Таны хүүхэд нүд, чих, үе мөчний асуудалтай зэрэгцэн тулгарч байна уу? Энэ нь Стиклерийн хам шинж байж болно!

Заримдаа бидний бяцхан хүүхдүүд нэг нэгээрээ өвддөг, тийм үү? Гэхдээ зарим хүүхдүүд гэнэт харааны бэрхшээл , сонсголын бэрхшээл, үе мөчний өвдөлт гэх мэт хэд хэдэн холбоогүй асуудалтай тулгарч магадгүй юм. Та үүнтэй төстэй зүйлтэй тулгарч байсан уу? Тэгвэл энэ нь ийм өвчин үүсгэдэг Стиклерийн хам шинж гэж нэрлэгддэг генетикийн өвчний тухай юм. Энэ нь жаахан төвөгтэй мэт санагдаж болох ч энгийнээр ярилцъя.

Стиклерийн хам шинж гэж юу вэ? Тодруулбал...

Энгийнээр хэлбэл, Стиклерийн хам шинж бол удамшлын өвчин юм. Энэ нь бидний генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй. Энэ нь голчлон бидний биеийн холбогч эдэд нөлөөлдөг. Энэхүү холбогч эд нь бидний биеийн бусад хэсгүүд, тухайлбал эрхтэн, эд эсийг холбож, дэмжиж, хэлбэржүүлдэг тусгай төрлийн эд юм. Үүнийг байшингийнхаа хана, дээврийг хооронд нь бэхлэхэд цемент, утас ашиглахтай адил гэж бодоорой. Энэхүү холбогч эд нь бидний биед бас чухал юм.

Тиймээс Стиклерийн хам шинжийн энэ тохиолдолд нүүр, чих, нүд, үе мөч зэрэг хэсгүүдийн холбогч эдүүд хамгийн их өртдөг. Үүнээс болж зарим хүүхдүүдэд тагнай сэтэрхий гэх мэт нүүрний зарим өөрчлөлт гарч болзошгүй. Мөн хараа , сонсгол, хөдөлгөөнтэй холбоотой асуудал гарч болзошгүй. Үүнийг заримдаа Стиклерийн дисплази гэж нэрлэдэг.

Энэ өвчин хэр түгээмэл вэ? Хэнд хамгийн их тохиолдох магадлалтай вэ?

Стиклерийн хам шинж нь 7,500-10,000 нярай тутмын нэгээс гуравт нь тохиолддог гэж тооцоолж байна. Гэсэн хэдий ч энэ өвчнийг ихэвчлэн оношлох боломжгүй байдаг тул яг хэдэн хүн энэ өвчнөөр шаналж байгааг хэлэхэд хэцүү байдаг.

Хэн өвчнөөр өвчлөхөөс үл хамааран хэн ч Стиклерийн хам шинжтэй болж болно. Гэсэн хэдий ч гэр бүлийн хэн нэгэн, тухайлбал ээж, аав, ах, эгч, дүү нар нь энэ өвчнөөр өвчилсөн бол бусад хүмүүст энэ өвчин тусах эрсдэл өндөр байдаг. Гэсэн хэдий ч заримдаа гэр бүлийн түүхгүйгээр энэ өвчин генийн санамсаргүй өөрчлөлтөөс (` генетикийн мутаци`) болж үүсч болно. Өөрөөр хэлбэл энэ нь удамшлын шинж чанартай байх албагүй.

Стиклерийн хам шинж биед хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

Өмнө нь ярьсанчлан энэ өвчин нь холбогч эдэд нөлөөлдөг. Бидний бие дэх холбогч эдийн гол үүргүүдийн нэг бол бусад эд, эрхтнийг хамгаалах, дэмжих явдал юм. Тиймээс, энэхүү холбогч эдийг үүсгэдэг генд мутаци буюу согог үүссэн үед тухайн ген нь энэхүү холбогч эдийг хэрхэн үүсгэх, хэрхэн ажиллах ёстой талаар зөв зааварчилгаа авдаггүй.

Ийм учраас Стиклерийн хам шинжтэй хүний ​​хувьд,Хараа, сонсгол, үе мөчний хөдөлгөөнд нөлөөлдөг. Нүд, чих, үе мөч нь онцгой өртдөг. Стиклерийн хам шинжтэй хүмүүс бага насандаа үе мөчний үрэвсэлтэй болдог. Гэсэн хэдий ч зохих эмчилгээ хийснээр шинж тэмдгийг хянаж, энэ өвчтэй хүмүүс хэвийн, идэвхтэй амьдралаар амьдрах боломжтой .

