Та ROHHAD хам шинжийн талаар мэдэх үү? Таны хүүхдэд эдгээр шинж тэмдэг илэрдэг үү?

Таны бяцхан үр гэнэт томорч эхэлсэн үү? Эсвэл унтаж байхдаа амьсгалахад хүндрэлтэй байгааг та анзаарсан уу? Заримдаа эдгээр нь ROHHAD хам шинж гэж нэрлэгддэг маш ховор тохиолддог өвчний шинж тэмдэг байж болно. Үүнтэй төстэй зүйлийг мэдэж байх нь маш чухал тул энэ талаар арай дэлгэрэнгүй ярилцъя.

РОХАД хам шинж гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, РОХАД хам шинж нь бага насны хүүхдүүдэд нөлөөлдөг ховор тохиолддог, амь насанд аюултай өвчин юм. Энэ нь голчлон дотоод шүүрлийн систем, автономит мэдрэлийн систем, амьсгалын тогтолцоонд нөлөөлдөг. Энэ өвчтэй хүүхдүүд маш богино хугацаанд мэдэгдэхүйц жин нэмж чаддаг. Тэд мөн унтаж байхдаа болон заримдаа сэрүүн байхдаа амьсгалын хэв маяг, зан байдал, сэтгэл хөдлөлийн зохицуулалтын өөрчлөлтийг мэдэрч болно.

ROHHAD хам шинж нь харьцангуй шинэ эмнэлгийн өвчин юм. Үүнийг анх 1965 онд тодорхойлж, тайлбарласан. Үүнийг бодоод үзвэл дэлхий даяар энэ өвчний 200-аас цөөн тохиолдол бүртгэгдсэн байна. Тиймээс энэ нь хэр ховор болохыг та төсөөлж болно. Эмнэлгийн мэргэжилтнүүд яг тодорхой шалтгааныг олж, байнгын эмчилгээг олохын тулд уг өвчнийг судалж байна. Одоогоор ROHHAD хам шинжийн тодорхой шинжилгээ, эмчилгээ байхгүй байна. Тиймээс эмч нар хүүхэд бүрийг шинж тэмдгээс нь хамааран тус тусад нь эмчилдэг.

ROHHAD хам шинжийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

ROHHAD хам шинжтэй хүүхдүүд шинж тэмдэг илрэхээс өмнө ихэвчлэн эрүүл бөгөөд хэвийн хөгжиж байдаг. Хэдийгээр шинж тэмдэг 9 настайгаас эхлэн илэрч болох ч ихэнх хүүхдүүд анхны шинж тэмдгүүдээ 2-4 насны хооронд харуулдаг.

'ROHHAD' гэдэг нэр нь энэ өвчний дөрвөн үндсэн шинж тэмдгийн эхний үсгээс гаралтай. Тэдгээрийг авч үзье:

• (RO) Хурдан эхэлдэг таргалалт: Энэ нь хүүхдийн хоолны дуршил гэнэт огцом нэмэгдэж, богино хугацаанд, ихэвчлэн гурваас арван хоёр сарын хооронд 9-13 килограмм жин нэмж эхэлдэг үе юм. Энэ нь ихэвчлэн таргалалтын анхны шинж тэмдэг болдог. Үүнийг бодоод үз дээ, энэ нь зүгээр л жин нэмэх биш, маш хурдан, мэдэгдэхүйц өөрчлөлт юм.

• (H) Гипоталамусын зохицуулалтын алдагдал: Гипоталамус нь таны тархины өнчин тархины булчирхайг хянадаг хэсэг юм. Энэ нь мөн биеийн өсөлт, жин, хоолны дуршил, бэлгийн бойжилт, сэтгэл хөдлөл, зан байдал зэрэг олон зүйлийг зохицуулдаг. Тиймээс, хэрэв түүний үйл ажиллагаанд ямар нэгэн асуудал гарвал хүүхэдТаргалалт, намхан биетэй болох, таталт өгөх, өсөлтийн саатал, шээсний гаралт ихсэх эсвэл багасах, бэлгийн бойжилт эрт эсвэл хожуу зэрэг шинж тэмдгүүд илэрч болно. Үүнээс гадна гипотиреодизм, чихрийн шижин зэрэг эмгэгүүд ч тохиолдож болно.

• (H) Гиповентиляци: ROHHAD хам шинжтэй хүүхдүүд амьсгалаа зөв хянаж чадахгүй. Энэ нь цусан дахь хүчилтөрөгчийн түвшин буурах эсвэл нүүрстөрөгчийн давхар ислийн түвшин нэмэгдэхэд бие махбодь гүнзгий эсвэл хангалттай хурдан амьсгалж чадахгүй гэсэн үг юм. Энэ бол маш аюултай нөхцөл байдал юм. Заримдаа энэ нь гэнэт тохиолдож болно, тухайлбал ханиад гэх мэт бага зэргийн амьсгалын замын халдварын дараа эсвэл мэдээ алдуулалтын дараа.

