийн зөвхөн цөөн хэд нь илэрч болно. PHACE хам шинжтэй хүүхдүүдэд хамгийн түгээмэл тохиолддог өвчин бол гемангиома , тархины судасны гажиг, зүрхний гажиг юм. Эдгээрийг жирэмсний үед, төрөх үед эсвэл нярай үед анзаарч болно.

PHACE гэдэг нь үнэндээ хэд хэдэн өөр эмгэгийн товчлол юм. Энэ нь энэхүү хам шинжтэй холбоотой хөгжлийн гол гажигийг тодорхойлдог. Үүнийг заримдаа PHACE хам шинж гэж нэрлэдэг. Нэмэлт 'S' нь цээжний ясны завсарлага гэсэн үг юм. Энэ нь цээжний голд байрлах яс болох өвчүүний яс зөв хэлбэржээгүй эсвэл ямар нэгэн гажигтай гэсэн үг юм.

PHACE хам шинжийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Тэгэхээр, PHACE хам шинжтэй хүүхдийн шинж тэмдэг юу вэ? Энэ нь хүүхдээс хүүхдэд харилцан адилгүй байж болно. Зарим хүүхдэд шинж тэмдэг бага, заримд нь илүү их илэрдэг. Мөн шинж тэмдгийн хүндийн зэрэг нь хүүхэд бүрт харилцан адилгүй байдаг. Үндсэн шинж тэмдгүүд юу болохыг харцгаая:

• Цусны толбо: Эдгээр нь арьсан дээр харагдахуйц, өнгөө алдсан бөөгнөрөл юм. Эдгээр нь үнэндээ нэмэлт цусны судасны өсөлтөөс үүсдэг. Эдгээр нь ихэвчлэн хуйх, нүүр, хүзүү, бие, гар дээр харагддаг. Тэдгээр нь ихэвчлэн нэлээд том бөгөөд тархаж болдог. Гэсэн хэдий ч заримдаа эдгээр цусны толбо нь хүүхдийн дотор эрхтэнд нөлөөлж болно. Хэрэв ийм зүйл тохиолдвол хараа, сонсголын асуудал үүсч болно.

• Тархины гажиг:Арын хонхорхой нь тэнцвэр, зохицуулалт, амьсгал зэрэг амин чухал үйл ажиллагааг хянадаг тархины хэсэг юм. Хэрэв энэ хэсэгт хэвийн бус байдал илэрвэл хүүхэд санамсаргүй хөдөлгөөн , оюуны хомсдолтой байж болно. Мөн тархины бүтцэд өөрчлөлт орж болно.

• Зүрхний гажиг: Зарим зүрхний гажиг нь амьсгал давчдах , булчин сулрах , цусны даралт ихсэх , байнга түгших, хөлрөх зэрэг шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг. Заримдаа нярайн зүрх бүрэн хөгжөөгүй байдаг бөгөөд зүрхний тасалгаануудын хооронд нүх (ховдлын таславчийн гажиг) байж болно. Эсвэл аортын нарийсалт (аортын коарктация) байж болно.

• Артерийн гажиг: Хэрэв тархи болон хүзүүнд цус дамжуулдаг артериуд нарийссан эсвэл бусад гажигтай бол тархи хангалттай цус авч чадахгүй байж магадгүй. Энэ нь аневризм , таталт , цус харвалт , биеийн нэг талын мэдрэмж алдагдах зэрэг аюултай нөхцөл байдалд хүргэж болзошгүй.

• Нүдний гажиг: Хүүхдийн нүд, харааны мэдрэл эсвэл нүдний цусны судаснууд зөв хөгжөөгүй байж болно. Энэ нь хараа муудах, хараа муудах , нүд хэвийн бус жижиг болох , нүдний хөдөлгөөн хяналтгүй болох, эсвэл нүд унжих зэрэгт хүргэж болзошгүй.

• Хөхний ясны гажиг: Өмнө дурдсанчлан, хүүхдийн цээжний голд байрлах хөхний яс (өвчүүний яс) байхгүй эсвэл зөв хөгжөөгүй байж болно. Энэ нь тухайн хэсэгт ан цав, овгор, нүх үүсэхэд хүргэдэг.