Үүний шинж тэмдэг юу вэ? Үүнийг хэрхэн таних вэ?

Стиклерийн хам шинжийн шинж тэмдэг хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно . Бүх шинж тэмдэг хүн бүрт илэрдэггүй. Энэ нь үүнийг онцгой болгодог зүйл юм. Жишээлбэл, нэг хүүхэд нүдний асуудалтай байж болох бол нөгөө хүүхэд үе мөчний өвдөлт ихтэй байж болно.

Харагдах шинж тэмдгүүдийн хэд хэдэн үндсэн ангилал байдаг:

Яс ба үе мөчний асуудлууд:

• Эхэндээ үе мөч нь хэт уян хатан байж болох ч цаг хугацаа өнгөрөхөд хөшиж эхэлж магадгүй юм.
• Нурууны муруйлт буюу сколиоз үүсч болно.
• Үе мөчний үрэвсэл бага насандаа үүсч болно. Хэрэв арван нас хүрээгүй хүүхэд өглөө сэрээд үе мөчний өвдөлтийн талаар гомдолловол та санаа зовох хэрэгтэй гэж төсөөлөөд үз дээ.

Сонсгол болон чихний асуудал:

• Сонсголын алдагдал янз бүрийн түвшинд тохиолдож болно. Зарим хүмүүс сонсголын бага зэрэг алдагдалтай байж болох бол зарим нь бүрэн дүлийрэх тохиолдол гардаг.

Нүдний асуудал:

• Миопи буюу ойрын хараа муудах нь зөвхөн ойрын объектуудыг тод харж чаддаг бол алслагдсан объектууд бүдгэрдэг гэсэн үг юм.
• Торлог бүрхэвч салсан. Энэ нь гэнэт тохиолдож болох бөгөөд яаралтай эмчилгээ шаарддаг.
• Нүдний болор цайх .
• Нүдний даралт ихсэх, үүнийг глаукома гэж нэрлэдэг.

Нүүрэн дээр харагдах онцгой шинж чанарууд:

Ихэнхдээ энэ өвчтэй хүүхдүүдийн нүүрний хэлбэр нь тэдний хөгжилд нөлөөлж болно.

• Тагнайн сэтэрхий : Энэ нь амны тагнайд зай завсар байгааг илтгэнэ.
• Хэвийн бус жижиг, хонхойсон доод эрүү (`микрогнатия`) : Үүнийг заримдаа `Пьер Робин дараалал` гэж нэрлэдэг. Энэ нь зарим хүүхдэд амьсгалах, залгихад хүндрэл учруулж болзошгүй.
• Нүүр нь хавтгай болж, хамар нь жижиг болно.

Бусад шинж тэмдгүүд:

Үүнээс гадна бусад шинж тэмдгүүд илэрч болно:

• Амьсгалахад хүндрэлтэй (ялангуяа микрогнатиятай хүүхдүүдэд).
• Шинээр төрсөн нярайд хооллоход бэрхшээлтэй байдаг.
• Харааны болон сонсголын бэрхшээлээс үүдэлтэй суралцах бэрхшээлүүд.

Чухал: Хүн бүр эдгээр шинж тэмдгүүдтэй байдаггүй. Хэрэв таны хүүхдэд эдгээр шинж тэмдгүүдийн нэг эсвэл хоёр нь илэрвэл санаа зовох хэрэггүй, гэхдээ хэрэв та тэдгээрийн хэд хэдийг хамтад нь харвал эмчид хандах нь хамгийн сайн арга юм.

Стиклерийн хам шинжийн янз бүрийн хэлбэрүүд байдаг уу?

Тийм ээ, Стиклерийн хам шинжийн зургаан үндсэн төрөл байдаг. Шинж тэмдгийн хүнд байдал болон шинж чанар нь төрлөөс хамааран өөр өөр байдаг.

