Таны бие бамбай булчирхайн дааварт зөв хариу үйлдэл үзүүлэхгүй байна уу? Энэ хачин өвчний (псевдохипопаратиреодизм) талаар ярилцъя!

Заримдаа таны биед ямар нэгэн зүйл буруу ажиллаж байгаа юм шиг санагддаг уу? Нэр нь жаахан аймшигтай байж болох хачин өвчин байдаг. Ийм өвчний нэг нь бага сонсогддог ч мэдэх нь чухал бөгөөд энэ нь псевдохипопаратиреодизм (PHP) юм. Нэр нь жаахан урт мэт санагдаж болох ч энгийнээр хэлье.

Псевдогипопаратиреодизм гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, энэ бол ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Бидний биед бамбай булчирхай гэж нэрлэгддэг жижиг булчирхай байдаг. Эдгээр нь бамбай булчирхайн даавар (PTH) гэж нэрлэгддэг даавар үүсгэдэг. Энэхүү PTH даавар нь бидний биед маш чухал ач холбогдолтой. Учир нь энэ даавар нь бидний цусан дахь кальци, фосфор, Д аминдэмийн зохих түвшинг хадгалахад тусалдаг.

За, псевдогипопаратиреодизм (PHP)-тэй хүнд юу тохиолддогийг та мэдэх үү? Бамбай булчирхайн арын булчирхай нь хэвийн үед PTH дааврыг ялгаруулдаг ч биеийн эсүүд үүнд зохих ёсоор хариу үйлдэл үзүүлдэггүй, өөрөөр хэлбэл тэд үүнийг "таньж" чаддаггүй. Энэ нь хэн нэгэн тантай ярьж байгаа ч та сонсохгүй байгаатай адил юм. Бид үүнийг бамбай булчирхайн арын дааврын эсэргүүцэл гэж нэрлэдэг.

Үүний үр дүнд юу болох вэ? Цусан дахь кальцийн түвшин буурч, фосфорын түвшин нэмэгддэг. Энэхүү тэнцвэргүй байдал нь булчингийн таталт, мэдээгүйжилт, таталт, шүдний асуудал үүсгэдэг.

Чухал зүйл бол PHP гэж нэрлэгддэг энэ эмгэг нь гипопаратиреодизм гэж нэрлэгддэг өвчнөөс өөр юм. Гипопаратиреодизмтай хүмүүс эхэндээ хангалттай хэмжээний PTH даавар ялгаруулдаггүй. Гэсэн хэдий ч PHP-д уг даавар ялгардаг боловч бие махбодь үүнийг ашигладаггүй.

PHP-ийн үндсэн төрлүүд юу вэ?

Энэ PHP төлөвийн хэд хэдэн үндсэн төрөл байдаг. Тэдгээр нь юу болохыг харцгаая.

PHP-1 төрөл

Энэ бол хамгийн түгээмэл PHP төрөл юм . Өмнө дурдсан PTH дааврын эсэргүүцлээс гадна араг ясны тогтолцооны зарим өөрчлөлтүүд ажиглагдаж болно. Жишээлбэл:

• Нүүрний дугуй хэлбэр
• Өндөр буурах (биеийн богиносох)
• Хүзүүний өвдөлт
• Гар болон хөлний хугарал

Эмч нар энэ шинж тэмдгийн хослолыг Олбрайтын удамшлын остеодистрофи (AHO) гэж нэрлэдэг. PHP-1 өвчтэй хүмүүс эцэг эхийнхээ аль нэгнээс удамшдаг 'GNAS' хэмээх генийн хувилбараас болж энэ өвчинтэй байдаг.

PPHP (Псевдогипопаратиреодизм)

Энэ бол PHP-1-ийн хязгаарлагдмал хэлбэр юм. PPHP (псевдопсевдохипопаратиреодизм)-тэй хүмүүс AHO-д ажиглагддаг бие махбодийн онцлог шинж чанартай байж болох ч (дугуй царай, намхан биетэй гэх мэт) PTH дааврын эсэргүүцэлгүй байдаг . Энэ нь тэдний кальци, фосфорын түвшин хэвийн гэсэн үг юм.