• (AD) Автономит мэдрэлийн зохицуулалтын алдагдал: Бидний биеийн автономит мэдрэлийн систем (AVS) нь амьсгалах, хоол боловсруулах, зүрхний цохилт, биеийн температур зэрэг бидний хянах боломжгүй үндсэн үйл ажиллагааг хянадаг. Тиймээс энэхүү автономит мэдрэлийн системийн гэмтэлтэй хүүхдүүдэд зүрхний цохилт хэвийн бус удаашрах (брадикарди), биеийн температур буурах, өвдөлт мэдрэхүй буурах зэрэг шинж тэмдэг илэрч болно. Өвдөлт бага мэдрэгдэх нь ноцтой ослын үед ч хүүхэд үүнийг мэдэхгүй байж магадгүй гэсэн үг юм.

ROHHAD хам шинжийн шалтгаанууд юу вэ?

Үнэндээ эмч нар ROHHAD хам шинжийн тодорхой шалтгааныг хараахан олоогүй байна. Гэсэн хэдий ч үүнийг тайлбарлаж чадах гурван үндсэн онол одоогоор судлагдаж байна.

1. Генетик: Олон судлаачид ROHHAD хам шинж нь генетикийн мутациас үүдэлтэй гэж үздэг. Гэсэн хэдий ч яг тодорхой ген нь одоогоор тодорхойгүй байна. Бидний бие дэх бүх зүйл генээр хянагддаг тул үүн дэх аливаа өөрчлөлт үүнд нөлөөлж болно.

2. Эпигенетик: Зарим судлаачид бидний бие махбод дахь тодорхой үйл ажиллагааг хянадаг генийг шаардлагатай үед асааж, шаардлагагүй үед унтрааж болно гэж үздэг. Үүнийг эпигенетик гэж нэрлэдэг. Энэ санаа нь ижил ихрүүд дээр хийсэн судалгаан дээр үндэслэсэн. Үүнд нэг хүүхэд ROHHAD хам шинжтэй болсон бол нөгөө хүүхэд нь өвдөөгүй. Тиймээс зөвхөн генүүд төдийгүй эдгээр генийн үйл ажиллагааны ялгаа нь үүнд нөлөөлж болзошгүй гэж үзэж болно.

3. Аутоиммун өвчин: Зарим судалгаагаар ROHHAD хам шинж нь мөн аутоиммун өвчин болохыг харуулж байна.Биеийн өөрийн дархлааны систем өөрийн эсүүд рүү халддаг аутоиммун өвчний хооронд холбоо байдаг. Нэгэн судалгаагаар ROHHAD хам шинжтэй хоёр хүүхдэд тархи болон нугасны эргэн тойрон дахь шингэн болох тархи нугасны шингэн (CSF)-д иммуноглобулин гэж нэрлэгддэг эсрэгбие илэрсэн. Энэхүү мэдээллийг ашиглан судлаачид төв мэдрэлийн систем (ТМС) , тархи болон нугасанд үрэвсэл үүссэн гэж дүгнэжээ. Энэ нь биеийн өөрийн дархлааны систем тархи руу андуурч халдсан гэсэн үг юм.

ROHHAD хам шинжийн хүндрэлүүд юу вэ?

Өмнө нь хэлэлцсэн гол шинж тэмдгүүдээс гадна ROHHAD хам шинжтэй хүүхдүүдэд бусад хүндрэлүүд , өөрөөр хэлбэл нэмэлт эрүүл мэндийн асуудал үүсч болно. Эдгээрийг бас мэдэж байх нь чухал юм.

• Сэтгэцийн болон зан үйлийн асуудлууд: Эдгээр хүүхдүүд тайван бус байдал, түрэмгийлэл, хэт идэвхжил, байнгын ядаргаа, түгшүүр, сэтгэл гутрал, оюуны хомсдол зэрэг нөхцөл байдлыг мэдэрч болно. Эдгээр нь хүүхдийн өдөр тутмын амьдрал болон гэр бүлд нөлөөлж болно.

• Мэдрэлийн системийн асуудлууд: ROHHAD хам шинжтэй хүүхдүүд таталт өгөх, нүдний хөдөлгөөний хэвийн бус байдал (нистагмус), нойрны апноэ, хөгжлийн эмгэг зэрэг эмгэгүүдтэй тулгарч болно.

• Бодисын солилцооны эмгэг: Эдгээр хүүхдүүдийн дунд хамгийн түгээмэл тохиолддог бодисын солилцооны эмгэгүүд нь чихрийн шижин, инсулины эсэргүүцэл, глюкозын үл тэвчих байдал, өөхний элэгний өвчин юм. Эдгээр нь эрүүл мэндэд удаан хугацааны үр дагаварт хүргэж болзошгүй нөхцөл байдал юм.

• Мэдрэлийн хавдар: ROHHAD хам шинжтэй хүүхдүүдийн 40-56% нь мэдрэлийн хавдар үүсгэдэг. Үүний нэг жишээ бол ганглионеврома гэж нэрлэгддэг хавдрын нэг төрөл юм. Эдгээр хавдрын ихэнх нь хоргүй боловч заримдаа хортой байж болно. Тиймээс эмч нар үүнийг үргэлж хайж байдаг.

• Зүрх судасны цохилт зогсох: Энэ бол хамгийн аюултай хүндрэл юм. Энэ нь амьсгал болон зүрхний үйл ажиллагаа гэнэт зогсох явдал юм. Энэ нь амь насанд аюултай байж болно.

ROHHAD хам шинжийг хэрхэн оношлох вэ? (Оношлогоо)

Одоогоор ROHHAD хам шинж гэж нэрлэгддэгОношийг баттай баталгаажуулж чадах ганц шинжилгээ байдаггүй. Үүний оронд эмнэлгийн мэргэжилтнүүдийн баг хүүхдийн өвөрмөц шинж тэмдгүүдийн хослол дээр үндэслэн онош тавихын тулд хамтран ажилладаг. Энэ нь мөрдөгч нотлох баримт цуглуулж, дүгнэлтэд хүрч байгаатай адил юм.

ROHHAD хам шинжийг оношлохын тулд хүүхэд дараах шалгуурыг хангасан байх ёстой.

• Таргалалтын гэнэтийн эхлэл болон унтаж байх үеийн гиповентиляцийн шинж тэмдэг хоёулаа байх ёстой.
• Гипоталамусын үйл ажиллагааны алдагдал (жишээлбэл, жин огцом нэмэгдэх, гипотиреодизм, эсвэл бэлгийн бойжилтын өөрчлөлт - эрт эсвэл хожуу) шинж тэмдэг илэрсэн байх ёстой.
• 'PHOX2B' генд мутаци (генийн хувилбар) байхгүй гэдгийг баталгаажуулах нь чухал юм. Энэ нь үүнийг ROHHAD хам шинжтэй төстэй шинж тэмдэгтэй (жишээлбэл, унтаж байх үед амьсгал давчдах) өөр нэг өвчин болох 'CCHS (Төрөлхийн төвийн гиповентиляцийн хам шинж)'- ээс ялгахад чухал юм.
• Эдгээр шинж тэмдгүүд нь амьдралын эхний хэдэн жилд илрэхгүй байж магадгүй бөгөөд ихэвчлэн хожуу эхэлдэг.

ROHHAD хам шинж нь маш ховор тохиолддог өвчин тул хүүхдүүдэд эхэндээ буруу онош тавих нь элбэг байдаг. Тиймээс, хэрэв танд эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл туршлагатай эмнэлгийн багаас зөв зөвлөгөө авах нь маш чухал юм.

ROHHAD хам шинжийг хэрхэн эмчилдэг вэ? (Эмчилгээ)

ROHHAD хам шинжийн эмчилгээ нь шинж тэмдгээс хамааран хүүхэд бүрт харилцан адилгүй байдаг. Хүн бүрийн нөхцөл байдал өөр өөр байдаг тул бүх хүүхдэд ижил эмчилгээний төлөвлөгөө өгч чадахгүй. Гэсэн хэдий ч нэг зүйл бүгдэд түгээмэл байдаг. Хэрэв ROHHAD хам шинжтэй хүүхэд унтаж байхдаа амьсгалын замын эмгэг илэрвэл амьсгалахад нь туслахын тулд `CPAP` эсвэл `BiPAP` гэж нэрлэгддэг аппарат ашиглах шаардлагатай болно. Цаг хугацаа өнгөрөхөд тэд амьсгалын үйл явцыг бүрэн дэмжихийн тулд `амьсгалын аппарат` ашиглах шаардлагатай болж магадгүй юм. Энэ бол амь насыг аврах процедур юм.

