Гэнэтийн хэм алдагдалтай үхлийн хам шинж (SAD)

Та залуу, эрүүл чийрэг хүн гэнэт нас барсан тухай сонсож байсан уу? Энэ яаж тохиолдож болохыг та гайхаж байсан уу? Заримдаа энэ нь өнөөдөр бидний ярих гэж буй Гэнэтийн хэм алдагдалын үхлийн хам шинж (SADS)-ийн улмаас байж болно. Энэ бол маш ноцтой зүйл боловч үүнийг мэдэж байх нь чухал юм.

Гэнэтийн зүрхний үхлийн хам шинж (SADS) гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, энэ бол зүрхний өвчин юм. Ихэнх тохиолдолд энэ нь таны удамшдаг зүйл бөгөөд энэ нь үеэс үед дамжин халдварладаг. Энэ тохиолдолд таны зүрхний цахилгаан системд асуудал гардаг. Үүнийг бодоод үз дээ, бидний зүрх жижиг генератор шиг ажилладаг. Зүрхийг зөв цохилуулдаг зүйл бол цахилгаан дохио юм. Тиймээс энэ системд асуудал гарахад зүрхний хэмнэл хэвийн бус болдог. Хэрэв үүнийг зөв эмчлэхгүй бол та гэнэтийн үхэлтэй тулгарах ч магадлалтай. Тийм ч учраас энэ нь аюултай.

SADS-ийн үндсэн төрлүүд юу вэ?

Хэд хэдэн төрлийн SADS байдаг. Тэдгээр нь тус бүрдээ бага зэрэг ялгаатай байдаг. Үндсэн төрлүүдийн заримыг нь авч үзье.

• Бругада хам шинж: Энэ бол зүрхний доод танхимууд болох тосгуурт хурдан, жигд бус зүрхний цохилт (полиморф ховдлын тахикарди) үүсдэг нөхцөл юм.
• Катехоламинергик Полиморф Ховдлын Тахикарди (CPVT): Энэ нь зүрхний эсүүд хурдан бөгөөд жигд бус цохилдог нөхцөл юм. Энэ нөхцөл байдал нь ялангуяа бие махбодийн хүч чармайлт эсвэл сэтгэцийн стрессийн үед тохиолдож болно.
• Урт QT хам шинж (LQTS): Энэ нь таны зүрхний булчин дараагийн цохилтод бэлтгэх, өөрөөр хэлбэл цэнэглэхэд (реполяризаци хийх эсвэл цэнэглэхэд) илүү удаан хугацаа шаардагдах үе юм. Энэ нь батерей удаан цэнэглэгдэхтэй адил юм. Хэрэв та зүрхний цахилгаан бичлэгийг харвал Q ба T долгионы хоорондох зөрүүг QT интервал гэж нэрлэдэг. Энэ хугацаа хэт урт байвал зүрхний эсүүд хэт хурдан (ховдлын тахикарди) эсвэл хэт жигд бус (ховдлын фибрилляци) цохилж эхэлдэг.
• Богино QT хам шинж (SQTS): Энэ нь урт QT-ийн эсрэг юм. Энэ нь зүрхний эсүүд дараагийн цохилтод бэлтгэхэд хэтэрхий бага хугацаа зарцуулдаг гэсэн үг юм. Энэ нь зүрхний дээд танхимууд (тосгуурын фибрилляци) жигд бус цохилох, эсвэл доод танхимууд (ховдлын тахикарди) хурдан цохилох, эсвэл жигд бус чичрэх (ховдлын фибрилляци) үүсгэж болзошгүй.
• Тимоти хам шинж: Энэ бол маш ховор тохиолддог өвчин юм. Энэ нь мөн урт QT хам шинжийн нэг төрөл юм.
• Вольф-Паркинсон-Уайт хам шинж (WPW):Энэ нь цахилгаан дохионууд дээд танхим (атриа) болон доод танхим (митра) хооронд дамжих нэмэлт, хэвийн бус зам үүсэх үед үүсдэг. Энэ нь зүрхний цохилт хэт хурдан болоход (тахикарди) хүргэдэг хэвийн замаас гадна юм.

Эдгээр SADS нөхцөл байдал хэр түгээмэл вэ?

Эдгээр нь тийм ч түгээмэл биш боловч огт байхгүй ч гэсэн тийм ч түгээмэл биш юм. Жишээлбэл, өмнө дурдсан урт QT хам шинж (LQTS) нь 2000 нярай тутмын нэгэнд нь тохиолддог гэж тооцоолж байна. Бругада хам шинж нь бүр ч бага тохиолддог бөгөөд хүн амын 1%-иас бага хэсэгт нөлөөлдөг. CPVT гэж нэрлэгддэг өвчин нь арван мянган нярай тутмын нэгэнд тохиолддог.

