हा विचित्र प्रकारचा ॲनिमिया आणि किडनीच्या समस्या काय आहेत? (ॲटिपिकल हेमोलिटिक युरेमिक सिंड्रोम - एएचयूएस) चला याबद्दल बोलूया!

कल्पना करा, जर आपली स्वतःची संरक्षण प्रणाली, म्हणजेच रोगप्रतिकारशक्ती, आपल्याला रोगांपासून वाचवण्याऐवजी आपल्याच शरीरावर हल्ला करू लागली तर काय होईल? आज आपण अशाच एका दुर्दैवी, पण काहीशा दुर्मिळ स्थितीबद्दल बोलणार आहोत, ती म्हणजे एएचयूएस (aHUS), किंवा एटिपिकल हेमोलिटिक युरेमिक सिंड्रोम (Atypical Hemolytic Uremic Syndrome ). यामध्ये आपल्या रक्तवाहिन्या खराब होतात, रक्ताच्या लहान गुठळ्या तयार होतात आणि मूत्रपिंडासारख्या महत्त्वाच्या अवयवांना होणारा रक्तपुरवठा कमी होतो. ही स्थिती बहुतेकदा जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे (genetic mutation) उद्भवते.

जेव्हा तुम्हाला या तिन्ही गोष्टी एकत्र आढळतात, तेव्हा डॉक्टर सहसा तुम्हाला aHUS असल्याचे निदान करतात:

• मायक्रोअँजिओपॅथिक हेमोलिटिक ॲनिमिया : याचा अर्थ असा की तुमच्या लाल रक्तपेशी खूप लवकर नष्ट होतात, त्यामुळे तुमचे शरीर त्यांची जागा घेण्यासाठी नवीन पेशी तयार करू शकत नाही.
• थ्रोम्बोसायटोपेनिया : यामध्ये प्लेटलेट्सची संख्या कमी होते, जे रक्त गोठण्यास मदत करतात.
• तीव्र मूत्रपिंड इजा : हा मूत्रपिंड निकामी होण्याचा एक प्रकार आहे, परंतु काहीवेळा तो बरा होऊ शकतो.

या तिन्ही स्थिती एकाच वेळी उद्भवू शकतात, किंवा इतर आजारांमुळे त्या अधिक गंभीर होऊ शकतात.

सामान्य HUS आणि या aHUS मध्ये काय फरक आहे?

पूर्वी, HUS (हेमोलिटिक युरेमिक सिंड्रोम) नावाच्या या स्थितीचे दोन मुख्य प्रकारांमध्ये वर्गीकरण केले जात होते.

• सामान्य एचयूएस (अतिसाराशी संबंधित एचयूएस): यामध्ये बहुतेकदा अतिसार होतो. हा आजार ई. कोलाय नावाच्या एका प्रकारच्या जिवाणूमुळे होतो. काही लोक याला एसटीईसी-एचयूएस (STEC-HUS) असेही म्हणतात.
• आज आपण ज्या aHUS बद्दल बोलत आहोत (अ‍ॅटिपिकल HUS): हा नेहमीच्या अतिसाराचा प्रकार नाही. बहुतेक वेळा, ज्या लोकांना aHUS होतो, त्यापैकी सुमारे अर्ध्या लोकांमध्ये याचे कारण जनुकीय बदल, म्हणजेच जनुकीय उत्परिवर्तन (genetic mutation) असते. डॉक्टर कधीकधी या स्थितीला कॉम्प्लिमेंट-मेडिएटेड थ्रोम्बोटिक मायक्रोअँजिओपॅथी (CM-TMA) असेही म्हणतात.

aHUS साठी विशिष्ट ट्रिगर्स कोणते आहेत?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, जनुकीय उत्परिवर्तन असलेल्या प्रत्येकालाच aHUS होईल असे नाही. अनेकदा, इतर आरोग्य समस्यांमुळे हा आजार उद्भवतो किंवा वाढतो . खालील गोष्टी विचारात घ्या:

• गर्भधारणेचा काळ
• कर्करोग
• विविध संसर्ग
• काही विशिष्ट औषधे, विशेषतः केमोथेरपीची औषधे , रोगप्रतिकारशक्ती कमी करणारी औषधे, रक्त पातळ करणारी औषधे , तोंडावाटे घ्यावयाच्या गर्भनिरोधक गोळ्या आणि काही दाहशामक औषधे .

aHUS ची लक्षणे कोणती आहेत?

आता आपण पाहूया की aHUS असलेल्या व्यक्तीमध्ये कोणती लक्षणे दिसतात. तुमच्यामध्ये यापैकी अनेक लक्षणे असू शकतात, किंवा लक्षणे हळूहळू विकसित होऊ शकतात.

