Та бяцхан хүүхдийнхээ живхийг солих эсвэл хүүхдээ тэврэхдээ хачин, чихэрлэг үнэр мэдэрдэг гэж төсөөлөөд үз дээ. Агч модны сироп эсвэл чихэрлэг үнэр. Хэдийгээр та эхэндээ анхаарал хандуулаагүй ч энэ үнэр үргэлжилсээр байвал ээж, аав бүр бага зэрэг айх нь хэвийн үзэгдэл юм. Үнэндээ энэ бол "Агч модны сиропын шээсний өвчин" (MSUD) гэж нэрлэгддэг ховор боловч эрт үед нь танихад маш чухал өвчний гол бөгөөд хамгийн тод шинж тэмдэг юм.
Энгийнээр хэлбэл, энэ бол бодисын солилцооны эмгэг юм. Өөрөөр хэлбэл, бидний идэж буй хоолыг энерги болгон хувиргадаг нарийн төвөгтэй үйл явцад согог байдаг. Уураг бидний биед хэр чухал болохыг бид бүгд мэднэ. Эдгээр уургууд нь амин хүчил гэж нэрлэгддэг жижиг барилгын блокуудаас бүрддэг. MSUD-тэй хүний бие нь лейцин, изолейцин, валин гэсэн гурван төрлийн амин хүчлийг зохих ёсоор задалж, энерги болгон хувиргаж чадахгүй. Учир нь энэ үйл явцад шаардлагатай ферментүүд тэдний биед үүсдэггүй. Тэгвэл юу болох вэ? Эдгээр задрашгүй амин хүчил болон тэдгээрийн дайвар бүтээгдэхүүнүүд нь бие махбодь болон цусанд хорт бодис болж хуримтлагдаж эхэлдэг. Эдгээр хорт бодисууд нь тархи болон бусад эрхтнийг гэмтээж болзошгүй. Хэрэв эмчлэхгүй бол энэ өвчин үхэлд ч хүргэж болзошгүй. Тиймээс үүнийг мэдэж байх нь маш чухал юм.
Яагаад ийм ховор тохиолддог өвчин үүсдэг вэ?
Агч модны сироптой шээсний өвчин бол маш ховор тохиолддог удамшлын эмгэг юм. Дэлхий даяар 185,000 хүүхэд тутмын нэг нь энэ өвчнөөр төрдөг.
Энэ нь бидний генийн тодорхой мутациас үүдэлтэй. Эдгээр генетикийн өөрчлөлтүүд нь бидний өмнө нь ярьсан гурван амин хүчлийг задлахад шаардлагатай ферментийг бие махбодид үйлдвэрлэхээс сэргийлдэг. Энэ бол рецессив генетикийн эмгэг юм. Энэ нь хүүхдэд энэ өвчин үүсэхийн тулд эх, аав хоёулаа согогтой генийг өвлөн авах ёстой гэсэн үг юм.
Та болон таны хамтрагч хоёулаа энэ гэмтэлтэй генийн "тээгч" гэж төсөөлөөд үз дээ. Энэ нь танд шинж тэмдэг илрээгүй ч таны биед гэмтэлтэй ген байгаа гэсэн үг юм. Хэрэв тийм бол:
- Таны хүүхэд MSUD-тэй төрөх магадлал 25% байдаг .
- Таны хүүхэд тань шиг ямар ч шинж тэмдэггүй боловч генийг тээгч "тээгч" байх магадлал 50% байдаг.
- Хүүхэд энэ согогтой генийг огт өвлөхгүй, эрүүл байх магадлал 25% байдаг.
Энэ өвчний өөр өөр хэлбэрүүд байдаг уу?
