कॉर्नेलिया डी लँग सिंड्रोम म्हणजे काय? चला त्याबद्दल जाणून घेऊया!

तुम्हाला तुमच्या लहान बाळाच्या विकासाबद्दल किंवा त्याच्या दिसण्यातील काही लहान बदलांबद्दल कधी थोडी काळजी किंवा उत्सुकता वाटली आहे का? काही बाळांचा विकास इतर बाळांपेक्षा थोडा वेगळ्या पद्धतीने होतो आणि त्यांचा चेहरा व अवयव थोडे वेगळे असू शकतात. आज आपण अशाच एका दुर्मिळ पण अत्यंत महत्त्वाच्या स्थितीबद्दल बोलणार आहोत, ज्याबद्दल जागरूक असणे आवश्यक आहे. याला कॉर्नेलिया डी लँग सिंड्रोम (CdLS) म्हणतात.

कॉर्नेलिया डी लॅन सिंड्रोम (CdLS) म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, ही एक दुर्मिळ अनुवांशिक स्थिती आहे. "अनुवांशिक" म्हणजे आपल्या जनुकांमधील बदलामुळे होणारी गोष्ट. या स्थितीमुळे बाळाच्या शारीरिक स्वरूपात, बौद्धिक विकासात (जसे की शिकण्याची क्षमता) आणि वर्तनात बदल होतात.

महत्त्वाची गोष्ट ही आहे की, या स्थितीचा (CdLS) परिणाम सर्व बाळांवर सारखा होत नाही. काही बाळांमध्ये खूप सौम्य लक्षणे दिसू शकतात, तर इतरांमध्ये खूप गंभीर लक्षणे दिसू शकतात. खरे तर, ही स्थिती असलेली कोणतीही दोन बाळे अगदी सारखी नसतात. तथापि, त्यांच्या दिसण्यात आणि वागणुकीत काही सामान्य साम्ये आढळतात. या स्थितीचा परिणाम बाळाच्या शरीराच्या वेगवेगळ्या भागांवर होऊ शकतो. सामान्यतः दिसणारी मुख्य लक्षणे खालीलप्रमाणे आहेत:

• जन्मापूर्वी आणि जन्मानंतर वाढ खुंटणे. याचा अर्थ असा की, बाळाचे वजन कमी होऊ शकते आणि त्याची उंची वाढत नाही.
• डोके आणि चेहऱ्यामधील बदल. डॉक्टर याला 'क्रॅनिओफेशियल' बदल म्हणतात. आपण याबद्दल नंतर बोलू.
• हातांमध्ये आणि बोटांमध्ये काही दोष.
• शरीरावर आणि डोक्यावर सामान्यपेक्षा जास्त केस असणे. याला 'हायपरट्रिकोसिस' किंवा 'हिर्सुटिझम' असे म्हणतात.
• बौद्धिक अक्षमता.

ही स्थिती किती सामान्य आहे?

कॉर्नेलिया डी लॅन सिंड्रोम (CdLS) हा खरं तर एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे. तो जन्मतःच असतो. आकडेवारीनुसार, हा आजार दर १०,००० जिवंत जन्मांमागे एका किंवा ५०,००० जिवंत जन्मांमागे एका बाळाला होतो. तथापि, डॉक्टरांचा असा विश्वास आहे की या आजाराने ग्रस्त असलेल्या काही बाळांचे निदान होऊ शकत नाही. याचे कारण असे की, जर लक्षणे खूप सौम्य असतील, तर त्यांना चुकून इतर आजार समजले जाऊ शकते. किंवा, त्यांना हे देखील कळत नाही की त्यांचा संबंध (CdLS) शी आहे.

कॉर्नेलिया डी लॅन सिंड्रोमची लक्षणे कोणती आहेत?

आम्ही आधी सांगितल्याप्रमाणे, या स्थितीचा परिणाम प्रत्येक बाळावर सारखा होत नाही. लक्षणे प्रत्येक बाळामध्ये वेगवेगळी असू शकतात. जर तुमच्या बाळाला ही स्थिती असेल, तर तुम्हाला खालीलपैकी एक किंवा अधिक लक्षणे दिसू शकतात.

