Танд бас эрт хөгшрөлтийн шинж тэмдэг илэрч байна уу? Вернерийн хам шинжийн талаар ярилцъя!

Та өөрийгөө наснаасаа хөгшин харагдаж байгаа юм шиг санагдаж байна уу? Заримдаа ийм мэдрэмж төрөх нь хэвийн үзэгдэл боловч эрт хөгшрөлт эсвэл бие махбодь илүү хурдан хөгшрөх нь үнэндээ ховор тохиолддог генетикийн өвчнөөс үүдэлтэй байж болно. Ийм өвчний нэг бол Вернерийн хам шинж юм. Үүнийг мэдэж байх нь маш чухал тул өнөөдөр энэ талаар арай дэлгэрэнгүй ярилцъя.

Вернерийн хам шинж гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Вернерийн хам шинж нь бие махбодийг төсөөлж байснаас хамаагүй хурдан хөгшрөхөд хүргэдэг ховор тохиолддог генетикийн эмгэг юм. Зарим хүмүүс үүнийг "насанд хүрэгчдийн прогери" гэж нэрлэдэг. Шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн бэлгийн бойжилтын үед илэрдэггүй. Энэ нь та найзуудтайгаа адил хурдан өсөхөө больсон үед өөрчлөлтийг анзаарч эхэлнэ гэсэн үг юм. Дараа нь 20 насандаа та хөгшрөлтийн шинж тэмдгүүдийг, цаг хугацаа өнгөрөхөд нас ахихтай холбоотой өвчнийг мэдэрч эхэлнэ.

Гэхдээ энэ нь зөвхөн үс бууралтах, арьс унжих тухай биш юм. Хөгшрөлт гэдэг нь зөвхөн гадаад төрх өөрчлөгдөх тухай биш юм. Вернерийн хам шинжтэй олон хүн 40, 50 насандаа амь насанд аюултай хүндрэлүүд үүсгэдэг.

Эдгээр шинж тэмдгүүд юу вэ?

Вернерийн хам шинжтэй үед нас ахих тусам шинж тэмдгүүд нь илүү тод илэрдэг. Та хөгшрөлтийн шинж тэмдгийг 20 насандаа бусдаасаа эрт анзаарч эхэлж магадгүй юм. Эдгээрээс заримыг нь дурдвал:

Гадаад төрхийн өөрчлөлтүүд

• Үс бууралтах, үс унах: Үүнд зөвхөн толгой дээрх үс төдийгүй хөмсөг, сормуус ч мөн хамаарна.
• Дуу хоолой өндөр эсвэл сөөнгө болох.
• Арьсан доорх өөхний эд эсийн хэмжээ багасах: Энэ нь арьсыг унжсан мэт харагдуулж болзошгүй.
• Булчингийн хатингаршил.
• Шүдний эрт цоорол.
• Арьсны зарим хэсэг бараан болох (гиперпигментаци) эсвэл зарим хэсэг цайвар болох (гипопигментаци).
• Цусны судас өргөссөнөөс болж арьсны улайлт.
• Арьсыг тэгшлэх эсвэл хатууруулах: Энэ нь склеродерма гэж нэрлэгддэг өвчинтэй төстэй.
• Чимхэгдсэн, зовсон царайны хувирал.

Бие махбодоос үүдэлтэй бусад эрүүл мэндийн асуудлууд

Вернерийн хам шинжийн үед та зүгээр л хөгширсөн харагддаггүй. Таны бие бодит наснаас чинь илүү хурдан хөгширдөг. Энэ нь танд бусад эрүүл мэндийн асуудлууд хүлээгдэж байснаас эрт үүсч болзошгүй гэсэн үг юм. Үүнд:

• 2-р хэлбэрийн чихрийн шижин: Үнэндээ Вернерийн хам шинжтэй 10 хүн тутмын 7 нь 35 нас хүрэхдээ 2-р хэлбэрийн чихрийн шижинтэй болдог.
• Гипогонадизм (өндгөвч эсвэл төмсөгний үйл ажиллагаа алдагдах).
• Арьсны шарх.
• Остеопороз (ясны сийрэгжилт).
• Атеросклероз.
• Катаракт буюу шар толбоны доройтол.
• Цээжний өвдөлт (angina).
• Миокардийн шигдээс.
• Зүрхний дутагдал `(зүрхний дутагдал)`.

