Та PURA хам шинжийн талаар мэдэх үү? Хүүхдийнхээ ирээдүйн төлөө эдгээр зүйлсийг мэдэж аваарай!

Та бяцхан хүүхдийнхээ хөгжлийн талаар бага зэрэг эргэлзээ эсвэл айдас төрдөг үү? Заримдаа нялх хүүхдүүд юмыг арай удаан сурдаг эсвэл эрүүл мэндийн зарим асуудал үүсдэг. Ийм үед PURA хам шинж гэж нэрлэгддэг ховор тохиолддог өвчний талаар мэдэж байх нь чухал байж болно. Хэрэв энэ нь жаахан ноцтой сонсогдож байвал сандрах хэрэггүй. Энгийнээр ярьцгаая.

PURA хам шинж гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, PURA хам шинж нь маш ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Энэ нь голчлон бидний мэдрэлийн системд нөлөөлдөг. Өөрөөр хэлбэл, тархи, мэдрэлүүд хамгийн их өртдөг. Үүнээс болж хүүхдийн хөгжил дунд зэргээс хүнд хүртэл хойшилж болно . Энэ нь мөн суралцах чадварын бэрхшээлийг үүсгэж болзошгүй. PURA хам шинжтэй хүүхдүүд ихэвчлэн алхахад бэрхшээлтэй, таталт өгөх эсвэл эпилепси болон бусад эрүүл мэндийн асуудалтай тулгардаг.

Судлаачид үүнийг тархи болон мэдрэлийн эсүүд (мэдрэлийн эсүүд / мэдрэлийн эсүүд)-ийн хөгжилд оролцдог генүүдийн өөрчлөлт буюу мутациас үүдэлтэй гэж үздэг. Энэ өвчтэй төрсөн нярай хүүхдүүд эхний шатандаа хооллох, амьсгалахад бэрхшээлтэй байж болно. Гэсэн хэдий ч эдгээр нь хэсэг хугацааны дараа сайжирдаг. Гэсэн хэдий ч олон хүүхэд өсч том болохдоо бие даан ярьж, алхаж чадахгүй байж магадгүй юм.

PURA хам шинжийг эмчлэх арга одоогоор байхгүй байна. Гэсэн хэдий ч зөв эмчилгээ нь танд болон таны хүүхдэд шинж тэмдгийг хянах, хүндрэлийг бууруулахад тусална. Тиймээс энэ өвчнийг эрт үед нь тодорхойлох нь маш чухал юм .

PURA хам шинж хэнд үүсч болох вэ?

PURA хам шинж нь төрөлхийн өвчин юм. Энэ нь уг өвчин төрөх үед илэрч болно гэсэн үг юм. Энэ нь мэдрэлийн системд нөлөөлдөг. Заримдаа энэ өвчин эцэг эхээс хүүхдэд генээр дамжин дамждаг. Гэсэн хэдий ч гэр бүлийн хэн ч өмнө нь энэ өвчнөөр өвчилж байгаагүй байсан ч хүүхэд PURA хам шинжтэй болж болзошгүй гэдгийг санах нь чухал юм. Энэ нь генийн шинэ мутаци үүссэн байж болзошгүй гэсэн үг юм.

Үүнтэй төстэй өөр ямар нөхцөл байдал байна вэ?

PURA хам шинжийн шинж тэмдгүүд нь бусад өвчинтэй төстэй байж болох тул эмч нарт үүнийг PURA хам шинж мөн эсэхийг шууд хэлэхэд заримдаа хэцүү байдаг. Үүнтэй төстэй шинж тэмдэгтэй зарим өвчнийг энд оруулав.