• सतत थकल्यासारखे वाटणे (अशक्तपणा)
• फिकट त्वचा (पांढरेपणा)
• मळमळ किंवा उलट्या
• लघवीचे प्रमाण कमी होणे
• लघवीत रक्त
• उच्च रक्तदाब (हायपरटेन्शन)
• श्वास घेण्यास अडचण (श्वास लागणे)
• सूज
• गोंधळ , स्मृतीभ्रंश
• ताप

बहुतेक लोकांमध्ये ही सर्व लक्षणे एकाच वेळी दिसून येत नाहीत. कधीकधी ती हळूहळू, थोडी थोडी करून दिसू लागतात. तुम्हाला असे वाटू शकते की तुम्ही काही काळापासून कोणत्यातरी त्रासाने ग्रस्त आहात, पण तो नेमका काय आहे हे तुम्हाला कळत नाही. ही मज्जासंस्थेशी संबंधित लक्षणे, म्हणजेच मी आधी उल्लेख केलेला गोंधळ, प्रत्येकालाच होत नाही; हे थोडे कमी प्रमाणात आढळते.

aHUS चे खरे कारण काय आहे?

aHUS चे मुख्य कारण म्हणजे आपल्या DNA मधील बदल (जनुकीय उत्परिवर्तन) , किंवा आपल्या रोगप्रतिकार प्रणालीतील 'कॉम्प्लिमेंट प्रथिनां'च्या विरोधात आपल्याच पेशींवर हल्ला करणाऱ्या ऑटोअँटीबॉडीजची निर्मिती होय. हे जनुकीय बदल आपल्या पालकांकडून वारसा हक्काने मिळू शकतात किंवा ते आपोआपही घडू शकतात. या जनुकीय उत्परिवर्तनांचा परिणाम 'कॉम्प्लिमेंट फॅक्टर्स' नावाच्या प्रथिनांच्या कार्यावर होतो.

या 'कॉम्प्लिमेंट फॅक्टर्स'ना आपल्या रोगप्रतिकारक पेशींना मदत करणारे छोटे सैनिक समजा. जसे अन्नाला चव येते, त्याचप्रमाणे ही प्रथिने हानिकारक जंतूंना (जसे की बॅक्टेरिया आणि व्हायरस) शोधून त्यांना चिन्हांकित करतात, जेणेकरून इतर रोगप्रतिकारक पेशी त्यांना 'खाऊ' शकतील. aHUS मध्ये सर्वात सामान्यपणे प्रभावित होणारे घटक म्हणजे कॉम्प्लिमेंट फॅक्टर्स H, I, 3 आणि B.

उदाहरणार्थ, कॉम्प्लिमेंट फॅक्टर H चे कार्य आपल्या शरीरातील निरोगी पेशींचे संरक्षण करणे आणि इतर कॉम्प्लिमेंट फॅक्टर्सना गरज नसताना सक्रिय होण्यापासून रोखणे हे आहे. आता कल्पना करा की जर हा कॉम्प्लिमेंट फॅक्टर H योग्यरित्या कार्य करत नसेल (म्हणजेच, CFH जनुकात उत्परिवर्तन झाले असेल) तर काय होईल? आपल्या पेशींना आवश्यक असलेले संरक्षण मिळत नाही. मग खालील गोष्टी घडतात:

• आपल्या शरीरातील रोगप्रतिकारक पेशी चुकून आपल्या रक्तवाहिन्यांच्या आतल्या अस्तरावरील पेशींवर (एंडोथेलियल पेशी) हल्ला करून त्यांना नुकसान पोहोचवतात.
• या इजा झालेल्या भागाभोवती प्लेटलेट्स जमा होतात आणि रक्ताची गुठळी तयार होते. यामुळे रक्तवाहिन्यांमध्ये अडथळा निर्माण होतो.
• यामुळे आपल्या अवयवांना होणारा रक्तपुरवठा कमी होतो, ज्यामुळे ते खराब होतात आणि त्यांची कार्यक्षमता घटते. मूत्रपिंडांवर याचा सर्वाधिक परिणाम होतो.
• या रक्ताच्या गुठळ्या त्यांच्यामधून जाणाऱ्या इतर रक्तपेशींना नुकसान पोहोचवतात, ज्यामुळे हिमोलिटिक ॲनिमिया नावाची स्थिती निर्माण होते.

तुम्हाला aHUS आहे हे कसे कळेल?