Гэхдээ нийтдээ зөвхөн АНУ-д жил бүр 200,000 орчим хүн гэнэтийн зүрхний шигдээс (SCA)-аас болж нас бардаг. Мөн жил бүр 4000 орчим хүүхэд, залуу насанд хүрэгчид эдгээр SADS өвчнөөр нас бардаг гэсэн мэдээлэл байна. Тэгэхээр энэ бол жижиг зүйл биш, тийм үү?

SADS-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Хэдийгээр олон төрлийн SADS байдаг ч зарим нийтлэг шинж тэмдэг байдаг. Гэсэн хэдий ч зарим хүмүүс огт шинж тэмдэг мэдрэхгүй байж болно.

Нийтлэг шинж тэмдгүүд:

• Дасгал хийх үед, эсвэл маш их догдолж эсвэл айсан үед ухаан алдах эсвэл таталт өгөх тохиолдол гардаг.
• Дасгал хийх үед цээжний өвдөлт үүсч болно.
• Дасгал хийх үед амьсгал давчдах мэдрэмж төрж магадгүй.

Одоо SADS-ийн төрөл тус бүртэй холбоотой янз бүрийн шинж тэмдгүүдийг авч үзье.

Бругада хам шинжийн шинж тэмдэг

Хэдийгээр ихэнх хүмүүс шинж тэмдэггүй байдаг ч зарим хүмүүс дараах шинж тэмдгүүдийг мэдэрч болно:

• Ялангуяа унтаж байх үед зүрхний цохилт зогсох тохиолдол гардаг.
• Ухаан алдах.
• Таталт.
• Амьсгалын хэвийн бус хэв маяг.

Катехоламинергик полиморф ховдлын тахикарди (CPVT)-ийн шинж тэмдэг

Зүрхний шигдээс болох хүртэл ямар ч шинж тэмдэг илрэхгүй байж болох ч зарим хүмүүс дасгал хийх үед ухаан алдаж магадгүй.

Урт QT хам шинж (LQTS)-ийн шинж тэмдгүүд

LQTS-тэй хүмүүсийн тал хувь нь шинж тэмдэггүй байдаг. Гэхдээ зарим хүмүүс:

• Торсадес де Pointes гэж нэрлэгддэг тодорхой хэм алдагдал нь зүрхний шигдээс үүсгэж болно.
• Ухаан алдах.
• Таталт.

Богино QT хам шинжийн (SQTS) шинж тэмдгүүд

Энэ өвчтэй хүмүүсийн 40 орчим хувь нь ямар ч шинж тэмдэггүй байдаг. Гэхдээ бусад нь:

• Зүрх дэлсэх .
• Ухаан алдах.
• Зүрхний шигдээс.

Тимоти хам шинжийн шинж тэмдэг

Үүнээс дараах шинж чанаруудыг харж болно:

• Ухаан алдах.
• Зүрхний шигдээс.
• Заримдаа хуруу болон/эсвэл хөлийн хуруунууд сараалжтай байдаг.
• Хөгжлийн асуудлууд.

Вольф-Паркинсон-Уайт хам шинжийн (WPW) шинж тэмдэг

WPW-ийн шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Зүрх дэлсэх.
• Толгой эргэх (толгой эргэх) мэдрэмж.
• Амьсгалахад хүндрэлтэй.
• Ухаан алдах.
• Таталт.

Чухал: Хэрэв та эсвэл таны таньдаг хэн нэгэн эдгээр шинж тэмдгүүдийн нэг буюу хэд хэдийг нь илэрвэл эмчид хандах нь гарцаагүй.

SADS-ийн шалтгаанууд юу вэ?

Залуу хүн гэнэт нас барж, үзлэг хийхэд зүрхний бүтэц нь хэвийн харагдаж байвал эмч нар түүнийг оношлогдоогүй хэм алдагдал, зүрхний цохилтын жигд бус байдалтай гэж сэжиглэдэг. Бидний өмнө нь ярьсан эдгээр хэм алдагдалыг үүсгэдэг SADS-ийн нөхцөл байдал нь ихэвчлэн эцэг эхээс хүүхдэд дамждаг . Өөрөөр хэлбэл, тэдгээр нь генээс үүдэлтэй байдаг. Эдгээр нөхцөл байдал хүүхдэд дамжих магадлал нь тухайн ген болон зүрхний нөлөөлөлд өртсөн хэсгээс хамаарч өөр өөр байж болно.