Хорт хавдрын эрсдэл

Вернерийн хам шинжтэй хүмүүс тодорхой төрлийн хорт хавдар тусах эрсдэл өндөр байдаг. Жишээлбэл:

• Бамбай булчирхайн хорт хавдар.
• Меланома (арьсны хорт хавдар).
• Остеосаркома (ясны хорт хавдар).
• Зөөлөн эдийн саркома.

Вернерийн хам шинжийн шалтгаан юу вэ?

Энэ бол удамшлын эмгэг юм . Өөрөөр хэлбэл энэ нь бидний генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Вернерийн хам шинж нь WRN генийн хоёр гажигтай хүмүүст тохиолддог. Ихэвчлэн эдгээр хоёр гажигтай генийн нэг нь эхээс, нөгөө нь эцгээс удамшдаг.

Үүнийг яаж олох вэ? (Оношлогоо)

Таны эмч Вернерийн хам шинжийг оношлохын тулд тодорхой шалгуурыг хайж олох болно. Тэд мөн дараах шинжилгээг захиалж болно:

• Генетикийн шинжилгээ: Вернерийн хам шинжийг үүсгэдэг генийн өөрчлөлтийг шалгана уу.
• Рентген зураг: Ясны өөрчлөлт эсвэл хавдар байгаа эсэхийг шалгана уу.

Эмч нар Вернерийн хам шинжийг заримдаа 15 настайгаас нь эхлэн оношилж болно. Гэсэн хэдий ч оношийг ихэвчлэн 30 эсвэл 40 насанд тавьдаг. Учир нь өвчний зарим өвөрмөц шинж тэмдгүүд илрэхэд удаан хугацаа шаардагддаг.

Эмчилгээний аргууд юу вэ?

Вернерийн хам шинжийг илэрч буй шинж тэмдгүүд дээр үндэслэн эмчилдэг. Энэ нь нэг эмчилгээ хүн бүрт үр дүнгүй гэсэн үг юм. Хэд хэдэн мэргэжилтэн таны эмчилгээний төлөвлөгөөг зохицуулахын тулд хамтран ажиллаж болно. Жишээлбэл:

• Дотоод шүүрлийн эмч (дааврын мэргэжилтэн).
• Нүдний эмч ( нүдний эмч).
• Ортопедистууд (яс, үе мөчний мэргэжилтнүүд).

Таны авах эмчилгээнд дараахь зүйлс багтаж болно.

• Чихрийн шижингийн эм: Цусан дахь сахарын хэмжээг хянах.
• Нүдний шил эсвэл контакт линз: Харааны асуудлыг засна.
• Зүрхний өвчнийг эмчлэх эмүүд:Атеросклерозыг хянах замаар хүндрэлийн эрсдлийг бууруулна.
• Мэс засал: Хэрэв ямар нэгэн хорт хавдар байгаа бол тэдгээрийг авах.

Вернерийн хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Энэ нь удамшлын өвчин тул харамсалтай нь Вернерийн хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм.

Гэсэн хэдий ч хэрэв та болон таны хамтрагч хоёулаа энэ өвчний генийн тээгч бөгөөд хүүхэдтэй болохыг хүсч байвал суулгацын өмнөх генетикийн шинжилгээ (PGT) гэж нэрлэгддэг процедурыг авч үзэхийг хүсч болно. PGT нь генетикийн шинжилгээ болон in vitro үр тогтворжуулалтын (IVF) хослол юм. Үүнд үр хөврөлийг умайд суулгахаас өмнө шинжилж, хүүхдүүд эдгээр генетикийн гажигийг өвлөх магадлалыг бууруулах шаардлагатай. Гэсэн хэдий ч эдгээр нь нэлээд төвөгтэй процедур тул шийдвэрийг зөвхөн эмчийн зөвлөгөөний дагуу гаргах хэрэгтэй.

Эмчээсээ өөр юу асуумаар байна?

Хэрэв танд Вернерийн хам шинж байгаа бол эмчээсээ бүх асуултаа асуух нь чухал юм. Жишээлбэл, та дараах зүйлсийг асууж болно:

• Вернерийн хам шинжийн генетикийн шинжилгээ хийлгэх нь надад сайн санаа мөн үү?
• Вернерийн хам шинжийн эмчилгээний сонголтууд юу вэ?
• Хорт хавдар тусах эрсдлийг бууруулахын тулд би юу хийх ёстой вэ?
• Вернерийн хам шинжийн хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд ямар үзлэгт хамрагдах ёстой вэ?
• Миний хүүхдүүд Вернерийн хам шинжийг надаас өвлөх магадлал хэр вэ?
• Вернерийн хам шинжтэй өөр хүүхэдтэй болох магадлал хэд вэ?

