नवजात बाळाकडे पाहिल्यावर होणारा आनंद अवर्णनीय असतो, नाही का? पण कधीकधी, त्या लहान डोळ्यांमध्ये किंवा इतर लहान गोष्टींमध्ये फरक दिसल्यावर थोडी भीती वाटणे स्वाभाविक आहे. म्हणूनच काही दुर्मिळ परिस्थितींबद्दल जागरूक असणे महत्त्वाचे आहे.

⚡ Interactive Clinical Tool

⚖️

BMI Calculator

Know your body mass index (BMI) and weight classification

Open Interactive Calculator →

अॅक्सेनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम म्हणजे काय?

ठीक आहे, तर आता आपण अॅक्सेनफेल्ड-रीगर सिंड्रोमबद्दल बोलूया. सोप्या भाषेत सांगायचे तर, ही एक अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक स्थिती आहे. म्हणजेच, ही बाळाच्या जनुकांमधील उत्परिवर्तनामुळे (mutation) होते. याचा मुख्यत्वेकरून बाळांच्या डोळ्यांवर परिणाम होतो. तथापि, कधीकधी डोळ्यांव्यतिरिक्त शरीराच्या इतर भागांच्या विकासावरही याचा परिणाम होऊ शकतो. पूर्वी याला अॅक्सेनफेल्ड ॲनोमली असेही म्हटले जात असे.

बाळ जन्माला आल्यावर किंवा लक्षणे दिसू लागल्यावर डॉक्टर सहसा या स्थितीचे निदान करतात. हे तुमच्या बाळाच्या जनुकांमधील, म्हणजेच डीएनए क्रमातील बदलामुळे होते. अॅक्सेनफेल्ड-रीगर सिंड्रोमचा बाळाच्या डोळ्यांवर कसा परिणाम होतो यावर अवलंबून, दृष्टीवर परिणाम होऊ शकतो. तसेच, कालांतराने डोळ्यांच्या इतर समस्या देखील निर्माण होऊ शकतात. या स्थितीचा परिणाम अनेकदा दोन्ही डोळ्यांवर होतो. महत्त्वाचे म्हणजे, अॅक्सेनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम असलेल्या अर्ध्याहून अधिक बाळांना त्यांच्या आयुष्यात कधी ना कधी ग्लॉकोमा नावाचा डोळ्यांचा आजार होण्याची शक्यता असते.

तुमच्या मुलाला कोणत्या प्रकारच्या उपचारांची गरज आहे, हे ॲक्सेनफेल्ड-रीगर सिंड्रोमच्या लक्षणांवर आणि त्यांच्या तीव्रतेवर अवलंबून असेल. जसजसे तुमचे मूल मोठे होईल, तसतसे त्यांच्या डोळ्यांतील बदलांवर लक्ष ठेवण्यासाठी नियमित नेत्र तपासणीची आवश्यकता असेल. तुमचे नेत्रतज्ज्ञ किंवा तुमच्या मुलाचे डॉक्टर तुम्हाला सांगतील की या तपासण्या किती वेळा करायला हव्यात.

अॅक्सेनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम आणि अॅनिरिडिया यांच्यात काय फरक आहे?

आता तुम्हाला प्रश्न पडला असेल की अॅक्सेनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम आणि अॅनिरिडिया नावाच्या डोळ्यांच्या दुसऱ्या आजारामध्ये काय फरक आहे. हे दोन्ही जन्मजात आजार आहेत, म्हणजेच ते जन्मापासूनच असतात आणि दोन्ही बाळाच्या डोळ्यांवर परिणाम करतात.

सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, ॲनिरिडिया म्हणजे डोळ्याच्या रंगीत भागाचा, म्हणजेच बुबुळाचा अभाव. काही बाळांमध्ये हे बुबुळ पूर्णपणे नसते, तर काहींमध्ये ते अंशतः असू शकते.

तथापि, अॅक्सेनफेल्ड-रीगर सिंड्रोमचा परिणाम प्रामुख्याने डोळ्याच्या पुढील भागावर होतो. तसेच, याचा परिणाम केवळ भिंगापुरता मर्यादित नाही. आधी सांगितल्याप्रमाणे, याचा परिणाम शरीराच्या इतर भागांच्या विकासावरही होऊ शकतो. या दोन्ही स्थितींचे निदान सहसा जन्माच्या वेळी केले जाते. जर तुम्हाला तुमच्या बाळाच्या डोळ्यांमध्ये किंवा दृष्टीमध्ये काही बदल दिसले, तर नेत्रतज्ज्ञांना नक्की दाखवा.

ही स्थिती किती सामान्य आहे?

अॅक्सेनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे. दरवर्षी जन्मणाऱ्या सुमारे २,००,००० बाळांपैकी फक्त एकालाच हा आजार होतो. त्यामुळे बऱ्याच लोकांनी याबद्दल ऐकलेही नसेल.

