तुमच्या बाळाच्या हाडांच्या वाढीची समस्या आहे का? चला डायस्ट्रोफिक डिस्प्लेजियाबद्दल जाणून घेऊया.

तुम्ही 'डायस्ट्रोफिक डिस्प्लेसिया' हे शब्द कधी ऐकले आहेत का? हे तुमच्यासाठी नवीन असू शकते. पण ही सुद्धा एक दुर्मिळ आणि विशिष्ट आरोग्य समस्या आहे, ज्याबद्दल आपण जागरूक असले पाहिजे. विचार करा, कधीकधी जेव्हा आपण पाहतो की आपल्या लहान मुलांचे हातपाय थोडे लहान आहेत आणि सांधे व्यवस्थित ताणले जात नाहीत, तेव्हा आपल्याला खूप भीती वाटते, नाही का? ही एक अशी स्थिती आहे ज्यामुळे अशी लक्षणे दिसू शकतात. म्हणून, आज आपण याबद्दल सोप्या भाषेत, तुम्हाला अगदी सहज समजेल अशा प्रकारे बोलणार आहोत.

हे डायस्ट्रोफिक डिस्प्लेसिया नेमके काय आहे?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, डिस्ट्रॉफिक डिस्प्लेसिया हा एक दुर्मिळ आजार आहे, ज्यामुळे कूर्चा आणि हाडांच्या योग्य विकासावर परिणाम होतो . हा जन्मजात आजार आहे , म्हणजेच मूल या आजारासह जन्माला येते. तो पिढ्यानपिढ्या संक्रमित होऊ शकतो.

या परिस्थितीमुळे प्रामुख्याने खालील गोष्टी घडू शकतात:

• सांध्यांची विकृती : याचा अर्थ असा की, आपल्या शरीरातील सांध्यांचा विकास योग्य प्रकारे होत नाही.
• हात आणि पाय लहान असणे .
• लहान उंची .
• अस्थी प्रणालीचा असामान्य विकास (अस्थी विकृती).

या स्थितीचा शरीराच्या वेगवेगळ्या भागांवर परिणाम होऊ शकतो. उदाहरणार्थ:

• कान
• चेहरा
• पाय
• हात
• नितंब क्षेत्र
• पाय
• पाठीचा कणा

याला कधीकधी `DD` किंवा `DTD`, `डायस्ट्रॉफिक ड्वार्फिझम`, किंवा `डायस्ट्रॉफिक नॅनिझम सिंड्रोम` असेही म्हटले जाते. सर्व नावांचा अर्थ एकच आहे.

ही स्थिती किती दुर्मिळ आहे?

ही खरंतर एक खूप दुर्मिळ स्थिती आहे. असा अंदाज आहे की दर ५,००,००० नवजात बालकांपैकी फक्त एकालाच या आजाराचा त्रास होतो. तथापि, फिनलंडसारख्या काही देशांमध्ये ही स्थिती अधिक प्रमाणात दिसून येते. याचे कारण या आजाराचा अनुवांशिक संबंध असल्याचे म्हटले जाते. त्या देशात, दर ३०,००० मुलांपैकी फक्त एकालाच हा आजार होतो.

असे का होत आहे? यामागे काय कारण आहे?

डिस्ट्रॉफिक डिस्प्लेसियाचे मुख्य कारण जनुकीय उत्परिवर्तन आहे. हा एक आनुवंशिक आजार आहे. याचा अर्थ असा की, जर कुटुंबातील एखाद्या व्यक्तीला हा आजार असेल, तर त्यांच्या मुलांनाही तो होण्याची शक्यता असते.

या जनुकीय उत्परिवर्तनाचा परिणाम आपल्या शरीरातील उपास्थीच्या (कार्टिलेजच्या) विकासासाठी अत्यंत महत्त्वाच्या असलेल्या एका जनुकावर होतो. तुम्हाला माहीत आहेच की, उपास्थी ही एक मजबूत आणि लवचिक ऊती आहे, जिचा उपयोग गर्भाच्या अवस्थेत, म्हणजेच बाळ आईच्या गर्भाशयात असताना, त्याचा सांगाडा तयार करण्यासाठी होतो.