• `(Анжелманы хам шинж)`
• Төрөлхийн төвийн гиповентиляцийн хам шинж - Энэ нь амьсгалахад нөлөөлдөг ховор тохиолддог мэдрэлийн өвчин юм.
• Миотоник дистрофи - Энэ нь булчингийн дистрофи гэж нэрлэгддэг булчингийн тогтолцооны өвчний бүлэгт багтдаг.
• Мэдрэл дамжуулагчтай холбоотой өвчин - жишээлбэл, Альцгеймерийн өвчин эсвэл Паркинсоны өвчин.
• Питт-Хопкинсын хам шинж - Энэ нь хөгжлийн саатал, эпилепси үүсгэдэг ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм.
• `(Прадер-Виллийн хам шинж)`
• `(Реттийн хам шинж)`

Эдгээр шинж тэмдгүүд ижил төстэй тул нарийн онош тавихын тулд тусгай шинжилгээ шаардлагатай .

PURA хам шинжийн өөр нэршил байдаг уу?

Тийм ээ, заримдаа эмч нар энэ өвчнийг өөр шинжлэх ухааны нэрээр нэрлэж болно. Үүний талаар бага зэрэг мэдэх нь бас сайн хэрэг, тийм үү? Жишээлбэл:

• `(Оюуны хөгжлийн саатал, аутосомын давамгайлсан 31)`
• `(PURA-тай холбоотой мэдрэлийн хөгжлийн эмгэг)`
• `(PURA-тай холбоотой хүнд хэлбэрийн нярайн гипотони-таталт-энцефалопатийн хам шинж)`

Эдгээр нэрс нь жаахан төвөгтэй мэт санагдаж болох ч бүгд ижил нөхцөл байдлыг илэрхийлдэг.

PURA хам шинж хэр түгээмэл вэ?

PURA хам шинж нь үнэндээ маш ховор тохиолддог өвчин юм. Одоогоор дэлхий даяар 470 гаруй насанд хүрэгчид болон хүүхдүүд энэ өвчнөөр өвчилсөн гэж мэдээлэгдсэн байна. Төсөөлөөд үз дээ, ийм цөөхөн хүн байна. Анагаах ухааны салбар анх 2014 онд энэ өвчний талаар ярьж эхэлсэн. Энэ нь харьцангуй шинэ өвчин гэсэн үг юм.

PURA хам шинж ба эпилепсийн хооронд ямар хамаарал байдаг вэ?

PURA хам шинжтэй төрсөн олон хүн эпилепси үүсэх эрсдэл өндөр байдаг . Заримдаа энэ нь эмэнд хариу үйлдэл үзүүлдэггүй эпилепсийн нэг төрөл байж болно. Энэ нь эмийг хянах хэцүү гэсэн үг юм. Хамгийн түгээмэл таталтын төрөл бол голомтот таталт эсвэл ерөнхий таталт юм. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн нярай эсвэл бага насанд эхэлдэг .

PURA хам шинжийн шалтгаанууд юу вэ? (илүү дэлгэрэнгүй)

Бидний өмнө нь ярьсанчлан, PURA хам шинжийн гол шалтгаан нь бидний биед байдаг `(PURA ген)` гэж нэрлэгддэг тодорхой генийн мутаци юм. Энэхүү `(PURA)` ген нь тархины хэвийн хөгжилд маш чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Тиймээс энэ генд согог үүссэн үед мэдрэлийн эсүүд `(нейрон)`-ын хөгжил болон `(миелин)` гэж нэрлэгддэг бодис үүсэхэд нөлөөлж болно. `(Миелин)` нь бидний мэдрэлийг бүрхэж, дохионууд тэдгээрээр хурдан дамжин өнгөрөхөд тусалдаг бодис юм. Тиймээс энэ үйл явц тасалдсан үед тархины үйл ажиллагаанд хэр их нөлөөлснийг төсөөлөөд үз дээ.

PURA хам шинжийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

PURA хам шинжийн шинж тэмдгүүд нь биеийн янз бүрийн хэсэгт нөлөөлж болно. Энэ өвчтэй төрсөн хүүхдүүд дунд болон хүнд хэлбэрийн сурах чадварын бэрхшээлтэй, хөгжлийн сааталтай байдаг.