डॉक्टर सहसा तुमच्या लक्षणांवरून आणि तुमच्या रक्तातील घटकांची संख्या व अवयवांचे कार्य तपासणाऱ्या चाचण्यांच्या निकालांवरून aHUS चे निदान करतात. तुम्हाला समान लक्षणे निर्माण करणारे इतर आजार (जसे की वर उल्लेख केलेला STEC-HUS) नाहीत याची खात्री करण्यासाठी ते चाचण्या देखील करतात.

aHUS चे निदान करण्यासाठी कोणत्या चाचण्या वापरल्या जातात?

तुम्हाला खालीलप्रमाणे चाचण्या कराव्या लागू शकतात:

• रक्ताच्या चाचण्या: संपूर्ण रक्त गणना (CBC) , मूत्रपिंडाच्या कार्याची चाचणी, इत्यादी.
• जनुकीय चाचणी : यामध्ये जनुकीय उत्परिवर्तनांची तपासणी केली जाते.
• मल तपासणी : ई. कोलाय सारख्या संसर्गाची तपासणी करा.
• किडनी बायोप्सी : तपासणीसाठी किडनीचा एक लहान तुकडा घेणे.
• इमेजिंग चाचण्या : जसे की अल्ट्रासाऊंड किंवा सीटी स्कॅन .

aHUS वर उपचार कसा केला जातो?

aHUS वरील उपचार हे मूळ कारण आणि स्थितीच्या तीव्रतेवर अवलंबून असतात. जर तुम्हाला aHUS चा सौम्य प्रकार असेल, तर तुमचे डॉक्टर तुमच्यावर देखरेख ठेवू शकतात आणि आवश्यक असल्यास रक्त संक्रमण किंवा उच्च रक्तदाबाची औषधे यांसारखी आधारभूत काळजी देऊ शकतात.

मात्र, जर तुम्हाला गंभीर aHUS असेल, तर तुम्हाला अशा प्रकारच्या उपचारांची आवश्यकता असू शकते:

• उपचारात्मक प्लाझ्मा एक्सचेंज : यामध्ये, रक्तातील प्लाझ्माचा भाग काढून टाकला जातो आणि नवीन प्लाझ्मा दिला जातो.
• रितुक्सिमॅब किंवा स्वयंप्रतिरोधक रोगांवर उपचार करण्यासाठी वापरली जाणारी इतर औषधे.
• डायलिसिस : जेव्हा मूत्रपिंडे नीट काम करत नाहीत, तेव्हा रक्त शुद्ध करण्याची एक पद्धत.
• किडनी प्रत्यारोपण : हे फक्त अत्यंत गंभीर प्रकरणांमध्ये केले जाते.

ज्यांच्यामध्ये वर नमूद केलेले 'कॉम्प्लिमेंट' जनुकीय उत्परिवर्तन असते , त्यांच्यावर aHUS चा उपचार करण्यासाठी डॉक्टर अनेकदा इक्युलिझुमॅब नावाचे औषध वापरतात. इक्युलिझुमॅब विशिष्ट कॉम्प्लिमेंट प्रथिनांना अवरोधित करून कार्य करते, ज्यामुळे तुमची रोगप्रतिकार प्रणाली तुमच्या स्वतःच्या रक्तवाहिन्यांना नुकसान पोहोचवण्यापासून थांबते.

उपचाराचे काही दुष्परिणाम आहेत का?

एक्युलिझुमॅब वापरताना, तुम्हाला मेनिन्गोकोकल आणि न्यूमोकोकल लसींपासून मिळणारे संरक्षण थोडे कमी असू शकते. त्यामुळे, शक्य असल्यास, तुमचे डॉक्टर तुम्हाला एक्युलिझुमॅब सुरू करण्यापूर्वी या लसी घेण्याचा सल्ला देऊ शकतात.

aHUS असलेल्या व्यक्तीचे भविष्य काय असेल?

जर या स्थितीचे लवकर निदान आणि उपचार केले गेले, तर aHUS मुळे होणाऱ्या तीव्र मूत्रपिंड इजा (acute kidney injury) सारख्या स्थितींवर यशस्वीपणे नियंत्रण मिळवता येते. तुम्हाला लक्षणांशिवाय काही काळासाठी आराम मिळू शकतो. तथापि, जर इतर कशामुळे पुन्हा aHUS उद्भवला , तर तो पुन्हा जीवघेणा ठरू शकतो.

पूर्वी, aHUS असलेल्या लोकांपैकी सुमारे अर्ध्या, म्हणजेच ५०% लोकांना एंड-स्टेज किडनी डिसीज (ESKD) व्हायचा, म्हणजेच त्यांची मूत्रपिंडे पूर्णपणे निकामी व्हायची.