बाळ जसजसे मोठे होते, तसतसे बहुतेक उपास्थीचे (कार्टिलेजचे) रूपांतर हाडात होते. परंतु हाडांची टोके, नाक आणि कान यांसारख्या ठिकाणी उपास्थी शिल्लक राहते. त्यामुळे, जेव्हा ते जनुकीय उत्परिवर्तन (जीन म्युटेशन) होते, तेव्हा ते जनुक उपास्थी आणि हाडांच्या निर्मितीमध्ये योग्य प्रकारे योगदान देऊ शकत नाही.

कोणत्या जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे हे घडते?

या 'DTD' स्थितीला कारणीभूत ठरणारे विशिष्ट जनुकीय उत्परिवर्तन 'SLC26A2' या जनुकात आढळते. याला 'DTDST' (डिस्ट्रॉफिक डिस्प्लेसिया सल्फेट ट्रान्सपोर्टर) असेही म्हणतात. हे जनुक एक प्रथिन तयार करते जे उपास्थी (कार्टिलेज) तयार करण्यास आणि उपास्थीचे हाडात रूपांतर करण्यास मदत करते.

महत्त्वाची गोष्ट ही आहे की, एखादी व्यक्ती या जनुकीय उत्परिवर्तनाची 'वाहक' असू शकते, पण तिला तो आजार नसतो. तथापि, जर दोन्ही पालक वाहक असतील, तर त्यांच्या मुलाला तो आजार होण्याची शक्यता सुमारे २५% असते.

या परिस्थितीत कोणती लक्षणे दिसू शकतात?

डायस्ट्रॉफिक ड्वार्फिझमची लक्षणे प्रत्येक व्यक्तीमध्ये खूप भिन्न असू शकतात . बहुतेक लोकांना कमी उंची आणि खुंटलेली वाढ जाणवत असली तरी, शरीराच्या वेगवेगळ्या भागांमध्ये इतर लक्षणे देखील दिसू शकतात. ती कोणती आहेत ते पाहूया.

डोक्याच्या आणि तोंडाच्या आसपास दिसणारी लक्षणे:

• रुंद कपाळ आणि उंच केसांची रेषा .
• कान जाड होणे, सुजणे किंवा त्याच्या आकारात बदल होणे .
• जबड्याचा भाग असामान्यपणे लहान असणे (मायक्रोग्नाथिया).
• दातांमधील विकृती, उदाहरणार्थ, लहान किंवा एकमेकांवर आलेले दात.
• फाटलेले टाळू म्हणजे तोंडाच्या छतामध्ये असलेले एक असामान्य छिद्र होय.
• श्वास घेण्यास त्रास होणे .

अवयवांची वैशिष्ट्ये:

• असामान्यपणे लहान बोटे (ब्रॅकिडॅक्टिली).
• "हिचहायकर्स थंब्स" – याचा अर्थ अंगठे बाहेरच्या दिशेने वळलेले असतात.
• एक किंवा दोन्ही पाय आतल्या बाजूला वळलेले असतात ('क्लबफूट'). याला ' क्लबफूट' असेही म्हणतात.
• आखूड आणि ताणलेले हात आणि पाय.

सांध्यांची वैशिष्ट्ये:

• सांध्यांची विकृती ( आकुंचन ) – यामुळे सांधे पूर्णपणे ताणले जाऊ शकत नाहीत आणि हालचालींवर मर्यादा येऊ शकतात.
• काही सांधे एकमेकांत अडकून अचल होतात . यामुळे हालचालींवरही मर्यादा येतात.
• सांधे आखडणे किंवा सैल पडणे , किंवा सांधे निखळणे.
• ऑस्टियोआर्थरायटिसमुळे होणारी सांधेदुखी .