अॅक्सेनफेल्ड-रीगर सिंड्रोमची लक्षणे कोणती आहेत?

अॅक्सेनफेल्ड-रीगर सिंड्रोमच्या लक्षणांचे दोन मुख्य प्रकारांमध्ये वर्गीकरण करता येते:

डोळ्यांची लक्षणे: तुमच्या मुलाच्या डोळ्यांवर परिणाम करणारी लक्षणे.
प्रणालीगत लक्षणे: मुलाच्या शरीरातील इतर भागांच्या विकासासोबत उद्भवणारी लक्षणे.

डोळ्यांची लक्षणे

सर्वप्रथम, डोळ्यांशी संबंधित कोणती वैशिष्ट्ये दिसून येतात ते पाहूया:

पातळ किंवा अविकसित बुबुळे: डोळ्याचा रंगीत भाग पूर्णपणे विकसित झालेला नसू शकतो.
मध्यभागापासून विचलित बाहुली: डोळ्याचा काळा भाग, म्हणजेच बाहुली, मध्यभागापासून किंचित विचलित असू शकते.
डोळ्याच्या पुढच्या पारदर्शक भागाशी (कॉर्निया) संबंधित समस्या: कॉर्नियामध्ये, जो डोळ्याचा पुढचा भाग असतो, काही विशिष्ट समस्या उद्भवू शकतात.

अॅक्सेनफेल्ड-रीगर सिंड्रोममुळे, तुमच्या मुलाला डोळ्यांचे इतर अनेक आजार होण्याची शक्यता जास्त असते. त्यातील प्रमुख आजार खालीलप्रमाणे आहेत:

ग्लॉकोमा: हा एक अतिशय सामान्य आजार आहे.
मोतीबिंदू: मोतीबिंदू .
कोलोबोमा: डोळ्याचा काही भाग नष्ट होणे.
मॅक्युलर डिजेनेरेशन: रेटिनाच्या एका भागाचे नुकसान.
स्ट्रॅबिस्मस (तिरळे डोळे): डोळे तिरळे होणे.

शरीराच्या इतर भागांवर परिणाम करणारी प्रणालीगत लक्षणे

आता आपण शरीराच्या इतर भागांवर परिणाम करणाऱ्या लक्षणांबद्दल पाहूया. ही लक्षणे डोळ्यांवर परिणाम करणाऱ्या लक्षणांइतकी सामान्य नाहीत. तथापि, जर तुमच्या मुलामध्ये ही लक्षणे आढळत असतील, तर ती खालीलप्रमाणे असू शकतात:

कवटीच्या समस्या:
हायपरटेलोरिझम: डोळे एकमेकांपासून दूर असणे आणि चेहरा चपटा असणे.
कधीकधी बाळाचे कपाळ नेहमीपेक्षा जास्त रुंद आणि पुढे आलेले असू शकते.
दातांची लक्षणे:
अॅक्सेनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम असलेल्या बाळांचे दात कधीकधी असामान्यपणे लहान असतात.
काही दात देखील गहाळ असू शकतात.
अतिरिक्त त्वचा:
बाळाच्या पोटावर, बेंबीजवळ त्वचेच्या अतिरिक्त घड्या पडू शकतात .
मुलांमध्ये, कधीकधी लिंगाच्या खालच्या बाजूला अतिरिक्त त्वचा दिसून येते.
अरुंद मूत्रमार्ग किंवा गुदद्वार.
हृदयातील दोष: काहीवेळा जन्मजात हृदयदोष आढळू शकतात.
पिट्यूटरी ग्रंथीच्या समस्या: अॅक्सेनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम असलेल्या बाळांमध्ये कधीकधी विकासात्मक विलंब होऊ शकतो. याचा अर्थ, त्यांना इतर मुलांपेक्षा विकसित होण्यासाठी जास्त वेळ लागतो.

अॅक्सेनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम कशामुळे होतो?

अॅक्सेनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम हा एक अनुवांशिक विकार आहे. म्हणजेच, तो पालकांकडून मुलांमध्ये वारसा हक्काने येतो. डॉक्टर याला जन्मजात स्थिती असेही म्हणतात. हा विकार प्रामुख्याने FOXC1 आणि PITX2 या जनुकांमधील उत्परिवर्तनामुळे होतो. ही दोन जनुके सामान्यतः गर्भाच्या अवस्थेत बाळाच्या विकासावर, विशेषतः डोळ्यांच्या विकासावर नियंत्रण ठेवण्यास मदत करतात.