Шинээр төрсөн нярайд ажиглагдаж болох шинж тэмдгүүд:

• Ихэнхдээ хооллох эсвэл амьсгалахад хүндрэлтэй байдаг.
• Эмнэлгийн тусламж (хооллох эсвэл амьсгалын гуурс тавих) шаардлагатай байж болох ч амьсгалын асуудал ихэвчлэн жилийн дотор сайжирдаг.
• Хооллох эсвэл залгихад хүндрэлтэй байх (дисфаги) нь заримдаа архаг хэлбэрт шилжиж, нэг жилээс дээш хугацаагаар үргэлжилдэг.

Бага зэрэг ахимаг насны хүүхдүүдэд ажиглагдаж болох шинж тэмдгүүд:

• Та зөв алхаж чадахгүй байж магадгүй бөгөөд таны моторт чадвар буурч магадгүй юм.
• Хэлийг нь ойлгож байсан ч ярьж чадахгүй байж магадгүй .
• Тэд ярьж чаддаг байсан ч маш богино үг эсвэл хэллэгээр харилцаж болно.

PURA хам шинжтэй олон хүн таталт (эпилепси) эсвэл таталт өгөх хөдөлгөөнтэй байдаг. Эдгээр нь ихэвчлэн:

• Энэ нь 5 наснаас өмнө эхэлдэг. Энэ нь эхлээд булчингийн дур мэдэн татвалзах (миоклонус) хэлбэрээр эхэлж болно.
• Хянахад хэцүү байна .
• Заримдаа энэ нь "Леннокс-Гастогийн хам шинж" гэж нэрлэгддэг эпилепсийн хүнд, нарийн төвөгтэй хэлбэр болж хөгжиж болно.

Хүүхэд болон насанд хүрэгчдэд ажиглагдах бусад нийтлэг шинж тэмдгүүд:

• Яс болон үе мөчний асуудлууд - тухайлбал ташааны дисплази ба сколиоз.
• Амьсгалын асуудал - унтах үед амьсгал боогдох (нойрны апноэ) эсвэл удаан, гүехэн амьсгалах (гиповентиляци).
• Биеийг дулаацуулахад хэцүү (гипотерми).
• Хэт их ядаргаа, нойрмог байдал (гиперсомни).
• Нүдний асуудал - тухайлбал страбизм.
• Байнга зогисдог.
• Хоол боловсруулах тогтолцооны асуудлууд - жишээлбэл, өтгөн хатах.
• Булчингийн ая бага (гипотони).
• Тогтворгүй тэнцвэр эсвэл алхахад хүндрэлтэй (алхалтын эмгэг).
• Харааны бэрхшээл.

Бага түгээмэл шинж тэмдгүүд:

• Зүрхний гажиг.
• Дотоод шүүрлийн системийн асуудлууд - тухайлбал Д аминдэмийн дутагдал эсвэл дутуу бэлгийн бойжилт.
• Шээсний замын болон нөхөн үржихүйн тогтолцооны асуудлууд.

PURA хам шинжийг хэрхэн оношлодог вэ?

PURA хам шинжийг зөвхөн биеийн үзлэгээр оношлоход хэцүү байж болно. Өмнө нь ярилцсанчлан шинж тэмдгүүд нь бусад өвчнийг дуурайж болно. Тиймээс эмч нар үүнийг PURA хам шинж гэдгийг баталгаажуулахын тулд генетикийн шинжилгээ хийх шаардлагатай болдог .

Хүүхдийн тань шинж тэмдгээс хамааран эмч бусад шинжилгээг хийж болно. Жишээлбэл:

• Цусны шинжилгээ.
• Амьсгалын замын шинжилгээ.
• `(EEG)` (Электроэнцефалограмм) - Энэ нь тархины цахилгаан үйл ажиллагааг шалгадаг.
• Нүдний үзлэг.

Илүү ихийг мэдэхийн тулд эмч тань дүрс оношилгооны шинжилгээ захиалж болно. Үүнд:

• Соронзон резонансын дүрслэл (MRI) сканнердах.
• `(Хэт авиан шинжилгээ)`.
• `(Рентген)` шинжилгээ.

PURA хам шинжийн эмчилгээ байдаг уу?