पण एक चांगली बातमी आहे! नवीन अभ्यासातून हे स्पष्टपणे दिसून आले आहे की इक्युलिझुमॅब (Eculizumab) या उपचारामुळे aHUS असलेल्या लोकांमध्ये ESKD चा धोका लक्षणीयरीत्या कमी झाला आहे .

aHUS मुळे मृत्यूचा धोका काय आहे?

aHUS ची गंभीर प्रकरणे, जसे की किडनी निकामी होणे किंवा इतर अवयवांचे नुकसान होणे, ही खरोखरच गंभीर असतात. अशा गंभीर प्रकरणांमध्ये, मृत्यूचा धोका सुमारे १५% असतो.

aHUS टाळता येऊ शकतो का?

हा आजार बहुतेकदा अनुवांशिक बदलांमुळे होत असल्यामुळे, aHUS सहसा टाळता येत नाही. तथापि, जर तुम्हाला गंभीर आजार होण्याचा धोका असेल, तर तुम्ही त्याला कारणीभूत ठरणाऱ्या काही गोष्टी टाळू शकता.

मी स्वतःची काळजी कशी घेऊ?

जर तुम्हाला aHUS चे निदान झाले असेल, तर आजार अधिक गंभीर करू शकणाऱ्या गोष्टी टाळण्याच्या उपायांबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोला. तसेच, या आजाराच्या गंभीर स्वरूपाची लक्षणे जाणून घेणेही महत्त्वाचे आहे.

मी डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?

जर तुम्हाला बऱ्याच काळापासून सुस्ती किंवा थकवा जाणवत असेल – जणू काही तुम्हाला असा एखादा जुनाट आजार आहे जो बरा होणार नाही – तर तुमच्या डॉक्टरांशी बोला. तसेच, तुम्हाला अलीकडे जाणवलेल्या इतर लक्षणांबद्दलही बोला, जसे की तुमच्या शौचाच्या सवयींमध्ये झालेला बदल.

मी आपत्कालीन उपचार युनिटमध्ये (ETU) केव्हा जावे?

जर तुम्हाला ही गंभीर लक्षणे जाणवत असतील, तर तात्काळ आपत्कालीन विभागात जा:

• मूत्रोत्सर्जन मोठ्या प्रमाणात कमी होते.
• गोंधळ किंवा बदललेली शुद्ध.
• तीव्र सूज.
• श्वास घेण्यास तीव्र त्रास.

मी डॉक्टरला कोणते प्रश्न विचारावेत?

तुमच्या डॉक्टरला खालीलप्रमाणे प्रश्न विचारणे उपयुक्त ठरू शकते:

• माझी प्रकृती किती गंभीर आहे?
• हे प्रकरण का वाढले?
• मी भविष्यात अशा परिस्थिती टाळू शकेन का?
• मी कोणत्या लक्षणांकडे लक्ष द्यावे?
• मी तुला पुन्हा कधी भेटायला येऊ?

aHUS नावाची ही स्थिती किती सामान्य आहे?

aHUS अतिशय दुर्मिळ आहे.ही एक वैद्यकीय स्थिती आहे. सुमारे पाच लाख लोकांपैकी एकाला याचा त्रास होतो. मुलांपेक्षा प्रौढांमध्ये हे प्रमाण किंचित जास्त आढळते.

शेवटी, लक्षात ठेवण्यासारख्या गोष्टी

तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला अनुवांशिक आजार असल्याचे समजणे हा एक आयुष्य बदलून टाकणारा अनुभव असू शकतो. aHUS हा एक गंभीर आजार आहे ज्यामुळे रक्ताच्या गुठळ्या होऊ शकतात आणि अवयवांचे नुकसान होऊ शकते. तथापि, इक्युलिझुमॅब नावाच्या औषधाच्या अलीकडील विकासामुळे aHUS असलेल्या लोकांच्या जगण्याच्या दरात लक्षणीय सुधारणा झाली आहे. जर तुम्हाला aHUS चे निदान झाले असेल, तर आजाराला कारणीभूत ठरणारे घटक टाळण्यासाठी आणि गंभीर आजाराचा धोका कमी करण्यासाठी तुमच्या डॉक्टरांशी बोला. निरोगी राहण्यासाठी तुम्हाला काय करणे आवश्यक आहे हे समजून घेण्यास ते तुम्हाला मदत करू शकतात.

एएचयूएस , मूत्रपिंडाचा आजार, रक्ताच्या गुठळ्या, रोगप्रतिकार प्रणाली, जनुकीय उत्परिवर्तन, ॲनिमिया, इक्युलिझुमॅब