Эмч нар SADS-ийг хэрхэн илрүүлдэг вэ?

Хэрэв залуу хүн дээр дурдсан шинж тэмдгүүдтэй бөгөөд тэдний гэр бүлийн хэн нэгэн нь 40 нас хүрэхээсээ өмнө тайлбарлаагүй гэнэтийн үхэлд өртсөн бол эмч SADS-ийг сэжиглэж магадгүй юм. SADS-ийн төрлөөс хамааран оношлогооны аргууд өөр өөр байдаг.

Оношлогооны гол аргууд:

• Электрокардиограмм (ЭКГ): Энэ нь зүрхний цахилгаан үйл ажиллагааг шалгана.
• Генетикийн шинжилгээ: Энэ нь SADS-тэй холбоотой генетикийн өөрчлөлтийг шалгах шинжилгээ юм.
• Гүйлтийн замын стрессийн тест: Энэ нь зүрх сэтгэл дасгалд хэрхэн хариу үйлдэл үзүүлж байгааг шалгадаг.
• Катехоламин өдөөх шинжилгээ: Тусгай эм өгч, зүрхний хариу урвалыг ажиглана.
• Холтер монитор: Зүрхний цохилтыг 24 цагийн турш тасралтгүй бүртгэдэг төхөөрөмж.
• Зүрхний эхокардиографи: Энэ бол зүрхний бүтэц, үйл ажиллагааг судалдаг хэт авиан шинжилгээ юм.
• Ургийн хэт авиан шинжилгээ: Үүнийг хүүхэд хэвлийд байх үед хийж болно.
• Зүрхний катетержуулалтын оношлогооны шинжилгээ: Зүрхэнд нимгэн хоолой оруулдаг шинжилгээ.
• Электрофизиологийн судалгаа: Энэхүү судалгаанд зүрхний цахилгаан системийг гүнзгийрүүлэн судлахын тулд нарийн утсыг зүрхэнд оруулдаг.

SADS-ийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Эмчилгээ нь SADS-ийн төрлөөс хамааран өөр өөр байдаг тул та яг ямар төрлөөр өвчилсөнөө олж мэдэх нь чухал юм.

Бругада хам шинжийн эмчилгээ

• Суулгаж болдог кардиовертер дефибриллятор (ICD): Энэ бол арьсан дор байрлуулдаг жижиг аппарат юм. Хэрэв зүрхний цохилт аюултайгаар тогтворгүй болвол зүрхний цохилтыг сэргээхийн тулд бага зэргийн цахилгаан цочрол өгдөг.
• Квинидин гэх мэт эмүүд.
• Зүрхний натрийн сувгийг хаадаг эмийг хэрэглэхээс зайлсхий.

Катехоламинергик полиморфик ховдлын тахикарди (CPVT) эмчилгээ

• Эдгээр хүмүүст бета-хориглогч гэж нэрлэгддэг эмийг өгдөг.
• Шаардлагатай бол ICD суулгана.

Урт QT хам шинж (LQTS) эмчилгээ

Үүнийг эм эсвэл мэс заслын аргаар хийж болно:

• Бета-хориглогч.
• ICD .
• Зүүн зүрхний симпатик мэдрэлийн эрхтнийг сэргээх мэс засал: Энэ бол зүрх рүү чиглэсэн автономит мэдрэлүүдийн заримыг нь тайрч, авдаг хамгийн бага инвазив мэс засал юм.
• Зүрхний цахилгаан бичлэг дээр QT интервалыг уртасгадаг зарим эмийг хэрэглэхээс зайлсхий.

Богино QT хам шинжийн (SQTS) эмчилгээ

Үүний тулд эм, төхөөрөмж байдаг:

• ICD .
• Хинидин.

Тимоти хам шинжийн эмчилгээ

Энэ нь мөн эм, төхөөрөмжийг ашигладаг:

• Бета-хориглогч.
• ICD .
• Зүрхний цахилгаан бичлэг дээр QT интервалыг уртасгадаг эм хэрэглэхээс зайлсхий.