अॅक्सेनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम ही एक ऑटोसोमल डोमिनंट अनुवांशिक स्थिती आहे. सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, याचा अर्थ असा आहे की ही स्थिती होण्यासाठी मुलाला हे उत्परिवर्तन असलेले जनुक त्याच्या आई-वडिलांपैकी फक्त एकाकडून वारसाने मिळणे आवश्यक आहे. तथापि, याचा अर्थ असा नाही की जर तुमच्या जनुकांमध्ये हे उत्परिवर्तन असेल, तर तुमच्या बाळाला नक्कीच अॅक्सेनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम होईल. तरीही, असे होण्याची ५०% शक्यता असते. याबद्दल अधिक जाणून घेण्यासाठी, अनुवांशिक समुपदेशन घेण्याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोला.

अॅक्सेनफेल्ड-रीगर सिंड्रोमचे निदान कसे केले जाते? (निदान)

तुमचे डॉक्टर किंवा नेत्ररोगतज्ञ तुमच्या मुलाला अॅक्सेनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम असल्याचे निदान करतील. आधी सांगितल्याप्रमाणे, जर तुमच्या मुलाला जन्मावेळी डोळ्यांमध्ये किंवा शरीराच्या इतर भागांमध्ये स्पष्ट समस्या असतील, तर जन्मावेळीच त्याचे निदान केले जाऊ शकते. किंवा, मुलामध्ये लक्षणे दिसू लागल्यानंतरही त्याचे निदान केले जाऊ शकते.

नेत्ररोगतज्ञ मुलाच्या डोळ्यांची (आतल्या भागासह) संपूर्ण तपासणी करतील. अॅक्सेनफेल्ड-रीगर सिंड्रोमचे निदान करण्यासाठी अनेक चाचण्या केल्या जाऊ शकतात, ज्यामध्ये खालील चाचण्यांचा समावेश आहे:

दृष्टीक्षमता चाचणी: मुलाच्या दृष्टीवर परिणाम झाला आहे का, हे तपासा.
गोनिओस्कोपी: ग्लॉकोमाची तपासणी.
डीएनए चाचण्या आणि जनुकीय चाचण्या: मुलामध्ये अॅक्सेनफेल्ड-रीगर सिंड्रोमला कारणीभूत ठरणारे जनुकीय उत्परिवर्तन आहे की नाही हे तपासले जाते.

अॅक्सेनफेल्ड-रीगर सिंड्रोमवर काय उपचार आहेत?

अॅक्सेनफेल्ड-रीगर सिंड्रोमवरील उपचार हे तुमच्या मुलाची लक्षणे कोठे आहेत आणि त्यामुळे कोणत्या समस्या निर्माण होत आहेत यावर अवलंबून असतात. तुमच्या मुलाला कोणत्या उपचारांची आवश्यकता आहे आणि त्यांच्या डोळ्यांतील व शरीरातील बदलांवर लक्ष ठेवण्यासाठी किती वेळा पाठपुरावा तपासणी करावी लागेल, याबद्दल तुमच्या डॉक्टर किंवा नेत्रतज्ज्ञांशी बोला.

ग्लॉकोमाचा उपचार

अॅक्सेनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम असलेल्या मुलांना ग्लॉकोमा होण्याचा धोका जास्त असतो आणि त्यांच्या आयुष्यात कधीतरी त्यावर उपचार करण्याची गरज भासू शकते.

ग्लॉकोमा हे डोळ्यांच्या अशा आजारांच्या समूहाचे सामान्य नाव आहे, ज्यामुळे ऑप्टिक नर्व्हला (दृष्टी चेता) इजा पोहोचते. जर यावर त्वरित उपचार केले नाहीत, तर ग्लॉकोमामुळे कायमचे अंधत्व येऊ शकते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, डोळ्याच्या पुढील भागात द्रव जमा होतो. या अतिरिक्त द्रवामुळे डोळ्याच्या आत दाब निर्माण होतो (इंट्राऑक्युलर प्रेशर - आयओपी, किंवा डोळ्याचा दाब), ज्यामुळे हळूहळू ऑप्टिक नर्व्हला इजा पोहोचते.

ग्लॉकोमावरील मुख्य उपचार खालीलप्रमाणे आहेत:

औषधीयुक्त डोळ्याचे थेंब.
लेझर उपचार: डोळ्यातील द्रव काढून टाकणे.
शस्त्रक्रिया: दाब कमी करणे.

दृष्टीची पुढील हानी नियंत्रित करण्यासाठी ग्लॉकोमावर उपचार करता येतात. तथापि, गेलेली दृष्टी परत मिळवता येत नाही. त्यामुळे, जर तुमच्या मुलामध्ये ग्लॉकोमाची खालीलपैकी कोणतीही लक्षणे दिसल्यास, ताबडतोब नेत्रतज्ज्ञांना दाखवणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे:

डोळ्यांचे दुखणे.
तीव्र डोकेदुखी.
दृष्टीच्या समस्या.