Энэ бол олон хүний ​​хувьд хамгийн том асуудал юм. Үнэнийг хэлэхэд PURA хам шинжийг бүрэн эмчлэх арга одоогоор байхгүй байна.Гэсэн хэдий ч эрт илрүүлэлт болон эмчилгээ нь сколиоз зэрэг хүндрэлийн эрсдлийг бууруулж чадна. Эмч нар танд болон таны хүүхдэд шинж тэмдгийг зохицуулахад туслах эмчилгээг зөвлөж болно. Зөв эмчилгээ хийснээр таны хүүхэд аль болох олон үйл ажиллагаанд оролцож, амьдралыг арай хялбар болгож чадна .

Хүүхдийн тань PURA хам шинжийн эмчилгээний багт хэнийг хамруулж болох вэ?

Хэрэв таны хүүхэд PURA хам шинжтэй бол түүнийг эмчилдэг эмнэлгийн багт янз бүрийн мэргэжилтнүүд багтаж болно. Энэ нь зөвхөн нэг эмч биш, харин таны хүүхдэд хамгийн сайн эмчилгээг үзүүлэхийн тулд хэд хэдэн хүн хамтран ажилладаг гэсэн үг юм. Ийм багт дараах хүмүүс багтаж болно:

• Нүдний эмч.
• Генетикч.
• Мэдрэлийн системийн чиглэлээр мэргэшсэн эмч (мэдрэлийн эмч).
• Хөдөлмөрийн эмчилгээний эмч - өдөр тутмын ажилд тусалдаг хүн.
• Ортопедийн мэс засалч.
• Хүүхдийн эмч.
• Физик эмчилгээний эмч бол алхах, хөдлөх гэх мэт зүйлд тусалдаг хүн юм.
• Амьсгалын тогтолцооны чиглэлээр мэргэшсэн эмч (уушигны эмч).
• Хэл ярианы эмгэг судлаач.

Эдгээр хүмүүс бүгд хүүхдийн нөхцөл байдалд хамгийн сайн тохирсон эмчилгээний төлөвлөгөөг гаргахын тулд хамтран ажилладаг.

PURA хам шинжийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

PURA хам шинжийн эмчилгээ нь хүүхдийн шинж тэмдэг болон тэдгээрийн хүнд байдлаас хамаарч өөр өөр байдаг . Хэрэв нярай хүүхэд PURA хам шинжтэй бол түүнийг эмнэлэгт хянаж, хооллох, амьсгалахад нь туслах шаардлагатай байдаг.

Ахмад насны хүүхдүүдийг ихэвчлэн дараах байдлаар эмчилдэг.

• Хэл ярианы эмчилгээ - Харилцааны ур чадварыг сайжруулах.
• Физик эмчилгээ - Хөдөлгөөнийг сайжруулах.
• Зарим тохиолдолд нүүр, зүрх, араг яс болон бусад гажигийг засах мэс засал хийж болно.

Та мөн хүүхдэдээ дараах зүйлсийг өгч болно:

• Таталтаас хамгаалах эмүүд.
• Харилцаа холбооны тусламж.
• Хооллох эсвэл залгихад дэмжлэг үзүүлэх.
• Физик болон хөдөлмөрийн эмчилгээ.
• Хэл яриа, хэлний эмчилгээ.
• Туслах төхөөрөмжүүд - тухайлбал дасан зохицох хүүхдийн тэрэг, шүдний аппарат, ортопед, алхагч эсвэл тэргэнцэр.

Хүүхэддээ PURA хам шинж үүсэх эрсдлийг бууруулахын тулд би юу хийж чадах вэ?

Энэ бол олон эцэг эхийн боддог зүйл юм. Гэхдээ үнэндээ PURA хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй . Түүнчлэн,Энэ нь таны хийдэг зүйлээс үүдэлтэй биш. Энэ нь ургийн хөгжлийн явцад тохиолддог генетикийн өөрчлөлтүүд (мутаци)-аас үүдэлтэй. Тиймээс үүнд гэмших хэрэггүй.