PHP-2 төрөл

PHP-2-той хүмүүс PTH дааврын эсэргүүцэлтэй байдаг бөгөөд энэ нь тэдний кальци бага, фосфор ихтэй гэсэн үг юм. Гэхдээ тэд AHO-д ажиглагддаг бие махбодийн онцлог шинж чанаруудтай (дугуй царай, намхан нуруу гэх мэт) байдаггүй. Судлаачид энэ төрлийн PHP-2-ийн шалтгааныг яг ямар генетикийн гажиг болохыг хараахан тогтоогоогүй байна.

PHP-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

PHP-ийн шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно . Энэ нь хүн бүр ижил шинж тэмдэг илрэхгүй гэсэн үг юм. Зарим нийтлэг шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Булчингийн таталт
• Булчингийн таталт байнга гардаг : Хөл татагдах мэт мэдрэмж төрдөг.
• Хөл мөч мэдээгүй болох эсвэл жирвэгнэх
• Таталт
• Шүд ургах хугацаа хойшлох
• Шүдний паалан сулрах
• Цусны даралт бага
• Хэврэг үс, хумс
• Сэтгэл түгшилт
• Сэтгэл гутрал

PHP-1 өвчтэй хүмүүст өмнө дурдсан Олбрайтын удамшлын остеодистрофи (AHO) өвчний үед нэмэлт шинж тэмдэг илэрч болно. PHP өвчтэй зарим хүмүүст дараах шинж тэмдгүүд илэрч болно.

• Нүүрний дугуй хэлбэр
• Намхан биетэй (биеийн богино байдал)
• Хүзүүний өвдөлт
• Гар, хөлний яс : Хурууны үе, ялангуяа дөрөв, тав дахь хурууны үе дотогшоо эргэсэн мэт харагдаж болно.
• Таргалалт : Энэ нь илүүдэл жинтэй байхыг хэлнэ.
• Харааны бэрхшээл : болор цайх, хараа бүрэлзэх, гэрэлд мэдрэмтгий болох зэрэг шинж тэмдгүүд.
• Арьсан доорх ясны овгорууд
• Хөгжлийн саатал : Зарим хүүхдүүд хөгжлийн саатал мэдэрч болно.

PHP-ийн шалтгаанууд юу вэ?

Энэ өвчний гол шалтгаан нь бидний генийн өөрчлөлт, ялангуяа 'GNAS' генийн өөрчлөлт юм. Зарим хүмүүс үүнийг эцэг эхээсээ өвлөн авдаг . Энэ нь удамшлын шинжтэй гэсэн үг. Гэхдээ заримдаа энэ өвчин ямар ч удамшлын түүхгүйгээр тохиолдож болох бөгөөд шалтгааныг нь олж чадахгүй байж болно.

PHP нь ихэвчлэн нярай эсвэл бага насанд оношлогддог боловч заримдаа насанд хүрсэн үед илэрч болно.

PHP-ээс болж ямар хүндрэлүүд гарч болох вэ?

Хэрэв танд PHP байгаа бол дотоод шүүрлийн системийн бусад эмгэгүүдтэй байх магадлал өндөр байдаг. Эдгээр даавартай холбоотой асуудлууд нь эрч хүч буурах, бэлгийн дур хүсэл буурах зэрэг шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг.

PHP-тэй зарим хүмүүс дараах өвчнөөр өвчлөх эрсдэл өндөр байдаг:

• ПаркинсонизмПаркинсоны өвчинтэй төстэй шинж тэмдэг илэрч байна.
• Нарийн моторт ур чадварын бэрхшээл : Энэ нь товчлуур дарах, бичих гэх мэт нарийн ажлуудад бэрхшээлтэй гэсэн үг юм.
• Бугуйн хонгилын хам шинж : Ялангуяа PHP-1 өвчтэй хүмүүст. Энэ нь бугуйны мэдрэл шахагдаж, гар мэдээгүйжиж, өвддөг эмгэг юм.
• Нуруу нугасны нарийсал
• Нойрны апноэ : Ялангуяа хүүхдүүдэд.

