Та жирэмсэн үү? Таны хийж болох генетикийн шинжилгээний талаар мэдэж авцгаая.

Та ирээдүйн ээж мөн үү? Эсвэл удахгүй ээж болохоор төлөвлөж байна уу? Тэгвэл өнөөдөр бид таны болон таны төрөөгүй хүүхдийн эрүүл мэндийн талаар илүү ихийг мэдэхэд туслах зарим тусгай шинжилгээний талаар ярилцах болно. Эдгээрийг бид "генетикийн шинжилгээ " гэж нэрлэдэг. Эдгээр шинжилгээний ихэнх нь заавал хийх албагүй боловч тэдгээрийн өгсөн мэдээлэл нь та болон танай гэр бүлийн ирээдүйг төлөвлөхөд маш их тус болно.

Жирэмсний өмнө: Генетикийн тээгчийг илрүүлэх

Энгийнээр хэлбэл, эхлээд хэн "тээгч" болохыг авч үзье. Таны генд тодорхой өвчний ген байгаа ч танд энэ өвчин байхгүй гэж төсөөлөөд үз дээ. Тэгвэл таныг "тээгч" гэж нэрлэдэг. Тиймээс энэ шинжилгээгээр та болон таны хамтрагч тодорхой өвчний генийг тээгч эсэхийг, хэрэв тийм бол таны хүүхэд тухайн генийг өвлөх магадлал хэд вэ гэдгийг хэлж чадна.

Хэдийгээр энэ шинжилгээг жирэмсний өмнө эсвэл жирэмсний үед хийж болох ч жирэмсний өмнө хийх нь хамгийн ашигтай байдаг. Таны эмч энэ шинжилгээг хийхийн тулд танаас цусны эсвэл шүлсний дээж авах болно. Энэ шинжилгээгээр ихэвчлэн хэд хэдэн үндсэн өвчнийг шалгадаг.

Тодорхой үндэстний бүлгүүдийн хүмүүс тодорхой өвчний тээгч байх магадлал өндөр байдаг. Жишээлбэл, Африк, Газар дундын тэнгис, Зүүн Өмнөд Азийн гаралтай хүмүүс хадуур эсийн өвчний тээгч байх магадлал өндөр байдаг. Тиймээс гэр бүлийнхээ түүхийг мэдэх нь чухал юм.Та эмчтэйгээ ярилцаж, энэ төрлийн шинжилгээ шаардлагатай эсэхийг шийдэж болно.

Жирэмсний эхний гурван сард (3 сарын дотор) хийх шинжилгээнүүд

Жирэмсэн болсны дараа хүүхдийнхээ эрүүл мэндийн эрсдэлийг олж мэдэхэд туслах хэд хэдэн шинжилгээ байдаг. Эдгээрийг скрининг шинжилгээ гэж нэрлэдэг. Эдгээр нь зөвхөн та тодорхой өвчний "эрсдэлтэй" эсэхийг л хардаг.

• Эсгүй ургийн ДНХ-ийн шинжилгээ: Гайхалтай нь таны цусанд хүүхдийн тань ДНХ бага хэмжээгээр агуулагддаг. Тиймээс жирэмсний 10 орчим долоо хоногт танаас авсан цусны дээжийг хүүхдийн тань ДНХ-г шинжилж, тодорхой өвчин (жишээлбэл, Дауны хам шинж, трисоми 18, трисоми 13)-д өртөх эрсдэлтэй эсэхийг шалгаж болно.

• Дараалсан үзлэг болон нэгдсэн үзлэг: Эдгээр хоёр арга нь хэт авиан шинжилгээ болон цусны шинжилгээг хослуулан Дауны хам шинж, трисоми 18 болон хүүхдийн тархи, нугасанд нөлөөлж болзошгүй бусад асуудлыг шалгадаг. Эдгээр шинжилгээг 10-13 долоо хоногийн хооронд эхлүүлдэг.

Жирэмсний хоёр дахь гурван сард (3-6 сарын хооронд) хийсэн шинжилгээнүүд

Жирэмсний энэ үе шатанд хэд хэдэн чухал шинжилгээ байдаг.

• Эхийн сийвэнгийн квадроцитын шинжилгээ: Энэ нь мөн цусны шинжилгээ юм. Энэ нь таны хүүхдэд Дауны хам шинж , 18-р хэлбэрийн трисоми эсвэл тархи, нугасны асуудал үүсэх эрсдэлтэй эсэхийг харахын тулд таны цусан дахь хэд хэдэн төрлийн уургийг хэмждэг. Үүнийг 15-21 долоо хоногийн хооронд хийж болно.

• Нарийвчилсан хэт авиан шинжилгээ (гажигийн шинжилгээ): 20 долоо хоног орчимд хийгддэг энэхүү шинжилгээг ихэнх хүмүүс мэддэг байх. Энэ нь хүүхдийн эрхтнийг шалгахын тулд дууны долгион ашигладаг. Энэ нь зүрхний асуудал, бөөрний асуудал, тагнайн сэтэрхий зэрэг төрөлхийн гажигийг илрүүлж чаддаг.

Оношлогооны шинжилгээ: Амниоцентез ба CVS

Хэрэв скрининг шинжилгээгээр хүүхэд эрсдэлд орсон нь тогтоогдвол эдгээр нь үүнийг 100% баталгаажуулахын тулд хийгддэг шинжилгээ юм. Эдгээр нь скрининг шинжилгээнээс илүү нарийвчлалтай байдаг. Эдгээрийг оношилгооны шинжилгээ гэж нэрлэдэг.

Эдгээр шинжилгээнүүд нь Дауны хам шинж гэх мэт генетикийн эмгэгийг нарийн тодорхойлж чадна. Гэхдээ хүн бүр эдгээр шинжилгээг хийдэггүй. Учир нь маш бага боловч эдгээр шинжилгээгээр зулбах эрсдэлтэй байдаг . Тиймээс эмч зөвхөн скрининг шинжилгээгээр эрсдэл илэрсэн эсвэл та илүү нарийвчлалтай шинжилгээ хийлгэхийг хүсч байвал эдгээрийг санал болгодог.

Хэрэв таны эмч танд энэ төрлийн шинжилгээний талаар хэлсэн бол энэ нь таны хүүхдэд асуудал гарцаагүй байна гэсэн үг биш. Энэ нь зүгээр л тэд өмнөх скрининг шинжилгээний үр дүнг баталгаажуулах шаардлагатай гэсэн үг юм. Тиймээс эмчтэйгээ энэ талаар сайтар ярилцаж, давуу болон сул талуудыг нь ойлгож, өөрт тохирох шийдвэрийг гаргаарай .