Тийм ээ, MSUD-ийн дөрвөн үндсэн төрөл байдаг бөгөөд эдгээр нь хүндийн зэрэг болон шинж тэмдэг илрэх хугацаа зэргээрээ харилцан адилгүй байдаг.
| MSUD төрөл | Өвөрмөц байдал ба шинж тэмдгүүд |
|---|---|
| Сонгодог MSUD | Энэ бол хамгийн түгээмэл бөгөөд хамгийн ноцтой төрөл юм. Энэ өвчтэй нярай хүүхдүүд шаардлагатай ферментийг огт ялгаруулдаггүй эсвэл маш бага ялгаруулдаг. Шинж тэмдэг нь ихэвчлэн төрсний дараах эхний гурван хоногт илэрдэг. |
| Дунд зэргийн MSUD | Эдгээр хүмүүс сонгодог төрлөөс илүү их фермент ялгаруулдаг. Тиймээс шинж тэмдэг нь тийм ч хүнд биш байдаг. Шинж тэмдэг нь ихэвчлэн 5 сараас 7 насны хооронд илэрдэг. |
| Завсарлагатай MSUD | Эдгээр хүүхдүүд хэвийн өсдөг. Шинж тэмдгүүд нь зөвхөн бие махбодь нь стресст орсон үед, тухайлбал халуурах эсвэл стрессдэх үед л илэрдэг. Бусад үед тэд бүрэн эрүүл харагддаг. |
| Тиаминд хариу үйлдэл үзүүлдэг MSUD | Тиамин бол В1 витамин юм. Энэ витамин нь ферментийн идэвхийг нэмэгдүүлдэг. Энэ төрлийн өвчтэй өвчтөнүүдэд тиаминыг өндөр тунгаар өгч, тусгай хоолны дэглэм барьснаар шинж тэмдгийг хянах боломжтой. |
Агч модны сиропын үнэрээс гадна ямар шинж тэмдэг илэрч байна вэ?
Өмнө дурдсанчлан хамгийн тод шинж тэмдэг бол агч модны сироп эсвэл бор элсэн чихэр шиг үнэртэй байх явдал юм. Энэ үнэр нь шээс , хөлс , тэр ч байтугай чихний хулхинаас ч гарч болно.
Гэхдээ энэ үнэрээс гадна өөр олон шинж тэмдэг байдаг. Эдгээр нь өвчний төрөл болон хүнээс хамаарч өөр өөр байдаг.
Нярайн шинж тэмдэг (Сонгодог MSUD)
Хэрэв эмчлэхгүй орхивол эдгээр нярайд дараах шинж тэмдгүүд илэрч болно:
- Байнгын тайван бус байдал, цочромтгой байдал
- Сүү уухад бэрхшээлтэй эсвэл татгалзах
- Хэвийн бус унтаж амрах эсвэл байнга сэтгэлээр унах
- Амьсгалахад хүндрэлтэй байх
- Булчингийн таталт эсвэл биеийн нуман хэлбэр
- Кома
Анхааруулга: Эдгээр нь маш ноцтой бөгөөд яаралтай нөхцөл байдал юм. Хэрэв таны хүүхдэд эдгээр шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь илэрвэл нэг минут ч хойшлуулж болохгүй бөгөөд яаралтай эмчид үзүүлэх эсвэл хамгийн ойрын эмнэлгийн Яаралтай тусламжийн тасагт (ETU) аваачаарай.
Ахмад настан болон насанд хүрэгчдэд тохиолддог шинж тэмдгүүд
Дунд зэргийн, тохиолдлын болон тиаминд хариу үйлдэл үзүүлдэг хэлбэрүүдэд шинж тэмдгүүд аль ч насанд илэрч болно. Эдгээр нь халуурах, өвдөх, стрессийн үед илэрч эсвэл улам дордож болно.
- Гэдэс өвдөх, бөөлжих
- Хоолны дуршил буурах, жин хасах
- Алхах үед булчингийн сулрал эсвэл хяналтаа алдах
- Сайн дурын бус хөдөлгөөнүүд
- Хэл яриа бүдгэрсэн
- Ухаан алдах эсвэл сэрүүн байхад бэрхшээлтэй байх
Өвчинг хэрхэн оношлох вэ?
Хөгжингүй олон оронд нярай хүүхдийн скрининг шинжилгээнд MSUD-ийн шинжилгээ багтдаг. Тиймээс сонгодог хэлбэрийг төрснөөс хойш хэдхэн хоногийн дотор тодорхойлж болно. Шри Ланкад нярай хүүхдүүдийг янз бүрийн өвчний шинжилгээнд хамруулдаг. Энэ өвчин маш ховор тохиолддог тул бүх нярайд энэ өвчний шинжилгээ өгөхгүй байж магадгүй юм.