चेहऱ्यावर आणि डोक्यावर दिसणारी विशेष वैशिष्ट्ये

आम्ही यांना `(विशिष्ट कवटी-चेहऱ्याची वैशिष्ट्ये)` म्हणतो.

• पापण्यांचे केस अनेकदा मध्यभागी जोडलेले आणि वरच्या दिशेने वक्र झालेले दिसतात (याला 'सिनोफ्रिस' म्हणतात).
• पापण्या खूप लांब आहेत.
• कानाच्या पाळ्या सामान्यपेक्षा खाली असतात.
• दात लहान आहेत आणि त्यांच्यामध्ये मोठी पोकळी आहे.
• नाक लहान आणि वरच्या दिशेने वळलेले होते.
• सामान्यपेक्षा लहान असलेले डोके (डॉक्टर याला 'मायक्रोसेफॅली' म्हणतात).
• टाळू फाटलेली असणे (हे प्रत्येकाला होत नाही, पण काही लोकांना होऊ शकते).

न्यूरोडेव्हलपमेंटल वैशिष्ट्ये

• विकासात्मक विलंब. म्हणजेच, रांगण्याच्या वयात न रांगणे, चालण्याच्या वयात न चालणे यांसारख्या गोष्टी.
• बऱ्याच लोकांना मध्यम ते तीव्र बौद्धिक अक्षमता असू शकते , म्हणजेच त्यांना शिकणे आणि आकलन करणे यांसारख्या गोष्टींमध्ये काही प्रमाणात अडचण असू शकते.

मानसिक वैशिष्ट्ये

• ते ‘(ऑटिझम स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर)’ सारख्या वर्तणुकीचे नमुने दर्शवू शकतात. उदाहरणार्थ, त्यांना इतरांशी संवाद साधण्याची इच्छा नसू शकते आणि ते एकाच गोष्टीची वारंवार पुनरावृत्ती करू शकतात.
• अटेंशन-डेफिसिट/हायपरॲक्टिव्हिटी डिसऑर्डर (ADHD) नावाच्या आजाराच्या लक्षणांसारखी लक्षणे.
• चिंतेचे विकार.

इतर सामान्य वैशिष्ट्ये जी दिसू शकतात

याव्यतिरिक्त, कॉर्नेलिया डी लॅन सिंड्रोममुळे इतर समस्या देखील उद्भवू शकतात:

• जन्मापूर्वी आणि जन्मानंतर वाढ मंद होते. यामुळे त्यांची उंची कमी राहू शकते.
• हातांमध्ये, बोटांमध्ये आणि हातांच्या हाडांमध्ये असलेल्या काही विकृती.
• शरीरावर सामान्यपेक्षा जास्त केस असणे (हिर्सुटिझम).
• श्रवणशक्ती कमी होणे.
• पचनसंस्थेच्या समस्या. उदाहरणार्थ, दीर्घकालीन आम्लपित्त (GERD).
• जननेंद्रियांच्या विकृती. जसे की मुलांमध्ये वृषण खाली न उतरणे (क्रिप्टोर्किडिझम).
• दृष्टीदोष. उदाहरणार्थ, निकटदृष्टी (मायोपिया).
• झटके (आपण त्यांना `seizures` म्हणतो).
• हृदयरोग. उदाहरणार्थ, हृदयात छिद्र असणे.

कॉर्नेलिया डी लॅन सिंड्रोम कशामुळे होतो?

ही स्थिती सामान्यतः सात जनुकांमधील एका हानिकारक बदलामुळे (पॅथोजेनिक व्हेरिएंट) उद्भवते. ही जनुके NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 आणि ANKRD11 आहेत. ही जनुके एकत्रितपणे कोहेसिन कॉम्प्लेक्स नावाच्या घटकाला योग्यरित्या कार्य करण्यास मदत करतात.