Вольф-Паркинсон-Уайт хам шинжийн (WPW) эмчилгээ

Эм нь WPW-ийн шинж тэмдгүүдээс урьдчилан сэргийлэхэд тусалдаг. Мөн абляци эмчилгээ гэж нэрлэгддэг процедур байдаг. Энэ нь нэмэлт цахилгаан замыг устгадаг. Энэ нь заримдаа WPW-ийг бүрэн эмчлэх боломжтой. Эмч нар зүрхний хэмнэлийн хэвийн бус хэмнэлийн эрсдлийг бууруулахын тулд хэм алдагдалын эсрэг эм гэж нэрлэгддэг эмийг мөн зааж өгдөг.

Эдгээр эмчилгээнд ямар нэгэн гаж нөлөө бий юу?

Тийм ээ, зарим эмчилгээ нь бага зэргийн гаж нөлөө үзүүлдэг.

• Зарим хүмүүс эмчийн зааж өгсөн бета-хориглогчдыг тэсвэрлэхэд бэрхшээлтэй байж болно.
• Үүний дараа зүүн зүрхний симпатик денервация мэс засал:
• Ер бусын хөлрөх.
• Хуурай гар.
• Нүүрний зарим хэсэгт температур эсвэл өнгөний өөрчлөлт.
• Гэхдээ энэ мэс засал нь амьдралын чанарыг эрс сайжруулж чадна.
• Зүрхний хэмнэлийг сэргээхийн тулд ICD төхөөрөмж нь цахилгаан цочрол өгдөг тул бага зэрэг эвгүй байж болно. Мөн:
• Халдвар үүсч болзошгүй.
• Төхөөрөмж зөв ажиллахгүй байж магадгүй.

Эрсдэлийг хэрхэн бууруулах вэ? SADS-ээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь SADS өвчтэй бол гэр бүлийн бусад гишүүд Зүрх Уушигны Сэхээн Амьшуулалт хийх хэрэгтэй.Хэрэв та үүнийг хэрхэн хийхээ мэддэг бөгөөд гэртээ Автомат Гадаад Дефибриллятор (AED) байгаа бол энэ нь SADS-тэй хүнд маш их тайвшрал өгч чадна. Учир нь яаралтай үед хэн нэгэн туслахад бэлэн байгааг мэдэх нь сайхан хэрэг юм.

Хэдийгээр SADS-ийг бүрэн урьдчилан сэргийлэх боломжгүй ч, хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэнд энэ өвчин оношлогдвол генетикийн мутацитай эсэхийг шалгахын тулд шинжилгээ өгөх нь чухал юм. Хэнд шинжилгээ өгөх ёстойг шийдэхийн тулд та эмчтэйгээ ярилцаж болно. Хэн нэгэнд энэ өвчин оношлогдсоны дараа эм эсвэл бусад эмчилгээний тусламжтайгаар түүнийг хамгаалах арга хэмжээ авч болно.

SADS-тэй хүнийг ирээдүйд юу хүлээж байна вэ?

Энэ нь таны SADS-ийн ямар төрөлтэй, хэр эрт оношлогдсон, эмчилгээг хэр хурдан эхлүүлснээс хамаарна. Энэ нь насан туршийн өвчин бөгөөд заримдаа үхэлд хүргэж болзошгүй.

Гэсэн хэдий ч Вольф-Паркинсон-Уайт хам шинж (WPW) -тэй хүмүүсийн хэтийн төлөв илүү сайн байдаг, учир нь абляци эмчилгээ нь асуудлыг засах боломжтой. Урт QT хам шинж (LQTS)-ээр эмчилсэн хүмүүс гэнэтийн үхлийн эрсдэл багатай байдаг. Гэсэн хэдий ч зүүн ховдлын абляци хийлгэх боломжтой олон хүн үүнийг хийдэггүй. Богино QT хам шинж (SQTS) зэрэг өвчний талаар маш бага судалгаа байдаг, учир нь энэ өвчтэй цөөн хэдэн (ойролцоогоор 200) өвчтөн байдаг.

Тиймээс SADS-тэй хүн бүрт хамгийн сайн эмчилгээг олохын тулд цаашдын судалгаа шаардлагатай байна.

Зүрхний хэмнэлийн эмгэгийг эмчилдэг тул ICD суулгах нь гэнэтийн зүрхний үхлээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой . Хэдийгээр энэ нь өвчнийг эмчлэхгүй ч эдгээр өвчнөөс болж нас барах эрсдлийг бууруулах үр дүнтэй арга юм.

Хэрэв танд SADS байгаа бол өөрийгөө хэрхэн арчлах вэ?

