तुमच्या लहान मुलामध्ये ही लक्षणे आहेत का? चला, अलागील सिंड्रोमबद्दल जाणून घेऊया!

तुम्ही कधी विचार केला आहे का की कधीकधी आपल्या लहान मुलांना होणारे काही आजार थोडे गुंतागुंतीचे असू शकतात? तर, अशीच एक स्थिती आहे ज्यासाठी थोडी काळजी घेणे आवश्यक असते, परंतु योग्य समज असल्यास त्यावर नियंत्रण मिळवता येते, तिला अलागील सिंड्रोम (Alagille Syndrome) म्हणतात. याला अलागील-वॉटसन सिंड्रोम (Alagille-Watson syndrome) असेही ओळखले जाते. ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे, म्हणजेच ती आपल्याला आपल्या पालकांकडून वारसा म्हणून मिळते. याचा मुख्यत्वे आपल्या यकृत आणि हृदयावर परिणाम होतो. तथापि, शरीराच्या इतर भागांवरही परिणाम होऊ शकतो. चला, याबद्दल अधिक तपशीलवार बोलूया, काय?

अलागील सिंड्रोम नेमका काय आहे?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, अलागील सिंड्रोम ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे. यामुळे आपल्या यकृताच्या कार्यात अडथळा येऊ शकतो, तसेच हृदयाच्या रचनेत, म्हणजेच हृदयाच्या निर्मितीच्या पद्धतीत, काही बदल आणि कमकुवतपणा येऊ शकतो. या स्थितीसह जन्मलेल्या काही मुलांच्या दिसण्यात अनेक विशिष्ट वैशिष्ट्ये असतात. यामुळे उद्भवणाऱ्या काही गुंतागुंती खूप धोकादायक आणि जीवघेण्या देखील असू शकतात. म्हणूनच याबद्दल जागरूक असणे खूप महत्त्वाचे आहे.

अलागील सिंड्रोम शरीराच्या कोणत्या भागांवर परिणाम करतो?

आपण आधीच सांगितले आहे की याचा मुख्य परिणाम यकृत आणि हृदयावर होतो. पण, एवढेच नाही. याचा परिणाम तुमच्या शरीरातील इतर अनेक महत्त्वाच्या अवयवांच्या विकासावरही होऊ शकतो. ते अवयव खालीलप्रमाणे आहेत:

• हृदय: हृदयाच्या झडपा आणि रक्तवाहिन्यांमध्ये समस्या उद्भवू शकतात.
• मूत्रपिंड: मूत्रपिंड आकुंचन पावणे आणि गाठी तयार होणे यांसारख्या गोष्टी.
• स्वादुपिंड: पचनक्रियेस मदत करणाऱ्या स्वादुपिंडाच्या कार्यातही अडथळा येऊ शकतो.
• डोळे: काही प्रमाणात दृष्टीदोष.
• सांगाडा: पाठीच्या कण्यासारख्या हाडांमधील काही बदल.
• रक्तवाहिन्या: मेंदूच्या रक्तवाहिन्यांमध्येही समस्या उद्भवू शकतात.

हा आजार कोणाला होऊ शकतो? तो किती प्रमाणात आढळतो?

अलागील सिंड्रोम ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे. याचा अर्थ असा की, जर मुलाला आई किंवा वडिलांकडून जनुक वारसाने मिळाले, तर त्या मुलामध्ये ही लक्षणे दिसू शकतात. डॉक्टर याला 'ऑटोसोमल डोमिनंट' वारसा पद्धत म्हणतात. याचा अर्थ असा की, पालकांपैकी एकाकडे जनुक असले तरीही, मुलाला ही स्थिती होऊ शकते. साधारणपणे, ३०% ते ५०% प्रकरणे या प्रकारे एका कुटुंबातून दुसऱ्या कुटुंबात संक्रमित होतात.

मात्र, कधीकधी कुटुंबातील कोणालाही पूर्वी हा आजार झाला नसला तरी, तो एखाद्या नवीन व्यक्तीमध्ये विकसित होऊ शकतो. म्हणजेच, कोणताही कौटुंबिक इतिहास नसतानाही तो उद्भवू शकतो.