आता तुम्हाला प्रश्न पडला असेल की हे `(कोहेसिन कॉम्प्लेक्स)` काय आहे. सोप्या भाषेत सांगायचे तर, हा प्रथिनांचा एक समूह आहे जो गर्भाशयात बाळाच्या विकासादरम्यान खूप महत्त्वाची भूमिका बजावतो.हेच बाळाचे हातपाय, चेहरा आणि शरीराच्या इतर भागांच्या योग्य विकासासाठी आवश्यक असलेल्या जनुकांना नियंत्रित करते. त्यामुळे, जर आधी उल्लेख केलेल्या कोणत्याही जनुकात बदल झाला, तर या `(कोहेसिन कॉम्प्लेक्स)`च्या कार्यात अडथळा येईल. मग, त्याचा बाळाच्या सुरुवातीच्या विकासात अडथळा निर्माण होईल.

`(CdLS)` असलेल्या ६०% ते ८०% लोकांमध्ये `NIPBL` जनुकातील बदलामुळे हा आजार आढळतो. इतर सहा जनुकांमधील बदलांमुळे हा आजार होण्याची शक्यता कमी असते. आणखी ५% ते २०% लोकांमध्ये, या आजाराचे जनुकीय कारण अद्याप ओळखले गेलेले नाही.

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, ही स्थिती असलेल्या मुलांमध्ये या आजाराचा कोणताही कौटुंबिक इतिहास नसतो. याचा अर्थ असा की, हे बहुतेकदा एका नवीन जनुकीय बदलामुळे (ज्याला 'डी नोवो म्युटेशन' म्हणतात) होते. तथापि, जर एका पालकामध्ये या स्थितीची सौम्य लक्षणे असतील, तर त्यांना ही स्थिती असलेले मूल होण्याची ५०% शक्यता असते. त्याचप्रमाणे, जर निरोगी पालकांना '(CdLS)' असलेले मूल असेल, तर दुसरे मूलही याच स्थितीत असण्याचा धोका १% ते १.५% दरम्यान असल्याचा अंदाज आहे.

या स्थितीमुळे कोणत्या गुंतागुंती निर्माण होऊ शकतात?

कॉर्नेलिया डी लॅन सिंड्रोम शरीराच्या वेगवेगळ्या भागांवर परिणाम करत असल्यामुळे, विविध गुंतागुंत निर्माण होऊ शकतात.

पचनसंस्थेच्या समस्या

• ग्रहणीचा अवरोध: बाळाच्या लहान आतड्याच्या पहिल्या भागात असलेला अडथळा.
• जन्मजात डायफ्रामॅटिक हर्निया: बाळाच्या डायफ्रामला (छाती आणि पोट यांना वेगळे करणारा स्नायू) असलेले छिद्र.
• (मॅलरोटेशन): बाळाच्या आतड्यांच्या निर्मिती प्रक्रियेतील एक विकृती.
• पायलोरिक स्टेनोसिस: बाळाच्या पोटापासून लहान आतड्यापर्यंतच्या मार्गाचे अरुंद होणे.
• वंक्षण हर्निया: बाळाच्या आतड्याचा एक भाग पोटाच्या भिंतीमधील छिद्रातून बाहेर ढकलला जाऊन जांघेत येतो.
• बॅरेटची अन्ननलिका: तीव्र जीईआरडीमुळे उद्भवणारी एक स्थिती.

मूत्रजनन समस्या

• क्रिप्टोरकिडिझम: अशी स्थिती ज्यामध्ये पुरुष बाळाचे वृषण जन्मापूर्वी किंवा जन्मानंतर लगेचच अंडकोषामध्ये उतरण्यास अयशस्वी होतात.
• (हायपोस्पेडियास): पुरुष बाळांमध्ये, मूत्रमार्ग शिश्नावर योग्य ठिकाणी उघडत नाही.
• (वृक्क अविकसितता): बाळाचे एक किंवा दोन्ही मूत्रपिंड सामान्यपेक्षा लहान असतात.

डोळ्यांच्या समस्या

• (प्टोसिस): वरची पापणी खाली झुकल्यामुळे डोळा व्यवस्थित उघडता न येणे.
• ब्लेफरायटिस: पापणीचा दाह आणि संसर्ग.
• दृष्टीदोष: उदाहरणार्थ, दृष्टिवैषम्य (डोळ्याच्या बाहेरील थराच्या वक्रतेमुळे दिसणारी अंधुक दृष्टी) यासारख्या स्थिती.

कॉर्नेलिया डी लॅन सिंड्रोमचे निदान कसे केले जाते?

तुमच्या बाळाचे डॉक्टर जन्मानंतर लगेच किंवा थोड्याच वेळात या स्थितीचे निदान करू शकतात. डॉक्टर तुमच्या बाळाची शारीरिक तपासणी करतील, लक्षणांचे मूल्यांकन करतील आणि तुमच्या कुटुंबाच्या वैद्यकीय इतिहासाबद्दल विचारतील.

तथापि, बाळाची लक्षणेजर आजार खूप सौम्य असेल, तर त्याचे निदान करणे कठीण होऊ शकते. अशा प्रकरणांमध्ये, निदानाची पुष्टी करण्यासाठी डॉक्टर जनुकीय चाचणीची मागणी करू शकतात.

क्वचितच, बाळाच्या जन्मापूर्वी या स्थितीचे निदान होऊ शकते. याला प्रसवपूर्व जनुकीय चाचणी म्हणतात. या चाचणीद्वारे, ही स्थिती निर्माण करणाऱ्या जनुकीय उत्परिवर्तनांची ओळख पटू शकते.

कॉर्नेलिया डी लॅन सिंड्रोमवर उपचार कसे केले जातात?

या आजारावरील उपचार प्रत्येक बाळाच्या लक्षणांनुसार वेगवेगळे असतात. हा आजार शरीराच्या अनेक भागांवर परिणाम करत असल्यामुळे, उपचारांचे नियोजन करण्यासाठी डॉक्टरांची एक टीम एकत्र काम करते. उपचारांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

पोषण आणि आहार

• बाळाच्या वाढीतील विलंब टाळण्यासाठी उच्च-कॅलरीयुक्त फॉर्म्युला आणि/किंवा अन्न देण्यासाठी गॅस्ट्रोस्टॉमी ट्यूब घालणे.
• खाण्यापिण्यातील अडचणींवर चर्चा करण्यासाठी आहारतज्ञांचा सल्ला घ्या.

शस्त्रक्रिया

• हाडांमधील विकृती.
• पचनसंस्थेच्या समस्या.
• हृदयरोग.
• फाटलेले टाळू.
• खाली न उतरलेले वृषण.

अशा आजारांवर उपचार करण्यासाठी शस्त्रक्रिया आवश्यक असू शकते.

औषधे

• अपस्माररोधक औषधे झटके (आकडी) नियंत्रित करतात किंवा टाळतात.
• स्वतःला इजा पोहोचवण्याचे किंवा आक्रमक वर्तन नियंत्रित करण्यासाठी नैराश्यविरोधी औषधे.
• प्रतिजैविके श्वसनमार्गाच्या संसर्गावर उपचार करतात.

पचनसंस्थेचे आणि हृदयाचे काही आजार औषधोपचाराने बरे करता येतात.

उपचारपद्धती

हे उपचार बाळाच्या संपूर्ण आयुष्यात सुरू ठेवणे आवश्यक आहे. बाळातील विकासात्मक विलंब, बौद्धिक अक्षमता आणि वर्तणुकीच्या समस्यांवर उपाय करण्यासाठी विविध उपचार पद्धती वापरल्या जाऊ शकतात. यामध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

• शारीरिक उपचार.
• व्यावसायिक उपचार.
• वाक् उपचार.
• मानसोपचार.

याव्यतिरिक्त, बाळाच्या संपूर्ण आयुष्यात विशिष्ट क्रिया आणि विकासात्मक विलंबांचे सतत मूल्यांकन आणि निरीक्षण करण्याची आवश्यकता असते. यामध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

• श्रवण आणि दृष्टी चाचण्या.
• वाढ आणि मनो-शारीरिक विकास (विचार केल्याप्रमाणे कार्य करणे).
• हृदयाचे आणि मूत्रपिंडाचे कार्य.
• पचनसंस्थेचे कार्य.

हे नेहमी डॉक्टरांकडून तपासून घेतले पाहिजे.

कॉर्नेलिया डी लॅन सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीचे आयुर्मान किती असते?

या आजाराने ग्रस्त असलेल्या लोकांचे आयुर्मान बहुतांशी सामान्य असते.या आजाराने ग्रस्त असलेली बहुतेक मुले प्रौढ होईपर्यंत चांगले जगतात. तथापि, जर बाळाला या आजाराची काही अधिक गंभीर लक्षणे (विशेषतः हृदय आणि घशाच्या समस्या) असतील, तर त्यामुळे त्यांचे आयुष्यमान किंचित कमी होऊ शकते.

CdLS असलेल्या प्रौढांना आयुष्यभर सतत वैद्यकीय देखभालीची आवश्यकता भासू शकते. गुंतागुंत निर्माण झाल्यास, पुढील भविष्य हे त्या गुंतागुंतीच्या तीव्रतेवर आणि उपचारांवर अवलंबून असते.

ही परिस्थिती टाळता येऊ शकते का?

कॉर्नेलिया डी लॅन सिंड्रोम ही एक अनुवांशिक स्थिती असल्यामुळे, ती टाळता येत नाही. जर तुम्ही गरोदर राहण्याचा विचार करत असाल आणि तुम्हाला ही स्थिती असलेले मूल होण्याची शक्यता किती आहे हे जाणून घ्यायचे असेल, तर तुमच्या डॉक्टरांशी अनुवांशिक समुपदेशन किंवा अनुवांशिक चाचणीबद्दल बोला.

तुमच्या बाळाला एक दुर्मिळ अनुवांशिक आजार आहे हे कळल्यावर धक्का बसणे आणि दुःख होणे स्वाभाविक आहे. पण लक्षात ठेवा, कॉर्नेलिया डी लॅन सिंड्रोम असलेली बहुतेक मुले परिपूर्ण आयुष्य जगतात आणि प्रौढत्वापर्यंत त्यांची चांगली वाढ होते.

एकदा तुमच्या बाळाच्या आजाराचे निदान झाल्यावर, तुमचे डॉक्टर तुमच्याशी उपचारांच्या विविध पर्यायांबद्दल बोलतील. तुम्हाला तज्ज्ञांच्या टीमसोबत काम करण्याचीही गरज भासू शकते. सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे, तुम्ही तुमच्या बाळाच्या आजाराबद्दल शक्य तितकी माहिती मिळवावी आणि त्याला सर्वोत्तम काळजी देण्यासाठी पुढाकार घ्यावा.

लक्षात ठेवण्यासारख्या सर्वात महत्त्वाच्या गोष्टी (मुख्य संदेश)

ठीक आहे, तर आपण आतापर्यंत चर्चा केलेल्या काही महत्त्वाच्या मुद्द्यांचा सारांश पाहूया:

• कॉर्नेलिया डी लॅन सिंड्रोम (CdLS) हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक आजार आहे.
• याचा परिणाम बाळाच्या दिसण्यावर, वाढीवर, बुद्धिमत्तेवर आणि वागणुकीवर होऊ शकतो.
• प्रत्येक बाळामध्ये लक्षणे वेगवेगळी असतात ; काही सौम्य असतात, तर काही गंभीर.
• याचे कारण जनुकांमधील बदल आहे.
• उपचार बाळाच्या लक्षणांवर अवलंबून असतो. आवश्यक असल्यास शस्त्रक्रिया आणि औषधोपचारांसह विविध उपचार पद्धती वापरल्या जाऊ शकतात.
• जरी ही स्थिती टाळता येत नसली तरी, जनुकीय समुपदेशनामुळे तुम्हाला तुमच्या धोक्याबद्दल जाणून घेण्यास मदत होऊ शकते.
• लवकर निदान, योग्य उपचार आणि प्रेमळ काळजी या मुलांना अर्थपूर्ण जीवन जगण्यास मदत करू शकते.

याबाबत तुम्हाला आणखी काही प्रश्न किंवा शंका असल्यास, तुमच्या फॅमिली डॉक्टर किंवा बालरोगतज्ञांशी नक्की बोला. ते तुम्हाला आवश्यक ते मार्गदर्शन करतील.

कॉर्नेलिया डी लॅन सिंड्रोम, सीडीएलएस, अनुवांशिक आजार, बाल आरोग्य, विकासात्मक विलंब, शारीरिक वैशिष्ट्ये, दुर्मिळ आजार