पाठीची वैशिष्ट्ये:

• पाठीच्या कण्याला पुढच्या बाजूला आलेला बाक (कायफोसिस), ज्यामुळे पाठीचा कणा वाकलेला दिसू शकतो.
• पाठीच्या कण्याचा बाजूकडील बाक (स्कोलियोसिस).

याचा मेंदूच्या विकासावर परिणाम होतो का?

डिस्ट्रॉफिक डिस्प्लेसियामुळे मेंदूवर किंवा मेंदूच्या विकासावर परिणाम झाल्याचे कोणतेही अहवाल नाहीत . ही स्थिती असलेल्या लोकांची बुद्धिमत्ता सामान्य असते . त्यामुळे काळजी करण्याचे काहीच कारण नाही.

या आजाराचे निदान कसे केले जाते?

काहीवेळा, डिस्ट्रॉफिक ड्वार्फिझमचे निदान बाळ जन्माला येण्यापूर्वीच होऊ शकते. जर तुमच्या कुटुंबातील कोणाला हा आजार असेल, तर डॉक्टर गर्भधारणेच्या सुरुवातीच्या काळात जनुकीय चाचणी करण्याची शिफारस करू शकतात.

गर्भाच्या अल्ट्रासाऊंड (फेटल अल्ट्रासोनोग्राफी) द्वारे देखील या स्थितीचे निदान केले जाऊ शकते. या चाचणीमध्ये गर्भाशयात वाढणाऱ्या बाळाची छायाचित्रे घेतली जातात. जर छायाचित्रांमध्ये हाडांमध्ये काही असामान्यता किंवा विकृती दिसून आल्या, तर डॉक्टर डिस्ट्रॉफिक डिस्प्लेसियासाठी जनुकीय चाचणीची शिफारस करू शकतात.

मात्र, बहुतेक वेळा, या स्थितीचे निदान बाळ जन्माला आल्यानंतर केले जाते. बाळाची शारीरिक तपासणी आणि विकृत किंवा आखूड हाडे दर्शविणाऱ्या इमेजिंग चाचण्यांद्वारे हे निदान केले जाते.

यावर काय उपचार आहे?

खरं तर, डीटीडीवर कोणताही इलाज नाही . उपचारांचा मुख्य उद्देश प्रत्येक व्यक्तीच्या लक्षणांचे व्यवस्थापन करणे आणि त्यांना शक्य तितके उत्तम आरोग्य व कल्याण राखण्यास मदत करणे हा असतो.

अशी स्थिती असलेल्या व्यक्तीला तज्ज्ञांच्या चमूच्या मदतीची गरज भासू शकते. उदाहरणार्थ:

• ऑडिओलॉजिस्ट हा श्रवणविषयक समस्यांवर उपचार करणारा विशेषज्ञ असतो .
• जनुकीय समुपदेशकाने कुटुंबाला ही परिस्थिती समजून घेण्यास मदत केली पाहिजे.
• जेव्हा तुम्हाला तोंडाच्या आणि खाण्याच्या समस्या असतात, तेव्हा आहारतज्ञ आहाराविषयी सल्ला देऊ शकतात.
• ऑर्थोडोंटिस्ट हा एक विशेषज्ञ दंतवैद्य असतो जो दात आणि जबड्यांशी संबंधित समस्यांवर उपचार करतो.
• अस्थिरोगतज्ञ (हाडे आणि सांध्यांचा तज्ञ ).
• बालरोगतज्ञ .
• फिजिकल थेरपिस्ट आणि ऑक्युपेशनल थेरपिस्ट तुम्हाला शक्य तितके चांगले हालचाल करण्यास आणि दैनंदिन कामे करण्यास मदत करतात.
• फुफ्फुस रोग विशेषज्ञ (पल्मोनोलॉजिस्ट) श्वास घेण्यास होणारा त्रास कमी करण्यास मदत करतात.
• गरज भासल्यास, शल्यचिकित्सक विकृती सुधारतात.