हे किती प्रमाणात आढळते याबद्दल बोलायचे झाल्यास, असा अंदाज आहे की दर ३०,००० ते ४५,००० लोकांमागे एका व्यक्तीला हा आजार होतो.पण हे प्रमाण योग्य नाही, कारण कधीकधी त्याचे निदान होत नाही, किंवा केवळ सर्वात गंभीर लक्षणांवरच उपचार केले जात असल्यामुळे त्याला दुसरा आजार समजण्याची चूक होऊ शकते.

अलागील सिंड्रोमचा माझ्या शरीरावर कसा परिणाम होतो?

अलागील सिंड्रोमची लक्षणे प्रत्येक व्यक्तीमध्ये वेगवेगळी असतात. याचा अर्थ असा की, हा आजार असलेल्या प्रत्येकामध्ये सारखीच लक्षणे दिसून येत नाहीत. यामध्ये असे घडते की, आपल्या यकृतातील पित्तवाहिन्यांचा योग्य विकास होत नाही. त्या एकतर खूप लहान, अरुंद असतात किंवा त्यांची संख्या कमी असते. या पित्तवाहिन्याच यकृतामध्ये तयार झालेले पित्त – जे आपण खाल्लेल्या अन्नातील चरबी पचवण्यासाठी मदत करणारे एक द्रव आहे – पित्ताशय आणि लहान आतड्यापर्यंत वाहून नेतात. त्यामुळे, जेव्हा या पित्तवाहिन्या योग्यरित्या काम करणे थांबवतात, तेव्हा पित्त यकृतामध्ये अडकून राहते. मग यकृताला इजा पोहोचू लागते .

त्याचप्रमाणे, याचा परिणाम हृदयावरही होतो. ज्याप्रमाणे पित्तनलिका अरुंद होतात, त्याचप्रमाणे हृदयाचे झडप आणि रक्तवाहिन्याही अरुंद होऊ शकतात आणि त्यात बदल घडू शकतात. यामुळे हृदयाकडून शरीराच्या इतर भागांकडे होणाऱ्या रक्तप्रवाहात अडथळा येऊ शकतो आणि ऑक्सिजनचा पुरवठा योग्य प्रकारे होऊ शकत नाही.

अलागील सिंड्रोमची लक्षणे कोणती आहेत?

ही लक्षणे सहसा बाल्यावस्थेत किंवा लहानपणी दिसतात . तथापि, ती प्रौढ होईपर्यंत दिसू शकत नाहीत. एकाच कुटुंबातही लक्षणांची तीव्रता वेगवेगळी असू शकते.

यकृताशी संबंधित लक्षणे

आम्हाला सांगण्यात आले आहे की अलागील सिंड्रोममुळे यकृताला इजा होऊ शकते. जेव्हा यकृताला इजा होते, तेव्हा तुम्हाला खालीलप्रमाणे लक्षणे दिसू शकतात:

• त्वचा आणि डोळे पिवळे पडणे – याला आपण कावीळ (किंवा इक्टेरस) म्हणतो.
• त्वचेला तीव्र खाज सुटते.
• त्वचेच्या पृष्ठभागावर पिवळे, चरबीयुक्त साठे (गाठींसारखे) (झँथोमा).
• गडद रंगाची लघवी.

पित्तनलिका नसल्यामुळे, अरुंद असल्यामुळे किंवा त्यांची रचना सदोष असल्यामुळे यकृताला हे नुकसान होते. या पित्तनलिका पित्त, जो चरबी पचवण्यास मदत करणारा एक द्रव आहे, यकृतापासून पित्ताशय आणि लहान आतड्यापर्यंत वाहून नेतात. जेव्हा या नलिका व्यवस्थित काम करत नाहीत, तेव्हा यकृतामध्ये पित्त साचते. यकृत आपले काम, म्हणजेच रक्तातील टाकाऊ पदार्थ काढून टाकणे, व्यवस्थित करू शकत नाही.