Гэсэн хэдий ч эмч хүүхдийн шинж тэмдэг, ялангуяа өвөрмөц үнэрийг анзаарсан тохиолдолд уг өвчнийг сэжиглэж магадгүй юм. Дараа нь оношийг баталгаажуулахын тулд цус, шээсний тусгай шинжилгээ хийдэг. Эдгээр шинжилгээгээр цус, шээсэнд асуудалтай амин хүчлүүдийн өндөр түвшинг шалгаж болно. Зарим тохиолдолд уг өвчнийг баталгаажуулахын тулд генетикийн шинжилгээг бас ашигладаг.
Эмчилгээний аргууд юу вэ? Бүрэн эмчлэх боломжтой юу?
Энэ өвчнийг эмчлэх гол зорилго нь биед хуримтлагддаг хортой амин хүчлүүдийн түвшинг хянах явдал юм.
Гол эмчилгээ бол амьдралын туршид дагаж мөрдөх ёстой тусгай хоолны дэглэм юм.Үүнд асуудалтай амин хүчил (лейцин, изолейцин, валин)-ээр баялаг уургийн хоол хүнс (жишээлбэл, мах, загас, өндөг, сүүн бүтээгдэхүүн, зарим үр тариа)-г хязгаарлах орно. Үүний зэрэгцээ, тусгайлан боловсруулсан сүүний нунтаг болон нэмэлт тэжээл зэрэг өсөлтөд шаардлагатай бусад шим тэжээлийг хангадаг. Энэхүү хоолны дэглэмийг эмч, хоол зүйч мэргэжилтний нарийн хяналтан дор хэрэгжүүлдэг.
Хүнд шинж тэмдэг илэрсэн тохиолдолд эмнэлэгт хэвтэх шаардлагатай бөгөөд бусад эмчилгээг хэрэглэнэ.
- Хоолыг венийн судсаар (судас судсаар) эсвэл тусгай гуурсаар дамжуулан өгөх замаар бие махбодийг шаардлагатай тэжээлээр хангана.
- Глюкоз эсвэл инсулиныг судсаар тарьж цусны амин хүчлийн түвшинг хянана.
- Цусан дахь хуримтлагдсан хорт бодисыг хурдан арилгахын тулд цусыг шүүх (диализ гэх мэт арга)-д оруулна.
Энэ өвчний цорын ганц байнгын эмчилгээ бол элэг шилжүүлэн суулгах мэс засал юм. Эрүүл хүний элэг шилжүүлэн суулгахад элэг нь шаардлагатай ферментүүдийг ялгаруулж, өвчтөн хоолны дэглэмийн хязгаарлалтгүйгээр хэвийн амьдрах боломжийг олгодог.
Гэртээ авч явах мессеж
- MSUD бол маш ховор тохиолддог боловч ноцтой удамшлын өвчин юм.
- Хэрэв таны хүүхдийн шээс, хөлс, чихний хулхи агч модны сироп шиг чихэрлэг үнэртэй байвал энэ нь гол шинж тэмдэг байж болно.
- Тархи болон бусад эрхтэнд байнгын гэмтэл учруулахаас урьдчилан сэргийлэхийн тулд эрт оношлогоо, эмчилгээ чухал үүрэгтэй.
- Гол эмчилгээ бол амьдралын туршид дагаж мөрдөх ёстой тусгай хоолны дэглэм юм.
- Хэрэв та энэ нийтлэлд дурдсан шинж тэмдгүүдийн аль нэгийг, ялангуяа нярайд анзаарсан бол эмчид яаралтай хандана уу. Оношийг эрт тавих тусам үр дүн нь сайн байх болно.
Агч модны сиропын шээсний өвчин, MSUD, удамшлын өвчин, хүүхдийн өвчин, бодисын солилцооны өвчин, амин хүчил, хүүхдийн шээсний үнэр
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү