तुमच्या त्वचेवर अशा गाठी येतात का? चला, ब्रुक-स्पीग्लर सिंड्रोमबद्दल जाणून घेऊया.

तुमच्या त्वचेवर, विशेषतः चेहऱ्यावर, मानेवर किंवा टाळूवर, तुम्हाला त्रासदायक वाटणारे लहान उंचवटे तुमच्या कधी लक्षात आले आहेत का? कधीकधी ते काय आहेत किंवा ते का येत आहेत हे तुम्हाला माहीत नसते. आज आपण त्वचेच्या अशा एका स्थितीबद्दल बोलणार आहोत ज्यामुळे असे उंचवटे येऊ शकतात, परंतु ती थोडी दुर्मिळ आहे, म्हणजेच ती प्रत्येकाला होत नाही. याला ब्रुक-स्पीग्लर सिंड्रोम म्हणतात. काळजी करू नका, आपण याबद्दल सोप्या भाषेत बोलूया.

ब्रुक-स्पीग्लर सिंड्रोम म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, ब्रुक-स्पीग्लर सिंड्रोम हा त्वचेचा एक दुर्मिळ आजार आहे. यामुळे तुमच्या त्वचेवर, विशेषतः चेहऱ्यावर, मानेवर आणि टाळूवर गाठी (ज्यांना ट्यूमर असेही म्हणतात) तयार होतात. कधीकधी या गाठी तुमच्या शरीराच्या इतर भागांवरही तयार होऊ शकतात. बहुतेकदा, त्या तरुण वयात, साधारण अठरा किंवा वीस वर्षांच्या वयात दिसू लागतात.

जेव्हा या गाठींचा विचार केला जातो, तेव्हा बहुतेक वेळा त्या कर्करोगाच्या नसतात (म्हणजेच, त्या 'सौम्य' असतात). तथापि, आपण हे देखील लक्षात ठेवले पाहिजे की, क्वचितच, कालांतराने त्या कर्करोगाच्या (म्हणजेच, 'घातक') होऊ शकतात. कधीकधी, जेव्हा या सौम्य गाठी वाढतात, तेव्हा त्यांना इजा होऊ शकते, त्यांच्या 'उघड्या जखमा' बनू शकतात आणि त्यामुळे संसर्ग देखील होऊ शकतो.

ही स्थिती सहसा पालकांकडून वारसा हक्काने मिळते, म्हणजेच ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे. तथापि, क्वचितच, कुटुंबातील कोणालाही हा आजार नसतानाही एखाद्या व्यक्तीला ब्रुक्स-स्पीगल सिंड्रोम होऊ शकतो.

सर्वात चांगली गोष्ट म्हणजे, यावर उपचार उपलब्ध आहे. बहुतेक वेळा, शस्त्रक्रिया हाच एकमेव पर्याय असतो. योग्य उपचाराने, हा आजार असलेले बहुतेक लोक सामान्य, आनंदी आणि सक्रिय जीवन जगू शकतात.

याला दुसरी नावे आहेत का?

होय, डॉक्टर या ब्रुक-स्पीग्लर सिंड्रोमसाठी इतर अनेक नावांचा वापर करतात. तुम्ही ही नावे देखील ऐकू शकता:

• अ‍ॅन्सेल-स्पीग्लर सिलिंड्रोमास
• सीवायएलडी त्वचीय सिंड्रोम (सीसीएस)
• कौटुंबिक सिलिंड्रोमॅटोसिस (FC)
• एकाधिक कौटुंबिक ट्रायकोएपिथेलिओमा (एमएफटी)

जरी ही नावे थोडी गुंतागुंतीची वाटत असली तरी, ती सर्व एकाच आजाराची नावे आहेत.

ही परिस्थिती किती सामान्य आहे?

खरं तर ही एक खूप दुर्मिळ स्थिती आहे. संशोधकांच्या मते, सुमारे दहा लाख लोकांमध्ये एका व्यक्तीला ब्रुक्स-स्पीगल सिंड्रोम होतो. त्यामुळे, ही काही फार सामान्य गोष्ट नाही.

लक्षणे काय आहेत? तुम्हालाही ही लक्षणे आहेत का ते तपासा...

या स्थितीचे मुख्य लक्षण म्हणजे त्वचेवर लहान गाठी तयार होणे . ह्या सहसा तुमच्या चेहऱ्यावर, मानेवर आणि टाळूवर सुरू होतात. ह्या गाठी सामान्यतः गोलाकार असतात आणि त्यांचा आकार ०.५ ते ३ सेंटीमीटर (सेमी) पर्यंत असू शकतो.

कालांतराने, या गाठींची संख्या आणि आकार वाढू शकतो. कधीकधी त्यामुळे चेहऱ्याचे विद्रूपीकरण होऊ शकते. अनेकदा, या गाठी वेदनादायी असतात . तसेच, जर त्या जननेंद्रियाच्या त्वचेवर तयार झाल्या, तर त्यामुळे लैंगिक समस्या निर्माण होऊ शकतात. आणखी एक गोष्ट म्हणजे, कधीकधी या गाठी संपूर्ण डोक्यावर पसरून केसगळतीस कारणीभूत ठरू शकतात. या गोष्टींमुळे नैराश्यही येऊ शकते.

या उंचवट्यांव्यतिरिक्त, तुम्हाला कधीकधी तुमच्या त्वचेवर लहान, पांढऱ्या, फोडांसारख्या गोष्टी (मिलिया) दिसू शकतात. हे 'मिलिया' हानिकारक नसतात, परंतु काही लोकांसाठी ते त्रासदायक ठरू शकतात.

हे ट्यूमरचे प्रकार कोणते आहेत? (बीएसएसमधील त्वचेच्या ट्यूमरचे प्रकार)

ब्रुक-स्पीग्लर सिंड्रोममध्ये तीन मुख्य प्रकारचे गठ्ठे आढळून येतात:

१. सिलिंड्रोमा: ह्या सहसा गुळगुळीत, गुलाबी रंगाच्या गाठी असतात. त्या बहुतेकदा टाळूवर, जिथे केसांची मुळे असतात, तिथे विकसित होतात. त्या चेहऱ्यावर, कानांमध्ये आणि क्वचितच फुफ्फुसांमध्येही विकसित होऊ शकतात. त्यांचा आकार काही मिलिमीटरपासून ते अनेक सेंटीमीटरपर्यंत असू शकतो. जेव्हा त्या टाळूवर विकसित होतात, तेव्हा त्या एकत्र जमा होऊन जिगसॉ पझलच्या तुकड्यांसारख्या दिसू शकतात.

२. स्पिराडेनोमा: ह्या घट्ट, गाठीसारख्या असतात. त्या बहुतेकदा टाळू, मान आणि शरीराच्या वरच्या भागावर आढळतात. त्यांचा आकार एका सेंटीमीटरपेक्षा कमी ते अनेक सेंटीमीटरपर्यंत असू शकतो. त्या बहुतेकदा निळ्या किंवा त्वचेच्या रंगाच्या असतात. पण त्या राखाडी, गुलाबी, जांभळ्या, लाल किंवा पिवळ्या रंगाच्याही असू शकतात. स्पिराडेनोमा कधीकधी वेदनादायी असू शकतात.

३. ट्रायकोएपिथेलिओमा: ह्यासुद्धा कठीण, चमकदार गाठी असतात. त्या बहुतेकदा चेहऱ्यावर, केस असलेल्या भागांमध्ये आढळतात. त्या सहसा एक सेंटीमीटरपेक्षा लहान असतात. त्या निळ्या, तपकिरी, त्वचेच्या रंगाच्या, गुलाबी किंवा पिवळ्या रंगाच्या असू शकतात.

महत्त्वाची गोष्ट ही आहे की या ब्रुक-स्पीग्लर सिंड्रोममध्ये कधीकधी एकाच ट्यूमरमध्ये या प्रकारच्या दोन किंवा तीन ट्यूमरची वैशिष्ट्ये दिसून येतात.

या आजाराचा शरीराच्या इतर भागांवर परिणाम होतो का?

हो, कधीकधी या गाठी शरीराच्या इतर भागांमध्येही तयार होऊ शकतात. अशा परिस्थितीत, त्या अवयवांच्या कार्यावर परिणाम होऊ शकतो. उदाहरणार्थ:

• जर ते श्वासनलिकेत तयार झाले, तर त्यामुळे श्वास घेण्यास त्रास होऊ शकतो.
• जर ते कानांमध्ये विकसित झाले, तर ऐकण्यावर परिणाम होऊ शकतो.
• जर हे डोळ्यांमध्ये झाले, तर दृष्टीवर परिणाम होऊ शकतो.
• जर ते जननेंद्रियांवर तयार झाले, तर लैंगिक कार्यावर परिणाम होऊ शकतो.
• जर त्याचा विकास तोंडात आणि लाळ ग्रंथींमध्ये झाला, तर चघळण्यावर आणि गिळण्यावर परिणाम होऊ शकतो.
• नाकअसे झाल्यास, त्याचा परिणाम वास घेण्याच्या क्षमतेवर होऊ शकतो.

ब्रुक-स्पीग्लर सिंड्रोम का होतो?

याचे मुख्य कारण म्हणजे आपल्या शरीरातील 'CYLD' जनुकामधील आनुवंशिक बदल ('उत्परिवर्तन') . तुम्हाला हा आजार होण्यासाठी, तुमच्या आई-वडिलांपैकी किमान एक जण या आनुवंशिक उत्परिवर्तनाचा वाहक असणे आवश्यक आहे. याचा अर्थ असा की, हे एका पिढीकडून दुसऱ्या पिढीकडे संक्रमित होते .

तथापि, क्वचितच, ज्या व्यक्तीच्या कुटुंबात या आजाराचा कोणताही इतिहास नाही, तिच्या शरीरात हे जनुकीय उत्परिवर्तन ('डी नोवो उत्परिवर्तन') विकसित होऊ शकते. अशा प्रकरणांमध्ये, जनुकीय उत्परिवर्तन शरीराच्या केवळ विशिष्ट भागांमध्येच आढळू शकते. मग, गाठी (ट्यूमर) फक्त त्याच भागांमध्ये विकसित होऊ शकतात.

हे कोणाला होण्याची अधिक शक्यता आहे?

खरं तर, कोणत्याही वयोगटातील, वंशातील किंवा लिंगाच्या व्यक्तीला ब्रुक्स-स्पीगल सिंड्रोम होऊ शकतो. तथापि, जर तुमच्या पालकांपैकी एकाच्या शरीरात या आजाराशी संबंधित जनुकीय उत्परिवर्तन असेल, तर तुम्हाला तो होण्याची शक्यता अधिक असते.

ब्रुक-स्पीग्लर सिंड्रोम हा एक ऑटोसोमल डोमिनंट विकार आहे. सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, जर तुमच्या पालकांपैकी एक वाहक असेल (म्हणजेच, त्यांच्यात लक्षणे असतील), तर तुम्हाला हा आजार होण्याची ५०% शक्यता असते .

बहुतेक लोकांना तरुणपणी, साधारण अठरा किंवा वीस वर्षांच्या वयात , पहिल्यांदा लक्षणे जाणवू लागतात. त्यांच्या तिशी आणि चाळीशीत या गाठींची संख्या वाढू लागते. असेही दिसून आले आहे की पुरुषांपेक्षा स्त्रियांमध्ये जास्त गाठी तयार होतात.

डॉक्टर याचे निदान कसे करतात?

जर तुम्हाला ही लक्षणे असतील, तर डॉक्टर सर्वप्रथम तुम्हाला तुमच्या लक्षणांबद्दल, तुमच्या वैद्यकीय इतिहासाबद्दल आणि तुमच्या कुटुंबाच्या वैद्यकीय इतिहासाबद्दल विचारतील. त्यानंतर ते तुमची शारीरिक तपासणी करतील.

जर डॉक्टरांना ब्रुक-स्पीग्लर सिंड्रोमचा संशय आला, तर ते त्वचेच्या बायोप्सीची शिफारस करू शकतात, ज्यामध्ये गाठीमधून पेशींचा एक छोटा नमुना घेऊन तो सूक्ष्मदर्शकाखाली तपासणीसाठी प्रयोगशाळेत पाठवला जातो.

तुमचे डॉक्टर जनुकीय चाचणी करण्याचा सल्ला देखील देऊ शकतात, ज्यामध्ये ब्रुक्स-स्पीगल सिंड्रोमला कारणीभूत असलेल्या जनुकांमधील बदल तपासले जातात.

यावर काही संपूर्ण इलाज आहे का?

दुर्दैवाने, सध्या ब्रुक-स्पीगल सिंड्रोमवर कोणताही इलाज उपलब्ध नाही . पण काळजी करू नका. या गाठींपासून सुटका मिळवण्यासाठी आणि रोगाची वाढ नियंत्रणात ठेवण्यासाठी प्रभावी उपचार उपलब्ध आहेत.

तर मग BSS वर काय उपचार आहेत?

तुमचे डॉक्टर या गाठी शस्त्रक्रियेने काढून टाकण्याचा सल्ला देतील. यामध्ये स्कॅल्पेल नावाच्या धारदार उपकरणाने या गाठी कापून काढल्या जातात. असे करताना, डॉक्टर आजूबाजूच्या निरोगी त्वचेला शक्य तितके कमी नुकसान पोहोचवण्याची काळजी घेतात.

कधीकधी, जर टाळूची मोठी त्वचा काढून टाकण्याची गरज असेल, तर तुमचे डॉक्टर कदाचितस्प्लिट-थिकनेस स्किन ग्राफ्टची शिफारस केली जाऊ शकते. यामध्ये जखम बंद करण्यासाठी आणि ती बरी होण्यास मदत करण्यासाठी, तुमच्या शरीराच्या दुसऱ्या भागातून, बहुतेकदा नितंब किंवा मांडीच्या वरच्या भागातून त्वचेचा एक थर घेतला जातो.

याव्यतिरिक्त, ब्रुक-स्पीग्लर सिंड्रोमवर उपचार करण्याचे इतरही अनेक मार्ग आहेत:

• कार्बन डायऑक्साइड लेझर रिसर्फेसिंग: यामध्ये आजूबाजूच्या ऊतींना इजा न पोहोचवता, त्वचेचे पातळ थर काढण्यासाठी लेझर किरणांचा वापर केला जातो.
• क्रायोथेरपी: यामध्ये गाठीमधील ऊती गोठवून नष्ट करण्यासाठी अत्यंत थंडीचा वापर केला जातो. हे बर्फाने जाळण्यासारखेच आहे.
• डर्माब्रेशन: यामध्ये वेगाने फिरणाऱ्या उपकरणाचा वापर करून त्वचेचा वरचा थर काढून टाकला जातो.
• इलेक्ट्रोडेसिकेशन: गाठीच्या आतील ऊती सुकवण्यासाठी विद्युत प्रवाहाचा वापर केला जातो.
• फुल्गुरेशन: ट्यूमर नष्ट करण्यासाठी विजेचा धक्का देण्याची प्रक्रिया.
• हायफ्रिकेशन: एका लहान सुईद्वारे विद्युत आवेग पाठवला जातो, ज्यामुळे चामखीळ जळून निघून जाते.
• मोह्स शस्त्रक्रिया: या प्रक्रियेमध्ये, सर्जन ट्यूमरसह त्याच्या सभोवतालचा थोडासा निरोगी ऊतक काढून तपासणीसाठी पाठवतात.
• फोटोडायनॅमिक थेरपी: यामध्ये, विशेष औषधे (फोटोसेन्सिटायझर्स) दिली जातात आणि नंतर ट्यूमरवर प्रकाश टाकला जातो, ज्यामुळे औषधे सक्रिय होतात आणि ट्यूमर नष्ट होतात.

या उपचारांव्यतिरिक्त, डॉक्टर ट्यूमरची वाढ थांबवण्यास मदत करणारी औषधे देखील सुचवू शकतात.

या आजारासोबत जगताना तुम्ही काय अपेक्षा करू शकता?

ब्रुक्स-स्पीगल सिंड्रोम ही एक आयुष्यभर राहणारी आरोग्य समस्या आहे. तथापि, आधी सांगितल्याप्रमाणे, या आजाराने ग्रस्त असलेले लोक सामान्य आणि परिपूर्ण आयुष्य जगू शकतात.

तथापि, एक छोटा धोका आहे. ब्रुक-स्पीग्लर सिंड्रोम असलेल्या ५% ते १०% लोकांमध्ये घातक गाठी (ट्यूमर) विकसित होतात . या स्थिती असलेल्या लोकांना इतर प्रकारचे कर्करोग होण्याचा धोका देखील किंचित वाढलेला असतो. उदाहरणार्थ:

• अ‍ॅडेनोकार्सिनोमा कर्करोग
• बेसल सेल कार्सिनोमा (हा देखील त्वचेचा कर्करोग आहे)
• लाळ ग्रंथीचा कर्करोग, उदाहरणार्थ ॲडिनॉइड सिस्टिक कार्सिनोमा
• स्क्वामस सेल कार्सिनोमा (हा देखील त्वचेचा कर्करोग आहे)

भविष्य काय घेऊन येईल? (दृष्टिकोन)

बऱ्याचदा, या गाठी पुन्हा येऊ शकतात. असे झाल्यास, नवीन गाठी काढून टाकण्यासाठी अधिक शस्त्रक्रिया किंवा इतर उपचारांची आवश्यकता भासू शकते.

हे घडण्याचे प्रमाण कमी करण्याचा काही मार्ग आहे का?

दुर्दैवाने, ब्रुक-स्पीगल सिंड्रोम होण्याचा धोका टाळण्यासाठी किंवा कमी करण्यासाठी कोणताही विशिष्ट मार्ग नाही . तथापि, आधी सांगितल्याप्रमाणे, उपचाराने तुमच्या गाठींची संख्या आणि त्यांचा आकार कमी होऊ शकतो.

ब्रुक-स्पीग्लर सिंड्रोम असलेली व्यक्ती म्हणून तुम्ही स्वतःची काळजी कशी घेता?

या आजारासोबत जगत असताना, स्वतःची काळजी घेण्यासाठी तुम्ही काही महत्त्वाच्या गोष्टी करू शकता:

• त्वचेच्या तपासणीसाठी नियमितपणे त्वचारोग तज्ञांना भेटा. हे वर्षातून किमान एकदा केले पाहिजे. जर लोकांना वारंवार पुरळ येत असेल, तर त्यांना दर तीन ते चार महिन्यांनी डॉक्टरांना भेटण्याची गरज भासू शकते.
• महिन्यातून किमान एकदा स्वतःच्या त्वचेची तपासणी करा. त्वचेवर नवीन गाठी आल्या आहेत का किंवा असलेल्या गाठींमध्ये काही बदल झाला आहे का ते पाहा.
• उन्हात बाहेर जाताना सनस्क्रीन नक्की वापरा. ​​यामुळे तुमच्या त्वचेचे उन्हामुळे होणारे नुकसान कमी होण्यास आणि त्वचेच्या कर्करोगाचा धोका कमी होण्यास मदत होईल.

कोणत्या प्रसंगी तुम्ही डॉक्टरांना भेटले पाहिजे?

तुमच्या त्वचेवरील गाठींमध्ये यापैकी कोणताही बदल आढळल्यास, तुम्ही ताबडतोब डॉक्टरांना भेटले पाहिजे :

• जर गाठी दुखू लागल्या तर.
• जर गाठींमधून रक्त येत असेल तर .
• जर गाठींचा रंग बदलला तर .
• जर गाठी झपाट्याने मोठ्या होत असतील तर .
• जर गाठ व्रणासारखी दिसत असेल तर.

तसेच, जर तुम्ही गरोदर असाल, म्हणजेच, तुम्ही गर्भवती होण्याची योजना आखत असाल, तर डॉक्टरांशी बोलणे आणि जनुकीय समुपदेशन घेणे खूप महत्त्वाचे असू शकते.

ब्रुक-स्पीग्लर सिंड्रोम आणि न्यूरोफायब्रोमॅटोसिस यांच्यामध्ये काय फरक आहे?

हे दोन्ही आजार अनुवांशिक आहेत. दोन्हीमुळे प्रामुख्याने सौम्य (कर्करोग नसलेल्या) गाठी होतात. तथापि, यात एक किरकोळ फरक आहे.

• ब्रुक-स्पीग्लर सिंड्रोममध्ये (BSS) गाठी प्रामुख्याने त्वचेवर आढळतात.
• न्यूरोफायब्रोमॅटोसिसमध्ये, त्वचेवर, त्वचेखाली आणि तुमच्या नसांच्या बाजूने गाठी तयार होऊ शकतात.

न्यूरोफायब्रोमॅटोसिसचे तीन मुख्य प्रकार आहेत. चला त्यांच्याबद्दल थोडे जाणून घेऊया:

• न्यूरोफायब्रोमॅटोसिस प्रकार १ (NF1): यामध्ये, त्वचेवर किंवा त्वचेखाली गाठी (न्यूरोफायब्रोमा) तयार होतात.
• न्यूरोफायब्रोमॅटोसिस प्रकार २ (NF2): या प्रकारच्या न्यूरोफायब्रोमॅटोसिसमध्ये, मेंदू आणि पाठीच्या कण्यातील नसांमध्ये (परिघीय चेतासंस्था) गाठी (श्वानोमा) विकसित होतात. बहुतेकदा, श्रवण नसांवर परिणाम होतो.
• श्वानोमाटोसिस:यामध्ये श्वानोमा नावाच्या ट्यूमरचाही समावेश होतो, परंतु ते परिधीय चेतासंस्थेमध्ये असतात. ते सहसा श्रवणाशी संबंधित चेतांवर परिणाम करत नाहीत.

तर, जरी हे दोन्ही आजार अनुवांशिक असले आणि त्यामुळे गाठी होत असल्या तरी, ते प्रभावित होणारे भाग आणि गाठींच्या प्रकारांमध्ये थोडेफार फरक आहेत.

मुख्य संदेश

ठीक आहे, तर मला आशा आहे की आज आपण ज्या ब्रुक-स्पीग्लर सिंड्रोमबद्दल बोललो, तो तुम्हाला आता अधिक चांगल्या प्रकारे समजला असेल.

लक्षात ठेवा, जर तुम्हाला तुमच्या त्वचेवर, विशेषतः चेहऱ्यावर, मानेवर किंवा टाळूवर नवीन पुरळ आलेले दिसले, किंवा आधीपासून असलेल्या पुरळामध्ये काही बदल जाणवला, तर त्याकडे दुर्लक्ष करू नका. डॉक्टरांना भेटून ते तपासून घेणे सर्वोत्तम राहील.

जरी ब्रुक-स्पीगल सिंड्रोम हा एक दुर्मिळ आजार असला तरी, त्याबद्दल जागरूक असणे महत्त्वाचे आहे. जरी या गाठी बहुतेकदा सौम्य असल्या तरी, त्या क्वचितच कर्करोगाच्या असू शकतात, त्यामुळे योग्य वैद्यकीय सल्ला आणि उपचार घेणे आवश्यक आहे . जर लवकर निदान झाले आणि योग्य प्रकारे व्यवस्थापन केले गेले, तर तुम्हीसुद्धा सामान्य, निरोगी आयुष्य जगू शकता. काळजी करण्यासारखे काहीही नाही, तुमच्या डॉक्टरांशी बोलून कोणतीही समस्या सोडवली जाऊ शकते.

ब्रुक -स्पीग्लर सिंड्रोम, त्वचेवरील गाठी, अनुवांशिक आजार, सिलिंड्रोमा, स्पिराडेनोम, ट्रायकोएपिथेलिओमा, CYLD जनुक