शरीर चरबी आणि काही जीवनसत्त्वे (विशेषतः ए, डी, ई आणि के) योग्य प्रकारे शोषून घेऊ शकत नसल्यामुळे, अतिरिक्त लक्षणे दिसू शकतात:

• हाडांची कमजोरी.
• वाढ खुंटली, उंची वाढली नाही.
• दृष्टीच्या समस्या (विशेषतः कॉर्निया आणि रेटिनावर परिणाम करणाऱ्या).
• शरीराचा तोल आणि हालचालींमधील समस्या.
• रक्ताच्या गुठळ्या होण्याची प्रवृत्ती.
• विकासात्मक विलंब.
• यकृतावर व्रण (सिरोसिस).

अलागील सिंड्रोम असलेल्या सुमारे १५% लोकांना यकृताचा गंभीर आजार आणि यकृत निकामी होणे यांसारख्या जीवघेण्या परिस्थितींचा धोका असतो.

हृदयाशी संबंधित लक्षणे

अलागील सिंड्रोमचा परिणाम हृदयावर आणि त्याच्या कार्यावर देखील होऊ शकतो. याचा अर्थ असा की:

• फुफ्फुसीय धमनी संकीर्णता म्हणजे हृदयापासून फुफ्फुसांपर्यंत रक्त वाहून नेणाऱ्या रक्तवाहिनीचे अरुंद होणे होय.
• हृदयाच्या रचनेत होणारे बदल. उदाहरणार्थ, हृदयाच्या दोन खालच्या कप्प्यांमध्ये छिद्र असणे (व्हेंट्रिक्युलर सेप्टल डिफेक्ट), किंवा फुफ्फुसांना रक्त वाहून नेणाऱ्या नळीचे अरुंद होणे, हृदयाच्या कप्प्यांमध्ये छिद्र असणे, मुख्य रक्तवाहिनीच्या (महाधमनी) स्थितीत बदल, आणि उजव्या निलयाचा आकार वाढणे (टेट्रालॉजी ऑफ फॅलोट).
• हृदयाचे असामान्य आवाज (हृदयाचे आवाज).
• रक्तातील ऑक्सिजनची पातळी कमी झाल्यामुळे त्वचेला येणारा निळसरपणा (सायनोसिस).

चेहऱ्यावर आणि शरीरावर दिसणारी वैशिष्ट्ये

अलागील सिंड्रोमसह जन्मलेल्या मुलांमध्ये चेहऱ्याची अनेक वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे आढळतात:

• डोळ्यांमध्ये जास्त अंतर आहे, डोळे खोलवर रुतलेले आहेत.
• टोकदार, ठळक हनुवटी.
• मोठे कपाळ.

शरीरात दिसू शकणारी इतर लक्षणे खालीलप्रमाणे आहेत:

• सांगाड्याच्या विकृती. उदाहरणार्थ, फुलपाखरासारखे मणके.
• मेंदूतील रक्तवाहिन्यांमधील विकृतीमुळे मेंदूत रक्तस्राव आणि पक्षाघाताचा धोका.
• मेंदूतील प्रमुख धमनी हळूहळू अरुंद होणे (मोयामोया सिंड्रोम).
• मूत्रपिंडाच्या समस्या (आकुंचन, गाठी, मर्यादित कार्यक्षमता).
• स्वादुपिंड अन्नातून पोषक तत्वांचे योग्य प्रकारे विघटन आणि शोषण करण्यास असमर्थ आहे.

अलागील सिंड्रोममुळे मानसिक क्षमतांवर परिणाम होतो का?

अलागील सिंड्रोम असलेल्या मुलांपैकी सुमारे २% मुलांना बौद्धिक अक्षमता असते . तथापि, काही मुलांमध्ये (सुमारे १६%) चालण्यासारखे स्थूल शारीरिक विकासाचे टप्पे गाठण्यास थोडा विलंब होऊ शकतो. मात्र, ही बौद्धिक अक्षमता नाही.

अलागील सिंड्रोम कशामुळे होतो?

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, अलागील सिंड्रोमची ९०% पेक्षा जास्त प्रकरणे JAG1 या जनुकातील समस्येमुळे होतात. हे जनुकातील उत्परिवर्तन (mutation) किंवा लोप (deletion) असू शकते. आणखी २% ते ३% प्रकरणांमध्ये NOTCH2 या जनुकात उत्परिवर्तन आढळते. तथापि, सुमारे ३% प्रकरणांमध्ये, नेमके अनुवांशिक कारण अजूनही अज्ञात आहे.

`JAG1` आणि `NOTCH2` नावाची ही जनुके, गर्भाच्या अवस्थेत शरीराचे विविध भाग तयार करण्यासाठी आवश्यक प्रथिने तयार करण्याचे निर्देश आपल्या पेशींना देतात. जर या दोन जनुकांमध्ये उत्परिवर्तन झाले, किंवा गुणसूत्र २० च्या ज्या भागात `JAG1` जनुक असते, तेथील जनुकीय सामग्रीचा ऱ्हास झाला, तर पेशींना ते निर्देश योग्यरित्या मिळत नाहीत. याच वेळी हृदयातील रचनात्मक दोष, पित्तनलिका अरुंद होणे आणि सांगाड्याच्या विकृती यांसारखी लक्षणे दिसू लागतात.

अलागील सिंड्रोमचे निदान कसे केले जाते?

अलागील सिंड्रोमचे निदान करणे कठीण असू शकते, कारण त्याची लक्षणे प्रत्येक व्यक्तीनुसार वेगवेगळी असतात. निदानाची सुरुवात संपूर्ण वैद्यकीय इतिहास आणि तुमच्या लक्षणांच्या सखोल तपासणीने होते. जर तुमच्यामध्ये खालीलपैकी किमान तीन लक्षणे असतील, तर डॉक्टर अलागील सिंड्रोमचा संशय घेऊ शकतात:

• पित्तवाहिन्यांचा असामान्य आकार.
• यकृताचा आजार किंवा पित्तप्रवाहात अडथळा (कोलेस्टॅसिस).
• हृदयरोग.
• सांगाड्याच्या विकृती.
• दृष्टीच्या समस्या.
• विशिष्ट चेहऱ्याची ठेवण.

निदान निश्चित करण्यासाठी अनेक चाचण्या केल्या जातात:

• तपासणीसाठी यकृताचा एक छोटा तुकडा घेणे (लिव्हर बायोप्सी).
• रक्ताच्या चाचण्या.
• डोळ्यांची तपासणी.
• पाठीच्या कण्याचा एक्स-रे.
• पोटाचा आणि/किंवा हृदयाचा अल्ट्रासाऊंड.
• जनुकीय चाचणी.
• मूत्रपिंडाच्या कार्याची चाचणी.
• स्वादुपिंडाच्या कार्याची चाचणी.

माझ्या बाळाला अलागील सिंड्रोम किंवा बिलियरी अॅट्रेसिया आहे हे मला कसे कळेल?

अ‍ॅलागील सिंड्रोम आणि बिलियरी अट्रेसिया यांची लक्षणे सारखीच असतात. अ‍ॅलागील सिंड्रोममध्ये, पित्तवाहिन्यांमधून लहान आतड्यात होणारा पित्ताचा प्रवाह प्रतिबंधित होतो आणि यकृतामध्ये पित्त साठते. बिलियरी अट्रेसिया हा आजार देखील पित्तवाहिन्यांना झालेल्या नुकसानीमुळे किंवा व्रणांमुळे होतो, ज्यामुळे समान लक्षणे दिसू शकतात. नवजात बालकांना दोन्ही स्थितींमध्ये समान लक्षणे जाणवू शकतात:

• गडद रंगाची लघवी.
• फिकट रंगाची विष्ठा.
• पोट फुगणे.
• जन्मानंतर काही आठवडे कावीळ टिकून राहते.

पित्तवाहिनी अवरोध असलेल्या बाळांमध्ये अ‍ॅलागिल सिंड्रोमसारखे इतर जन्मजात दोष, तसेच हृदय, मूत्रपिंड आणि प्लीहा यांच्या विकृती देखील असू शकतात. काही अभ्यासांमधून असे दिसून आले आहे की, अ‍ॅलागिल सिंड्रोमला कारणीभूत ठरणारे JAG1 नावाचे जनुक पित्तवाहिनी अवरोधामध्ये देखील सामील असू शकते.

अ‍ॅलागील सिंड्रोमपेक्षा पित्तवाहिनी अवरोध (बायलरी अ‍ॅट्रेसिया) अधिक सामान्य असल्यामुळे आणि अ‍ॅलागील सिंड्रोमचे सर्व परिणाम बाल्यावस्थेत दिसून येत नसल्यामुळे, डॉक्टरांना सुरुवातीला पित्तवाहिनी अवरोधाचा संशय येऊ शकतो. तथापि, दोन्ही स्थितींवरील उपचार बहुतांशी सारखेच आहेत . जर तुमच्या मुलामध्ये नंतर अ‍ॅलागील सिंड्रोमची इतर लक्षणे दिसू लागली, तर त्यावेळी त्याचे निदान केले जाऊ शकते.

अलागील सिंड्रोमवर उपचार कसे केले जातात?

या आजारावर अद्याप कोणताही विशिष्ट इलाज उपलब्ध नाही.म्हणून, उद्भवणाऱ्या लक्षणांवर नियंत्रण मिळवणे हा उपचाराचा उद्देश असतो. म्हणजेच, उपचार लक्षणांनुसार ठरवले जातात. उपचार म्हणून खालील गोष्टी केल्या जाऊ शकतात:

• जीवनसत्त्वे ए, डी, ई आणि के प्रदान करणे.
• बाळांना 'मीडियम-चेन ट्रायग्लिसराइड्स' असलेले फॉर्म्युला देणे, जे पोषक तत्वे चांगल्या प्रकारे शोषून घेऊ शकतात.
• गॅस्ट्रोस्टॉमी ट्यूब किंवा नॅसोगॅस्ट्रिक ट्यूबद्वारे अन्न थेट पचनसंस्थेत पोहोचवणे.
• यकृताच्या आजारांवर उपचार करणारी औषधे (उर्सोडेऑक्सिक अॅसिड) उपलब्ध करून देणे.
• खाज कमी करण्यासाठी औषधांचा वापर (उदा. अँटीहिस्टामाइन, कोलेस्टिरामाइन, नॅलट्रेक्सोन, रिफॅम्पिन) आणि त्वचेला ओलसर ठेवण्यासाठी मॉइश्चरायझर किंवा लोशनचा वापर.
• आंशिक पित्तमार्गीय वळण ही यकृत आणि आतड्यांमधील पित्ताचा मार्ग बदलण्याची एक शस्त्रक्रिया आहे.
• हृदय, रक्तवाहिन्या आणि मूत्रपिंड यांच्याशी संबंधित आजारांवरील शस्त्रक्रिया.

जर अलागील सिंड्रोममुळे यकृताचे गंभीर नुकसान होऊन यकृत निकामी झाले, तर यकृत प्रत्यारोपण आवश्यक असू शकते.

मी माझ्या लक्षणांसोबत कसे जगू आणि त्यांचे व्यवस्थापन कसे करू?

या आजाराने ग्रस्त असलेल्या प्रत्येक व्यक्तीमध्ये लक्षणे वेगवेगळी असल्यामुळे, तुमच्यासाठी कोणता उपचार योग्य आहे हे तुमचे डॉक्टर ठरवतील. तुमच्या हृदयाचे आणि यकृताचे आरोग्य तपासण्यासाठी नियमित तपासण्या करून घेणे महत्त्वाचे आहे. जर तुमच्या डॉक्टरांनी नवीन उपचार सुरू केले, तर तो उपचार किती प्रभावी ठरत आहे आणि त्याचे दुष्परिणाम काय आहेत हे पाहण्यासाठी तुम्हाला काही आठवड्यांनी पुन्हा डॉक्टरांना भेटावे लागेल. बहुतेक उपचार लक्षणे कमी करून, तुम्हाला बरे वाटण्यास मदत करून आणि गंभीर, जीवघेण्या गुंतागुंतींना प्रतिबंध करून काम करतात.

अलागील सिंड्रोम टाळता येतो का?

ही स्थिती अनुवांशिक बदलांमुळे होत असल्याने, ती टाळण्याचा खरोखर कोणताही मार्ग नाही . जर तुमच्या कुटुंबातील कोणाला अलागील सिंड्रोम असेल, किंवा तुम्ही गरोदर असाल आणि तुमच्या मुलाला हा अनुवांशिक आजार होण्याचा धोका किती आहे हे जाणून घ्यायचे असेल, तर अनुवांशिक चाचणीबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोला.

अलागील सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीला कोणत्या प्रकारचे भविष्य अपेक्षित असते?

अलागील सिंड्रोमवर कोणताही विशिष्ट इलाज नाही, कारण हा एक आयुष्यभर राहणारा आजार आहे. उपचारांचा उद्देश लक्षणे नियंत्रणात ठेवणे, आराम देणे आणि जीवघेण्या गुंतागुंतींना प्रतिबंध करणे हा असतो.

या आजाराचे सुरुवातीच्या टप्प्यातच निदान करून उपचार सुरू करणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे. यामुळे त्याचे दुष्परिणाम कमी करता येतात.

यकृताचा गंभीर आजार आणि हृदयरोग असलेल्या व्यक्तींचे आयुर्मान कमी असू शकते. तथापि, आता असे अनेक उपचार उपलब्ध आहेत जे ही स्थिती सुधारण्यास मदत करू शकतात.

अलागील सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तींनी नियमित तपासणीसाठी डॉक्टरांना नियमितपणे भेटले पाहिजे . यामुळे, या आजारामुळे जीवघेणी लक्षणे निर्माण होत आहेत का आणि उपचार किती प्रभावी आहेत, हे ठरविण्यात मदत होऊ शकते. नियमित तपासण्यांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

• हृदयाची अल्ट्रासाऊंड तपासणी (इकोकार्डिओग्राम).
• पोटाचा अल्ट्रासाऊंड (यकृत आणि मूत्रपिंड).
• वार्षिक नेत्र तपासणी.
• मेंदूच्या रक्तवाहिन्यांचा एमआरआय स्कॅन.

अलागील सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीचे आयुर्मान किती असते?

अलागील सिंड्रोमची सौम्य लक्षणे असलेले बहुतेक लोक सामान्य आयुष्य जगू शकतात . तथापि, गंभीर लक्षणे असलेल्यांचे आयुर्मान कमी असू शकते.

तुमच्या लक्षणांबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोला. तुमचे अंतर्गत अवयव कसे कार्य करत आहेत हे तपासण्यासाठी ते अनेकदा चाचण्या करायला सांगतील. जीवघेणी लक्षणे टाळणे हे उपचारांचे मुख्य उद्दिष्ट आहे.

मी माझ्या डॉक्टरला कधी भेटायला पाहिजे?

जर तुम्हाला अलागील सिंड्रोमचे निदान झाले असेल आणि यकृताच्या नुकसानीची खालीलपैकी कोणतीही लक्षणे दिसत असतील, तर ताबडतोब डॉक्टरांना भेटा:

• तुमची त्वचा आणि/किंवा डोळे पिवळे झाल्यास.
• जर त्वचेला कोणत्याही विशिष्ट कारणाशिवाय तीव्र खाज येत असेल.
• जर त्वचेच्या पृष्ठभागावर चरबीचे साठे (पिवळसर गाठी) दिसत असतील.
• जर तुमची लघवी नेहमीपेक्षा जास्त गडद असेल.

जर तुम्हाला अलागील सिंड्रोमची अशी कोणतीही लक्षणे जाणवत असतील ज्यामुळे तुम्हाला तुमची दैनंदिन कामे करण्यास अडचण येत असेल, तर ताबडतोब तुमच्या डॉक्टरांना भेटा. तसेच, जर तुमच्या अलागील सिंड्रोम असलेल्या मुलामध्ये बाल्यावस्थेत किंवा लहानपणी विकासाचे कोणतेही टप्पे दिसून येत असतील, तर त्याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांना कळवणे महत्त्वाचे आहे.

मी आपत्कालीन उपचार विभागात (ETU) केव्हा जावे?

अलागील सिंड्रोममुळे जीवघेणी हृदयाची लक्षणे उद्भवू शकतात . तुम्हाला यापैकी कोणतीही लक्षणे आढळल्यास, ताबडतोब आपत्कालीन विभागात जा:

• जर तुमच्या हृदयाचे ठोके अनियमित असतील.
• जर तुम्हाला श्वास घेण्यास त्रास होत असेल.
• जर तुमची त्वचा, ओठ किंवा नखे ​​निळी दिसत असतील.

अलागील सिंड्रोमच्या काही रुग्णांमध्ये स्ट्रोकचा धोका वाढलेला असतो. जर तुम्हाला स्ट्रोकची खालीलपैकी कोणतीही लक्षणे जाणवली, तर ताबडतोब ९११ वर फोन करा (किंवा तुमच्या जवळच्या आपत्कालीन कक्षात जा):

• जर तुम्हाला तुमच्या शरीराच्या एका बाजूला बधिरता जाणवत असेल.
• जर तुम्हाला बोलताना अडचण येत असेल, किंवा तुमचे शब्द अडखळत असतील.
• दृष्टीमध्ये अचानक बदल झाल्यास.
• चक्कर येणे, तोल जाणे, समन्वयाच्या समस्या.
• भयंकर डोकेदुखी.

मी माझ्या डॉक्टरला कोणते प्रश्न विचारावेत?

जेव्हा तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांना भेटता, तेव्हा तुम्ही असे प्रश्न विचारू शकता:

• माझी लक्षणे किती गंभीर आहेत?
• मला शस्त्रक्रियेची गरज लागेल का?
• उपचार किती यशस्वी झाला आहे हे पाहण्यासाठी मी परत कधी यावे?
• तुम्ही सांगितलेल्या उपचारांचे दुष्परिणाम काय आहेत?

लक्षात ठेवा, अलागील सिंड्रोमचा परिणाम प्रत्येकावर सारखा होत नाही. काही लोकांना खूप सौम्य लक्षणे दिसू शकतात, तर इतरांना गंभीर लक्षणे दिसू शकतात ज्यासाठी अधिक उपचार किंवा शस्त्रक्रियेची आवश्यकता असते. त्यामुळे, तुम्हाला आवश्यक असलेली काळजी घेण्यासाठी तुमच्या डॉक्टरांशी जवळून संपर्क साधा. दुष्परिणाम आणि संभाव्य जीवघेण्या लक्षणांवर नियंत्रण ठेवण्यासाठी नियमित तपासण्या करत राहणे महत्त्वाचे आहे.

मुख्य संदेश

अलागील सिंड्रोम हा एक अनुवांशिक आजार आहे. याचा मुख्यत्वे यकृत आणि हृदयावर परिणाम होतो. याची लक्षणे प्रत्येक व्यक्तीनुसार वेगवेगळी असू शकतात. यावर कोणताही इलाज नसला तरी, अशी काही उपचारपद्धती उपलब्ध आहेत ज्या लक्षणांवर नियंत्रण ठेवण्यास आणि जीवघेण्या गुंतागुंती टाळण्यास मदत करतात. लवकर निदान आणि उपचार महत्त्वाचे आहेत, आणि तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांचा सल्ला पाळला पाहिजे. जर तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला यापैकी कोणतीही लक्षणे दिसली, तर डॉक्टरांना भेटायला आणि मदत घ्यायला घाबरू नका. लक्षात ठेवा, तुम्ही एकटे नाही आहात, आणि या प्रवासात तुम्हाला मदत करण्यासाठी डॉक्टर आणि तुमचे जवळचे लोक आहेत.

अलागील सिंड्रोम, अनुवांशिक आजार, यकृताचे आजार, हृदयाचे आजार, बालरोग, कावीळ