• I төрөл: Энэ бол хамгийн түгээмэл төрөл юм. Сонсголын хөнгөн бууралт болон ойрын хараа муудах нь гол шинж тэмдэг юм.
• II төрөл: Энэ нь сонсголын алдагдал болон ойрын хараа муудах зэргээс илүү хүндээр өвддөг.
• III төрөл: Сонсгол муудах болон үе мөчний асуудал нь гол шинж тэмдэг юм. Харааны шинж тэмдэг ихэвчлэн байдаггүй .
• IV, V, VI хэлбэрүүд: Эдгээр хэлбэрүүд нь маш ховор тохиолддог . Эдгээр нь хараа, сонсголын хүнд хэлбэрийн асуудалтай байж болно. Мөн урт ясны үзүүр томрох (спондилоэпифизийн дисплази) болон үе мөчний үрэвсэл зэрэг илүү төвөгтэй шинж тэмдгүүдтэй байж болно.

Эмч нар шинж тэмдэг, шинжилгээнд үндэслэн тухайн хүн ямар төрөлд хамаарахыг тодорхойлдог.

Үүний шалтгаан юу вэ? Удамшлын нөлөө юу вэ?

Стиклерийн хам шинжийн гол шалтгаан нь генетикийн мутаци юм. Энэхүү мутаци нь бидний бие махбодид коллаген гэж нэрлэгддэг тусгай уураг үйлдвэрлэхийг заадаг зургаан генийн аль нэгэнд тохиолдож болно. Коллаген бол бидний холбогч эдэд уян хатан байдал, хүч чадлыг өгдөг гол зүйл юм. Үүнийг уян хатан байдал, хүч чадлыг өгдөг резинэн тууз шиг төсөөлөөд үз дээ.

Тиймээс эдгээр генүүдэд согог үүссэн үед коллагены уураг зөв нийлэгждэггүй. Энэ нь голчлон бидний мөгөөрсийг бүрдүүлдэг коллаген болон нүдний доторх вазелин шиг бодист нөлөөлдөг. Эдгээр генүүдийн дунд `(COL2A1)`, `(COL11A1)`, `(COL11A2)` зэрэг генүүд голчлон ордог.

Хэрэв хүүхэд эдгээр мутацид орсон генийн аль нэгийг өвлөн авбал Стиклерийн хам шинжийн шинж тэмдэг илэрч болно.

Эдгээр генүүд хэрхэн удамшдаг вэ?

Үүнийг өвлөн авах хоёр үндсэн арга байдаг:

• Аутосомын давамгайлсан хэлбэр:Энэ бол хамгийн түгээмэл төрөл юм (ялангуяа I, II, III хэлбэрүүд). Энд юу тохиолддог вэ гэвэл эцэг эхийн аль нэг нь генийн мутацитай байсан ч хүүхэд үүнийг өвлөх магадлал 50% байдаг.
• Аутосомын рецессив: Энэ нь арай ховор тохиолддог (IV, V, VI хэлбэрт ажиглагдаж болно). Энд эцэг эх хоёулаа эрүүл тээгч байх ёстой . Өөрөөр хэлбэл тэд ямар ч шинж тэмдэггүй боловч мутацид орсон гентэй. Хэрэв тийм бол хүүхэд энэ өвчнийг өвлөх магадлал 25% байна.

Заримдаа шинэ генетикийн мутаци (`de novo мутаци`) санамсаргүй байдлаар, ямар ч удамшлын түүхгүйгээр тохиолдож болно . Эдгээр зүйлийг урьдчилан таамаглахад хэцүү байдаг.

Эмч нар үүнийг хэрхэн оношлодог вэ?

Эмч Стиклерийн хам шинжийг оношлохын тулд хэд хэдэн алхам хийдэг.

• Гэр бүлийн дэлгэрэнгүй эмнэлгийн түүх болон биеийн үзлэг: Эхлээд та болон таны хүүхдээс шинж тэмдгүүдийн талаар болон танай гэр бүлийн хэн нэгэн ижил төстэй өвчтэй байсан эсэхийг асууна. Дараа нь таны хүүхдийг нүүр, чих, нүд, үе мөчний хэсэгт ямар нэгэн онцгой шинж тэмдэг байгаа эсэхийг шалгахын тулд үзлэг хийнэ.
• Хараа болон сонсголын шинжилгээ: Эдгээр шинжилгээг хараа болон сонсголын түвшинг үнэлэх зорилгоор мэргэжлийн эмч нар хийдэг.
• Дүрслэх шинжилгээ: Заримдаа яс, үе мөчний гажиг байгаа эсэхийг шалгахын тулд рентген зураг гэх мэт шинжилгээ хийж болно.
• Генетикийн шинжилгээ: Энэ бол эцсийн онош тавихад тусалдаг гол шинжилгээ юм. Цус эсвэл эдийн дээж авч, Стиклерийн хам шинжийг үүсгэдэг генетикийн мутацийг шинжилдэг.

Хүүхэд төрөхөөс өмнө үүнийг илрүүлж болох уу?

Тийм ээ, заримдаа жирэмсний өмнөх генетикийн шинжилгээгээр хүүхдийн генийн аливаа гажиг эсвэл мутацийг тодорхойлж болно. Гэсэн хэдий ч эцсийн оношийг ихэвчлэн хүүхэд төрсний дараа, бүрэн биеийн үзлэг болон шинж тэмдгийг баталгаажуулахын тулд шаардлагатай бусад шинжилгээ хийсний дараа хийдэг.

Стиклерийн хам шинжийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Энэ бол олон хүний ​​тулгардаг асуудал юм. Одоогоор Стиклерийн хам шинжийг эмчлэх арга байхгүй . Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй. Шинж тэмдгийг хянаж, тэдгээрийн нөлөөллийг бууруулах олон үр дүнтэй эмчилгээ байдаг. Эрт оношлох, эмчлэх нь хамгийн чухал зүйл юм. Ялангуяа торлог бүрхэвч тасарсан эсвэл үе мөчний асуудлын үед эрт эмчилгээ нь ноцтой гэмтлээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой.

Эмчилгээний аргууд нь шинж тэмдгүүдээс хамааран өөр өөр байдаг. Үндсэн эмчилгээний заримыг энд оруулав.

• Нүдний харааг сайжруулахНүдний шил эсвэл контакт линз өгөх.
• Сонсголыг сайжруулахын тулд сонсголын аппаратаар хангах.
• Үе мөчний өвдөлтийг намдаах эм өгөх.
• Хэрэв шүдний муруйлт эсвэл буруу байрлал байгаа бол тэдгээрийг засахын тулд гажиг заслын эмчилгээ хийж болно .
• Үе мөчийг бэхжүүлж, хөдөлгөөнийг сайжруулахын тулд физик эмчилгээ ( тусгай дасгал гэх мэт).
• Мэс засал:
• Таслагдсан торлог бүрхэвчийг буцааж бэхлэх (торлог бүрхэвчийг буцааж бэхлэх мэс засал).
• Сэтэрхий тагнай засах.
• Хэрэв амьсгал хүндэрвэл амьсгалыг хөнгөвчлөхийн тулд хүзүүнд жижиг хоолой байрлуулж болно (магадгүй трахеостоми).
• Гэмтсэн үеийг засах эсвэл солих.

Энэхүү эмчилгээний тусламжтайгаар Стиклерийн хам шинжтэй хүүхэд, насанд хүрэгчид хэвийн, бүрэн дүүрэн, идэвхтэй амьдралаар амьдрахад ихээхэн туслалцаа авдаг.

Энэ нөхцөл байдлаас урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Стиклерийн хам шинж нь удамшлын өвчин тул урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм . Гэсэн хэдий ч, хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь энэ өвчтэй бөгөөд та хүүхэдтэй болохоор төлөвлөж байгаа бол генетикийн зөвлөгөө , генетикийн шинжилгээ нь таны хүүхдэд энэ өвчнийг өвлөх эрсдэлийг ойлгоход тусална.

Стиклерийн хам шинжтэй амьдрахад юу хүлээж болох вэ?

Энэ өвчнийг эмчлэх арга байхгүй ч хүний ​​дундаж наслалтад нөлөөлдөггүй . Өөрөөр хэлбэл, энэ өвчтэй хүмүүс бусад хүмүүсийн адил хэвийн амьдрах хугацаатай байдаг. Тогтмол эмнэлгийн хяналт, шаардлагатай эмчилгээ, дэмжлэгийн тусламжтайгаар олон хүн маш идэвхтэй, сэтгэл хангалуун амьдардаг.

Хамгийн чухал зүйл бол өвчнийг нярай эсвэл бага насанд нь оношлох явдал юм. Ингэснээр шинж тэмдгийг хурдан хянаж, ирээдүйд үүсч болзошгүй хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой.

Заримдаа эмчилгээ хийсний дараа ч шинж тэмдгүүд дахин гарч болзошгүй. Жишээлбэл, та салсан торлог бүрхэвчийг авах мэс засал хийлгэсэн ч гэсэн энэ байдал дахин давтагдах боломжтой. Тиймээс тогтмол эмчийн үзлэгт хамрагдаж, шинж тэмдгүүддээ анхаарал хандуулах нь маш чухал юм.