PURA хам шинжтэй хүүхдийн ирээдүй ямар вэ?

PURA хам шинж нь насан туршийн эдгэршгүй өвчин юм. Олон хүүхэд дунд болон хүнд хэлбэрийн сурах чадварын бэрхшээлтэй, хөгжлийн сааталтай байж болно. Олон хүүхэд бие даан ярьж, алхаж чадахгүй байж болно . Гэсэн хэдий ч үр дүнтэй эмчилгээ нь таны хүүхдийн амьдралын чанарыг сайжруулж чадна гэдгийг санаарай. Эмчилгээ хийснээр тэд ч бас аз жаргалтай байж, бүрэн чадавхаараа хөгжиж чадна.

Хүүхдэдээ хэзээ эмчийн зөвлөгөө авах ёстой вэ?

PURA хам шинжийг эрт илрүүлэх нь шинж тэмдгийг хянах, хүндрэлийн эрсдэлийг бууруулахад чухал ач холбогдолтой . Эмч нар таны хүүхдийн эрүүл мэнд, шинж тэмдгийг үнэлэхийн тулд тогтмол үзлэг хийх магадлалтай. Таны эмч таны хүүхдийн хэрэгцээ, зорилгод нийцсэн хувь хүнд тохирсон тусламж үйлчилгээний төлөвлөгөө боловсруулахад туслах болно.

PURA хам шинж гэх мэт онош тавихад хэт их ачаалалтай, түгшүүртэй байх нь хэвийн үзэгдэл юм. Энэ бол мэдрэлийн системд нөлөөлж, сурахад хүндрэлтэй, хөгжлийн сааталтай, ихэвчлэн эпилепси үүсгэдэг маш ховор тохиолддог генетикийн эмгэг юм. Гэсэн хэдий ч эмчилгээний зөв хослолоор таны хүүхэд амьдралын чанарыг сайжруулж чадна . Хүүхэд тань өсч томрох тусам өөрчлөлт авчрах үр дүнтэй эмчилгээний талаар эмчтэйгээ ярилцаарай. Та ганцаараа биш бөгөөд энэ аялалд танд тусалж чадах эмч, эмчилгээний эмч болон бусад олон хүмүүс байдаг.

Эцэст нь, таны санах ёстой хамгийн чухал зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

Хэдийгээр PURA хам шинж нь ховор тохиолддог генетикийн өвчин боловч үүнийг мэдэж байх нь маш чухал юм.

• Энэ нь голчлон мэдрэлийн системд нөлөөлж, хөгжлийн саатал, суралцах чадварын бэрхшээл, эпилепси зэрэг эмгэгийг үүсгэдэг.
• Эрт оношлох, зохих эмчилгээг эхлүүлэх нь хүүхдийн амьдралын чанарыг сайжруулахад ихээхэн хувь нэмэр оруулдаг.
• Үүнийг бүрэн эмчлэх арга байхгүй ч шинж тэмдгийг хянах, хүндрэлийг бууруулах янз бүрийн эмчилгээ байдаг .
• Хүүхдэд шаардлагатай эмчилгээг үзүүлэхийн тулд янз бүрийн мэргэжлийн эмч нарын баг хамтран ажилладаг.
• Энэ нөхцөл байдал үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх ямар ч арга байхгүй бөгөөд эцэг эхийн хувьд та үүнд гэм буруутай мэт санагдах шаардлагагүй .
• Хэрэв та хүүхдийнхээ хөгжил, эрүүл мэндийн талаар санаа зовж байгаа бол сандрах хэрэггүй бөгөөд яаралтай эмчид хандаарай . Энэ бол таны хийж чадах хамгийн сайн зүйл юм.

Хүүхэд бүр үнэ цэнэтэй бөгөөд хүүхэд бүр хайр, хамгийн сайн халамжийг хүртэх ёстой гэдгийг санаарай.

`PURA хам шинж, удамшлын өвчин, мэдрэлийн систем, хөгжлийн саатал, эпилепси, хүүхдийн эрүүл мэнд, ховор тохиолддог өвчин