या सर्व लोकांच्या मदतीने, आपण त्या मुलाला शक्य तितके सर्वोत्तम जीवन जगण्यासाठी आवश्यक असलेला आधार देऊ शकतो.

हे टाळण्याचा काही मार्ग आहे का?

डिस्ट्रॉफिक ड्वार्फिझम टाळण्याचा कोणताही मार्ग नाही . जर तुमच्या कुटुंबातील कोणाला हा आजार असेल, तर गर्भवती होण्यापूर्वी जनुकीय चाचणी करून घेण्याची शिफारस केली जाते.याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोलणे उचित ठरेल. तुम्ही वाहक आहात की नाही आणि त्याचा तुमच्या कुटुंबावर कसा परिणाम होऊ शकतो, हे ठरवण्यासाठी चाचण्या आणि समुपदेशनाची मदत होऊ शकते.

तर मग, या परिस्थितीत आयुष्य कसे असेल?

श्वासाच्या गुंतागुंतीमुळे नवजात बालकांसाठी डायस्ट्रोफिक डिस्प्लेसिया जीवघेणा ठरू शकतो . तथापि, बरेच लोक प्रौढत्वापर्यंत जगतात . रोगाच्या तीव्रतेनुसार, त्यांना काही प्रमाणात वेदना आणि अपंगत्वासह जगावे लागू शकते. परंतु, योग्य वैद्यकीय काळजी आणि मदतीने, ते देखील एक चांगले जीवन जगू शकतात.

तुमच्या डॉक्टरांना विचारण्यासारखे महत्त्वाचे प्रश्न

जर तुमच्या मुलाला डिस्ट्रॉफिक डिस्प्लेसिया असेल, तर खालीलप्रमाणे प्रश्न विचारून अधिक माहिती घेणे महत्त्वाचे आहे:

• माझ्या मुलाच्या शरीराच्या कोणत्या भागांवर परिणाम झाला आहे?
• ही अशी गोष्ट आहे का, जिचा तुमच्यावर आयुष्यभर परिणाम होईल?
• माझ्या मुलाला कोणत्या प्रकारच्या तज्ञांना दाखवावे? किती वेळा?
• हाडांच्या किंवा सांध्यांच्या वेदनांवर नियंत्रण ठेवण्यासाठी आपण काही करू शकतो का?
• या आजाराने किंवा तत्सम आजारांनी ग्रस्त असलेल्या लोकांसाठी आधार गट आहेत का?
• मला आणखी मुले झाल्यास, त्यांनाही हा आजार होऊ शकतो का?

शेवटी, लक्षात ठेवण्यासारखी सर्वात महत्त्वाची गोष्ट!

डायस्ट्रॉफिक डिस्प्लेसिया हा एक दुर्मिळ, जन्मजात आजार आहे, ज्यामुळे कूर्चा आणि हाडांच्या सामान्य विकासावर परिणाम होतो . या आजाराने ग्रस्त असलेल्या व्यक्तींची उंची कमी असते, त्यांचे अवयव आखूड असतात आणि त्यांना सांध्यांच्या समस्या असतात. जर तुमच्या कुटुंबातील कोणाला हा आजार असेल, तर जनुकीय चाचणी आणि समुपदेशनासाठी डॉक्टरांशी बोलणे महत्त्वाचे आहे.

लक्षात ठेवा, तुम्ही एकटे नाही आहात. अशा परिस्थितीत, योग्य माहिती मिळवणे, आवश्यक वैद्यकीय सल्ला घेणे आणि तुम्हाला पाठिंबा देणाऱ्या लोकांशी संपर्क साधणे खूप महत्त्वाचे आहे. डॉक्टरांना प्रश्न विचारण्यास आणि मदत मागण्यास घाबरू नका.

डायस्ट्रोफिक डिस्प्लेसिया, अनुवांशिक रोग, हाडांची वाढ, कूर्चा, कमी उंची, सांध्यांचे विकार