Жижиг зүсэлтээс их цус гардаг уу? Гемофилийн талаар ярилцъя

Та эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэн жижиг шарх авахад хяналтгүй цус алдаж байгаа юм шиг санагдаж байсан уу? Эсвэл бага зэргийн гэмтэл авсны дараа ч биен дээрээ том хөх толбо гарч байна уу? Эдгээр зүйлийг хэвийн зүйл гэж бүү үл тоомсорлоорой. Учир нь энэ нь гемофили гэж нэрлэгддэг өвчний шинж тэмдэг байж болно. Санаа зоволтгүй, өнөөдөр бид бүх зүйлийн талаар энгийн үгээр ярих болно.

Энгийнээр хэлбэл, гемофили гэж юу вэ?

Гемофили бол бидний цусны бүлэгнэлтэд нөлөөлдөг удамшлын өвчин юм. Ер нь бид гэмтэх үед цус алдалт хэсэг хугацааны дараа зогсдог. Учир нь бидний цусан дахь тусгай уургууд ( цус бүлэгнэлтийн хүчин зүйл гэж нэрлэгддэг) цусны бүлэгнэл үүсгэхийн тулд хамтран ажилладаг. Гэсэн хэдий ч гемофили өвчтэй хүмүүст цусны бүлэгнэлтэд тусалдаг эдгээр уургийн аль нэг нь дутагддаг. Тиймээс бид гэмтэх үед цус алдалт амархан зогсдоггүй.

Гемофилийн хоёр үндсэн төрөл байдаг.

Үүнээс гадна, гемофили С гэж нэрлэгддэг маш ховор төрөл байдаг. Энэ нь XI хүчин зүйлийн дутагдлаас үүдэлтэй байдаг.

Гемофилийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Шинж тэмдэг нь өвчний хүнд байдлаас хамаарч өөр өөр байдаг. Заримдаа цус алдалт ямар ч шалтгаангүйгээр тохиолдож болно. Эдгээр шинж тэмдгийг, ялангуяа бага насны хүүхдүүдэд амархан таньж болно.

Бага насны хүүхэд болон нярайд ажиглагдах шинж тэмдгүүд:

• Төрөх үед толгой руу цус алдах: Зарим нярай төрөх үед толгой дотор цус алдаж болно.
• Алхаж эхлэх үед үе мөч хавагнах: Хэрэв таны хүүхэд алхаж эсвэл мөлхөж эхлэхэд өвдөг, тохой зэрэг үе мөч хавдаж, хөхрөөд байвал та санаа зовох хэрэгтэй.
• Жижиг хөхрөлтөөс ч том хөх толбо үүсэх: Жижиг овгор ч гэсэн бие дээр том, хар хөх толбо гарч ирэхэд хүргэдэг.
• Хамар болон буйлнаас байнга цус гарах: Шүд цухуйх эсвэл шүдээ угаах үед буйлнаас байнга цус гарах.
• Шээс эсвэл өтгөнд цус байгаа эсэх.

Хөнгөн хэлбэрийн гемофили өвчтэй хүн насанд хүртлээ ямар ч шинж тэмдэг илрэхгүй байж болно. Энэ эмгэгийг заримдаа шүд авахуулах гэх мэт жижиг мэс заслын үеэр их хэмжээний цус алдалт үүссэнээр илрүүлдэг.

Энэ өвчин хэрхэн үүсдэг вэ?

Энэ нь жаахан төвөгтэй мэт санагдаж болох ч ойлгоход хялбар юм. Гемофили бол удамшлын өвчин . Энэ нь эх эсвэл ааваас гаралтай генийн гажигаас үүдэлтэй гэсэн үг юм.

• Эхээс хүүд: Гемофили үүсгэдэг гажигтай ген нь X хромосом дээр байдаг. Эрэгтэй хүүхэд (хүү) эхээс X хромосом, ааваас Y хромосом авдаг. Тиймээс хэрэв эх нь өвчний тээгч бол, өөрөөр хэлбэл түүний X хромосомын аль нэгэнд энэ гажигтай бол хүү нь түүнээс гажигтай X хромосом авах магадлал 50% байдаг. Хэрэв ийм зүйл тохиолдвол хүү нь гемофили үүснэ.
• Эмэгтэйчүүд (охидууд) тээгч болдог: Эмэгтэй хүүхэд хоёр X хромосом авдаг (нэг нь ээжээсээ, нөгөө нь ааваасаа). Хэдийгээр тэр эхээсээ согогтой X хромосом авсан ч ааваасаа эрүүл X хромосом авдаг тул өвчин нь ихэвчлэн үүсдэггүй. Гэсэн хэдий ч тэд өвчний тээгч болдог. Энэ нь тэд өвчнийг хүүхдүүддээ дамжуулж чадна гэсэн үг юм.
• Хэрэв аав нь гемофили өвчтэй бол: Гемофили өвчтэй аав энэ өвчнийг хөвгүүддээ хэзээ ч дамжуулахгүй, учир нь хөвгүүд нь зөвхөн ааваасаа Y хромосомыг өвлөн авдаг. Гэсэн хэдий ч түүний бүх охид түүнээс согогтой X хромосомыг өвлөн авдаг тул эдгээр бүх охид нь өвчний тээгч болно.