• Хэрэв таны эмч танд эм бичиж өгсөн бол нэг ч өдөр алгасалгүйгээр яг зааврын дагуу уугаарай. SADS-тэй хүүхдэд ч мөн адил. Тэдэнд эмийг цагт нь өгөх шаардлагатай бөгөөд нэг тунг алгасах нь тийм ч сайн санаа биш юм.
• Шинэ эм ууж эхлэхээсээ өмнө эмч эсвэл эм зүйчээсээ үргэлж асуугаарай. Нийтлэг антибиотик болон дотор муухайрах эм зэрэг олон эм нь зүрхний эмүүдтэй харилцан үйлчилж болно. Эдгээр нь мөн QT интервалд нөлөөлж, урт QT хам шинжтэй хүний ​​гэнэтийн үхлийн эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.
• Таны (эсвэл таны хүүхдийн) ICD хэрхэн ажилладагийг ойлгоорой. Түүнчлэн эмчид тогтмол үзүүлж байгаарай. Зарим эмнэлгийн процедур болон өдөр тутмын электрон төхөөрөмжүүд таны ICD-ийн үйл ажиллагаанд саад учруулж болзошгүй. Тиймээс юунаас зайлсхийхээ мэдэж аваарай.
• Хэрэв таны хүүхэд SADS-тэй бол эмчээсээ энэ өвчнийхөө улмаас спортоор хичээллэж болох эсэхийг асуугаарай.

Хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ? Яаралтай тусламжийн өрөөнд хэзээ очих ёстой вэ?

Хэрэв танд SADS байгаа бол тогтмол үзлэгт хамрагдах нь маш чухал юм. Энэ нь та зөв тунгаар эм ууж байгаа эсэхийг шалгах явдал юм. Хэрэв таны хүүхэд SADS-тэй бол түүний өсөлт, жин нэмэгдэхийн хэрээр эмийн тунг нэмэгдүүлэх шаардлагатай байж магадгүй юм. Тиймээс хүүхдүүдийн хувьд тогтмол үзлэгт хамрагдах нь онцгой чухал юм. Хэрэв танд ICD байгаа бол жилд дор хаяж хоёр удаа эмчид хандаарай.

Онцгой байдлын үед:

• Хэрэв хэн нэгэн зүрх зогссон бол 911 (эсвэл танай улсын яаралтай тусламжийн дугаар) руу яаралтай залгаж, Зүрх Уушигны Сэхээн Амьшуулалт хий.
• Хэрэв танд эдгээр шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь илэрвэл яаралтай тусламжийн өрөөнд очих эсвэл 911 руу яаралтай залгаарай:
• Хэрэв та ухаан алдах, толгой эргэх эсвэл зүрх дэлсэх мэдрэмж төрж байвал.
• Хэрэв та гэнэт цээжээр өвдөх эсвэл амьсгалахад хүндрэлтэй байвал.

Эмчээсээ асуух чухал асуултууд юу вэ?

Хэрэв та эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь SADS-тэй бол эмчээсээ дараах асуултуудыг асуух нь маш чухал юм.

• Надад ямар төрлийн SADS байдаг вэ?
• Миний тодорхой нөхцөлд та ямар эмчилгээ санал болгож байна вэ?
• Манай гэр бүлийн хэнд энэ шинжилгээг хийлгэх шаардлагатайг олж мэдэхэд надад тусалж чадах уу?
• Надад дефибриллятор хэрэгтэй юу?
• Миний өвчний үед зайлсхийх ёстой ямар нэгэн эм байдаг уу?

Эцэст нь эдгээр зүйлсийг санаарай!

Хэдийгээр SADS нь ноцтой өвчин боловч үүнийг мэдэж, зөв ​​​​алхамуудыг хийх нь таныг болон таны хайртай хүмүүсийг хамгаалж чадна. Оношоо мэдэж байх нь танд сонголтоо ойлгоход тусална. Танд эсвэл таны хайртай хүнд ямар эмчилгээ хамгийн тохиромжтойг шийдэхийн тулд эмчтэйгээ хамтран ажиллана уу. Ялангуяа танд ICD байгаа бол тогтмол үзлэг хийх нь чухал юм. Гэртээ AED-тэй байх, хүн бүр үүнийг хэрхэн ашиглах, Зүрх Уушигны Сэхээн Амьшуулах мэс засал хийхийг мэддэг байх нь танд болон танай гэр бүлд тустай. Сандарч болохгүй, мэдлэг бол хамгийн сайн хамгаалалт юм.

Гэнэтийн хэм алдагдалтай үхлийн хам шинж, SADS, зүрхний өвчин, зүрхний цохилтын хэвийн бус байдал, удамшлын өвчин, гэнэтийн үхэл, зүрхний цахилгаан систем