Эмч нар PHP-г хэрхэн оношлодог вэ?

Хэрэв та PHP-тэй гэж сэжиглэж байгаа бол эмч эхлээд биеийн үзлэг хийнэ. Тэд мөн танай гэр бүлийн түүхийн талаар асууна. Дараа нь тэд оношийг баталгаажуулахын тулд хэд хэдэн өөр шинжилгээ хийж болно. Үүнд:

• Цусны шинжилгээ : Гормоны түвшин, ялангуяа кальци, фосфор, PTH-ийн түвшинг хэмжинэ.
• Шээсний шинжилгээ : Шээсний кальци, фосфорын түвшинг шалгана.
• Генетикийн шинжилгээ : 'GNAS' генийн өөрчлөлтийг шалгана уу.
• Электрокардиограмм (ЭКГ) : Зүрхний цохилтын хэвийн бус байдлыг шалгана.
• Гарны рентген зураг : Яс хугарсан болон бусад өөрчлөлтийг шалгана уу.
• Компьютер томографийн шинжилгээ (CT - Компьютер томографийн шинжилгээ) : Тархинд ямар нэгэн өөрчлөлт байгаа эсэхийг харах.

Эдгээр шинжилгээнээс авсан мэдээлэлд үндэслэн эмч PHP-ийн статусыг үнэн зөв баталгаажуулж чадна.

PHP-г хэрхэн боловсруулдаг вэ?

Энэ өвчнийг эмчлэх арга хараахан байхгүй байна . Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй. Зөв эмчилгээ, менежмент хийснээр та шинж тэмдгүүдээ хянаж, хэвийн амьдралаар амьдрах боломжтой.

Эмчилгээний гол зорилго нь цусан дахь кальци, фосфорын зөв түвшинг хадгалах явдал юм. Эдгээр түвшинг хадгалах нь шинж тэмдгийг эрс багасгадаг. Энэ бол насан туршийн эмчилгээ юм.

Эмчилгээний сонголтууд дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Кальци ба Д аминдэмийн нэмэлт тэжээл : эм эсвэл шингэн хэлбэрээр.
• Кальцитриол капсул : Энэ бол бие дэх кальцийн хэмжээг нэмэгдүүлдэг эм юм.
• Кальцитриолын тарилга
• Өсөлтийн даавар эсвэл бамбай булчирхайн даавар орлуулах эмчилгээ : шаардлагатай бол.
• Кальци ихтэй, фосфор багатай хоолны дэглэм : Хоол тэжээлийн мэргэжилтний зөвлөсний дагуу.

Хамгийн чухал зүйл бол эмчийн зөвлөгөөг сайтар дагаж мөрдөж, цаг тухайд нь шинжилгээ өгөх явдал юм.

Би хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв танд ӨХӨ (PHP) байгаа бол кальци, фосфорын түвшингээ шалгуулахын тулд эмчид тогтмол үзүүлэх нь чухал юм . Энэхүү тогтмол хяналт нь бүх зүйлийг хяналтандаа байлгахад тусална.

Хэрэв танд гэнэт амьсгалахад хүндрэлтэй болох, булчин хүчтэй татвалзах, эсвэл таталт өгөх зэрэг хүнд шинж тэмдэг илэрвэл хамгийн ойрын эмнэлгийн яаралтай тусламжийн өрөөнд яаралтай очих эсвэл 1990 дугаарт залгаарай.

PHP нөхцөл байдалтай амьдрахдаа юу хүлээж болох вэ?

Хэрэв танд PHP байгаа бол та анхан шатны тусламж үйлчилгээний эмчтэйгээ үргэлжлүүлэн ажиллах хэрэгтэй. PHP нь биеийн олон хэсэгт нөлөөлж болох тул тодорхой шинж тэмдгүүдээ зохицуулахын тулд хэд хэдэн мэргэжилтэнтэй уулзах шаардлагатай болж магадгүй юм. Таны эмнэлгийн багт дараахь зүйлс багтаж болно.