PHACE хам шинжийн болзошгүй хүндрэлүүд

PHACE хам шинжтэй хүүхдүүдийн биеийн бүтэц болон цусны судасны эдгээр гажигаас болж тодорхой хүндрэлүүд үүсэх магадлал өндөр байдаг. Эдгээр нь:

• Тэнцвэрийн асуудал
• Шүдний асуудал, жишээлбэл , паалангийн гипоплази болон шүдний үндэсний гажиг.
• Залгихад хүндрэлтэй
• Дотоод шүүрлийн системийн гажиг. Жишээлбэл, бамбай булчирхайн үйл ажиллагаа буурч, дааврын үйлдвэрлэл буурдаг.
• Толгой өвдөх, заримдаа мигрень байнга өвддөг.
• Өсөлт муу
• Яриа болон хэлний саатал
• Цус харвалтын эрсдэл нэмэгддэг.
• Нөхөн үржихүйн эрхтэнүүд хөгжөөгүй

PHACE хам шинжийн шалтгаан юу вэ?

Судлаачид зарим нярайд PHACE хам шинж яагаад үүсдэгийг яг таг мэдэхгүй хэвээр байна. Судалгаагаар энэ нь удамшлын болон хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлсээс үүдэлтэй байж болохыг харуулж байна. Гэсэн хэдий ч үүнийг үүсгэдэг генетикийн яг тодорхой өөрчлөлт хараахан тодорхой болоогүй байна. Зарим мэргэжилтнүүд үүнийг үр тогтох үед тохиолддог санамсаргүй (de novo) генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй гэж үздэг. Энэ нь ихэвчлэн эцэг эхээс удамшдаггүй гэсэн үг юм.

PHACE хам шинжийг хэрхэн оношлох вэ?

За, тэгэхээр эмч нар PHACE хам шинжийг хэрхэн оношилдог вэ? Ихэвчлэн эмч нар биеийн үзлэг хийж, зарим шинжилгээ хийдэг. Тэд тодорхой оношлогооны шалгууртай байдаг бөгөөд энэ нь удирдамж юм. Ингэснээр тэд хүүхдэд PHACE хам шинж байгаа эсэхийг шийддэг.

Заримдаа эмч нар жирэмсэн үед хийсэн хэт авиан шинжилгээгээр өвчний талаар ойлголттой болдог. Гэхдээ заримдаа хүүхэд төрсний дараа эсвэл нярайн хожуу үед энэ нь илэрхий байж болно.

Эмч эхлээд хүүхдийн бие, ялангуяа нүүр, хүзүү, хуйханд том гемангиом байгаа эсэхийг шалгадаг. Нэг гемангиом болон PHACE-тэй холбоотой дор хаяж нэг гол шинж тэмдэг байгаа нь оношийг тавихад хангалттай байж болно.

Үүнээс гадна, хүүхдийн тархи, зүрх, артери, нүдийг илүү нарийвчлан судлахын тулд хэд хэдэн шинжилгээ хийж болно. Эдгээр нь ихэвчлэн хийгддэг шинжилгээнүүд юм:

• Компьютер томографийн шинжилгээ
• Зүрхний эхокардиографи - Энэ нь зүрхний бүтэц, үйл ажиллагааг харуулдаг.
• Нүдний үзлэг - нүдний эмчийн үзлэг.
• Сонсголын шинжилгээ
• MRI сканнердах – Ялангуяа тархи болон цусны судасны нарийвчилсан зургийг авах.
• Хэт авиан шинжилгээ

PHACE хам шинжийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

PHACE хам шинжийг эмчлэхдээ гол анхаарал нь болзошгүй хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх, хүүхдийг шинж тэмдгээрээ хэвийн амьдрахад нь туслахад чиглэгддэг. Эмчилгээний аргууд нь тухайн өвчин биеийн аль эрхтэн эсвэл хэсэгт нөлөөлж байгаагаас хамаарч өөр өөр байдаг.Энэ нь хүүхэд бүр ижил эмчилгээ авдаггүй гэсэн үг юм.