Заримдаа гэр бүлийн хэн ч гемофили өвчтэй байгаагүй ч гэсэн хүүхэд аяндаа мутациар дамжуулан өвчин үүсгэж болно.

Өвчинг хэрхэн оношлох вэ? (Оношлогоо)

Энэ эмгэгийг ихэвчлэн төрсний дараахан оношлодог. Үүнийг гэр бүлийн түүхийг харах эсвэл хүүхэд ер бусын цус алдалттай үед оношлох боломжтой. Хүүхэд төрсний дараа хүйн ​​хэсгээс цусны дээж авах замаар ч шинжилж болно.

Хэрэв та эсвэл таны хүүхдэд эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл яаралтай эмчид хандаарай. Эмч эхлээд танай гэр бүлийн хэн нэгэнд энэ өвчин байгаа эсэхийг асууна. Дараа нь тэд цусны шинжилгээ хийнэ.

• Цус бүлэгнэлтийн шинжилгээ: Эдгээр нь таны цусны бүлэгнэлт хэр хурдан, хэр сайн байгааг шалгадаг.
• Хүчин зүйлийн шинжилгээ: Хэрэв асуудал илэрсэн бол энэ шинжилгээгээр та ямар төрлийн гемофили (А эсвэл В)-тэй, хэр хүнд байгааг тодорхойлж чадна.

Эмчилгээний аргууд юу вэ?

Айх зүйл байхгүй, өнөөдөр гемофили өвчний маш үр дүнтэй эмчилгээ байдаг. Гол зорилго нь биед дутагдаж буй цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийг сэргээх явдал юм.

• Цус бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийг орлуулах эмчилгээ: Энэ бол гол эмчилгээ юм. Гемофили А-ийн үед VIII хүчин зүйлийг судсаар, гемофили В-ийн үед IX хүчин зүйлийг судсаар тарина. Үүнийг эмнэлэгт хийж болно, эсвэл гэртээ хийж сургаж болно.
• Гормоны эмчилгээ:Десмопрессин нь хөнгөн хэлбэрийн гемофили А-г эмчлэхэд хэрэглэдэг эм юм. Энэ нь бие махбодийг VIII хүчин зүйл ялгаруулалтыг өдөөх замаар үйлчилдэг. Үүнийг тарилга эсвэл хамрын шүршигч хэлбэрээр авах боломжтой.
• Антикоагулянтууд: Эдгээр эмүүд нь цусны бүлэгнэл хэт хурдан уусахаас сэргийлдэг. Эдгээрийг шүд авахуулах зэрэг тохиолдолд хэрэглэдэг.
• Физик эмчилгээ: Үе мөчинд байнга цус алдах нь тэдний хөдөлгөөнийг алдагдуулдаг. Физик эмчилгээ нь эдгээр үе мөчний үйл ажиллагааг сэргээхэд тусалдаг.

Гемофили өвчний улмаас үүсч болзошгүй хүндрэлүүд

Хэрэв зохих эмчилгээ хийлгээгүй бол зарим хүндрэлүүд гарч болзошгүй, ялангуяа гемофилийн хүнд тохиолдолд.

• Үе мөчний гэмтэл: Өвдөг, тохой, шагай зэрэг үе мөчинд байнга цус алдах нь тэднийг бүрмөсөн хэлбэрээ алдаж, өвдөж, хөдлөхөд хэцүү болгодог.
• Тархинд цус алдах: Энэ бол хамгийн аюултай хүндрэл юм. Тархинд цус алдах нь толгойн гэмтлийн үр дүнд эсвэл зарим хүнд тохиолдолд ямар ч шалтгаангүйгээр тохиолдож болно. Энэ нь байнгын хөгжлийн бэрхшээл эсвэл бүр үхэлд хүргэж болзошгүй юм. Хэрэв та толгойдоо хүнд гэмтэл авсан бол яаралтай эмнэлгийн Яаралтай тусламжийн тасагт (ETU) хандаарай.
• Амьсгалахад хүндрэлтэй байх: Хэрэв хоолойн хэсэгт цус алдалт байгаа бол хаван нь амьсгалахад хүндрэл учруулж болзошгүй.

Хэрэв та хүүхэдтэй болох төлөвлөгөөтэй бөгөөд гэр бүлдээ гемофили өвчтэй бол генетикийн зөвлөгөө авах боломжтой. Энэ нь танд гемофили тээгч мөн эсэх, хүүхдэд ямар эрсдэлтэй болохыг олж мэдэхэд тусална. Мөн эрүүл үр хөврөлийг сонгож, in vitro үр тогтох гэх мэт аргуудаар умайн хөндийд суулгах боломжтой.