• Дотоод шүүрлийн эмч нар : Гормоны чиглэлээр мэргэшсэн мэргэжилтнүүд.
• Ортопедийн мэс засалчид : Ястай холбоотой асуудлын үед.
• Хүүхдийн эмч : Хэрэв энэ нь хүүхэд бол.
• Мэдрэлийн эмч : Мэдрэлийн системтэй холбоотой асуудлуудын талаар.
• Физик эмчилгээний эмч нар
• Хөдөлмөрийн эмчилгээний эмч нар
• Хоол тэжээлийн мэргэжилтнүүд
• Шүдний эмч нар
• Генетикчид
• Өвдөлт намдаах мэргэжилтнүүд

Та эдгээр нэмэлт тэжээлийг амьдралынхаа үлдсэн хугацаанд уух шаардлагатай болох магадлал өндөр байна.

Хөгжлийн болон оюуны чадвар нь өвчний төрөл, хүнд байдлаас хамааран мэдэгдэхүйц ялгаатай байж болно. Гэсэн хэдий ч ихэнх тохиолдолд PHP-тэй хүмүүс PHP-гүй хүмүүстэй харьцуулахад хэвийн дундаж наслалттай байдаг . Таны эмч таны нөхцөл байдалд үндэслэн юу хүлээж болохыг хэлж өгч чадна.

PHP нь ховор тохиолддог өвчин тул тантай адил өвчтэй хүмүүсийг олоход хэцүү байж болно . Энэ нь заримдаа ганцаардмал мэдрэмж төрүүлдэг. Хэрэв та эсвэл таны хүүхдэд PHP оношлогдсон бол дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүд болон боловсролын нөөцийн талаар эмчтэйгээ ярилцаарай . Эдгээр нь таны шинж тэмдэг болон амьдралын ерөнхий чанарыг сайжруулах арга замыг олоход тусална.

Гэртээ авч явах мессеж

За, тэгэхээр бидний ярилцаж байсан псевдогипопаратиреодизм (PHP)-ийн талаар санах ёстой зарим зүйлийг авч үзье.

• PHP нь бие махбодь нь паратироид даавар (PTH)-д зөв хариу үйлдэл үзүүлдэггүй ховор тохиолддог генетикийн эмгэг юм.
• Энэ нь цусан дахь кальцийн хэмжээ буурч, фосфорын хэмжээ нэмэгдэхэд хүргэдэг.
• PHP-1, PHP-2, болон PHP-3 гэсэн хэд хэдэн үндсэн төрөл байдаг .Тийм ээ. PHP-1 нь ясанд AHO гэж нэрлэгддэг өөрчлөлтийг үүсгэж болно.
• Булчин татвалзах, мэдээгүй болох, таталт өгөх, шүдний асуудал, намхан биетэй болох, дугуй царайтай болох зэрэг янз бүрийн шинж тэмдэг илэрч болно.
• Гол шалтгаан нь 'GNAS' генийн мутаци юм.
• Бүрэн эдгэрэх боломжгүй ч шинж тэмдгийг насан туршийн эмчилгээ (кальци, Д аминдэм, тусгай хоолны дэглэм)-ээр хянаж болно.
• Тогтмол эмчийн үзлэг, мэргэжлийн эмч нарын дэмжлэг зайлшгүй шаардлагатай.
• Ихэнх хүмүүс хэвийн амьдралаар амьдарч чадна.
• Сэтгэл зүйн хувьд хүчтэй байхад дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдийн тусламж маш чухал юм.

Та ганцаараа биш гэдгийг бүү мартаарай. Хэдийгээр энэ нь ховор тохиолддог өвчин боловч зөв эмнэлгийн зөвлөгөө, дэмжлэгтэйгээр үүнийг сайн зохицуулж болно. Танд хүч чадал хэрэгтэй үед эмч, гэр бүл, найз нөхөд тань танд туслахад бэлэн гэдгийг санаарай.

` Псевдохипопаратиреодизм, PHP, бамбай булчирхайн даавар, кальци, фосфор, удамшлын өвчин, AHO