Энэ төрлийн эмчилгээг ихэвчлэн дараах байдлаар хийдэг.

• Арьсан дээрх гемангиомыг лазераар эмчлэх , эсвэл тэдгээрийг агшаахын тулд эм (жишээлбэл, пропранолол зэрэг бета-хориглогч) өгөх.
• Сургуульд суралцахад нь туслах зорилгоор тусгай боловсрол , ярианы эмчилгээ, физик эмчилгээ үзүүлдэг.
• Заримдаа зүрх, судас эсвэл тархины согогийг засахын тулд мэс засал хийх шаардлагатай болдог.
• Эпилепси, толгой өвдөх, дааврын тэнцвэргүй байдлыг хянахын тулд янз бүрийн эм уух.
• Сонсголын бэрхшээлтэй хүмүүст зориулсан туслах төхөөрөмж, харааны бэрхшээлтэй хүмүүст зориулсан нүдний шилээр хангана.

Олон гэр бүл хүүхдийнхээ эмчилгээний сонголтуудын талаар, мөн тэднийг өсч том болоход нь хэрхэн туслах талаар илүү ихийг мэдэхийн тулд генетикийн зөвлөхтэй ярилцдаг. Энэ нь маш их тустай байж болно.

Үүнээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Харамсалтай нь PHACE хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй. Яг тодорхой шалтгаан нь тодорхойгүй тул энэ өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдлийг бууруулахын тулд та юу ч хийж чадахгүй.

Гэхдээ хэрэв та удамшлын өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлалынхаа талаар илүү ихийг мэдэхийг хүсвэл генетикийн шинжилгээ хийлгэх талаар эмчтэйгээ ярилцаж болно.

Хэрэв миний хүүхэд PHACE хам шинжтэй бол яах вэ? Юу хүлээх вэ?

Хэрэв таны хүүхэд ийм өвчтэй бол шинж тэмдгүүд нь амьдралын чанарт нь нөлөөлөхгүй байгаа эсэхийг баталгаажуулахын тулд анхан шатны тусламж үйлчилгээний эмч болон янз бүрийн салбарын мэргэжилтнүүд (жишээ нь зүрх судасны эмч, мэдрэл судлаач, нүдний эмч)-тэй тогтмол үзлэгт хамрагдах шаардлагатай. Энэ бол урт хугацааны менежмент шаарддаг нөхцөл юм.

Энэ байдал нь зөвхөн хүүхдэд төдийгүй танд болон гэр бүлийн бусад гишүүдэд нөлөөлж болно. Тиймээс сэтгэцийн эрүүл мэндийнхээ талаар бодох нь маш чухал юм. Зарим хүмүүс сэтгэцийн эрүүл мэндийн мэргэжилтэнтэй ярилцахаас ихээхэн тайвширч, хүч чадал авдаг.

Тэгэхээр энэ өвчтэй хүний ​​дундаж наслалт хэд вэ? Энэ нь хүүхдийн шинж тэмдэг хэр хүндэрч, өвчин ямар эрхтэнд нөлөөлснөөс хамаарна.

Тархи, зүрхний хүнд гэмтэлтэй хүүхдүүдийн амьдрах хугацаа богино байх магадлал өндөр байдаг. Гэсэн хэдий ч хэрэв хүүхдэд хөнгөн шинж тэмдэг илэрч, сайн эмчилсэн бол тэд хэвийн амьдралаар амьдарч чадна.

Хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв таны хүүхэд дараах шинж тэмдгүүдийн аль нэгтэй бол эмчид хандахаа мартуузай.

• Хэрэв та идэх эсвэл уухад асуудалтай байвал
• Хэрэв хүүхэд насандаа тохирсон хөгжлийн үе шатуудад хүрэхгүй байгаа, өөрөөр хэлбэл тэд хожуу хөгжиж байгаа бол (жишээлбэл, хүзүүгээ цагтаа барихгүй байх, алхахгүй байх, ярихгүй байх).
• Хэрэв та нүдэндээ ямар нэгэн хачин зүйл олж харвал, өөрөөр хэлбэл нүдэндээ ямар нэгэн зүйл харвал.
• Хэрэв та бие дээрээ том, хавтгай, улаан толбо харвал (гемангиома шиг).