Үүнтэй төстэй шинж тэмдэгтэй өөр ямар нөхцөл байдал байдаг вэ?

Вернерийн хам шинжээс гадна богино биетэй болох, эрт хөгшрөлтийг үүсгэдэг хэд хэдэн өвчин байдаг. Үүнд:

• Де Барсигийн хам шинж
• Готтроны хам шинж
• Хатчинсон-Гилфордын хам шинж (энэ бол бага насны хүүхдүүдэд нөлөөлдөг Прогерийн төрөл юм)
• Мулвихилл-Смитийн хам шинж
• Ротмунд-Томсоны хам шинж
• Шуурганы хам шинж

Эдгээр бүх нөхцөл байдал ховор тохиолддог тул үнэн зөв онош тавих нь маш чухал юм.

Вернерийн хам шинжийн талаар бага зэрэг түүх, энэ нь хэр түгээмэл вэ?

Вернерийн хам шинжийг анх 1900-аад оны эхээр Отто Вернер гэгч эмч нээсэн. Тэрээр залуу өвчтөнүүдэд анх анзаарсан хоёр шинж тэмдэг нь болор цайх, арьсан дээр гялалзсан хар толбо байв.

Энэ бол маш ховор тохиолддог өвчин юм. 1904 онд өвчний анхны тайлан нийтлэгдсэнээс хойш анагаах ухааны сэтгүүлд ердөө 800 орчим тохиолдол бүртгэгдсэн байна.

АНУ-д мэргэжилтнүүдийн тооцоолсноор 200,000 хүн тутмын нэг нь Вернерийн хам шинжтэй байж болзошгүй бөгөөд дэлхий даяар энэ өвчлөл сая хүнд нэгээс бага байдаг.

Гэсэн хэдий ч энэ нь Япон болон Италийн Сардиния мужид илүү түгээмэл тохиолддог. Тэнд 30,000 эсвэл 50,000 хүн тутмын нэг нь энэ өвчнөөр өвчилдөг. Үүний шалтгаан нь эдгээр бүс нутгийн олон хүн хэдэн үеийн өмнө үүссэн генетикийн мутацийг өвлөн авсан явдал юм.

Та эсвэл таны хайртай хүн Вернерийн хам шинжтэй болохыг олж мэдэх нь хэцүү байж болно. Эмчилгээ байхгүй тул энэ нь бухимдал төрүүлж болзошгүй. Гэсэн хэдий ч эмчилгээ нь амь насанд аюултай хүндрэлийн эрсдлийг бууруулж чадна.

Эцэст нь, гэрийн даалгавар

Вернерийн хам шинж бол үнэхээр хүнд өвчин боловч та ганцаараа биш гэдгийг санаарай.

• Зөв эмчилгээ, зөвлөгөө аваарай: Энэ нь таны шинж тэмдгийг зохицуулж, амьдралын чанарыг сайжруулахад тусална.
• Эрүүл амьдралын хэв маягийг баримтал: Хангалттай унтаж амрах, тэжээллэг хоол хүнс хэрэглэх, наранд гарахдаа нарны тос түрхэх, стрессээ багасгахыг хичээ. Эдгээр зүйлс таныг эрүүл байхад тусална.
• Дэмжлэг эрэлхийл: Эмнэлгийн багаасаа дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдийн талаар асуу. Та одоогоор тийм ч их дарамт мэдрэхгүй байж магадгүй ч энэ мэдээллийг бэлэн байлгаарай. Энэ нь ирээдүйд тустай байж магадгүй юм.

Ийм ховор тохиолддог өвчинтэй амьдрах амаргүй. Гэхдээ зөв мэдлэг, дэмжлэг, эерэг хандлагатай бол та энэ аялалыг даван туулах хүч чадлыг олох болно.

Вернерийн хам шинж, удамшлын өвчин, дутуу хөгшрөлт, насанд хүрэгчдийн прогери, WRN ген, эрүүл мэндийн асуудал, хорт хавдрын эрсдэл