ROHHAD хам шинжтэй хүүхдүүдийг эмчлэхэд янз бүрийн салбарын хүүхдийн эмч нарын тусламж шаардлагатай байдаг. Жишээлбэл:

• Уушгины эмч нар
• Мэдрэлийн эмч нар
• Дотоод шүүрлийн булчирхай (дааврын) чиглэлээр мэргэшсэн эмч нар (дотоод шүүрлийн эмч нар)
• Чих, хамар, хоолойн эмч нар (чих, хамар, хоолойн мэргэжилтнүүд)
• Зүрх судасны эмч нар
• Нойрны мэргэжилтнүүд
• Хоол тэжээлийн мэргэжилтнүүд
• Хавдар судлалын эмч нар
• Сэтгэл судлаачид
• Сэтгэцийн эмч нар

Энэ бүх хүмүүсийн эв нэгдлийн ачаар бид хүүхдэд хамгийн сайн эмчилгээг үзүүлэхийг хичээдэг.

ROHHAD хам шинжтэй хүүхдүүдийн ирээдүй ямар байх вэ? (Төлөв)

Үнэндээ ROHHAD хам шинжийг эмчлэх арга одоогоор байхгүй байна. Эмчилгээний гол зорилго нь хүүхэд бүрт өвөрмөц шинж тэмдгийг хянах , хүүхдийн амьдралын чанарыг аль болох сайн байлгах явдал юм.

РОХАД синдром ба дундаж наслалт

ROHHAD хам шинж нь маш ховор тохиолддог өвчин тул дундаж наслалтыг нарийн тооцоолоход хэцүү байдаг. Энэ талаарх хангалттай мэдээлэл одоогоор алга байна.

Гэсэн хэдий ч энэ өвчний улмаас нас баралтын гол шалтгаан нь зүрх судасны болон амьсгалын тогтолцооны үйл ажиллагаа гэнэт зогсох зүрх судасны цохилтын хүндрэл юм .

Үүнээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу? (Урьдчилан сэргийлэх)

ROHHAD хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх арга одоогоор байхгүй - ядаж л хараахан болоогүй байна.

РОХАД хам шинж нь ховор тохиолддог бөгөөд харьцангуй шинэ өвчин юм. Тиймээс энэ талаарх судалгаа нь эхний шатандаа явж байна. Хүүхдийнхээ эрүүл мэндийн талаар бодоход хариултгүй өнгөрүүлсэн өдөр бүр үүрд мөнх мэт санагдаж магадгүй юм. Бид үүнийг ойлгож байна. Тиймээс эмчээсээ тусламж хүсэхээ мартуузай. Тэрээр хүүхдийн тань шинж тэмдгийг эмчлэхэд шаардлагатай эмчилгээний талаар, мөн энэ өвчний талаар илүү ихийг мэдэж болох эх сурвалжуудын талаар танд мэдэгдэх болно.

Энэ түүхээс бидний гэрт авч үзэх ёстой хамгийн чухал зүйлс (Гэрт авч явах мессеж)

За, одоо та бидний ярилцсан ROHHAD хам шинжийн талаар бага зэрэг ойлголттой боллоо. Санаж байх хэдэн чухал зүйл энд байна:

• ROHHAD хам шинж нь маш ховор тохиолддог боловч ноцтой өвчин юм.
• Гол шинж тэмдгүүд нь гэнэт жин нэмэх, амьсгалахад хүндрэлтэй болох, даавар болон автономит мэдрэлийн системийн асуудал юм.
• Үүний тодорхой шалтгаан эсвэл байнгын эмчилгээ одоогоор байхгүй байна. Эмчилгээ нь гарч ирсэн шинж тэмдгүүд дээр суурилдаг.
• Хэрэв та хүүхдэдээ эдгээр шинж тэмдэг илэрсэн гэж сэжиглэж байгаа бол сандрах хэрэггүй, гэхдээ зөвлөгөө авахын тулд яаралтай мэргэжлийн эмчид хандаарай.
• Энэ нь ховор тохиолддог өвчин тул үнэн зөв онош тавихад хэсэг хугацаа шаардагдаж магадгүй. Гэхдээ бүү бууж өг.
• Эмчийн зөвлөгөөг дагаж мөрдөх, хүүхдэд шаардлагатай дэмжлэг үзүүлэх нь маш чухал юм.

Та ганцаараа биш гэдгийг санаарай. Иймэрхүү нөхцөл байдалтай тулгарахдаа эмч, гэр бүл, шаардлагатай бол зөвлөгөө өгөх үйлчилгээнээс дэмжлэг авах нь чухал юм.

` РОХАД хам шинж, РОХАД хам шинж, Хүүхдийн өвчин, Гэнэтийн таргалалт, Амьсгалахад хүндрэлтэй болох, Гипоталамус, Ховор тохиолддог өвчин