Хүүхдээ хэзээ яаралтай эмнэлэгт хүргэх вэ?

Хэрэв та иймэрхүү зүйл харвал хүүхдээ хамгийн ойрын яаралтай тусламжийн өрөөнд яаралтай аваачих эсвэл 1990 дугаарт залгаарай.

• Хэрэв танд цус харвалтын шинж тэмдэг илэрвэл (жишээлбэл, нүүрний нэг тал гэнэт унжих, гарын үйл ажиллагаа алдагдах, ярьж чадахгүй болох).
• Хэрэв та таталт өгсөн бол.
• Хэрэв та амьсгалахад хэцүү байвал, амьсгал боогдох гэж байгаа юм шиг санагдаж байвал.
• Хэрэв зүрхний цохилт жигд бус байвал, эсвэл хүүхэд хөх өнгөтэй болвол.

Эмч/хатагтайгаас асуух асуултууд.

Та хүүхдийнхээ эмч эсвэл сувилагчаас дараах асуултуудыг асууж болно. Эдгээр нь танд нөхцөл байдлыг ойлгоход туслах болно:

• Миний хүүхэд үнэхээр PHACE хам шинжтэй юу? Үүнийг батлахын тулд би нэмэлт шинжилгээ хийх шаардлагатай юу?
• Миний хүүхдэд мэс засал хийлгэх шаардлагатай юу? Хэрэв тийм бол яагаад, хэзээ хийлгэх вэ?
• Хүүхдийн минь гемангиомыг арилгах эмчилгээ байдаг уу? Бүрэн эдгэрэх үү?
• Эдгээр эмчилгээнд ямар нэгэн гаж нөлөө бий юу? Тэд юу вэ?
• Хүүхдийн төлөө бид юун дээр онцгой анхаарах ёстой вэ?
• Миний хүүхдийн дундаж наслалт ямар байх вэ?
• Хүүхэд энэ өвчнөөр хэвийн амьдарч чадах уу?

Эцэст нь, санаж байх ёстой зүйл

Хүүхэд тань ховор тохиолддог өвчинтэй болохыг мэдээд та энэ талаар сайн мэдэхгүй үедээ маш их цочирдож, гуниглаж, айж болно. Үүнд итгэхэд үнэхээр бэрх юм. Энэ нь танд болон танай гэр бүлд маш их сэтгэл санааны нөлөө үзүүлж болно.

Зарим хүүхдүүд энэ өвчнөөр насанд хүрсэн хойноо ч амьдардаг. Гэсэн хэдий ч зарим хүүхдүүдийн хувьд хүнд хэлбэрийн шинж тэмдгүүдийн улмаас дундаж наслалт богиносож болзошгүй. Дэмжлэг үзүүлэх бүлэгт элсэх эсвэл генетикийн зөвлөх эсвэл сэтгэцийн эрүүл мэндийн мэргэжилтэнтэй ярилцах нь энэ үед та болон танай гэр бүлд тайтгарал, хүч чадлын маш сайн эх үүсвэр болж чадна. Тиймээс тусламж авахаас бүү эргэлзээрэй.

Та ганцаараа биш гэдгийг санаарай. Эдгээр бэрхшээлийг даван туулахад тань туслах, асуултыг тань сонсох, шаардлагатай мэдээллийг өгөх эмч, сувилагч болон бусад олон хүмүүс байдаг. Тиймээс хүчтэй байж, хүүхдэдээ хэрэгтэй хамгийн сайныг нь өгөхийг хичээгээрэй.

PHACE хам шинж, гемангиома, төрөлхийн өвчин, тархины гажиг, зүрхний гажиг, артерийн гажиг, нүдний гажиг, удамшлын өвчин, ховор тохиолддог өвчин, хүүхдийн эрүүл мэнд