अॅक्सेनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम टाळता येतो का?

जर तुमच्या मुलाला हा आजार होण्यास कारणीभूत असलेले जनुकीय उत्परिवर्तन वारसाने मिळाले, तर अॅक्सेनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम टाळणे शक्य नाही. जर तुम्हाला तुमच्या मुलांना अनुवांशिक आजार वारसाने मिळण्याच्या धोक्याबद्दल काळजी वाटत असेल, तर तुमच्या डॉक्टरांशी बोला. तुम्हाला अनुवांशिक समुपदेशनासाठी देखील पाठवले जाऊ शकते.

जर माझ्या मुलाला अॅक्सेनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम असेल, तर मी काय अपेक्षा करावी?

अॅक्सेनफेल्ड-रीगर सिंड्रोमची सर्व प्रकरणे सारखी नसतात. त्याचा मुलाच्या आयुष्यावर किती परिणाम होईल, हे लक्षणे शरीराच्या कोणत्या भागात आहेत आणि त्यामुळे कोणत्या समस्या निर्माण होतात यावर अवलंबून असते. तुमचे मूल मोठे झाल्यावर कोणत्या गोष्टींवर लक्ष ठेवावे याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी किंवा नेत्रतज्ज्ञांशी बोला.जर तुम्हाला कोणतीही नवीन लक्षणे दिसली, तर शक्य तितक्या लवकर त्यांची तपासणी करून घेणे उत्तम.

मी डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?

तुमच्या मुलाच्या डोळ्यांमध्ये किंवा दृष्टीमध्ये कोणताही बदल लक्षात येताच त्वरित डॉक्टरांना दाखवा.

आपत्कालीन विभागात केव्हा जावे:

दृष्टी अचानक जाणे.
डोळ्यांची तीव्र वेदना.
त्यांना त्यांच्या डोळ्यांसमोर नवीन चमक किंवा तरंगणाऱ्या वस्तू दिसू लागतात. ही अत्यंत महत्त्वाची धोक्याची चिन्हे आहेत.

मी डॉक्टरला कोणते प्रश्न विचारावेत?

जेव्हा तुम्ही डॉक्टर किंवा नर्सकडे जाल, तेव्हा असे प्रश्न विचारायला विसरू नका:

माझ्या मुलाला अॅक्सेनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम आहे की नाही हे निश्चित करण्यासाठी मी डीएनए चाचणी करून घ्यावी का?
त्याला लक्षणे कुठे दिसू शकतात? (ती फक्त डोळ्यांमध्येच आहेत की शरीराच्या इतर भागांमध्येही आहेत?)
त्याला कोणत्या प्रकारच्या उपचारांची गरज आहे?
त्याच्या डोळ्यांतील किंवा शरीरातील कोणत्या बदलांकडे मी विशेष लक्ष दिले पाहिजे?

मुख्य संदेश

अॅक्सेनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक आजार आहे. याचा परिणाम तुमच्या बाळाच्या डोळ्यांवर होऊ शकतो. कधीकधी शरीराच्या इतर भागांमध्येही लक्षणे दिसू शकतात. तुमच्या बाळाच्या लक्षणांनुसार, त्याचे डोळे किंवा दृष्टीमध्ये काही बदल होतो का हे पाहण्यासाठी तुम्हाला फक्त त्याच्यावर लक्ष ठेवण्याची गरज भासू शकते. तथापि, तुमच्या बाळाला आयुष्यात कधीतरी ग्लॉकोमा होण्याची दाट शक्यता असते. म्हणून, जर तुमच्या बाळाचे डोळे दुखत असतील किंवा त्याची दृष्टी अधिकच खराब झाली, तर ताबडतोब नेत्रतज्ज्ञांना दाखवा.

जर तुम्हाला ॲक्सेनफेल्ड-रीगर सिंड्रोमला कारणीभूत ठरणारे जनुकीय उत्परिवर्तन तुमच्या मुलांमध्ये संक्रमित होण्याची चिंता वाटत असेल, तर तुमच्या डॉक्टरांशी बोला. ते तुम्हाला तुमचे धोके समजून घेण्यास मदत करण्यासाठी जनुकीय समुपदेशनाची शिफारस करू शकतात. लक्षात ठेवा, या परिस्थितींबद्दल जागरूक असणे आणि आवश्यकतेनुसार वैद्यकीय सल्ला घेणे महत्त्वाचे आहे.

अॅक्सेनफेल्ड -रीगर सिंड्रोम, अॅक्सेनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम, अनुवांशिक आजार, डोळ्यांचे आजार, ग्लॉकोमा, मुलांचे आरोग्य, ग्लॉकोमा, डोळ्यांचे विकार, अनुवांशिक विकार, जन्मजात स्थिती, अॅनिरिडिया, डीएनए