Өдөр тутмын үйл ажиллагаанд ямар нэгэн нөлөө үзүүлдэг үү?

Энэ нь шинж тэмдгийн шинж чанараас хамааран хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг. Зарим хүмүүст тийм ч их нөлөө үзүүлэхгүй байж болох ч зарим нь зарим хязгаарлалттай амьдрах шаардлагатай болдог. Ялангуяа эмч нар регби, хөлбөмбөг зэрэг хавьтлын спортоос зайлсхийхийг зөвлөж байна, учир нь ийм спортод торлог бүрхэвчийн хугарал үүсэх эрсдэл өндөр байдаг.

Хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв та эсвэл таны хүүхдэд Стиклерийн хам шинжтэй холбоотой байж болзошгүй шинж тэмдэг илэрч, өдөр тутмын үйл ажиллагаанд тань нөлөөлж, та ажиллаж чадахгүй бол эмчид хандах хэрэгтэй.

• Хэрэв та үе мөчний хүнд өвдөлттэй бол.
• Хэрэв таны хараа гэнэт өөрчлөгдвөл (жишээлбэл, хараа бүрэлзэх, нүдний өмнө гэрэл анивчих, нүдний өмнө хар цэгүүд эсвэл тор хөвж байгааг харах, эсвэл харааныхаа нэг хэсэгт сүүдэр мэт мэдрэмж төрөх - эдгээр нь торлог бүрхэвч салсан шинж тэмдэг байж болно).
• Хэрэв та хоол хүнс эсвэл ундаа залгихад бэрхшээлтэй байвал.
• Хэрэв мэс засал хийлгэсэн хэсэг цус алдаж, хавдаж, шар ялгадастай байвал (энэ нь халдвар авсан байж болзошгүй).

Маш чухал: Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд амьсгалахад хүндрэлтэй байвал энэ нь яаралтай тусламж юм. Хамгийн ойрын эмнэлэгт яаралтай очих эсвэл 1990 дугаарт залгаарай.

Эмчээс асуух чухал асуултууд юу вэ?

Та эсвэл таны хүүхэд Стиклерийн хам шинжтэй гэдгээ мэдсэний дараа эмчээс дараах асуултуудыг асууж болно.

• Стиклерийн хам шинж гэж нэрлэгддэг энэ өвчин хэр ноцтой вэ?
• Үүний шалтгаан юу вэ?
• Энэ нь миний хүүхдийн өдөр тутмын амьдралд хэрхэн нөлөөлөх вэ?
• Ямар хүндрэлүүд онцгойлон анхаарах ёстой вэ? Тэдний шинж тэмдэг юу вэ?

Эдгээр асуултуудаас гадна таны бодож байгаа зүйл, айдас, эргэлзээний талаар эмчтэйгээ ярилцаарай.

Эцэст нь, хамгийн чухал зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

Стиклерийн хам шинж сонсоход жаахан аймшигтай байж болно. Гэхдээ дараах зүйлсийг санаарай:

• Энэ бол удамшлын өвчин бөгөөд таны хайхрамжгүй байдлаас үүдэлтэй зүйл биш юм.
• Энэ нь голчлон холбогч эдэд нөлөөлдөг тул нүд, чих, үе мөч, нүүрэнд өөрчлөлт оруулж болно.
• Шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт маш их ялгаатай байж болно.
• Бүрэн эдгэрэлт байхгүй ч шинж тэмдгийг хянах, илүү сайн амьдралаар амьдрахад туслах олон эмчилгээ байдаг.
• Эрт оношлогоо, эмчилгээг эхлэх нь амжилттай үр дүнд хүрэх хамгийн сайн арга юм.
• Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн энэ өвчтэй бол генетикийн зөвлөгөө авах нь чухал юм.

Стиклерийн хам шинжтэй хүн сандралгүй, зохих ёсоор эмчийн зөвлөгөөг дагаж мөрдвөл бусад хүмүүсийн адил сайн сайхан амьдралын үндэс суурийг тавьж чадна. Хэрэв танд өөр асуулт байвал эмчтэй ярилцахаас бүү эргэлзээрэй.

Стиклерийн хам шинж, удамшлын өвчин, холбогч эдийн, коллаген, харааны бэрхшээл, сонсголын бэрхшээл, үе мөчний эмгэг, хүүхдийн эрүүл мэнд